Trisomy 18 ဆိုတာဘာလဲ။ ရိုးရိုးလေးပဲ ပြောကြရအောင်။

မွေးလာမယ့်ကလေးအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ ပြောတဲ့အခါ "Trisomy 18" လိုမျိုး မရင်းနှီးတဲ့စကားလုံးတစ်လုံးကြားရတဲ့အခါ ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်စိတ်တွေ ခံစားရတာ ပုံမှန်ပါပဲ။ ဘယ်လိုအခြေအနေလဲ၊ ဘာကြောင့်ဖြစ်တာလဲ၊ ကျွန်မဘက်က တစ်ခုခုမှားသွားလို့လဲ။ စိတ်မပူပါနဲ့။ ဒီနေ့မှာ သူငယ်ချင်းတစ်ယောက်နဲ့ စကားပြောနေသလို Trisomy 18 လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေကို ရိုးရိုးရှင်းရှင်း နားလည်ကြရအောင်။

Trisomy 18 ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် trisomy 18 ဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအချက်အလက်တွေကို သယ်ဆောင်ပေးတဲ့ ခရိုမိုဆုမ်းတွေမှာ ပြဿနာကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒီရောဂါရဲ့ တခြားအမည်ကတော့ Edwards syndrome ဖြစ်ပြီး ဒီရောဂါကို ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့တဲ့ ဆရာဝန်ကို ဂုဏ်ပြုတဲ့အနေနဲ့ ခေါ်ဝေါ်ပါတယ်။

ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ကို ကြီးမားသော အဆောက်အအုံတစ်ခုအဖြစ် မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဤအဆောက်အအုံအတွက် ပုံစံကို ခရိုမိုဆုမ်းဟုခေါ်သော စာအုပ်များကဲ့သို့သော အရာများတွင် ပါရှိသည်။ ဤစာအုပ်များအတွင်းရှိ မျိုးဗီဇများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ ဆံပင်အရောင်မှသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ နှလုံးအလုပ်လုပ်ပုံအထိ ကျွန်ုပ်တို့၏ ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်းတိုင်း မည်သို့ဖွံ့ဖြိုးသင့်သည်ဆိုသည့် ညွှန်ကြားချက်များဖြစ်သည်။

ပုံမှန်အားဖြင့် ကျန်းမာသောကလေးတစ်ဦးသည် မိခင်ထံမှ ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ ခုနှင့် ဖခင်ထံမှ ၂၃ ခု ရရှိသည်။ စုစုပေါင်း ၄၆ ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့ကို အတွဲလိုက် စီစဉ်ထားသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ခရိုမိုဆုန်း ၁ နှစ်ခု၊ ခရိုမိုဆုန်း ၂ နှစ်ခု စသည်ဖြင့် ၂၃ ခုအထိ ရှိသည်။

trisomy 18 အမျိုးအစားတွေ ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ အဓိကအားဖြင့် အမျိုးအစားသုံးမျိုးရှိပါတယ်-

၁။ Trisomy 18 အပြည့် : ဒါက အဖြစ်အများဆုံး အမျိုးအစားပါ။ ဒီမှာ ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဆဲလ်တိုင်းမှာ ၁၈ ခုမြောက် ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု အပိုပါရှိပါတယ်။

၂။ တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း ထရိုင်ဆိုမီ ၁၈: ဤသည်မှာ အလွန်ရှားပါးသည်။ ခရိုမိုဆုန်းအပြည့်အစုံ အပိုတစ်ခုအစား ဆဲလ်များတွင် အပိုခရိုမိုဆုန်း ၁၈ ၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုသာ ရှိနေသည်။ ဤအပိုအစိတ်အပိုင်းသည် အခြားခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုနှင့်လည်း တွယ်ကပ်နေနိုင်သည် (ပြောင်းရွှေ့ခြင်း)။

၃။ Mosaic Trisomy 18: ဒါကလည်း ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဆဲလ်တချို့မှာပဲ အပိုခရိုမိုဆုန်းရှိပါတယ်။ တခြားဆဲလ်တွေကတော့ ပုံမှန်ပါပဲ။ မတူညီတဲ့ ဆဲလ်တွေဟာ mosaic ကြွေပြားတွေလို ရောနှောနေသလိုပါပဲ။

ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒုတိယအဖြစ်အများဆုံး ခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်မှုမှာ trisomy 18 ဖြစ်သည်။ ပထမတစ်ခုမှာ လူသိများသော Down syndrome သို့မဟုတ် trisomy 21 ဖြစ်သည်။

စာရင်းအင်းများအရ မွေးဖွားလာသော ကလေးငယ် ၅၀၀၀ တွင် တစ်ဦးခန့်သည် trisomy 18 ရှိနိုင်သည်။ ၎င်းတို့အနက် အဖြစ်အများဆုံး သတင်းပို့ခံရသူများမှာ မိန်းကလေးများဖြစ်သည်။ သို့သော် အမှန်တကယ်တွင် ဤအခြေအနေကြောင့် သန္ဓေသားများစွာ ထိခိုက်ခံရသည်။ သို့သော် ဤအခြေအနေနှင့် ဆက်စပ်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများသည် ပြင်းထန်သောကြောင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း ထိုကလေးများသည် သားအိမ်ထဲတွင် ဆုံးရှုံးသွားလေ့ရှိသည်။

trisomy 18 ရှိတဲ့ကလေးရဲ့လက္ခဏာတွေကဘာတွေလဲ။

trisomy 18 ဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးငယ်များသည် မကြာခဏ အလွန်သေးငယ်ပြီး အားနည်းလေ့ ရှိသည်။ ၎င်းတို့တွင် ပြင်းထန်သော ကျန်းမာရေးပြဿနာ အများအပြားနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုများစွာ ရှိနိုင်သည်။ ၎င်းတို့အနက် အချို့ကို အောက်ပါဇယားတွင် ဖော်ပြထားပါသည်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ။ ဘယ်သူတွေမှာ အန္တရာယ်ရှိလဲ။

ဒါက မိဘအတော်များများ မေးလေ့ရှိတဲ့ မေးခွန်းပါ။ "ဒါ ကျွန်တော့်အမှားလား"

သို့သော် ဤခရိုမိုဆုန်းချို့ယွင်းမှုများဖြစ်နိုင်ခြေသည် မိခင်အသက်အရွယ်ရလာသည်နှင့်အမျှ (အထူးသဖြင့် အသက် ၃၅ နှစ်နောက်ပိုင်း) အနည်းငယ်တိုးလာပါသည် ။ သို့သော် အသက်အရွယ်မရွေး မိခင်တစ်ဦးသည် trisomy 18 ရှိသည့် ကလေးတစ်ဦးကို မွေးဖွားနိုင်ပါသည်။

သင့်တွင် trisomy 18 ရှိသောကလေးတစ်ဦးရှိပြီးဖြစ်ပါက နောက်တစ်ကြိမ်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်တွင် ယင်းအခြေအနေဖြစ်ပွားနိုင်ခြေမှာ 0.5% မှ 1% အကြားရှိသည်။ သို့သော် ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သည့် partial trisomy 18 ကိုဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု (translocation) ရှိပါက အန္တရာယ်မှာ ပိုမိုမြင့်မားနိုင်သည်။ ဤအကြောင်းနှင့် ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပြီး လိုအပ်ပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးတစ်ဦးနှင့် ပြသရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ဒါကို တွေ့ရှိနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ လုံးဝဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဆရာဝန်က မိခင်ဆီကနေ သွေးနမူနာကို အရင်ယူပါလိမ့်မယ် ( စစ်ဆေးခြင်းစစ်ဆေးမှု )။ ဒါက 100% သေချာတယ်လို့တော့ မပြောနိုင်ပေမယ့် ကလေးမှာ trisomy 18 လိုမျိုး ခရိုမိုဆုန်းချို့ယွင်းမှုဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများလားဆိုတာ ပြောပြနိုင်ပါတယ်။

ဤစစ်ဆေးမှုက အန္တရာယ်ရှိကြောင်းပြသပါက အခြေအနေကို အတည်ပြုရန် နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများ ရှိပါသည်။

• Chorionic Villus Sampling (CVS): ကိုယ်ဝန်အစောပိုင်းရက်သတ္တပတ်များ (၁၀-၁၃ ပတ်) တွင် အချင်းနမူနာအနည်းငယ်ကို ယူ၍ စစ်ဆေးသည်။
• ရေမွှာရည်စစ်ဆေးခြင်း- ၁၅ ပတ်အကြာတွင် ကလေးပတ်လည်ရှိ ရေမွှာရည်နမူနာကို ယူ၍ စစ်ဆေးပါသည်။

ဤစစ်ဆေးမှုနှစ်ခုစလုံးသည် ကလေး၏ ခရိုမိုဆုန်းများကို တိကျစွာ ရေတွက်နိုင်ပြီး ၎င်းတို့တွင် trisomy 18 ရှိမရှိကို သေချာစွာ အတည်ပြုနိုင်ပါသည် ။

ထို့အပြင်၊ ၁၂ ပတ်အကြာတွင် ပြုလုပ်သော အာထရာဆောင်းစကင်န်သည် ကလေး၏ ကြီးထွားမှု၊ နှလုံးပုံသဏ္ဍာန်နှင့် ခြေလက်များ၏ အနေအထားကဲ့သို့သော အရာများကို ကြည့်ရှုခြင်းဖြင့် ဤအခြေအနေနှင့် ပတ်သက်၍ သံသယများကို ပေါ်ပေါက်စေနိုင်သည်။

ကုသနည်းရှိလား။ ကလေးရဲ့အနာဂတ်က ဘယ်လိုလဲ။

ဒါက ဆွေးနွေးရမယ့် အလွန်ထိလွယ်ရှလွယ်တဲ့ အကြောင်းအရာတစ်ခုပါ။ trisomy 18 အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး ။ အကြောင်းကတော့ ဒါဟာ ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဆဲလ်တိုင်းမှာ ရှိနေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခု ဖြစ်လို့ပါပဲ။

သို့သော် ကုသမှုမရှိခြင်းသည် ကလေးအတွက် ဘာမှလုပ်၍မရဟု မဆိုလိုပါ။ ကလေးသည် တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့် သက်သာရှိပြီး ကျန်းမာ စေရန်အတွက် အထောက်အပံ့ပေးသော စောင့်ရှောက်မှုကို ပေးနိုင်ပါသည်။

• နှလုံးချို့ယွင်းမှုကဲ့သို့သော အချို့သောအရာများအတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု။
• လိုအပ်သောဆေးဝါးများ ပေးအပ်ခြင်း။
• နို့သောက်ရန် အခက်အခဲရှိပါက နို့ပိုက်ဖြင့် အစာကျွေးပါ။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အခက်အခဲများအတွက် အထောက်အပံ့။

မိဘအချို့သည် ၎င်းတို့၏ကလေးကို နာကျင်မှုဖြင့် ကုသမည့်အစား ၎င်းတို့အား အချိန်တိုအတွင်း မေတ္တာနှင့် ကြင်နာမှုဖြင့် သက်တောင့်သက်သာရှိစေရန် ရွေးချယ်ကြသည်။ ၎င်းကို သက်တောင့်သက်သာရှိစေသော စောင့်ရှောက်မှု ဟုခေါ်သည်။ ဤဆုံးဖြတ်ချက်များသည် အလွန်ကိုယ်ရေးကိုယ်တာကိစ္စဖြစ်သည်။ ဤရွေးချယ်စရာအားလုံးအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်နှင့် ပွင့်ပွင့်လင်းလင်း ဆွေးနွေးရန် အရေးကြီးပါသည်။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ ဒီရောဂါအခြေအနေနဲ့အတူ ပါလာတဲ့ ပြင်းထန်တဲ့ ကျန်းမာရေးပြဿနာတွေကြောင့် ကလေးအများစုဟာ သက်တမ်းတိုတိုလေးပဲ ရှိကြပါတယ်။ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးငယ်အားလုံးရဲ့ ထက်ဝက်လောက်ဟာ ပထမတစ်ပတ်အတွင်းမှာပဲ သေဆုံးကြပါတယ်။ ၁၀% အောက်သာ သူတို့ရဲ့ ပထမဆုံးမွေးနေ့ကို ကျင်းပနိုင်ကြပါတယ်။ အသက်ရှင်ကျန်ရစ်တဲ့ ကလေးငယ်တွေတောင်မှ အဆက်မပြတ် ဆေးကုသမှု ခံယူဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။

ဤကဲ့သို့သော ကလေးတစ်ဦးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်ခြင်းသည် မိဘများအတွက် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပင်ပန်းနွမ်းနယ်စေနိုင်သောကြောင့် ဤခရီးတွင် သင်ကိုယ်တိုင်နှင့် သင့်မိသားစုအတွက် ပံ့ပိုးမှုရရှိရန် အရေးကြီးပါသည်။