ကြွက်သားတွေလည်း အားနည်းလာနေပြီလား။ ဒါက ကြွက်သားယိုယွင်းပျက်စီးမှု (myotonic dystrophy) ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

သင့်ရဲ့ အရင်က သန်မာတဲ့ ခြေလက်တွေ တဖြည်းဖြည်း ထုံကျင်လာတာ ဒါမှမဟုတ် အားနည်းလာတာကို ခံစားဖူးလား။ ဒါမှမဟုတ် တစ်ခုခုကို တင်းတင်းကျပ်ကျပ် ကိုင်ထားတဲ့အခါ လက်ကို ဖွင့်ဖို့ ခက်ခဲတာမျိုး ခံစားရဖူးလား။ ဒါတွေက တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကျွန်ုပ်တို့ သိပ်သတိမထားမိတဲ့ အရာတွေပါ၊ ဒါပေမယ့် Myotonic Dystrophy လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေရဲ့ လက္ခဏာတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့ ဒီအကြောင်းကို အသေးစိတ်နဲ့ ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောကြရအောင်။

မိုင်ယိုတွန်နစ် ဒစ်စထရိုဖီ ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Myotonic Dystrophy (DM) ဆိုတာ ရှုပ်ထွေးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ အဓိကအချက်ကတော့ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်က ကြွက်သားတွေဟာ တဖြည်းဖြည်း ယိုယွင်းပျက်စီးပြီး အားနည်းလာတာပါပဲ။ ဒီရောဂါရှိသူတွေမှာရှိတဲ့ ကြွက်သားတွေဟာ အသုံးပြုပြီးတာနဲ့ ချက်ချင်းပြေလျော့မသွားပေမယ့် ကျုံ့နေနိုင်ပါတယ်။ ဒါကို myotonia လို့ခေါ်ပါတယ်။ တံခါးလက်ကိုင်ကို တင်းတင်းကျပ်ကျပ်ကိုင်ထားပြီး ဖွင့်ဖို့ ကြိုးစားရင်း အချိန်အတော်ကြာသလိုပါပဲ။

မိုင်အိုတွန်နစ် ဒိုင်စထရိုဖီ (DM) ရဲ့ လက္ခဏာတွေက ကျယ်ပြန့်နိုင်ပါတယ်။ ဒါက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ စနစ်အများအပြားကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် -

• ကျွန်ုပ်တို့၏ အရိုးစုကြွက်သားများ (ကျွန်ုပ်တို့ ရည်ရွယ်ချက်ရှိရှိ ထိန်းချုပ်သော ကြွက်သားများ) နှင့် နှလုံးကြွက်သားများ။
• မျက်လုံးတွေ။
• နှလုံးသွေးကြောစနစ် (သွေးလည်ပတ်မှုစနစ်)။
• အင်ဒိုခရိုင်းစနစ် (ဟော်မုန်းစနစ်)။
• ဗဟိုအာရုံကြောစနစ် (ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုး)။

မိုင်ယိုတွန်နစ် ဒစ်စထရိုဖီ အမျိုးအစားတွေ ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ DM အမျိုးအစား အဓိကနှစ်မျိုးရှိပါတယ်။

၁။ မိုင်အိုတွန်နစ် ဒစ်စထရိုဖီ အမျိုးအစား ၁ (DM1): ၎င်းကို Steinert ရောဂါ ဟုလည်း ခေါ်သည်။ DM1 တွင် မျိုးကွဲလေးမျိုးရှိသည်-

• ဂန္ထဝင်အမျိုးအစား
• အပျော့စား အမျိုးအစား
• မွေးရာပါအမျိုးအစား (မွေးဖွားချိန်တွင်ပါရှိသည်)
• ကလေးဘဝအမျိုးအစား

၂။ မိုင်ယိုတွန်နစ် ဒစ်စထရိုဖီ အမျိုးအစား ၂ (DM2): ၎င်းကို proximal myotonic myopathy လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။

အမျိုးအစားနှစ်မျိုးလုံးရဲ့ လက္ခဏာတွေက တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဆင်တူနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် DM2 က DM1 ထက် အနည်းငယ် ပိုပျော့ပျောင်းလေ့ရှိတာကြောင့် ရောဂါလက္ခဏာတွေက သိပ်မပြင်းထန်ပါဘူး။

ကြွက်သားအားနည်းရောဂါ (Muscular Dystrophy) နှင့် ကြွက်သားအားနည်းရောဂါ (Myotonic Dystrophy) တို့၏ ကွာခြားချက်ကား အဘယ်နည်း။

ဒါက လူအတော်များများကို ဇဝေဇဝါဖြစ်စေတဲ့အရာပါ။ ကြွက်သားယိုယွင်းပျက်စီးခြင်း ဆိုတာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ (မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ) ရောဂါအုပ်စုတစ်ခုပါ။ ဒီအုပ်စုမှာ ရောဂါအမျိုးအစား ၃၀ ကျော်ပါဝင်ပါတယ်။ အားလုံးက ကြွက်သားအားနည်းခြင်းကို ဖြစ်စေပါတယ်။ ဒါတွေက ကြွက်သားတွေရဲ့ အရိုးအကြောဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်တဲ့ မိုင်အိုပသီ အမျိုးအစားထဲမှာ ပါဝင်ပါတယ်။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ကြွက်သားတွေ ကျုံ့သွားပြီး အားနည်းလာပါတယ်။ ဒါကြောင့် လမ်းလျှောက်ဖို့နဲ့ နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာတွေ လုပ်ဆောင်ဖို့ ခက်ခဲစေပါတယ်။ တစ်ခါတလေ နှလုံးနဲ့ အဆုတ်ကိုလည်း ထိခိုက်နိုင်ပါတယ်။

မိုင်ယိုတွန်နစ် ဒစ်စထရိုဖီ၎င်းသည် အထက်ဖော်ပြပါ ကြွက်သားယိုယွင်းခြင်းအုပ်စုတွင် ပါဝင်သော ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ထူးခြားချက်မှာ အရွယ်ရောက်ပြီးချိန်တွင် စတင်ဖြစ်ပွားသည့် ကြွက်သားယိုယွင်းခြင်းများတွင် ဤမိုင်ယိုတန်နစ်ယိုယွင်းခြင်းအခြေအနေသည် အဖြစ်အများဆုံးဖြစ်သည်။ (သို့သော် DM အမျိုးအစားအချို့သည် မွေးကင်းစ သို့မဟုတ် ကလေးဘဝတွင်လည်း စတင်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်)။

ဘယ်သူတွေမှာ မိုင်ယိုတွန်နစ် ဒိုင်စထရိုဖီ ဖြစ်ပွားနိုင်သလဲ။ အသက်အရွယ် ကွာခြားမှုရှိပါသလား။

DM အမျိုးအစား အမျိုးမျိုးဟာ အသက်အရွယ် အမျိုးမျိုးမှာ စတင်နိုင်ပါတယ်။ ဘယ်လိုစတင်လဲဆိုတာ ကြည့်ရအောင်-

• ဂန္ထဝင် မိုင်အိုတိုနစ် ဒိုင်စထရိုဖီ အမျိုးအစား ၁ (ဂန္ထဝင် DM1): ၎င်းသည် များသောအားဖြင့် အသက် ၂၀၊ ၃၀ သို့မဟုတ် ၄၀ တွင် စတင်လေ့ရှိသည်။
• အပျော့စား မိုင်အိုတိုနစ် ဒိုင်စထရိုဖီ အမျိုးအစား ၁ (အပျော့စား DM1): ၎င်းသည် အသက် ၂၀ မှ ၇၀ နှစ်အတွင်း လူများကို ထိခိုက်စေနိုင်သော်လည်း အသက် ၄၀ ကျော်တွင် အဖြစ်အများဆုံးဖြစ်သည်။
• မွေးရာပါ ကြွက်သားအကြောဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှု အမျိုးအစား ၁ (မွေးရာပါ DM1): "မွေးရာပါ" ဆိုတဲ့ စကားလုံးက ညွှန်ပြတဲ့အတိုင်း ဒါဟာ ကလေးငယ်တွေကို ထိခိုက်စေတဲ့ အမျိုးအစားပါ။ ဆိုလိုတာက မွေးကတည်းက ရှိနေတာပါ။
• ကလေးဘဝ မိုင်အိုတိုနစ် ဒိုင်စထရိုဖီ အမျိုးအစား ၁ (ကလေးဘဝ DM1): ၎င်းသည် အသက် ၁၀ ဝန်းကျင်တွင် စတင်လေ့ရှိသည်။
• Myotonic dystrophy အမျိုးအစား ၂ (DM2): ၎င်းသည် အရွယ်ရောက်ချိန်တွင်လည်း စတင်ဖြစ်ပွားသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် များသောအားဖြင့် အသက် ၄၈ ဝန်းကျင်တွင် စတင်လေ့ရှိသည်။

ဒီရောဂါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

မိုင်အိုတွန်နစ် ဒစ်စထရိုဖီ (DM) သည် ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းရှိ လူ ၈၀၀၀ တွင် အနည်းဆုံး ၁ ဦးကို သက်ရောက်မှုရှိသည်။ သို့သော် ဤအရေအတွက်သည် ပထဝီဝင်ဒေသနှင့် လူမျိုးအလိုက် ကွဲပြားနိုင်သည်။ DM သည် ဥရောပနွယ်ဖွားများကြားတွင် အဖြစ်အများဆုံး ကြွက်သားဒစ်စထရိုဖီ အမျိုးအစားဖြစ်သည်။

လူဦးရေအများစုတွင် DM အမျိုးအစား ၁ (DM1) သည် DM အမျိုးအစား ၂ (DM2) ထက် ပိုမိုအဖြစ်များပါသည်။

Myotonic Dystrophy ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒါတွေက DM ရဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေပါ။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ တဖြည်းဖြည်း ပိုဆိုးလာပြီး ပိုပြင်းထန်လာပါတယ်-

• ကြွက်သားကျုံ့ခြင်း: ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်း။
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း- ကြွက်သားခွန်အား လျော့နည်းခြင်း။
• Myotonia: ဒီအကြောင်းကို ကျွန်တော်တို့ အရင်က ပြောဖူးပါတယ်။ ကြွက်သားတစ်ခုကို သတိရှိရှိနဲ့ ပြေလျော့အောင် မလုပ်နိုင်ခြင်း။ ဥပမာ၊ DM ရှိသူတစ်ယောက်က တံခါးလက်ကိုင်ကို ဆုပ်ကိုင်လိုက်တာနဲ့ လွှတ်ချဖို့ နည်းနည်းခက်နိုင်ပါတယ်။

သို့သော် DM သည် ခန္ဓာကိုယ်၏ မတူညီသော အစိတ်အပိုင်းများကို ထိခိုက်စေသောကြောင့် အခြားလက္ခဏာများစွာ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဤလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်မှုနှင့် ဖြစ်ပွားမှုနှုန်းသည် DM အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။

ဂန္ထဝင် မိုင်အိုတွန်နစ် ဒိုင်စထရိုဖီ အမျိုးအစား ၁ ၏ လက္ခဏာများ

ဤအမျိုးအစား၏ လက္ခဏာများသည် အရွယ်ရောက်ချိန်တွင် စတင်ပါသည်။ Myotonia သည် ပထမဆုံးတွေ့ရသည့် အဓိကလက္ခဏာဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် အနားယူပြီးနောက် ပိုမိုသိသာထင်ရှားပြီး ကြွက်သားလှုပ်ရှားမှုပြီးနောက် အနည်းငယ်လျော့ပါးသွားနိုင်သည်။

အခြားလက္ခဏာများမှာ-

• ဝေးလံသောကြွက်သားအားနည်းခြင်း:ဆိုလိုသည်မှာ ခန္ဓာကိုယ်အလယ်ဗဟိုမှ ဝေးကွာသော ကြွက်သားများ (ဥပမာ၊ လက်မောင်းနှင့် ခြေထောက်များရှိ ကြွက်သားများ) အားနည်းလာပါသည်။ ၎င်းသည် လက်ဖြင့် သိမ်မွေ့သော အလုပ်များကို လုပ်ဆောင်ရန် ခက်ခဲစေသည် (ဥပမာ၊ ကြယ်သီးတပ်ခြင်း၊ စာရေးခြင်း)။ ခြေချော်ခြင်း (ခြေဖဝါးအောက်ခြေ မြေပြင်တစ်လျှောက် ဆွဲငင်နေသကဲ့သို့) ဟုခေါ်သော အခြေအနေကြောင့် လမ်းလျှောက်ရန်လည်း ခက်ခဲစေသည်။
• မျက်နှာကြွက်သားများ ယိုယွင်းလာခြင်းကြောင့် မျက်နှာသည် ပါးလွှာပြီး ချွန်ထက်သောပုံသဏ္ဍာန် (မိုင်ယိုပါသီ မျက်နှာ) ဖြစ်လာသည်။
• နှလုံးစီးကူးမှု ပုံမမှန်ခြင်း။

မွေးရာပါ မိုင်အိုတွန်နစ် ဒိုင်စထရိုဖီ အမျိုးအစား ၁ ၏ လက္ခဏာများ

ဤအမျိုးအစားသည် မွေးဖွားချိန်တွင် ရှိနေသောကြောင့် ကလေးသည် သားအိမ်ထဲတွင် ရှိနေစဉ်တွင်ပင် ရောဂါလက္ခဏာအချို့ကို ပြသနိုင်သည်-

• သားအိမ်အတွင်း သန္ဓေသားလှုပ်ရှားမှု လျော့နည်းခြင်း။
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း သန္ဓေသားပတ်လည်တွင် ရေမြွှာရည်များ အလွန်အကျွံရှိနေခြင်းဆိုသည်မှာ polyhydramnios ဖြစ်သည်။
• ကလပ်ဖွတ် ( ခြေထောက်ကို အတွင်းဘက်သို့ လှည့်ထားသည်)။
• ဦးနှောက်အရည်စုပုံခြင်းကြောင့် ဦးနှောက်အခန်းငယ်များ ကျယ်လာခြင်း (Ventriculomegaly )။

မွေးဖွားပြီးနောက် ကလေးများနှင့် လူကြီးများတွင် တွေ့ရသော လက္ခဏာများ-

• မျက်နှာကြွက်သားများ အားနည်းခြင်းကြောင့် အပေါ်နှုတ်ခမ်းသည် တဲကဲ့သို့ ထင်ရသည်။
• စကားပြောရာတွင် ဗလုံးဗထွေးဖြစ်ခြင်း (Dysarthria) ။
• ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများ။
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း (myotonia) အစား ကြွက်သားတင်းအား လျော့နည်းခြင်း (Hypotonia) ရှိပါသည်။

အပျော့စား မိုင်အိုတွန်နစ် ဒိုင်စထရိုဖီ အမျိုးအစား ၁ ရဲ့ လက္ခဏာတွေ

ဤအမျိုးအစား၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက် ၂၀ မှ ၇၀ နှစ်အတွင်း စတင်လေ့ရှိသည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း ပျော့ပျောင်းခြင်း။
• မိုင်ယိုးနီးယား (မိုင်ယိုးနီးယား)။
• မျက်စိတိမ် ။

ကလေးဘဝ Myotonic Dystrophy အမျိုးအစား ၁ ရဲ့ လက္ခဏာတွေ

ဤအမျိုးအစား၏ လက္ခဏာများသည် အသက် ၁၀ နှစ်ဝန်းကျင်တွင် စတင်လေ့ရှိသည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

• သင်ယူမှုအခက်အခဲများနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာလူမှုရေးပြဿနာများ (ဥပမာ- မိသားစုပြဿနာများ၊ စိတ်ကျရောဂါ၊ စိုးရိမ်ပူပန်မှု)။
• စကားပြော မပီမသ။
• လက်မောင်းကြွက်သားများ၏ Myotonia။
• နှလုံးစီးကူးမှု ပုံမမှန်ခြင်း။

Myotonic Dystrophy အမျိုးအစား ၂ ရဲ့ လက္ခဏာတွေ

အမျိုးအစား ၂ DM ၏ လက္ခဏာများသည် အရွယ်ရောက်ချိန်တွင် စတင်လေ့ရှိပြီး ကွဲပြားနိုင်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ ပါဝင်နိုင်သည်-

• ခန္ဓာကိုယ်အလယ်ဗဟိုအနီးရှိ ကြွက်သားများ (ဥပမာ၊ တင်ပါးဆုံရိုးနှင့် ပခုံးတစ်ဝိုက်ရှိ ကြွက်သားများ) အားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် တင်းကျပ်ခြင်း)။
• Myofascial pain (ကြွက်သားများနှင့် တွယ်ဆက်တစ်ရှူးများတွင် နာကျင်ခြင်း)။
• မျက်စိတိမ် စောစီးစွာ စတင်ခြင်း (အသက် ၅၀ မတိုင်မီ)။
• လက်ဖြင့် တစ်စုံတစ်ခုကို ဆုပ်ကိုင်လိုက်သောအခါ မသန်စွမ်းရောဂါ အတိုင်းအတာ အမျိုးမျိုး ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။
• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း။

DM2 ရှိသူများကြားတွင် နာကျင်မှု သည် အဓိကပြဿနာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤလူများသည် ဝမ်းဗိုက်၊ အရိုးစုကြွက်သားများနှင့် လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်နေစဉ်အတွင်း နာကျင်မှုကို ခံစားရကြောင်း ဖော်ပြကြသည်။

Myotonic Dystrophy ကိုဘာတွေကဖြစ်စေသလဲ။

မိုင်အိုတွန်နစ် ဒိုင်စထရိုဖီ (DM) သည် မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး မိဘများမှ သားသမီးများထံသို့ မျိုးရိုးဗီဇများမှတစ်ဆင့် လက်ဆင့်ကမ်းလာသောရောဂါဖြစ်သည်။

DM အမျိုးအစား ၁ (DM1) သည် DMPK ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ (ပြောင်းလဲမှုများ) ကြောင့်ဖြစ်သည်။ DM အမျိုးအစား ၂ (DM2) သည် CNBP ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ ကြောင့်ဖြစ်သည်။

DMPK နှင့် CNBP မျိုးဗီဇနှစ်မျိုးလုံး၏ဖွဲ့စည်းပုံတွင် အလားတူပြောင်းလဲမှုများသည် DM1 နှင့် DM2 ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ကိစ္စတစ်ခုစီတွင် DNA ၏အပိုင်းတစ်ခုကို မူမမှန်သောပုံစံဖြင့် အကြိမ်ပေါင်းများစွာထပ်ခါတလဲလဲဖြစ်ပေါ်သည်။ ၎င်းသည် မျိုးဗီဇတွင် မတည်ငြိမ်သောဒေသတစ်ခုကို ဖန်တီးပေးသည်။ DNA ၏ဤအပိုင်းကို မူမမှန်သောအကြိမ်များစွာထပ်ခါတလဲလဲဖြစ်ပေါ်လေ၊ DM ၏လက္ခဏာများ ပိုမိုပြင်းထန်လေဖြစ်သည်။

ဤပုံမှန်မဟုတ်သော DNA ထပ်ခါတလဲလဲများမှထုတ်လုပ်သော အလွန်အကျွံ messenger RNA သည် အဆိပ်သင့်ကြောင်း သိပ္ပံနည်းကျအထောက်အထားများက ဖော်ပြသည်။ ၎င်းသည် ဆဲလ်များရှိ ပရိုတင်းအမျိုးမျိုးထုတ်လုပ်မှုကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေပြီး ၎င်းသည် မတူညီသောကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများတွင် myotonic dystrophy ၏လက္ခဏာများကို ဖြစ်ပေါ်စေပါသည်။

ဒီရောဂါဟာ မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ နောက်တစ်ခုကို ဘယ်လိုလက်ဆင့်ကမ်းလာသလဲ (Myotonic Dystrophy Inheritance)

DM အမျိုးအစားနှစ်မျိုးစလုံးကို autosomal dominant ဟုခေါ်သောပုံစံဖြင့် အမွေဆက်ခံကြသည်။ ဤပုံစံတွင်၊ ရောဂါသည် ကလေးထံ လက်ဆင့်ကမ်းရန်အတွက် မိဘတစ်ဦးတည်းသာ ထိခိုက်နေသော မျိုးဗီဇရှိရန် လိုအပ်ပါသည်။ autosomal dominant လက္ခဏာရှိသော မိဘ၏ သားသမီးထက်ဝက်သည် ထိုလက္ခဏာကို အမွေဆက်ခံမည်ဖြစ်သည်။

မိုင်အိုတိုနစ် ဒိုင်စထရိုဖီ အမျိုးအစား ၁ (DM1) သည် မျိုးဆက်တစ်ခုမှ နောက်တစ်ခုသို့ လက်ဆင့်ကမ်းလာသောကြောင့် စတင်ဖြစ်ပွားသည့်အသက်အရွယ်သည် များသောအားဖြင့် ငယ်ရွယ်လာပြီး ရောဂါလက္ခဏာများ ပိုဆိုးလာလေ့ရှိသည်။ ဤဖြစ်စဉ်ကို ကြိုတင်မျှော်လင့်ချက် ဟုခေါ်သည်။ ရောဂါသည် မျိုးဆက်တစ်ခုမှ နောက်တစ်ခုသို့ "မြန်ဆန်လာ" သကဲ့သို့ဖြစ်သည်။

Myotonic Dystrophy ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

DM ရဲ့ လက္ခဏာတွေ ရှိရင် ဆရာဝန်က အရင်ဆုံး စစ်ဆေးပြီး အောက်ပါအချက်တွေကို မေးမြန်းပါလိမ့်မယ်။

• သင့်ရဲ့ကိုယ်ရေးကိုယ်တာဆေးမှတ်တမ်း။
• မိသားစုဆေးမှတ်တမ်း၊ အထူးသဖြင့် မိသားစုတွင် DM ရှိမရှိ။
• သင့်ရဲ့လက္ခဏာတွေ။

ထို့နောက် DM ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှုအချို့ကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

ဘယ်လိုစစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်လေ့ရှိလဲ။

မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည် DM ရောဂါရှာဖွေခြင်းကို အတည်ပြုနိုင်သည်။ ဤစစ်ဆေးမှုများသည် DMPK မျိုးဗီဇ (DM1 အတွက်) သို့မဟုတ် CNBP မျိုးဗီဇ (DM2 အတွက်) တွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေသည်။

သင့်ဆရာဝန်က သင့်မှာ DM ဒါမှမဟုတ် တခြားရောဂါရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအတွက် ရည်ညွှန်းမပေးခင် အောက်ပါစစ်ဆေးမှုတစ်ခု ဒါမှမဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုလုပ်နိုင်ပါတယ်-

• Creatine kinase သွေးစစ်ဆေးမှု- Creatine kinase သည် အဓိကအားဖြင့် နှလုံးနှင့် အရိုးကြွက်သားများတွင် တွေ့ရှိရသော အင်ဇိုင်းတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ဤကြွက်သားဆဲလ်များ ပျက်စီးသွားသောအခါ ဤအင်ဇိုင်းသည် သွေးထဲတွင် စုပုံလာသည်။ အပျော့စား DM ရှိသူများသည် ဤပမာဏသည် အနည်းငယ်သာ မြင့်တက်နိုင်သည် သို့မဟုတ် ပုံမှန်ဖြစ်နိုင်သည်။
• လျှပ်စစ်ကြွက်သားဓာတ်မှန် (EMG):ဤစမ်းသပ်မှုတွင် အပ်ကဲ့သို့သော အီလက်ထရုတ်ကို ကြွက်သားထဲသို့ ထည့်သွင်းပြီး ကြွက်သားအမျှင်များ၏ လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုကို တိုင်းတာသည်။ DM ရှိသူများသည် အနားယူနေချိန်တွင်ပင် ၎င်းတို့၏ ကြွက်သားများတွင် လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှု မြင့်မားခြင်းနှင့် နိမ့်ကျခြင်း ရှိလေ့ရှိသည်။
• ကြွက်သားတစ်သျှူးထုတ်ယူစစ်ဆေးခြင်း- ဤတွင် ဆရာဝန်သည် သင့်ကြွက်သားမှ တစ်သျှူးနမူနာအနည်းငယ်ကိုယူပြီး DM ၏ လက္ခဏာများရှိမရှိ အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းအောက်တွင် စစ်ဆေးသည်။

ရောဂါအတည်ပြုပြီးနောက် နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ပါမည်လား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဤစစ်ဆေးမှုများသည် DM ကို အတည်ပြုပါက၊ DM ကြောင့် ထိခိုက်နိုင်သော အချို့သော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများ၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကို စစ်ဆေးရန် သင့်ဆရာဝန်က နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ဥပမာ-

• နှလုံးရဲ့လုပ်ဆောင်ချက်ကို စစ်ဆေးဖို့ Electrocardiogram (ECG) စစ်ဆေးမှု။
• အာရုံကြောနှင့် ကြွက်သားဆိုင်ရာ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို စစ်ဆေးရန် အဆုတ်လုပ်ဆောင်ချက် စစ်ဆေးခြင်း ။
• အိပ်ပျော် နေစဉ် အသက်ရှူရပ်ခြင်း နှင့် နေ့ခင်းဘက် အလွန်အကျွံ အိပ်ငိုက်ခြင်း ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန်အတွက် အိပ်စက်မှုလေ့လာမှု ။

Myotonic Dystrophy အတွက် ကုသမှုရှိပါသလား။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ myotonic dystrophy (DM) အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။ ဒါကြောင့် ကုသမှုရဲ့ အဓိကရည်ရွယ်ချက်တွေကတော့ -

• ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲခြင်း။
• အမြင့်ဆုံးအဆင့် ဘဝအရည်အသွေးနှင့် လွတ်လပ်မှုကို ထိန်းသိမ်းခြင်း။

DM သည် ခန္ဓာကိုယ်၏ မတူညီသော အစိတ်အပိုင်းများကို သက်ရောက်မှုရှိသောကြောင့် ကုသမှုများသည် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားနိုင်သည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• နာတာရှည်ကြွက်သားအားနည်းခြင်းကို လျှော့ချပေးသော ဆေးဝါးများ။ ဥပမာ၊ Mexiletine၊ Tricyclic စိတ်ကျရောဂါကုဆေးများ ၊ Benzodiazepines သို့မဟုတ် Calcium antagonists ကဲ့သို့သော ဆိုဒီယမ်ချန်နယ်ပိတ်ဆို့ဆေးများ။
• အိပ်စက်ချိန် အသက်ရှူရပ်ခြင်းကို ကာကွယ်ရန် CPAP စက် ။
• မီသိုင်းဖီနီဒိတ် ကဲ့သို့သော လှုံ့ဆော်ပေးသည့်ဆေးများသည် နေ့ခင်းဘက် အလွန်အကျွံ အိပ်ငိုက်စေပါသည်။
• မျက်စိတိမ်ခွဲစိတ်ကုသမှုဆိုသည်မှာ အမြင်အာရုံကို ပိတ်ဆို့စေသော မျက်စိတိမ်ကို ဖယ်ရှားရန် ခွဲစိတ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။
• ဆီးချိုရောဂါအတွက် ကုသမှု။ ၎င်းတွင် ဆေးပြားများနှင့်/သို့မဟုတ် အင်ဆူလင် လိုအပ်နိုင်သည်။ DM ရှိသူများသည် အင်ဆူလင်ကို ခံနိုင်ရည်မရှိခြင်း ကြောင့် ဆီးချိုရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများသည်။
• အမျိုးသားလိင်အင်္ဂါချို့ယွင်း မှုအတွက် တက်စတိုစတီရုန်း ကုထုံး။ DM1 ရှိသောအမျိုးသားများသည် တက်စတိုစတီရုန်းအဆင့်နိမ့်ခြင်းနှင့် လိင်တံထောင်မတ်ခြင်းမစွမ်းဆောင်နိုင်ခြင်းတို့ကို မကြာခဏကြုံတွေ့ရလေ့ရှိသည်။

ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့် အလုပ်အကိုင်ကုထုံးတို့သည် ဆီးချိုဝေဒနာရှင်များအတွက် လွတ်လပ်မှုအများဆုံးရရှိစေရန်အတွက် အရေးကြီးသောကုသမှုများဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်ကြွက်သားများကို သန်မာစေပြီး နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လုပ်ဆောင်ရန် နည်းလမ်းအသစ်များကို သင်ယူရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ အထောက်အကူပြုကိရိယာများ (ဥပမာ၊ အံဆွဲများ၊ တောင်ဝှေးများ၊ ဘီးတပ်ကုလားထိုင်များ) ကို အသုံးပြုခြင်းဖြင့်လည်း လွတ်လပ်မှုကို ထိန်းသိမ်းနိုင်ပါသည်။

စကားပြော-ဘာသာစကား ရောဂါဗေဒ (SLP) သည် မျိုချရာတွင် အခက်အခဲများ (Dysphagia) နှင့် စကားပြောရာတွင် ဗလုံးဗထွေးဖြစ်ခြင်း (Dysarthria) တို့ကို ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

မိုင်ယိုတွန်နစ် ဒိုင်စထရိုဖီ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

DM ဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ရောဂါဖြစ်တဲ့အတွက် ဒါကို ကာကွယ်ဖို့ ဘာမှလုပ်လို့မရပါဘူး။

ကလေးမယူခင်မှာ DM ဒါမှမဟုတ် တခြားမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတွေကို သင့်ကလေးဆီ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်တဲ့ အန္တရာယ်ကို စိုးရိမ်နေတယ်ဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်း နဲ့ ပတ်သက်ပြီး ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။

ဒီရောဂါရဲ့ ရောဂါအခြေအနေ ဘယ်လိုရှိလဲ။

မိုင်အိုတိုနစ် ဒိုင်စထရိုဖီ (DM) အတွက် အလားအလာသည် ရောဂါအမျိုးအစားနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်သည့် အသက်အရွယ်ပေါ် မူတည်ပါသည်။ ယေဘုယျအားဖြင့် အသက်အရွယ်ငယ်တွင် ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ပါက ရလဒ်မှာ အလားအလာနည်းပြီး သက်တမ်းတိုနိုင်ပါသည်။

DM1 ရောဂါရှိသူ ၅၀% ခန့်သည် သေဆုံးခြင်းမပြုမီ သွားလာရန် ဘီးတပ်ကုလားထိုင် လိုအပ်ပါသည်။ DM2 ရောဂါရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အပျော့စားဖြစ်သောကြောင့် သွားလာရန် အထောက်အကူပြု ကိရိယာများ မလိုအပ်ပါ။

Myotonic Dystrophy ရှိသူရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

DM ရှိသူတစ်ဦး၏ ပျမ်းမျှသက်တမ်းသည် ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။

• မွေးရာပါ DM1 ရောဂါရှိသော ကလေးငယ်များတွင် မွေးကင်းစကလေး သေဆုံးမှုနှုန်းမှာ ၁၈% ခန့်ရှိသည်။ မွေးရာပါ DM1 ရောဂါရှိသူများ၏ ၂၅% ခန့်သည် အသက် ၁၈ လ မတိုင်မီ သေဆုံးပြီး ၅၀% ခန့်သည် အသက် ၃၀ မတိုင်မီ သေဆုံးကြသည်။
• အပျော့စား DM1 ရှိသူများသည် ပုံမှန်သက်တမ်းအတိုင်း နေထိုင်ကြသည်။
• Classic DM1 ရှိသူများသည် ယေဘုယျလူဦးရေထက် သက်တမ်းတိုသည်။

Myotonic Dystrophy က အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ မိုင်အိုတိုနစ် ဒိုင်စထရိုဖီ (DM) သည် အသက်ဆုံးရှုံးနိုင်ပါသည်။ သို့သော် သေဆုံးသည့်အသက်အရွယ်သည် ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားပါသည်။ DM တွင် သေဆုံးရခြင်း၏ အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ အာရုံကြောနှင့် ကြွက်သားနှင့်ဆက်စပ်သော အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှု ဖြစ်သည်။ နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများသည်လည်း သေဆုံးရခြင်း၏ အကြောင်းရင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။

မိုင်ယိုတွန်နစ် ဒိုင်စထရိုဖီ (Myotonic dystrophy) အတွက် ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသသင့်သလဲ။

ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့် myotonia ကဲ့သို့သော DM လက္ခဏာများရှိပါက ဆရာဝန်နှင့် ပြသပါ။

သင့်တွင် DM ရှိပါက သင့်လက်ရှိကုသမှုအစီအစဉ်သည် ကောင်းမွန်စွာအလုပ်လုပ်နေကြောင်း သေချာစေရန် သင့်ဆေးအဖွဲ့နှင့် မှန်မှန်တွေ့ဆုံသင့်သည်။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုအသစ်တစ်ခု ရှိလာသောအခါ ၎င်းကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းရန် ခက်ခဲနိုင်ပါသည်။ သို့သော် myotonic dystrophy (DM) ရှိသူအားလုံးသည် တူညီသောပုံစံဖြင့် ထိခိုက်မှုမရှိကြောင်း သတိရပါ။ သင်လုပ်ဆောင်နိုင်သည့် အကောင်းဆုံးအရာမှာ DM ကို သုတေသနပြုပြီး ကုသပေးသော အထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦးနှင့် ဆွေးနွေးခြင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့သည် ကုသမှုရွေးချယ်စရာများအကြောင်း သင့်အား ပြောပြနိုင်ပြီး သင်၌ရှိနိုင်သည့် မည်သည့်မေးခွန်းများကိုမဆို ဖြေကြားပေးနိုင်ပါသည်။

ကျွန်ုပ်တို့ပြောခဲ့တာတွေကို အနှစ်ချုပ်အနေနဲ့ ပြန်သတိရကြရအောင် (အိမ်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

• မိုင်ယိုတွန်နစ် ဒိုင်စထရိုဖီ (DM) သည် ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်းနှင့် ပိန်ခြင်းတို့ကို အဓိကဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည် ။
• Myotonia ဆိုသည်မှာ အသုံးပြုပြီးနောက် ကြွက်သားများ ပြေလျော့ရန် ခက်ခဲသည့် အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
• DM မှာ အဓိကအမျိုးအစားနှစ်မျိုးရှိပါတယ်- DM1 နဲ့ DM2 ။ DM1 မှာ တခြားမျိုးကွဲတွေလည်းရှိပါသေးတယ်။
• ရောဂါလက္ခဏာများသည် DM အမျိုးအစားနှင့် လူတစ်ဦးချင်းစီပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားနိုင်သည်။
• ၎င်းသည် မျိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်သည်။
• ဒီရောဂါကို မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနဲ့ အခြားစစ်ဆေးမှုတွေမှတစ်ဆင့် ရောဂါရှာဖွေပါတယ်။
• လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသ၍မရသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်ပြီး ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေသည့် ကုသမှုများ ရှိပါသည်။
• ဒီအကြောင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး သံသယရှိရင် ချက်ချင်းဆေးကုသမှုခံယူပါ။ စောစီးစွာသိရှိဖို့ အလွန်အရေးကြီးပါတယ်။

ဒီအချက်အလက်တွေက သင့်အတွက် အသုံးဝင်မယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ ကျန်းမာပျော်ရွှင်ပါစေ။

` ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ ကြွက်သားရောဂါများ၊ DM၊ အာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါများ