သင့်ကလေး ဒါမှမဟုတ် သင့်မှာ ရှင်းမပြနိုင်တဲ့ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း ရှိပါသလား။ Pompe ရောဂါအကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့် ကလေးငယ်ဟာ တခြားကလေးတွေထက် နည်းနည်းပိုပျင်းရိနေပုံရတယ်၊ လည်ပင်းကို ဖြောင့်ဖြောင့်ထားဖို့ ခက်ခဲတာ ဒါမှမဟုတ် ကိုယ်အလေးချိန် အရမ်းဖြည်းဖြည်းချင်းတက်လာတာကို သင်သတိထားမိပါလိမ့်မယ်။ ဒါမှမဟုတ် အရွယ်ရောက်ပြီးသူတစ်ယောက်အနေနဲ့ လှေကားတက်တဲ့အခါ ဒါမှမဟုတ် အကွာအဝေးတိုလေးတွေ လမ်းလျှောက်တဲ့အခါ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ မောပန်းပြီး မူးဝေတာမျိုး ခံစားရဖူးပါသလား။ ဒီအခြေအနေတွေရဲ့ နောက်ကွယ်က အကြောင်းရင်းကတော့ သင်တစ်ခါမှ မကြားဖူးတဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့ ကျွန်တော်တို့ ပြောနေတာက အဲဒါပါပဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Pompe ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ကို စက်ရုံကြီးတစ်ခုဟု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဤစက်ရုံသည် အလုပ်လုပ်ရန် မတူညီသော အလုပ်သမားများ (ပရိုတင်းများ/ အင်ဇိုင်းများ ) လိုအပ်သည်။ Pompe ရောဂါသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ သကြားဓာတ် တစ်မျိုးဖြစ်သည့် glycogen ကို ဖြိုခွဲပြီး စွမ်းအင်ထုတ်လုပ်ပေးသည့် အလုပ်သမားတစ်ဦး (သတ်မှတ်ထားသော ပရိုတင်းတစ်ခု) ပျောက်ဆုံးနေသည့်အခါ သို့မဟုတ် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်သည့်အခါ ဖြစ်ပွားသည်။

ယခု ဤလုပ်သားမရှိတော့သောအခါ၊ စွမ်းအင်အဖြစ်ပြောင်းလဲမည့်အစား၊ glycogen ဟုခေါ်သော သကြားအမျိုးအစားသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်များအတွင်း၊ အထူးသဖြင့် ကြွက်သားများ၊ နှလုံး နှင့် အသည်း ကဲ့သို့သောနေရာများတွင် စုပုံလာပါသည်။ ၎င်းသည် စက်ရုံတစ်ရုံတွင် ကုန်ကြမ်းများစုပုံနေသကဲ့သို့ဖြစ်သည်။ ဤ glycogen စုပုံလာခြင်းသည် ထိုအင်္ဂါများကို ပျက်စီးစေပြီး ၎င်းတို့၏လုပ်ဆောင်ချက်ကို အားနည်းစေသည်။

ဤရောဂါကို GAA ချို့တဲ့ခြင်း သို့မဟုတ် အမျိုးအစား II glycogen သိုလှောင်မှုရောဂါ ( GSD ) ဟုလည်း လူသိများသည်။

ဒီရောဂါကို ဘာကဖြစ်စေတာလဲ။

Pompe ရောဂါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်မျိုး ဖြစ်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကျွန်ုပ်တို့ဟာ မိဘတွေကနေ အမွေဆက်ခံရရှိတာပါ။ ဒါပေမယ့် ဒီရောဂါဖြစ်ပွားဖို့အတွက် မိခင်နဲ့ဖခင် နှစ်ယောက်စလုံးဆီက ဒီရောဂါအတွက် ချို့ယွင်းတဲ့ မျိုးဗီဇကို ရရှိရပါမယ် ။

လူတစ်ဦးသည် ချို့ယွင်းနေသော မျိုးဗီဇတစ်ခုတည်းကိုသာ အမွေဆက်ခံပါက ရောဂါ၏လက္ခဏာများ မပြပါ။ သို့သော် ၎င်းတို့သည် ရောဂါသယ်ဆောင်သူ ဖြစ်လိမ့်မည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းတို့သည် ချို့ယွင်းနေသော မျိုးဗီဇကို ၎င်းတို့၏ ကလေးများသို့ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်သည်ဟု ဆိုလိုသည်။

ဒီရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဤရောဂါ၏လက္ခဏာများ၊ စတင်ဖြစ်ပွားသည့်အသက်အရွယ်နှင့် ရောဂါပြင်းထန်မှုတို့သည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အလွန်ကွဲပြားနိုင်သည်။ အဓိကအမျိုးအစားနှစ်မျိုးခွဲခြားနိုင်သည်။

ရောဂါကို ဘယ်လိုတိကျစွာ ရောဂါရှာဖွေမလဲ။

ဤလက္ခဏာများသည် အခြားရောဂါလက္ခဏာများနှင့် မကြာခဏဆင်တူလေ့ရှိသောကြောင့် ရောဂါရှာဖွေခြင်းသည် အနည်းငယ်ရှုပ်ထွေးနိုင်ပါသည်။ အခြေအနေကို နားလည်ရန် သင့်ဆရာဝန်က အောက်ပါမေးခွန်းများ မေးမြန်းနိုင်ပါသည်-

• အားနည်းနေတယ်လို့ ခံစားရလား၊ မကြာခဏ လဲကျလား၊ ဒါမှမဟုတ် လမ်းလျှောက်တာ၊ ပြေးတာ၊ လှေကားတက်တာမှာ အခက်အခဲရှိလား။
• အထူးသဖြင့် ညဘက် သို့မဟုတ် လှဲလျောင်းသည့်အခါ အသက်ရှူရခက်ခဲပါသလား။
• မနက်အိပ်ရာထတဲ့အခါ ခေါင်းကိုက်တတ်လား။
• တစ်နေ့လုံး အရမ်းပင်ပန်းနေတယ်လို့ ခံစားနေရလား။
• သင့်မိသားစုမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိဖူးသူ ရှိပါသလား။

ဤမေးခွန်းများအပြင်၊ အခြားဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခြေအနေများကို ဖယ်ရှားရန်အတွက် စစ်ဆေးမှုအချို့ကိုလည်း ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ Pompe ရောဂါဟု သံသယရှိပါက ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်အတွက် ဤစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်ပါသည်-

• သွေးစစ်ဆေးမှု- ၎င်းသည် ချို့တဲ့နေသော ပရိုတင်း (အင်ဇိုင်း) မည်မျှကောင်းမွန်စွာ အလုပ်လုပ်နေသည်ကို စစ်ဆေးသည်။
• ကြွက်သားတစ်ရှူးစစ်ဆေးခြင်း- ကြွက်သားအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကိုယူပြီး ၎င်းတွင် glycogen မည်မျှသိုလှောင်ထားသည်ကိုကြည့်ရှုရန် အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းအောက်တွင် စစ်ဆေးသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု:၎င်းတို့သည် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်ကို တိုက်ရိုက်ရှာဖွေကြသည်။

ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

ဤရောဂါအတွက် လက်ရှိတွင် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသရန်ဆေး မရှိသေးသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး အသက်ရှည်စေသည့် အလွန်ထိရောက်သော ကုသမှုများ ရှိပါသည်။ အထူးသဖြင့် ကလေးငယ်များအတွက် ကုသမှုကို အမြန်ဆုံးစတင်ရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

အဓိကကုသမှုကတော့ အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT) ပါ။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ခန္ဓာကိုယ်မှာ ပျောက်ဆုံးနေတဲ့ ဒါမှမဟုတ် ချို့တဲ့နေတဲ့ အင်ဇိုင်း (ပရိုတင်း) ကို ထိုးဆေးနဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ကို ပေးတာပါ။ ဒီထိုးဆေးကို ထိုးပြီးတာနဲ့ ခန္ဓာကိုယ်က သကြားဓာတ် ဂလိုင်ကိုဂျင်ကို ချေဖျက်နိုင်ပါတယ်။ ဒီအတွက် အသုံးပြုတဲ့ ဆေးဝါးအချို့ကတော့ -

• `မိုင်ယိုဇိုင်းမ်` (မကြာခဏ ကလေးငယ်များအတွက်)
• `လူမီဇိုင်းမ်`
• `Nexviazyme` (နောက်ကျမှစတင်ဖြစ်ပွားသော အမျိုးအစားအတွက်)

ထို့အပြင် ERT ကုသမှုကို ကောင်းစွာမတုံ့ပြန်သော အရွယ်ရောက်ပြီးသူများအတွက် အတည်ပြုထားသော ကုသမှုအသစ်တစ်ခုလည်း ရှိပါသည်။ ၎င်းတွင် ထိုးဆေးအဖြစ်သောက်ရသည့် ဆေးနှစ်မျိုး (Pombiliti) နှင့် ဆေးတောင့်များ (Opfolda) တို့ကို ပေါင်းစပ်အသုံးပြုသည်။

ဒီရောဂါနဲ့အတူနေထိုင်တဲ့အခါ ထည့်သွင်းစဉ်းစား ရမယ့်အချက်တွေ

Pompe ရောဂါနှင့်အတူနေထိုင်ခြင်းသည် ခက်ခဲနိုင်သောကြောင့် သင်ကိုယ်တိုင်နှင့် သင့်မိသားစုအတွက် ပံ့ပိုးမှုရယူရန် အရေးကြီးပါသည်။ ရောဂါရှိသူအခြားသူများ အတွေ့အကြုံများကို မျှဝေပြီး လက်တွေ့ကျသော အကြံဉာဏ်များရယူနိုင်သည့် ပံ့ပိုးကူညီမှုအဖွဲ့များတွင်လည်း ပါဝင်နိုင်ပါသည်။

ဥပမာအားဖြင့် အစားအစာမျိုချရန်ခက်ခဲပါက အစားအစာထဲသို့ ပျစ်စေသောပစ္စည်းများထည့်နိုင်သည်။ အချို့လူများတွင် လိုအပ်သောအာဟာရဓာတ်ရရှိရန် အစာကျွေးပြွန်မှတစ်ဆင့် အစားအစာတိုက်ကျွေးရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ဒီရောဂါဟာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းများစွာကို ထိခိုက်စေတဲ့အတွက် အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့ရဲ့ အကူအညီကို လိုအပ်ပါတယ်။

• နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်
• အာရုံကြောဆိုင်ရာဆရာဝန်
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ကုထုံးပညာရှင်
• အာဟာရပညာရှင်

လူတိုင်းရဲ့ ပံ့ပိုးကူညီမှုနဲ့အတူ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်ပြီး ကောင်းမွန်စွာနေထိုင်နိုင်ပါတယ်။