Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) ဆိုတာဘာလဲ။ ရိုးရိုးလေးနားလည်ကြည့်ရအောင်။

မိခင်တစ်ယောက် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ကလေးရဲ့ အသေးအဖွဲကိစ္စတိုင်းကို အရမ်းစိုးရိမ်ကြတယ် မဟုတ်လား။ သူ့ရဲ့ကြီးထွားမှု၊ အသွင်အပြင်၊ အပြုအမူ... ဒီအရာအားလုံးကို ကျွန်ုပ်တို့ အာရုံစိုက်ကြပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ အသွင်အပြင်မှာ သေးငယ်တဲ့ပြောင်းလဲမှုတွေ ဥပမာ ခြေချောင်းကြီးလာတာ ဒါမှမဟုတ် ဖွံ့ဖြိုးမှုမှာ နှောင့်နှေးတာလိုမျိုး မြင်တဲ့အခါ အနည်းငယ်ကြောက်ရွံ့တတ်ကြပါတယ်။ အဲဒီလိုအချိန်တွေမှာ ရှားပါးပေမယ့် အရေးကြီးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုကို သတိပြုသင့်ပါတယ်။ အဲဒါကတော့ Rubinstein-Taybi Syndrome ပါ။

ရူဘင်စတိန်း-တေဘီ ရောဂါလက္ခဏာစု (RTS) ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Rubinstein-Taybi Syndrome ဟာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့စနစ်အတော်များများကို ထိခိုက်စေတဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပါတယ်။ RTS လို့အတိုကောက်ခေါ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါရှိတဲ့ကလေးတွေမှာတွေ့ရတဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေကတော့ ခြေချောင်းကြီးတွေနဲ့ ခြေမတွေ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ကျယ်နေတာ ၊ မျက်နှာအသွင်အပြင်အချို့နဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးတာတွေပါ ။

ဤအခြေအနေကို ၁၉၅၇ ခုနှစ်တွင် ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့သည်။ သို့သော် ၁၉၆၃ ခုနှစ်မှသာ ဒေါက်တာဂျက် ရူဘင်စတိန်းနှင့် ဒေါက်တာ ဟူရှန် တေဘီဟူသော ဆရာဝန်နှစ်ဦးက ၎င်းကို ရောဂါတစ်ခုအဖြစ် အတိအကျသတ်မှတ်ခဲ့သည်။ ၎င်းတို့၏အမည်များကို ဤရောဂါလက္ခဏာစုအတွက် အသုံးပြုကြသည်။

RTS ရဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

RTS ရှိတဲ့ ကလေးတိုင်းမှာ ဒီလက္ခဏာတွေအားလုံး ရှိမှာမဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် အဖြစ်များတဲ့ လက္ခဏာတွေတော့ ရှိပါတယ်။ ဒါတွေကို နားလည်ရလွယ်ကူတဲ့ အမျိုးအစားနှစ်ခုအဖြစ် ခွဲခြားကြည့်ရအောင်။

ကြီးထွားမှုနှင့် အပြုအမူတွင် မြင်သာသော ပြောင်းလဲမှုများ

ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများအပြင် RTS ရှိသောကလေးများသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် အပြုအမူတွင် အချို့သောနှောင့်နှေးမှုများနှင့် ပြောင်းလဲမှုများကို ခံစားရနိုင်သည်။

ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးနှင့် သင်ယူမှု နှောင့်နှေးခြင်း

RTS ရှိသောကလေးများသည် ပုံမှန်ကလေးများထက် ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု အနည်းငယ်နှေးကွေးနိုင်သည်။ ဤနှောင့်နှေးမှု၏အတိုင်းအတာသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီပါ။ အချို့တွင် အနည်းငယ်နှောင့်နှေးမှုရှိနိုင်သော်လည်း အချို့တွင် ပိုမိုပြင်းထန်သောနှောင့်နှေးမှု ရှိနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် ကျိုးကြောင်းဆင်ခြင်ခြင်း၊ အသစ်အသစ်သောအရာများကို သင်ယူခြင်းနှင့် ပြဿနာဖြေရှင်းခြင်းတို့တွင် အခက်အခဲရှိနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ကလေးကျောင်းစတက်သည့်အခါတွင် မကြာခဏ ထင်ရှားလာတတ်သည်။

ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် မော်တာကျွမ်းကျင်မှုများတွင် နှောင့်နှေးခြင်း

ဤကလေးများ သည် ကြွက်သားတင်းမာမှု နည်းပါး လေ့ရှိသည်။ ၎င်းသည် လှိမ့်ခြင်း၊ ထိုင်ခြင်းနှင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့သော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လှုပ်ရှားမှုများတွင် နှောင့်နှေးမှုများ ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် ဟန်ချက်ညီမှုနှင့် ရွေ့လျားမှုထိန်းချုပ်မှုတွင်လည်း ပြဿနာများ ရှိနိုင်သည်။

စကားပြောဆိုခြင်းနှင့် ဆက်သွယ်ပြောဆိုခြင်းတွင် နှောင့်နှေးခြင်း

RTS ရောဂါရှိသော ကလေး ၉၀% ခန့်သည် စကားပြောဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် သိသာထင်ရှားသော နှောင့်နှေးမှုများ ရှိကြသည်။ ဤရောဂါ၏ ပထမဆုံးလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုမှာ အစာစားရခက်ခဲခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် အစာစားခြင်းနှင့် စကားပြောခြင်းသည် ပါးစပ်နှင့် လျှာကြွက်သားများ ကောင်းစွာ ညှိနှိုင်းဆောင်ရွက်ရန် လိုအပ်သောကြောင့် ဖြစ်သည်။

ဒီအခြေအနေရဲ့ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုလို့ ပြောတဲ့အခါ မိဘတချို့က ဒါဟာ သူတို့အမွေဆက်ခံထားတဲ့ အရာတစ်ခုလို့ စိုးရိမ်ကြပါတယ်။

ဒီအခြေအနေဟာ ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှုအသစ်ကြောင့် အများစုဖြစ်ရတယ်ဆိုတာ နားလည်ထားဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဆိုလိုတာက မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်ဆီက အမွေဆက်ခံတာမဟုတ်ပါဘူး။ ဒါကြောင့် RTS ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးရှိတဲ့ ကျန်းမာတဲ့စုံတွဲတစ်တွဲအတွက် နောက်လာမယ့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေက ၁% အောက်သာရှိပါတယ်။

သို့သော် မိဘတစ်ဦးဦးတွင် RTS အခြေအနေရှိပါက ကလေးသည် မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။ ၎င်းသည် အဓိကအားဖြင့် CREBBP နှင့် EP300 မျိုးဗီဇများတွင် ပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်သည်။

RTS အခြေအနေကို ဘယ်လိုခွဲခြားသိရှိနိုင်မလဲ။

ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် ကလေး၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ၊ အထူးသဖြင့် ကျယ်ပြန့်သော ခြေချောင်းများ၊ အောက်သို့စောင်းနေသော မျက်လုံးများနှင့် အပေါ်အာခေါင် မြင့်တက်နေမှုများကို စစ်ဆေးခြင်းဖြင့် ဤအခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေလေ့ရှိသည်။

ဤရောဂါရှာဖွေမှုကို အတည်ပြုရန်အတွက် တစ်ခါတစ်ရံတွင် အပိုစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်ပါသည်။

• ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း- လက်မောင်းနှင့် ခြေထောက်များ၏ အရိုးများတွင် သီးခြားပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေပါ။
• ဦးနှောက်စကင်န်ဖတ်ခြင်း- ဦးနှောက်၏ လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုကို စောင့်ကြည့်ခြင်း။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- RTS နှင့်ဆက်စပ်နေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများရှိမရှိ အတည်ပြုရန် ဤစစ်ဆေးမှုကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ သို့သော် RTS ရှိသော ကလေးအချို့တွင် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို စစ်ဆေးမှုဖြင့် မတွေ့ရှိရပါ။

အချို့ကလေးများကို မွေးကင်းစတွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သော်လည်း အချို့မှာမူ အနည်းငယ်နောက်ကျပြီးမှ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် ရောဂါလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်မှုအပေါ် မူတည်ပါသည်။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

ပထမဦးစွာ၊ RTS အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သောဆေး မရှိသော်လည်း ၎င်းကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်ပြီး ကလေးသည် ၎င်းတို့၏ စွမ်းရည်များကို ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေခြင်းနှင့် ၎င်းတို့၏ ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲခြင်းဖြင့် အောင်မြင်သောဘဝကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်သည် ။

ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများအပေါ် အခြေခံ၍ ဆုံးဖြတ်သည်။ ၎င်းသည် အဖွဲ့လိုက် ကြိုးပမ်းအားထုတ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။

အဓိကကုသမှုနည်းလမ်းအချို့ကို ဖော်ပြလိုက်ပါတယ်-

• ပုံမှန်စောင့်ကြည့်ခြင်း- ကလေး၏ကြီးထွားမှုကို အထူးကြီးထွားမှုဇယားများကို အသုံးပြု၍ စောင့်ကြည့်သည်။ ထို့အပြင် မျက်လုံးနှင့်နားရွက်များကိုလည်း နှစ်စဉ်စစ်ဆေးသည်။
• ခွဲစိတ်ကုသမှု- လက်ချောင်းများနှင့် ခြေချောင်းများ ကွေးနေပါက သို့မဟုတ် နှလုံး သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်ကဲ့သို့သော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများတွင် ချို့ယွင်းချက်များရှိပါက ၎င်းတို့ကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• ကုထုံးများ- ၎င်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ စကားပြောကုထုံး၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့် အပြုအမူကုထုံး ကဲ့သို့သော အရာများသည် ကလေးတွင် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများကို ကာကွယ်ရန်အတွက် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• အထူးပညာရေး- ကလေးတစ်ဦးအား ၎င်းတို့၏ သင်ယူမှုစွမ်းရည်များနှင့် ကိုက်ညီသော အထူးပညာရေးအစီအစဉ်များသို့ ရည်ညွှန်းပေးခြင်းသည် ၎င်းတို့၏ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို များစွာ အထောက်အကူပြုပါသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း- မိသားစုများအား ရောဂါအခြေအနေ၊ လုပ်ဆောင်ရမည့် အဆင့်များနှင့် အနာဂတ်ကလေးများနှင့် ဆက်စပ်နေသော အန္တရာယ်များကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်း နားလည်စေရန်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေအကြောင်း ကောင်းကောင်းသိရှိထားဖို့နဲ့ သင့်ကလေးကို ကုသပေးနေတဲ့ ဆေးအဖွဲ့နဲ့ နီးကပ်စွာ လက်တွဲလုပ်ဆောင်ဖို့ပါပဲ။