නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager Syndrome): ඔයාගේ පොඩ්ඩටත් මේ දුර්ලභ තත්ත්වය ගැන දැනගමුද?

සමහර වෙලාවට අලුත උපන් බබෙක් දිහා බලද්දී, එයාගේ මුහුණේ, අත්වල පොඩි පොඩි වෙනස්කම් දකින්න ලැබෙනවා. මේ වගේ දේවල් දැක්කම අම්මා කෙනෙක් තාත්තා කෙනෙක් විදිහට ඔයාට ලොකු කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන එක සාමාන්‍යයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත් වෙන ජානමය තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) කියන්නේ.

නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකට තව නමක් කියනවා ඇක්‍රොෆේෂල් ඩිසොස්ටෝසිස් වර්ගය 1, නාගර් වර්ගය (acrofacial dysostosis 1, Nager type) කියලා. මේ තත්ත්වය තියෙන බබෙක් ඉපදෙද්දීම එයාගේ මුහුණේ, අත්වල සහ අත්වල උඩ කොටසේ (forearms) තියෙන සමහර අස්ථි හරියට වර්ධනය වෙලා නැහැ. හිතන්නකෝ, බබා කුසේ ඉන්නකොට මේ අස්ථි වර්ධනය වෙන්න ඕන විදිහට වුණේ නැහැ වගේ දෙයක්.

මේ විදිහට අස්ථි වර්ධනය අඩු නිසා, බබාට සමහර අතුරු ආබාධ ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, කන්වල සමහර කොටස් හරියට හැදිලා නැති නිසා ඇහීම දුර්වල වෙන්න (hearing loss) පුළුවන්. ඉතින්, කතා කරන්න ඉගෙන ගන්න එක වගේ දේවල් ටිකක් පරක්කු වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. හැබැයි, වැදගත්ම දේ තමයි, මේ නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තත්ත්වය නිසා සාමාන්‍යයෙන් දරුවාගේ බුද්ධි වර්ධනයට (cognitive development) බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ. ඒ කියන්නේ, දරුවාගේ මොළේ නුවණට ප්‍රශ්නයක් ඇතිවෙන්නේ නැහැ කියන එකයි. මේක ඇත්තටම දෙමව්පියන්ට ලොකු හිතේ සැනසීමක් ගේන කාරණයක්.

මේ නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තත්ත්වය කාටද වැඩිපුරම බලපාන්නේ?

මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, බබා මව්කුසේ වර්ධනය වෙනකොට එයාගේ DNA වල නිශ්චිත ජානයක යම් විකෘතිතාවයක් (mutated gene) ඇතිවුණොත් ඕනෑම කෙනෙකුට මේ තත්ත්වය බලපාන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, මේක කාට හැදෙයිද කියලා කලින් හරියටම කියන්න අමාරුයි.

දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය එන්න ප්‍රධාන විදි දෙකක් තියෙනවා:

1. දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වීම: සමහර වෙලාවට, අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි මේ විකෘති වුණු ජානය දරුවට ලැබෙන්න පුළුවන්.

2. අලුතින් ජාන විකෘතිතාවයක් ඇතිවීම: ගොඩක් වෙලාවට වෙන්නේ මේකයි. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන් දෙන්නටම මේ ජානමය ප්‍රශ්නය නැති වුණත්, බබා හැදෙනකොට අලුතෙන්ම මේ ජාන විකෘතිතාවය ඇතිවෙනවා. මේක අහඹු ලෙස සිද්ධ වෙන දෙයක්.

ජානමය වශයෙන් මේක බලපාන හැටි තව ටිකක් විස්තර කරමුද?

හිතන්නකෝ, දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙනවා කියලා.

• සමහර වෙලාවට, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට විතරක් මේ විකෘති ජානය තිබුණත් (autosomal dominant) දරුවට ඒක උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ අම්මට හරි තාත්තට හරි මේ ජානය තිබිලා, ඒක දරුවට සම්ප්‍රේෂණය වුණොත්, දරුවටත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
• තවත් වෙලාවකට, දෙමව්පියන් දෙන්නම මේ විකෘති ජානයේ වාහකයන් (carriers) වෙන්න පුළුවන් (autosomal recessive). වාහකයෙක් කියන්නේ, ඒ අයට රෝග ලක්ෂණ නැහැ, ඒත් ඒ අයගේ DNA වල මේ බලපෑමට ලක්වුණු ජානය තියෙනවා. ඉතින්, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම වාහකයන් නම්, ඒ දෙන්නගෙන්ම මේ විකෘති ජානය දරුවට ලැබුණොත්, දරුවට නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

දැන් හිතන්න, එකම පවුලේ දරුවෝ කීප දෙනෙක්ටම මේ නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තත්ත්වය තියෙනවා, ඒත් අම්මටයි තාත්තටයි නැහැ කියලා. එහෙම වෙලාවකදී, බොහෝදුරට වෙලා තියෙන්නේ අර මම කලින් කිව්වා වගේ දෙමව්පියන් දෙන්නම වාහකයන් වෙලා, (autosomal recessive) රටාවට ජානය දරුවන්ට සම්ප්‍රේෂණය වීමයි.

නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) කියන මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලබව දකින්න ලැබෙනවද?

ඇත්තටම, නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) කියන්නේ ඉතාමත් ඉතාමත් දුර්ලභ (very rare) තත්ත්වයක්. මේක කොච්චර සුලබද කියන එකට නිශ්චිත සංඛ්‍යාලේඛනයක් නැහැ. ඒ කියන්නේ, ලෝකේ කොයිතරම් දෙනෙකුට මේක තියෙනවද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි. හැබැයි, වෛද්‍ය සාහිත්‍යයේ (medical literature) වාර්තා වෙලා තියෙන රෝගීන් 100කට වඩා වැඩි ප්‍රමාණයක් ගැන සඳහන් වෙනවා. ඉතින් ඔයාට හිතාගන්න පුළුවන් මේක කොච්චර දුර්ලභද කියලා. ඒ නිසා, මේ ගැන අහලා නැති එක, දැකලා නැති එක පුදුමයක් නෙවෙයි.

නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තියෙන බබෙක්ගේ පේන්න තියෙන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ තත්ත්වය ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ බබාගේ මුහුණ, අත් සහ අත්වල උඩ කොටස් වර්ධනය වෙන විදිහටයි. අපි බලමු සාමාන්‍යයෙන් දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ මොනවද කියලා:

මුහුණ, අත් සහ අත්වල පේන්න තියෙන ලක්ෂණ:

• උඩු තල්ලේ පැල්මක් (Cleft palate): මේකෙදි වෙන්නේ බබාගේ කට ඇතුළේ උඩු තල්ල හරියට වැහිලා නැති එක.
• ඇදවුණු ඇඟිලි (clinodactyly) හෝ එකට ඇලුනු ඇඟිලි (syndactyly): අතේ ඇඟිලි ටිකක් ඇද වෙලා වගේ තියෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් සමහර ඇඟිලි හමෙන් එකට ඇලිලා වගේ පිහිටන්න පුළුවන්.
• පහළට බෑවුම් වූ ඇස් (down-slanting palpebral fissures): ඇස් දෙකේ පිට කොන් දෙක ටිකක් පහළට බෑවුම් වෙලා වගේ පේන්න පුළුවන්.
• කුඩා යටි හනුව (micrognathia): යටි හනුව සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කුඩාවට තියෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා සමහර වෙලාවට බබාගේ මුහුණේ හැඩය ටිකක් වෙනස් වෙලා පේනවා.
• මාපට ඇඟිල්ල නොමැති වීම හෝ විකෘති වීම: අතේ මාපට ඇඟිල්ල සමහරවිට පිහිටන්නේ නැහැ, නැත්නම් ඒකේ හැඩය වෙනස් වෙලා තියෙන්න පුළුවන්.
• කෙටි නළල අත (short forearms) සහ වැලමිටෙන් අත හරවන්න අපහසු වීම: අතේ නළල කොටස (වැලමිටේ ඉඳන් මණික්කටුව දක්වා) කෙටි වෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට අතේ ඇතුල් පැත්තේ තියෙන (radius bone) කියන අස්ථිය නැතිවෙන්නත් පුළුවන්. ඒ වගේම වැලමිටෙන් අත නවන්න, දිග අරින්න තියෙන පරාසය අඩු වෙන්න පුළුවන්.
• කුඩා කන්: කන් පෙති සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කුඩා වෙන්න පුළුවන්.
• හොඳින් වර්ධනය නොවූ කම්මුල් අස්ථි (malar hypoplasia): කම්මුල්වල අස්ථි හරියට වර්ධනය වෙලා නැති නිසා කම්මුල් ටිකක් ඇතුළට ගිලුණා වගේ පේන්න පුළුවන්.

වැදගත්: මේ ලක්ෂණ හැම බබෙකුටම එකම විදිහට තියෙන්නේ නැහැ. සමහර බබාලට මේවයින් කීපයක් විතරක් තියෙන්න පුළුවන්, තවත් අයට ගොඩක් ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්.

දුර්ලභ වුණත්, සමහර වෙලාවට බබාගේ හදවතේ, වකුගඩුවල, ලිංගේන්ද්‍රිය පද්ධතියේ සහ මුත්‍රා මාර්ග පද්ධතියේ උපතින්ම එන යම් යම් දෝෂ තත්ත්වයන් (birth defects) දකින්නත් පුළුවන්.

මේ නිසා ඇතිවෙන අතුරු ආබාධ:

ජාන විකෘතිතාවය නිසා බබාගේ සමහර අස්ථි හරියට වර්ධනය නොවීම නිසා, නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණත් එක්ක තවත් අතුරු ආබාධ කීපයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේවා තමයි:

• ඇසීමේ දුර්වලතා (Hearing loss): මම කලිනුත් කිව්වා වගේ, කන්වල වර්ධනයේ ගැටලු නිසා ඇහීම අඩු වෙන්න පුළුවන්.
• ශ්වසන මාර්ග අවහිර වීම: විශේෂයෙන්ම යටි හනුව කුඩා නිසා, බබාට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• කෑම ගැනීමේ අපහසුතා: උඩු තල්ලේ පැල්ම (Cleft palate) වගේ දේවල් නිසා බබාට කිරි උරා බීමට, කෑම ගිලීමට අපහසු වෙන්න පුළුවන්.
• කතා කිරීමේ වර්ධනය ප්‍රමාද වීම: ඇසීමේ දුර්වලතා සහ මුඛයේ ව්‍යුහයේ වෙනස්කම් නිසා, කතා කරන්න ඉගෙන ගන්න එක ටිකක් පරක්කු වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) ඇතිවෙන්නට හේතුව මොකක්ද?

මේකට ප්‍රධානම හේතුව වෙන්නේ ජාන විකෘතිතාවයක් (genetic mutation). විද්‍යාඥයින් හොයාගෙන තියෙන විදිහට, නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තියෙන අයගෙන් בערך 50% කට විතර මේ තත්ත්වය ඇතිවෙලා තියෙන්නේ SF3B4 කියන ජානයේ (SF3B4 gene) ඇතිවන විකෘතිතාවයක් නිසා. මේ ජානය, අපේ සිරුරේ සෛල වර්ධනයට සහ බෙදීමට අදාළ වැදගත් කාර්යයන් කීපයකටම සම්බන්ධයි.

ඉතුරු 50% ක් විතර දෙනාට නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) උරුම වෙලා තියෙන්නේ (autosomal recessive) කියන රටාවට. ඒ කියන්නේ, මම කලින් කිව්වා වගේ, දෙමව්පියන් දෙන්නම වාහකයන් වෙලා, දරුවට ඒ විකෘති ජාන දෙකම ලැබීමෙන්. හැබැයි, මේ (autosomal recessive) විදිහට එනකොට, බොහෝ වෙලාවට ඒකට බලපාන නිශ්චිත ජානය තවමත් හරියටම හඳුනාගෙන නැහැ (mutated gene hasn’t been identified yet). ඒ කියන්නේ, වෛද්‍යවරු දන්නවා ඒක ජානමය දෙයක් කියලා, ඒත් ඒකට වගකියන්න ඕන ජානය මොකක්ද කියලා තවම පර්යේෂණ මට්ටමේ තියෙන්නේ.

නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

බබා ඉපදුණාට පස්සේ, වෛද්‍යවරු බබාව සම්පූර්ණයෙන්ම පරීක්ෂා කරලා (physical examination) බලනවා. එතකොට තමයි මේ තත්ත්වයට අදාළ ශාරීරික ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා මුලින්ම බලන්නේ. උදාහරණයක් විදිහට, බබාගේ මුහුණේ හැඩය, අත්වල ඇඟිලිවල පිහිටීම, කන්වල ස්වභාවය වගේ දේවල් හොඳට නිරීක්ෂණය කරනවා.

ඊට අමතරව, බබාගේ මුහුණේ, අත්වල සහ අත්වල උඩ කොටසේ අස්ථි කොහොමද හැදිලා තියෙන්නේ කියලා බලන්න එක්ස්-රේ (X-ray) පරීක්ෂණයක් කරන්නත් පුළුවන්. මේකෙන් අස්ථිවල වර්ධනයේ අඩුවක් තියෙනවද කියලා පැහැදිලිවම බලාගන්න පුළුවන් වෙනවා.

මේ තත්ත්වය ස්ථිරවම හඳුනාගන්න නම් ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) කරන්නත් පුළුවන්. මේකෙදි කරන්නේ, බබාගේ විලුඹෙන් පොඩි ලේ සාම්පලයක් අරගෙන, ඒක පරීක්ෂණාගාරයකදී විශ්ලේෂණය කරන එකයි. එතනදී, කාර්මික ශිල්පියෙක් බබාගේ DNA, වර්ණදේහ (chromosomes) හෝ ප්‍රෝටීනවල යම් වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා. මේ වගේ වෙනස්කම් තමයි ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියන එකට සාක්ෂි වෙන්නේ.

නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) සඳහා තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) සඳහා කරන ප්‍රතිකාර රෝගයේ තීව්‍රතාවය අනුව වෙනස් වෙනවා. ඒ කියන්නේ, හැම බබෙකුටම එකම විදිහේ ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්නේ නැහැ. හැබැයි, මේ තත්ත්වය තියෙන බබෙකුට නම්, එයා ඉපදුණ ගමන්ම වගේ සමහර අතුරු ආබාධ පාලනය කරන්න ශල්‍යකර්ම (surgeries) එකක් හෝ කීපයක් කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. මේ ශල්‍යකර්මවලින් බලාපොරොත්තු වෙන්නේ බබාගේ ජීවිතේට අත්‍යවශ්‍ය දේවල්, ඒ කියන්නේ හුස්ම ගැනීම, කෑම ගැනීම වගේ දේවල් පහසු කරලා දෙන එකයි.

බහුලවම කරන ශල්‍යකර්ම වර්ග:

• ට්‍රැකියොස්ටොමි (Tracheostomy): මේකෙදි කරන්නේ බබාගේ බෙල්ලේ ඉදිරිපසින්, ස්වාසනාලයට (trachea) පොඩි සිදුරක් හදලා, ඒකට බටයක් දාන එක. මේකෙන් බබාට හුස්ම ගන්න පහසු වෙනවා, විශේෂයෙන්ම යටි හනුව කුඩා නිසා ශ්වසන මාර්ගයේ අවහිරතා තියෙනවා නම්.
• ගැස්ට්‍රොස්ටොමි (Gastrostomy): මේකෙදි, බබාගේ බඩේ සම මතුපිටින් ආමාශයට පොඩි සිදුරක් හදලා, ඒකට කෑම දෙන බටයක් (feeding tube) සවි කරනවා. මේකෙන් බබාට ජීවත් වෙන්න අවශ්‍ය පෝෂණය හරියටම දෙන්න පුළුවන් වෙනවා, විශේෂයෙන්ම උඩු තල්ලේ පැල්ම නිසා කිරි බොන්න, කෑම ගිලින්න අමාරු නම්.
• ටිම්පනොස්ටොමි (Tympanostomy): මේකෙදි, බබාගේ කන් බෙරයට පොඩි බට (tubes) දානවා. මේකෙන් කනේ ඇතුළේ ආසාදන (ear infections) ඇතිවෙන එක වළක්වගන්නත්, ඇහීම ටිකක් දියුණු කරගන්නත් උදව්වක් වෙනවා. රෝග තත්ත්වයේ උග්‍රකම අනුව, සමහරවිට ශ්‍රවණාධාරක (hearing aids) පාවිච්චි කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
• ක්‍රේනියෝෆේෂල් ශල්‍යකර්මය (Craniofacial surgery): මේකෙන් අදහස් කරන්නේ මුහුණේ සහ හිස්කබලේ කරන ශල්‍යකර්ම. මේ හරහා, බබාගේ මුහුණේ තියෙන සමහර වෙනස්කම්, උදාහරණයක් විදිහට උඩු තල්ලේ පැල්ම (Cleft palate) සකස් කිරීම, හරියට වර්ධනය නොවූ හනුව සකස් කිරීම, ඇස්වල බෑවුම් ස්වභාවය අඩු කිරීම වගේ දේවල් කරන්න පුළුවන්.

රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න උදව් වෙන තවත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම

මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මුලදීම හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර කරන එකෙන් දරුවට ගොඩක් යහපත් ප්‍රතිඵල ලබාගන්න පුළුවන්. ශල්‍යකර්මවලට අමතරව, දරුවා එයාගේ උපරිම හැකියාවන් කරා ළඟා වෙන්න උදව් කරන්න තවත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම සහ සේවාවන් කීපයක්ම තියෙනවා.

• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): මේකෙන් දරුවාට හොඳින් ඇවිදින්න, දෑත් පාවිච්චි කරන්න, එදිනෙදා වැඩ කරගන්න උදව් කරනවා. අත්වල, කකුල්වල චලන පරාසය වැඩි කරගන්න, මාංශ පේශී ශක්තිමත් කරගන්න මේක ගොඩක් වැදගත්.
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): දරුවට ඇසීමේ දුර්වලතා තියෙන්න පුළුවන් නිසා, ඒක එයා කතා කරන්න ඉගෙනගන්න කාලයට සහ විදිහට බලපාන්න පුළුවන්. කථන චිකිත්සාවෙන් මේ කතා කිරීමේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් හරිගස්සන්න උදව් කරනවා.
• මනෝ සමාජීය චිකිත්සාව (Psychosocial therapy): මේක දරුවාට විතරක් නෙවෙයි, මුළු පවුලටම ලබාගන්න පුළුවන්. මේ වගේ තත්ත්වයක් එක්ක ජීවත් වෙද්දී ඇතිවෙන මානසික පීඩනය, කනස්සල්ල වගේ දේවල්වලට මුහුණ දෙන්න, හැමෝගෙම මානසික සෞඛ්‍යය හොඳින් තියාගන්න මේකෙන් මඟ පෙන්වීම සහ සහයෝගය ලැබෙනවා.
• ජාන උපදේශනය (Genetic counseling): ජාන උපදේශකවරු කියන්නේ, ඔයාට ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා තක්සේරු කරන, ගර්භණී වෙන්න කලිනුත්, ගර්භණී කාලෙදිත් සහයෝගය දෙන, දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ රැකවරණය සහ සුවතාවය ගැන මඟ පෙන්වන විශේෂඥයින් පිරිසක්. ඔයාට තියෙන ප්‍රශ්න, බය වගේ දේවල් මේ අයත් එක්ක කතා කරන්න පුළුවන්.

දරුවෙකුට නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) හැදීමේ අවදානම අඩු කරගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

ඇත්තටම, නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) කියන තත්ත්වය බොහෝ වෙලාවට අහඹු ලෙස සිදුවන ජාන විකෘතිතාවයක (random genetic mutation) ප්‍රතිඵලයක් නිසා, මේක වළක්වගන්න නිශ්චිත ක්‍රමයක් නැහැ. ඒ කියන්නේ, ‘අපි මෙහෙම කළොත් මේ ලෙඩේ හැදෙන එක නවත්තගන්න පුළුවන්’ කියලා කියන්න අමාරුයි.

හැබැයි, හිතන්නකෝ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තියෙනවා කියලා. එහෙම අවස්ථාවකදී, ඒක දරුවට සම්ප්‍රේෂණය වීමේ ඉඩකඩ අඩු කරගන්න යම් ක්‍රම තියෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඒකට ජාන විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ (geneticists) සහ වෙනත් සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නන්ගේ තක්සේරුවක් අනිවාර්යයෙන්ම අවශ්‍ය වෙනවා.

ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ඒ කියන්නේ ගැබ් ගැනීමට සැලසුම් කරනවා නම් (planning to become pregnant), ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාව හමුවෙලා ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඒකෙන් ඔයාට ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා තක්සේරු කරගන්න පුළුවන්.

නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තියෙන දරුවෙක් ඉන්නවා නම්, අනාගතය ගැන මොනවද හිතන්න ඕන?

නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) කියන්නේ ජීවිත කාලයටම බලපාන තත්ත්වයක් (lifelong condition), ඒ වගේම මේකට නිශ්චිත සුවයක් (cure) නැහැ. ඒත්, බය වෙන්න එපා. නිසි ප්‍රතිකාර සහ කළමනාකරණයෙන් දරුවට හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ, වෛද්‍ය කණ්ඩායම බොහෝදුරට දරුවාගේ අතුරු ආබාධවලට ප්‍රතිකාර කරන්න, විශේෂයෙන්ම හුස්ම ගැනීම සහ කෑම ගැනීම පහසු කරන්න ශල්‍යකර්ම සැලසුම් කරයි. දරුවා වැඩෙද්දී, එයා වර්ධන සංධිස්ථාන (developmental milestones) හරියට පසු කරනවද කියලා බලන්න, ඒ වගේම යම් ප්‍රමාදයක් තියෙනවා නම් ඒවට පිළියම් යොදන්නත් දරුවාව නිතිපතා වෛද්‍යවරයා වෙත ගෙනියන්න ඕන.

මතක තියාගන්න: මේ තත්ත්වයේ අතුරු ආබාධවලට මුල් අවස්ථේදීම මැදිහත් වෙලා ප්‍රතිකාර කරන එක (early intervention) තමයි දරුවාට නිරෝගී, සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන්නේ.

දරුවාගේ බුද්ධියට සාමාන්‍යයෙන් බලපෑමක් නැති නිසා, නිසි වෛද්‍ය සහාය, අධ්‍යාපනික සහාය සහ පවුලේ ආදරය ලැබෙනවා නම්, මේ දරුවන්ටත් අනිත් ළමයි වගේම ඉගෙනගෙන, සමාජයේ හොඳින් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

මගේ එක දරුවෙකුට නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තියෙනවා නම්, මගේ අනිත් දරුවන්ටත් මේක හැදෙන්න ඉඩ තියෙනවද?

ඔව්, එක දරුවෙකුට වඩා වැඩි දෙනෙකුට නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) හැදෙන්න ඉඩ තියෙනවා, විශේෂයෙන්ම මේකට අදාළ ජානය දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් දරුවට සම්ප්‍රේෂණය වෙනවා නම්. ඒ කියන්නේ, පවුලේ ජානමය ඉතිහාසය අනුව මේ අවදානම වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ අනාගත දරුවන්ට ජානමය තත්ත්වයන් උරුම වීමේ අවදානම හරියටම තක්සේරු කරගන්න නම්, හොඳම දේ තමයි ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන සාකච්ඡා කරන එක. ජාන උපදේශකයෙක්ට (genetic counselor) පුළුවන් මේ ගැන ඔයාට හොඳින්ම පැහැදිලි කරලා දෙන්න.

වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්න ඕන වෙන්නේ කවදාද? මොන වගේ දේවල් ගැනද සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන?

නිසි ප්‍රතිකාර සහ අතුරු ආබාධ කළමනාකරණයට මුලදීම මැදිහත් වීමෙන් (early intervention), ඔයාගේ දරුවාටත් එයාගේ සම වයසේ අනිත් ළමයි එක්ක එකට හැදී වැඩෙන්නත්, සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් (normal life expectancy) ජීවත් වෙන්නත් පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම දරුවාගේ පළවෙනි අවුරුද්දේදී, එයාගේ ශාරීරික වර්ධනය සහ වර්ධන සංධිස්ථාන (developmental milestones) නිරීක්ෂණය කරන්න නිතිපතා වෛද්‍ය පරීක්ෂණවලට එක්කගෙන යන එක ගොඩක් වැදගත්.

පහත සඳහන් දේවල් ඔයා දැක්කොත්, වහාම වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්න:

• ඔයාගේ දරුවා වර්ධන සංධිස්ථාන (developmental milestones) මඟහරිනවා නම්. උදාහරණයක් විදිහට, නියමිත වයසේදී බෙල්ල හරවන්නේ නැත්නම්, වාඩි වෙන්නේ නැත්නම්, කතා කරන්නේ නැත්නම්.
• ශල්‍යකර්මයක් කරපු තැනක සම සුව වෙන්නේ නැත්නම්, ඉදිමිලා, පාට වෙනස් වෙලා, නැත්නම් කහ පාටට හෝ පැහැදිලි දියරයක් වෑස්සෙනවා (infection) වගේ පේනවා නම්.
• ඔයාගේ දරුවා සරල අණ කිරීම්වලට ප්‍රතිචාර දක්වන්නේ නැත්නම් හෝ එයාට ඇහීමේ අපහසුවක් තියෙනවා වගේ පේනවා නම්.

අතිශයින්ම වැදගත්: ඔයාගේ දරුවාට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක් (trouble breathing) තියෙනවා නම්, වහාම 1990 අමතන්න හෝ ළඟම ඇති රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර අංශයට (Emergency Unit) ගෙනියන්න. මේක හදිසි තත්ත්වයක්.

නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) සහ මිලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Miller syndrome) අතර වෙනස මොකක්ද?

මිලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Miller syndrome), ඒ කියන්නේ පොස්ටැක්සියල් ඇක්‍රොෆේෂල් ඩිසොස්ටෝසිස් (postaxial acrofacial dysostosis) කියන්නෙත් නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) වගේම දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේ තත්ත්ව දෙකේදීම, බබා මව්කුසේ ඉන්නකොට අස්ථි සහ කාටිලේජ (cartilage) හරියට වර්ධනය නොවීම නිසා මුහුණේ, අත්වල සහ අත්වල උඩ කොටසේ (forearms) සමාන ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්.

හැබැයි, ප්‍රධාන වෙනසක් තියෙනවා. මිලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Miller syndrome) තත්ත්වය පාදවලටත් බලපානවා, ඒ කියන්නේ පාදවලත් යම් යම් වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්. හැබැයි නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තත්ත්වයේදී සාමාන්‍යයෙන් පාදවලට බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ.

තවත් වැදගත් වෙනසක් තමයි මේ තත්ත්ව දෙකටම හේතුවන ජාන විකෘතිතා. මිලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Miller syndrome) ඇතිවෙන්නේ DHODH ජානයේ (DHODH gene) විකෘතිතාවයක් නිසා. නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) බොහෝ දුරට ඇතිවෙන්නේ SF3B4 ජානයේ (SF3B4 gene) විකෘතිතාවයක් නිසා (සමහර අවස්ථාවල වෙනත් ජානත් සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් හේතුව තවම හඳුනාගෙන නැහැ).

අවසාන වශයෙන්, ඔයා මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම කරුණු කීපයක්

මේ වගේ දුර්ලභ රෝග තත්ත්වයක් ගැන දැනගත්තම හිතට ලොකු බරක්, කනස්සල්ලක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත්, නාගර් සින්ඩ්‍රෝම් (Nager syndrome) තියෙන දරුවන්ට, මුල් අවස්ථේදීම නිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ මැදිහත්වීම් ලැබෙනවා නම්, ඉතාමත් යහපත් ප්‍රතිඵල (positive prognosis) ලබාගන්න පුළුවන් කියලා ඔයා තේරුම් ගන්න එක වැදගත්.

ජාන විකෘතිතා ඇතිවෙන්න නිශ්චිත හේතුව අපි හරියටම නොදන්නවා වුණත්, මේ තත්ත්වයට හේතුවන ජානය දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවට උරුම වෙන්න පුළුවන් කියන එකත් මතක තියාගන්න. ඒ නිසා, ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම් (planning to become pregnant), ජානමය තත්ත්වයක් සහිත දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම තක්සේරු කරගන්න ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන එක තමයි නුවණට හුරුම දේ.

මතක තියාගන්න, ඔයා තනියම නෙවෙයි. මේ ගමනේදී ඔයාට උදව් කරන්න, මඟ පෙන්වන්න වෛද්‍යවරු, චිකිත්සකවරු සහ උපදේශකවරු ඉන්නවා. දරුවාට අවශ්‍ය ආදරය, රැකවරණය සහ සහයෝගය දෙන ගමන්, නිසි වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින එකෙන් දරුවාට සාර්ථක ජීවිතයක් ගත කරන්න පාර හදලා දෙන්න ඔයාට පුළුවන්.

---

` නාගර් සින්ඩ්‍රෝම්, ජාන විකෘතිතා, මුහුණේ අසාමාන්‍යතා, අත් පා අසාමාන්‍යතා, ළමා සෞඛ්‍ය, සහජ රෝග, ජාන උපදේශනය