ထူးထူးခြားခြား မြင့်မြင့်နဲ့ ခြေလက်တွေ ရှည်တယ်... ဒါက Marfan Syndrome ဖြစ်နိုင်တယ်!

သင့်သူငယ်ချင်းတွေထက် သင့်ကိုယ်သင် ပိုမြင့်ပြီး လက်မောင်းနဲ့ခြေထောက်တွေ ပိုရှည်တယ်လို့ ခံစားရလား။ ဒါမှမဟုတ် အဆစ်တွေ ကျိုးလွယ်သလား။ ငယ်စဉ်ကတည်းက မျက်မှန်တပ်ခဲ့ရဖူးလား။ ဒီအချက်တွေထဲက တစ်ချက် ဒါမှမဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုတဲ့အချက်က သင့်အတွက် သက်ဆိုင်တယ်ဆိုရင် ဒီနေ့ ကျွန်တော်တို့ပြောနေတဲ့ Marfan Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေကို သိထားဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါလိမ့်မယ်။ ဒါက နည်းနည်းတော့ မရင်းနှီးပေမယ့် ရိုးရိုးလေး ပြောကြရအောင်။

ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် Marfan Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ကို လှပစွာတည်ဆောက်ထားသော အဆောက်အအုံတစ်ခုအဖြစ် မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဤအဆောက်အအုံ၏ အုတ်များ၊ နံရံများနှင့် အမိုးများကို ဘိလပ်မြေအင်္ဂတေဖြင့် ခိုင်မြဲစွာ ချည်နှောင်ထားသည်။ အလားတူပင်၊ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အရာအားလုံးကို ဆက်သွယ်ပေးသည့် အထူးတစ်ရှူးအမျိုးအစားတစ်ခုရှိပြီး ၎င်းတို့လိုအပ်သော ခွန်အားနှင့် ပျော့ပြောင်းမှုကို ပေးစွမ်းသည်။ ဆေးပညာတွင်၊ ၎င်းကို "ချိတ်ဆက်တစ်ရှူး" ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းတို့သည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ 'သွားဖုံး' နှင့်တူသည်။

Marfan Syndrome သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤအခြေအနေရှိသူတွင် တွယ်ဆက်တစ်ရှူးများ အားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် ပို၍တိကျစွာပြောရလျှင် လျော့ရဲလွန်းခြင်း ရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ တွယ်ဆက်တစ်ရှူးများသည် ခိုင်ခံ့မှုနည်းပြီး ပျော့ပျောင်းမှုနည်းသည်။ ဤတွယ်ဆက်တစ်ရှူးကို ခန္ဓာကိုယ်တစ်လျှောက်တွင် တွေ့ရှိရသောကြောင့် Marfan Syndrome သည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်းများစွာကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်။ ၎င်းသည် အဓိကအားဖြင့် နှလုံး၊ သွေးကြောများ၊ မျက်လုံးများ၊ အရိုးများနှင့် အဆစ်များကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်။

၎င်းသည် မွေးရာပါ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သော်လည်း တစ်ခါတစ်ရံတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ ပေါ်လာပြီး ငယ်ရွယ်စဉ်တွင် ရောဂါရှာဖွေမိတတ်ပါသည်။

ဒီရောဂါရဲ့ လက္ခဏာတွေက ဘာတွေဖြစ်နိုင်လဲ။

ဤနေရာတွင် နားလည်ရမည့် အရေးကြီးသောအချက်မှာ Marfan Syndrome ရှိသူအားလုံးသည် တူညီသောလက္ခဏာများကို ခံစားရမည်မဟုတ်ပါ။ ၎င်းသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အလွန်ကွဲပြားသည်။ အချို့လူများတွင် လက္ခဏာများစွာရှိနိုင်သော်လည်း အချို့မှာ အနည်းငယ်သာရှိနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် ဆရာဝန်များက ၎င်းကို "ပြောင်းလဲနိုင်သော ဖော်ပြချက်" ရှိသည့် အခြေအနေဟု ခေါ်ဆိုကြသည်။

သို့သော်၊ မြင်တွေ့နိုင်သော ဘုံဝိသေသလက္ခဏာများအချို့ ရှိပါသည်။ ၎င်းတို့ကို အပိုင်းနှစ်ပိုင်းခွဲကြည့်ကြပါစို့။

ဤအဓိကလက္ခဏာနှစ်ခုအပြင် ခန္ဓာကိုယ်၏အသွင်အပြင်နှင့် ဆက်စပ်သော အခြားလက္ခဏာများကိုလည်း မကြာခဏတွေ့ရလေ့ရှိသည်။

Marfan Syndrome ကြောင့် ဘယ်လိုနောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ ဖြစ်နိုင်လဲ။

ဤအခြေအနေကို ကောင်းစွာ မကုသပါက ပြင်းထန်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများသည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။

နှလုံးနှင့် သွေးကြောများအပေါ် ဖြစ်နိုင်ချေရှိသော အကျိုးသက်ရောက်မှုများ

ဤအချက်များသည် Marfan Syndrome တွင် အဂတိလိုက်စားဆုံး နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများဖြစ်သည်။

• သွေးကြောမကြီး ခွဲစိတ်ခြင်း- ဤသည်မှာ အန္တရာယ်အရှိဆုံး အခြေအနေဖြစ်သည်။ သွေးကြောမကြီး၏ နံရံကို အလွှာများစွာဖြင့် ဖွဲ့စည်းထားသည်။ ဤနံရံ၏ အတွင်းအလွှာတွင် ရုတ်တရက် စုတ်ပြဲသွားခြင်းကြောင့် အလွှာများကြားတွင် သွေးယိုစိမ့်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် အရေးပေါ်ခွဲစိတ်မှု လိုအပ်သည့် အသက်အန္တရာယ်ရှိသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
• နှလုံးအဆို့ရှင်ရောဂါ- နှလုံးရှိ အဆို့ရှင်များသည် အားနည်းလာပြီး ကောင်းစွာမပိတ်နိုင်ဘဲ သွေးများ နောက်ပြန်ယိုစိမ့်လာနိုင်သည်။
• နှလုံးကြီးခြင်း- နှလုံးသည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ပိုမိုအလုပ်လုပ်ရသောကြောင့် နှလုံးကြွက်သားသည် ကြီးလာပြီး အားနည်းလာနိုင်သည်။
• နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း (Arrhythmia): နှလုံးခုန်မမှန်ဖြစ်လာနိုင်သည်။
• ဦးနှောက်သွေးကြောပြတ်ခြင်း- ဦးနှောက်အတွင်း သို့မဟုတ် ဦးနှောက်အနီးတစ်ဝိုက်ရှိ သွေးကြောတစ်ခုရှိ အားနည်းသောနေရာသည် မိုးပျံပူဖောင်းကဲ့သို့ ဖောင်းလာနိုင်သည်။

မျက်လုံးအပေါ် အကျိုးသက်ရောက်မှုများ

• မျက်စိတိမ်
• မျက်စိတိမ်ရောဂါ
• မြင်လွှာကွာခြင်း

အဆုတ်အပေါ် အကျိုးသက်ရောက်မှုများ

တွယ်ဆက်တစ်သျှူးများ အားနည်းခြင်းသည် အဆုတ်ကိုလည်း ထိခိုက်နိုင်သည်။

• ပန်းနာရင်ကျပ်ရောဂါ
• အဆုတ်ပိုးဝင်ခြင်း (လေပြွန်ရောင်ခြင်း၊ အဆုတ်ရောင်ခြင်း)
• အဆုတ်ပျက်စီးခြင်း (Pneumothorax)

Marfan Syndrome ဘာကြောင့်ဖြစ်ပွားတာလဲ။ အကြောင်းရင်းကဘာလဲ။

၎င်းအတွက် အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။ Fibrillin-1 ကို ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်၏ တွယ်ဆက်တစ်ရှူးများတွင် တွေ့ရှိရသည်။``fibrillin'' ဟုခေါ်သော ပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှုကို ထိန်းချုပ်ပေးသော မျိုးဗီဇတစ်ခုရှိသည်။ ၎င်းကို ``FBN1'' မျိုးဗီဇဟုခေါ်သည်။ Marfan Syndrome ရှိသူများသည် ဤ ``FBN1'' မျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် ချို့ယွင်းချက် (မူကွဲ) တစ်ခုခုရှိသည်။ ၎င်းသည် ခန္ဓာကိုယ်အား အားနည်းသော fibrillin ပရိုတင်းကို ထုတ်လုပ်စေသည်။

• အများစု (၇၅% ခန့်) ချို့ယွင်းနေသော မျိုးဗီဇသည် မိဘတစ်ဦးထံမှ အမွေဆက်ခံလာခြင်းဖြစ်သည်။ မိဘတစ်ဦးဦးတွင် ဤရောဂါရှိပါက ၎င်းတို့၏ ကလေးတစ်ဦးစီတွင် ဤရောဂါကို အမွေဆက်ခံ နိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။
• ကျန် ၂၅% သောကိစ္စများတွင် မိဘများတွင် ဤရောဂါမရှိသော်လည်း ကလေးတွင် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ တိကျသောအကြောင်းရင်းကို မတွေ့ရှိရသေးပါ။

ဆရာဝန်တွေက ဒါကို ဘယ်လိုရှာတွေ့ကြလဲ။

Marfan Syndrome ဟာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းများစွာကို ထိခိုက်စေတဲ့အတွက် တိကျတဲ့ ရောဂါရှာဖွေမှု တစ်ခု ပြုလုပ်ဖို့အတွက် မတူညီတဲ့ အထူးပြုဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ သင့်ဆရာဝန်ဟာ အောက်ပါအဆင့်တွေကို လိုက်နာလေ့ရှိပါတယ်။

• သင့်ဆေးမှတ်တမ်းနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများအကြောင်း မေးမြန်းခြင်း- သင်ကြုံတွေ့နေရသော မသက်မသာဖြစ်မှုများ၊ မျက်စိအမြင်အာရုံပြဿနာများ သို့မဟုတ် အဆစ်နာကျင်ခြင်းအကြောင်း မေးမြန်းခြင်း။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုအပြည့်အစုံ- အရပ်၊ ကိုယ်အလေးချိန်၊ ခြေလက်အရှည်၊ ကျောနာခြင်း ရှိမရှိနှင့် ရင်ဘတ်ပုံသဏ္ဍာန်ကို တိုင်းတာခြင်း။
• မိသားစုဆေးမှတ်တမ်းကို မေးမြန်းခြင်း- မိသားစုဝင်တစ်ဦးဦးတွင် ဤလက္ခဏာများ ရှိခဲ့ဖူးခြင်း ရှိ၊ မရှိ သို့မဟုတ် ရုတ်တရက်နှလုံးရပ်ခြင်းကြောင့် သေဆုံးဖူးခြင်း ရှိ၊ မရှိ မေးမြန်းခြင်း။
• အထူးစစ်ဆေးမှုများအတွက် ရည်ညွှန်းချက်-
• Echocardiogram (Echo စစ်ဆေးမှု): ၎င်းသည် အရေးကြီးဆုံးစစ်ဆေးမှုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် နှလုံးနှင့် aorta ၏အခြေအနေနှင့် အဆို့ရှင်များ၏လုပ်ဆောင်ချက်ကို စစ်ဆေးနိုင်သည်။
• Electrocardiogram (ECG): နှလုံးခုန်နှုန်း မမှန်ခြင်း ရှိမရှိ စစ်ဆေးခြင်း။
• CT သို့မဟုတ် MRI စကင်န်များ- အေအော်တာနှင့် အခြားသွေးကြောများ၏ အရှည်တစ်ခုလုံးကို အသေးစိတ်ကြည့်ပါ။
• မျက်စိစစ်ဆေးမှု- မျက်လုံးမှန်ဘီလူး၏ အနေအထားနှင့် အခြားပြဿနာများကို ဖော်ထုတ်ပါ။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု- `FBN1` မျိုးဗီဇတွင် ချို့ယွင်းချက်ရှိမရှိ ဆုံးဖြတ်ရန် သွေးနမူနာယူနိုင်သည်။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

ပထမဦးစွာ၊ Marfan Syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်သောဆေးမရှိပါ။ ဒါပေမယ့် စိတ်မပူပါနဲ့။ ၎င်းကို ကောင်းစွာစီမံခန့်ခွဲနိုင်ပြီး၊ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ကာကွယ်နိုင်ပြီး ပုံမှန်ကျန်းမာသောဘဝကို နေထိုင်နိုင်ပါသည်။ ကုသမှု၏ အဓိကရည်ရွယ်ချက်မှာ ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန်နှင့် အန္တရာယ်ရှိသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ကာကွယ်ရန်ဖြစ်သည်။

ဆေးဝါးများ

• ဘီတာပိတ်ဆို့ဆေးများ- ဤဆေးများသည် နှလုံးခုန်နှုန်းကို အနည်းငယ် နှေးကွေးစေပြီး သွေးပေါင်ချိန်ကို လျော့ကျစေကာ သွေးလွှတ်ကြောမကြီးပေါ်တွင် ဖိအားကို လျှော့ချပေးသည်။ ၎င်းသည် သွေးလွှတ်ကြောမကြီး ကျယ်လာမှုနှုန်းကို နှေးကွေးစေနိုင်သည်။
• Angiotensin II Receptor Blockers (ARBs): ဤဆေးဝါးများသည် သွေးလွှတ်ကြောမကြီးကို ကာကွယ်ပေးသည်။

ပုံမှန်စောင့်ကြည့်ခြင်း

ဒါက စီမံခန့်ခွဲမှုရဲ့ အရေးကြီးဆုံးအပိုင်းပါ။ ဆရာဝန်နဲ့ ပုံမှန်ပြသပြီး စစ်ဆေးမှုခံယူရပါမယ်။

• နှလုံးနှင့် သွေးကြောများ- အေအော်တာ၏ အရွယ်အစား ပြောင်းလဲမှုများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန်အတွက် အနည်းဆုံး တစ်နှစ်လျှင် တစ်ကြိမ် အီကို့စ်စစ်ဆေးမှုကို ပြုလုပ်ပါသည်။
• မျက်လုံးများ- မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်နှင့် ပုံမှန်စစ်ဆေးသင့်သည်။
• အရိုးစနစ်- သင့်ကျောရိုးကဲ့သို့သော အရာများကိုလည်း အာရုံစိုက်ရန် လိုအပ်ပါသည်။

ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်

Marfan Syndrome ရှိသူအတွက် လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်တာကောင်းပေမယ့် လေ့ကျင့်ခန်းအားလုံးကောင်းတာမဟုတ်ပါဘူး။ ပြင်းထန်တဲ့လေ့ကျင့်ခန်းတချို့က သွေးလွှတ်ကြောမကြီးကို ဖိအားပေးနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဘယ်လေ့ကျင့်ခန်းတွေက သင့်အတွက် သင့်တော်လဲဆိုတာ သိရှိနိုင်ဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

နှလုံးခွဲစိတ်ကုသမှု

သွေးလွှတ်ကြောမကြီးသည် အန္တရာယ်ရှိလောက်အောင် ကျယ်လာပါက ဆရာဝန်များသည် အားနည်းသောအပိုင်းကို ဖယ်ရှားပြီး ကွဲထွက်ခြင်းမပြုမီ အစားထိုးကုသမှုကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ နှလုံးအဆို့ရှင်များ ပျက်စီးနေပါက ၎င်းတို့ကို ပြုပြင်ရန် သို့မဟုတ် အစားထိုးရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

Marfan Syndrome နှင့်အတူဘဝနှင့်စိတ်ကျန်းမာရေး

Marfan Syndrome နှင့်အတူနေထိုင်ခြင်းသည် တစ်ခါတစ်ရံတွင်စိန်ခေါ်မှုတစ်ရပ်ဖြစ်နိုင်သည်။ ဆရာဝန်များနှင့်အဆက်မပြတ်ပြသခြင်း၊ ဆေးဝါးများသောက်သုံးခြင်းနှင့် လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းများသည် ပင်ပန်းနွမ်းနယ်စေနိုင်သည်။

နောက်ပြီးတော့၊

• သင့်ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အသွင်အပြင်အကြောင်း စဉ်းစားတာက စိုးရိမ်ပူပန်မှုကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။
• ခန္ဓာကိုယ်နာကျင်ကိုက်ခဲခြင်းနှင့် မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်းတို့ကို မကြာခဏ ခံစားရခြင်း။
• တခြားလူတွေလို အားကစားမကစားနိုင်၊ ပြေးလွှားကစားနိုင်၊ မကစားနိုင်တဲ့အခါ လူမှုရေးအရ အထီးကျန်နေသလို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။
• အနာဂတ်နဲ့ မိသားစုတစ်ခု စတင်ခြင်းလိုမျိုး အရာတွေက ကြောက်ရွံ့မှုကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

ဤအကြောင်းပြချက်များကြောင့် စိုးရိမ်ပူပန်မှုနှင့် စိတ်ဓာတ်ကျခြင်း ကဲ့သို့သော စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ခြေရှိပါသည်။

Marfan Syndrome နှင့် ကုသမှုအသစ်များအကြောင်း ကျွန်ုပ်တို့တွင်ရှိသော အသိပညာကြောင့် ဤရောဂါရှိသူ၏ သက်တမ်းသည် ပျမ်းမျှလူတစ်ဦးနှင့် ပိုမိုဆင်တူပါသည်။ အရေးကြီးဆုံးအချက်မှာ ရောဂါကို စောစောစီးစီး သိရှိပြီး ကောင်းမွန်စွာ စီမံခန့်ခွဲရန်ဖြစ်သည်။