သင့်ကလေးရဲ့ ကြွက်သားတွေ အားနည်းနေပါသလား။ Spinal Muscular Atrophy (SMA) အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးက နည်းနည်းပျော့ခွေနေတာ၊ ဒါမှမဟုတ် တခြားကလေးတွေလို ခေါင်းမော့ထားဖို့ ဒါမှမဟုတ် လှိမ့်ဖို့ နည်းနည်းနှေးကွေးနေတာကို သတိထားမိဖူးလား။ တစ်ခါတလေမှာ မိဘတွေအနေနဲ့ ကလေးငယ်တစ်ယောက် ပြေးလွှားနေတာ၊ လဲကျနေတာ ဒါမှမဟုတ် လှေကားတက်ရာမှာ အခက်အခဲရှိတာကို မြင်တဲ့အခါ စိုးရိမ်ပူပန်မိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီလက္ခဏာတွေက အမြဲတမ်း ပြင်းထန်တဲ့ လက္ခဏာတစ်ခုရဲ့ လက္ခဏာတစ်ခု မဟုတ်ပေမယ့် တစ်ခါတလေမှာ ကျွန်တော်တို့ သတိထားသင့်တဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ရှိပါတယ်။ အဲဒါကတော့ ကျောရိုးကြွက်သား အားနည်းခြင်း ဒါမှမဟုတ် ဆေးပညာအရ " ကျောရိုးကြွက်သား အားနည်းခြင်း " (SMA) လို့ခေါ်ပါတယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒီ SMA ဆိုတာ ဘာလဲ။

ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း (SMA) သည် ကျွန်ုပ်တို့ ရွေ့လျားရန် ထိန်းချုပ်ထားသော ကြွက်သားများဖြစ်သည့် စေတနာ့ဝန်ထမ်းကြွက်သားများကို တဖြည်းဖြည်း အားနည်းစေသည့် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် အဓိကအားဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့၏ ကျောရိုးဆစ်ကြော၏ အောက်ပိုင်းရှိ အာရုံကြောဆဲလ်များကို ထိခိုက်စေပါသည်။

ဒီလိုစဉ်းစားကြည့်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးနှောက်နဲ့ ကျောရိုးက လျှပ်စစ်အချက်ပြမှု ဒါမှမဟုတ် မက်ဆေ့ချ်ကို ကြွက်သားတွေဆီ "ရွေ့လျား" ဖို့ ပေးပို့ပါတယ်။ ဒီမက်ဆေ့ချ်ကို မော်တာနျူရွန်လို့ခေါ်တဲ့ အထူးအာရုံကြောဆဲလ်တွေက သယ်ဆောင်ပေးပါတယ်။ ဒီအာရုံကြောဆဲလ်တွေကို ကျန်းမာစေဖို့အတွက် SMN1 လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇတစ်ခုက ထုတ်လုပ်တဲ့ "Survival Motor Neuron" (SMN) လို့ခေါ်တဲ့ ပရိုတင်းဓာတ်က မရှိမဖြစ်လိုအပ်ပါတယ်။

SMA ရောဂါရှိသူတွင် `SMN1` မျိုးဗီဇတွင် ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုကြောင့် `SMN` ပရိုတင်းသည် လိုအပ်သောပမာဏဖြင့် မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ။ ဤပရိုတင်း ဆုံးရှုံးသွားသောအခါ၊ ထိုသတင်းစကားများကို သယ်ဆောင်ပေးသော အာရုံကြောဆဲလ်များ (မော်တာနျူရွန်များ) တဖြည်းဖြည်းသေဆုံးသွားသည်။ ထို့နောက် ကြွက်သားများသည် လိုအပ်သော အချက်ပြမှုများကို မရရှိတော့ပါ။ အသုံးမပြုသော ကြွက်သားများသည် တဖြည်းဖြည်း ကျုံ့သွားပြီး အားနည်းလာသည်။ ၎င်းကို ကြွက်သားကျုံ့ခြင်း ဟု ကျွန်ုပ်တို့ခေါ်သည်။

SMA ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ အမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

SMA ရဲ့လက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် မတူညီပါဘူး။ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ `SMN` ပရိုတင်း ဘယ်လောက်ထုတ်လုပ်လဲဆိုတဲ့အပေါ်မှာ မူတည်ပါတယ်။ `SMN1` လို့ခေါ်တဲ့ အဓိကမျိုးဗီဇအပြင် `SMN2` လို့ခေါ်တဲ့ `အကူ` မျိုးဗီဇလည်း ရှိပါတယ်။ ဒီ `SMN2` မျိုးဗီဇက `SMN` ပရိုတင်း ပမာဏကိုလည်း ထုတ်လုပ်ပါတယ်။ `SMN2` မျိုးဗီဇရဲ့ မိတ္တူတွေ ပိုများလေ၊ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုပျော့ပျောင်းလေပါပဲ။

SMA ကို ရောဂါလက္ခဏာများ ပေါ်လာသည့် အသက်အရွယ်ပေါ် မူတည်၍ အဓိက အမျိုးအစား ၅ မျိုး ခွဲခြားထားသည်။

SMA ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

SMA ဆိုတာ မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ နောက်တစ်ခုကို လက်ဆင့်ကမ်းလာတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ တိတိကျကျပြောရရင် 'autosomal recessive' လက္ခဏာအနေနဲ့ အမွေဆက်ခံတာပါ။ အဲဒါ ဘာကိုဆိုလိုတာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ကလေးတစ်ယောက် SMA ဖြစ်ပွားဖို့အတွက် မိဘနှစ်ပါးစလုံးက ချို့ယွင်းနေတဲ့ SMN1 မျိုးဗီဇမိတ္တူကို အမွေဆက်ခံရပါမယ်။ မိဘတစ်ဦးတည်းကသာ ချို့ယွင်းနေတဲ့ မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံမယ်ဆိုရင် ကလေးမှာ SMA ဖြစ်ပွားမှာ မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ကလေးက ရောဂါရဲ့ "သယ်ဆောင်သူ" ဖြစ်လာပါလိမ့်မယ်။ ဆိုလိုတာက ကလေးမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပြပေမယ့် အနာဂတ်မှာ ချို့ယွင်းနေတဲ့ မျိုးဗီဇကို သူတို့ရဲ့ ကလေးတွေဆီ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ဦးမှာပါ။

ရောဂါကို ဘယ်လိုတိကျစွာ ရောဂါရှာဖွေမလဲ။

ယနေ့ခေတ်နိုင်ငံများစွာကဲ့သို့ပင် သီရိလင်္ကာနိုင်ငံတွင် မွေးကင်းစကလေးငယ်များကို ဤကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးလေ့ရှိသည်။ သို့သော် တစ်ခါတစ်ရံတွင် အထူးသဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်သာရှိသော ကလေးငယ်များကို နောက်ပိုင်းတွင်သာ တွေ့ရှိရသည်။

သင့်ကလေးနှင့် ပတ်သက်၍ စိုးရိမ်ပူပန်မှုများရှိပါက ဆရာဝန်သည် သင်သူ့ကိုတွေ့သောအခါ အောက်ပါမေးခွန်းများ မေးမြန်းနိုင်ပါသည်-

• သင့်ကလေးက ခေါင်းမော့ထားခြင်း၊ လှိမ့်ခြင်းကဲ့သို့သော ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များကို နောက်ကျမှဖြတ်သန်းခဲ့ပါသလား။
• ကလေးတစ်ယောက်အနေနဲ့ သူ့ဘာသာသူ ထိုင်ဖို့ (သို့) မတ်တပ်ရပ်ဖို့ ခက်ခဲပါသလား။
• အသက်ရှူရခက်ခဲတာမျိုး သတိထားမိလား။
• ဒီလက္ခဏာတွေကို ဘယ်တုန်းက ပထမဆုံးသတိထားမိခဲ့တာလဲ။
• သင့်မိသားစုမှာ ယခင်က ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိခဲ့ဖူးသူ ရှိပါသလား။

ဤမေးခွန်းများအပြင်၊ ရောဂါကိုအတည်ပြုရန် အောက်ပါ စစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု- သွေးနမူနာတစ်ခုယူပြီး `SMN1` မျိုးရိုးဗီဇတွင် ချို့ယွင်းချက်ရှိမရှိ သို့မဟုတ် ပျောက်ဆုံးနေခြင်းရှိမရှိ တိုက်ရိုက်စစ်ဆေးသည်။ ၎င်းသည် ရောဂါကိုအတည်ပြုရန် အဓိကစစ်ဆေးမှုဖြစ်သည်။
• Creatine Kinase (CK) သွေးစစ်ဆေးမှု- ကြွက်သားများ အားနည်းလာသောအခါ CK ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်းတစ်ခုသည် သွေးထဲတွင် စုပုံလာသည်။ ၎င်းပမာဏ များနေပါက ကြွက်သားပျက်စီးမှုရှိသည်ဟု သံသယရှိနိုင်သည်။
• အာရုံကြောစစ်ဆေးမှုများ : Electromyogram (EMG) ကဲ့သို့သော စစ်ဆေးမှုများသည် အာရုံကြောများက ကြွက်သားများထံ အချက်ပြမှုများ မည်သို့ပေးပို့သည်ကို စစ်ဆေးသည်။
• MRI သို့မဟုတ် CT စကင်န်- ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းပိုင်း၊ အထူးသဖြင့် ကျောရိုးနှင့် ကြွက်သားများ၏ အသေးစိတ်ပုံများကို ရယူပါ။
• ကြွက်သားတစ်ရှူးစစ်ဆေးခြင်း- တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကြွက်သားအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကို ယူ၍ ပျက်စီးမှု၏သဘောသဘာဝကို အတည်ပြုရန် အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းအောက်တွင် စစ်ဆေးသည်။

SMA အတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

လွန်ခဲ့တဲ့ ဆယ်နှစ်ကနေ ဆယ့်ငါးနှစ်လောက်က SMA မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်နိုင်တဲ့ အထောက်အပံ့ပေးတဲ့ ကုသမှုတွေပဲ ရှိခဲ့တယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီနေ့ခေတ်မှာတော့ ဆေးပညာတိုးတက်လာတာနဲ့အမျှ SMA ဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြဿနာကို ပစ်မှတ်ထားတဲ့ အလွန်ထိရောက်တဲ့ ကုသမှုတွေ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းမှာ အများအပြား ရှိလာပါပြီ။

၁။ အထောက်အပံ့ပေးသော စောင့်ရှောက်မှု

၎င်းတို့သည် ရောဂါကို မပျောက်ကင်းစေသော်လည်း ကလေး၏ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရန်အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်ပါသည်။

• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အထောက်အပံ့- အထူးသဖြင့် အမျိုးအစား ၁ နှင့် ၂ တွင် အသက်ရှူကြွက်သားများ အားနည်းလာသည်နှင့်အမျှ အထူးမျက်နှာဖုံး သို့မဟုတ် ပြင်းထန်သောကိစ္စများတွင် အသက်ရှူရန် စက် (လေဝင်လေထွက်စက်) လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• အာဟာရနှင့် မျိုချခြင်း- မျိုချသည့်ကြွက်သားများသည် အားနည်းသောကြောင့် ကလေးငယ်သည် အာဟာရကောင်းမွန်စွာရရှိစေရန် အာဟာရပညာရှင်၏ အကူအညီလိုအပ်ပါသည်။ အချို့သောကလေးငယ်များကို အစာကျွေးပြွန်မှတစ်ဆင့် နို့တိုက်ကျွေးရန် လိုအပ်ပါသည်။
• လှုပ်ရှားမှုနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးလေ့ကျင့်ခန်းများသည် အဆစ်များကိုကာကွယ်ပေးပြီး ကြွက်သားများကိုသန်မာစေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ လိုအပ်ပါက ခြေထောက်ထိန်းကိရိယာ၊ လမ်းလျှောက်ကိရိယာ သို့မဟုတ် လျှပ်စစ်ဘီးတပ်ကုလားထိုင်ကို အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။
• ကျောပြဿနာများ- ကျောရိုးစောင်းရောဂါရှိသော ကလေးများအတွက် ဆရာဝန်သည် ကျောကို ဖြောင့်နေစေရန်အတွက် အထူးခါးပတ် (ကျောထိန်း) ဝတ်ဆင်ရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

၂။ မျိုးဗီဇကို ပစ်မှတ်ထားသော ကုထုံးများ

ဤဆေးဝါးများသည် SMA ကုသမှုကို တော်လှန်ပြောင်းလဲစေခဲ့သော ဆေးဝါးများဖြစ်သည်။

• Nusinersen (Spinraza): ဤဆေးကို ကျောရိုးအရည်ထဲသို့ ထိုးဆေးအဖြစ် ပေးပါသည်။ ၎င်းသည် ကျွန်ုပ်တို့အစောပိုင်းက ဆွေးနွေးခဲ့သော "အကူ" မျိုးဗီဇ SMN2 ကို လှုံ့ဆော်ပေးခြင်းဖြင့် လုပ်ဆောင်ပြီး SMN ပရိုတင်းကို ပိုမိုထုတ်လုပ်စေပါသည်။ ၎င်းကို လအနည်းငယ်တစ်ကြိမ် သောက်သုံးရန် လိုအပ်ပါသည်။
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): ၎င်းသည် သွေးကြောထဲသို့ တစ်ကြိမ်ထိုးပေးသော မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ချို့ယွင်းနေသော SMN1 မျိုးရိုးဗီဇကို SMN1 မျိုးရိုးဗီဇ၏ ကျန်းမာသောမိတ္တူဖြင့် အစားထိုးပေးသည်။ ၎င်းကို အသက် ၂ နှစ်အောက် ကလေးများအား ပေးလေ့ရှိသည်။
• Risdiplam (Evrysdi): ၎င်းသည် နေ့စဉ်သောက်ရန် အရည်ဆေးဖြစ်ပြီး SMN2 မျိုးဗီဇမှ `SMN` ပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှုကို မြှင့်တင်ပေးခြင်းဖြင့်လည်း အာနိသင်ပြသည်။

ဤကုသမှုများသည် အလွန်စျေးကြီးသော်လည်း ကလေးများ၏ ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များ (ခေါင်းကိုင်ခြင်း၊ ထိုင်ခြင်း) ကို သိသိသာသာ တိုးတက်ကောင်းမွန်စေပြီး ရောဂါတိုးတက်မှုကို ထိန်းချုပ်ပေးသည်ကို ပြသထားသည်။ သင့်ကလေးအတွက် အကောင်းဆုံးကုသမှုမှာ မည်သည့်ကုသမှုဖြစ်သည်ကို သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးသင့်သည်။