Het jy al veranderinge in jou klein kind se naels of knieë opgemerk? Soms kan dit tekens wees van 'n genetiese toestand bekend as Nael-Patella Sindroom (Nail-Patella Syndrome). Dit mag dalk skrikwekkend klink, maar moenie paniekerig raak nie. Ons sal dit in detail en eenvoudig bespreek. Hierdie toestand kan die voorkoms en funksie van dele soos jou kind se naels, bene, oë en niere beïnvloed.
Wat is die simptome van hierdie toestand? Hoe word dit herken?
By 'n kind met Nael-Patella Sindroom (Nail-Patella Syndrome) kan sekere dele van die liggaam anders lyk of funksioneer as wat verwag word. Kom ons kyk na hierdie simptome:
Naels
Jou kind se naels kan baie klein wees, of in sommige gevalle heeltemal ontbreek. Daar kan krake, klein holtes of veranderinge in die kleur van die naels wees. Die naels van die handvingers word meestal geaffekteer, meer as die toonnaels. Hierdie veranderinge is veral prominent op die duim en wysvinger.
Die Knie (Knieskyf - `Patella`)
Die knieskyf, oftewel die patella soos dokters dit noem, kan klein wees, 'n afwykende vorm hê, of selfs ontbreek. Soms kan die knieskyf hoër of sywaarts geposisioneer wees as normaal. Dit kan lei tot kniepyn, 'n onstabiele gevoel, of 'n beperkte bewegingsreeks (nie in staat wees om die knie ten volle te buig of strek nie). Patella dislokasies ('n knieskyf wat uitskuif) word dikwels by hierdie toestand gesien. Dink daaraan, jou kind mag dalk skielik huil terwyl hy speel, sy knie vashou en nie kan loop nie.
Elmboë
Die bene in jou kind se arms mag dalk nie so goed ontwikkel soos verwag word nie. Daarbenewens kan daar soms oortollige vel (soos 'n weefselmembraan) by die elmboog gesien word. Hierdie veranderinge kan die vermoë om die arm te draai, strek en die elmboog te buig, beperk.
Heupbene
Jou kind se heupbene kan klein benige uitsteeksels hê (dokters noem dit `iliak horings` - `iliac horns`). Gewoonlik kan daar een aan elke kant van die heupbeen wees. Soms kan dit deur die kind se vel gevoel word, maar meestal veroorsaak dit nie 'n groot probleem nie.
Oë
Die druk in jou kind se oë kan verhoog (`okulêre hipertensie`). Met verloop van tyd kan dit ontwikkel tot 'n toestand genaamd `glaukoom` (`Glaucoma`). Hoewel daar aanvanklik dikwels geen simptome is nie, kan sommige kinders hoofpyn ervaar, ringe om ligte sien (halo's van lig), of 'n vaag visie hê.
Niere
Ongeveer vier uit tien mense met Nael-Patella Sindroom ontwikkel nierprobleme, hetsy in kinderjare of as volwassenes. Dit kan wissel van 'n ligte toestand tot 'n lewensgevaarlike een. Selfs 'n ligte niersiekte kan geleidelik of skielik vererger.
Ander Simptome
Sommige mense met Nael-Patella Sindroom kan ook die volgende simptome toon:
- Loop op die tone as gevolg van styfheid in die Achillespees (`Achilles tendon`).
- Verminderde spiermassa in die arms en bene.
- hardlywigheid en/of ingewandsprobleme (`prikkelbare derm-sindroom`).
- Verminderde beenminerale digtheid (`Decreased bone mineral density`).
- Periodieke gevoelloosheid, branderigheid of 'n gebrek aan sensasie in die hande en voete.
- Swak of maklik breekbare tande, of dun tandemalje.
- Abnormale kromming van die ruggraat (`skoliose`).
Navorsers probeer steeds om presies te verstaan hoe algemeen hierdie probleme is onder mense met Nael-Patella Sindroom.
Hoekom Ontwikkel Nael-Patella Sindroom?
Eenvoudig gestel, Nael-Patella Sindroom (Nail-Patella Syndrome) word veroorsaak deur veranderinge (`gene variants`) in jou kind se gene. Meestal word hierdie veranderinge gevind in die `LMX1B`-geen. Hierdie `LMX1B`-geen gee instruksies vir die korrekte ontwikkeling van 'n baba se hande, bene, oë en niere terwyl dit in die baarmoeder is.
Hierdie geenveranderinge (`gene variants`) veroorsaak dat die `LMX1B`-proteïen nie funksioneer soos verwag word nie. Die gevolg is dat verskillende dele van die kind se liggaam nie normaal ontwikkel nie, en die simptome van Nael-Patella Sindroom manifesteer.
Dit is egter baie skaars dat sommige mense simptome van Nael-Patella Sindroom toon sonder 'n verandering in die `LMX1B`-geen. Navorsers dink dat ander gene hierby betrokke mag wees, en hulle ondersoek dit steeds.
Is Hierdie Siekte Oorerflik?
Ja, Nael-Patella Sindroom (Nail-Patella Syndrome) is 'n toestand wat van geslag tot geslag oorerf word ('n outosomale dominante patroon). Dit beteken dat as 'n kind een kopie van hierdie geenverandering (`gene variant`) van slegs een van die ouers erf, dit genoeg is vir die kind om die sindroom te ontwikkel.
Eenvoudig gestel, as jy Nael-Patella Sindroom het, is daar 'n 50%, oftewel 'n half-en-half kans dat jou kinders hierdie toestand sal erf. Hierdie risiko is dieselfde vir elke swangerskap. Dit maak ook nie saak of jy 'n man of 'n vrou is nie.
Ongeveer nege uit tien mense met Nael-Patella Sindroom het 'n ouer met dieselfde toestand. Maar een uit tien mense het dalk niemand in die familie wat die siekte gehad het nie. Dit beteken dat sommige kinders die eerstes in hul familie is wat met hierdie sindroom gebore word.
Watter Ander Komplikasies Kan Ontstaan?
Nael-Patella Sindroom (Nail-Patella Syndrome) kan sekere komplikasies veroorsaak, insluitend:
- Jou kind kan osteoartritis (`Osteoarthritis`) in die knieskyf en/of elmbooggewrigte op 'n jonger ouderdom as verwag ontwikkel.
- Indien gloukoom (`Glaucoma`) nie behoorlik behandel word nie, kan dit lei tot permanente visieverlies.
- Nierversaking.
Sommige mense met Nael-Patella Sindroom mag dalk dialise (`dialysis`) of 'n nieroorplanting (`kidney transplantation`) benodig as gevolg van nierversaking.
Verder, as 'n persoon met Nael-Patella Sindroom swanger raak, is daar 'n risiko vir preeklampsie (`preeclampsia`) tydens swangerskap. Dokters sal medikasie monitor en aanpas soos nodig tydens swangerskap om hierdie risiko te verminder.
Hoe Word Hierdie Siekte Akkuraat Gediagnoseer?
Dokters voer een of meer van hierdie toetse uit om die toestand te diagnoseer:
- Fisiese ondersoek: Om veranderinge in naels, bene en ander strukture te evalueer.
- Spesiale beeldvormingstoetse: `X-strale` (`X-rays`), `CT-skanderings` (`CT scans`), `MRIs` (`MRIs`) word gedoen om die bene deegliker te ondersoek.
- Bloed- en/of urinetoetse: Om nierfunksie te bepaal.
- Nierbiopsie (`kidney biopsy`): 'n Klein weefselmonster van die niere word geneem om te kyk vir spesifieke weefselveranderinge wat kenmerkend is van Nael-Patella Sindroom.
- Genetiese toetsing (`Genetic testing`): Om na geenveranderinge (`gene variants`) te soek.
Dokters sal met jou praat en vra oor die kind se familie mediese geskiedenis. Hulle sal byvoorbeeld vra of iemand in die familie Nael-Patella Sindroom of 'n ander genetiese siekte het. Hierdie inligting help met die diagnose. Hulle mag dalk ook genetiese toetsing vir jou of ander familielede aanbeveel.
Die simptome van Nael-Patella Sindroom word dikwels vroeg in die lewe sigbaar. Tog, vir sommige mense is die simptome so lig, of nie so duidelik nie, dat die toestand jare lank ongediagnoseerd kan bly. Dokters diagnoseer hierdie toestand by kinders en volwassenes van enige ouderdom.
Watter Tipe Dokters Behandel en Diagnoseer Hierdie Toestand vir My Kind?
Jou kind mag dalk 'n span dokters benodig wat spesialiskennis het oor die liggaamsdele wat deur Nael-Patella Sindroom geaffekteer word. Byvoorbeeld:
- 'n Ortopedis (`Orthopaedist`) sal help met beenprobleme.
- 'n Nefroloog (`Nephrologist`) sal jou kind se nierfunksie monitor.
- 'n Oogkundige (`eye care specialist`) sal na jou kind se oë omsien.
Wat is die Behandelings vir Nael-Patella Sindroom?
Nael-Patella Sindroom (Nail-Patella Syndrome) is 'n toestand wat 'n persoon lewenslank beïnvloed. Daar is geen volledige geneesmiddel nie. Daar is egter behandelings beskikbaar om simptome te beheer en die risiko van komplikasies te verminder.
Daar is verskillende behandelingsmetodes, en meer as een behandeling kan nodig wees, afhangende van hoe die sindroom jou kind beïnvloed. Jou kind se dokters sal 'n behandelingsplan ontwerp wat by sy of haar behoeftes pas. Hierdie behoeftes kan mettertyd verander. Sommige moontlike behandelings sluit in:
- Fisioterapie om te help met bewegingsprobleme.
- Medikasie om been- en spierpyn, bloeddruk, of oogdruk te beheer.
- Chirurgie om beenafwykings, `gloukoom` (`glaucoma`), of ernstige niersiekte (insluitend 'n nieroorplanting - `kidney transplantation`) te beheer.
Jou kind se dokters sal die voordele en nadele van elke behandeling aan jou verduidelik. Dit kan oorweldigend voel om 'n kind se komplekse genetiese toestand te bestuur. Moet dus glad nie huiwer om vrae te vra of jou gedagtes te deel nie. Dit sal jou help om vertroue in jou kind se behandelingsplan te hê.
Beïnvloed Hierdie Toestand die Kind se Lewensverwagting?
Oor die algemeen beïnvloed Nael-Patella Sindroom (Nail-Patella Syndrome) nie 'n persoon se lewensverwagting nie. Dit kan egter verander as ernstige niersiekte ontwikkel. Hierdie komplikasie kan die prognose (`prognosis`) en die lewensduur van 'n persoon beïnvloed. Sommige mense mag dalk 'n nieroorplanting (`kidney transplantation`) benodig.
Genetiese siektes soos Nael-Patella Sindroom affekteer elke kind 'n bietjie anders. Dit is dus moeilik om presies te sê watter simptome en hoe ernstig jou kind se toestand sal wees. Jou kind se dokters kan jou meer besonderhede hieroor gee.
Kan Nael-Patella Sindroom Voorkom Word?
Daar is tans geen bekende manier om hierdie genetiese siekte te voorkom nie. As jy of jou maat Nael-Patella Sindroom (Nail-Patella Syndrome) het en jy beplan om kinders te hê, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader (`genetic counselor`) te praat. Hulle kan jou help om die waarskynlikheid te verstaan dat jou kind die sindroom sal erf.
Wanneer Moet My Kind 'n Dokter Besoek?
Jou kind sal waarskynlik gereeld mediese afsprake benodig met verskeie dokters. Jou kind se mediese span sal jou presies vertel watter afsprake en hoe gereeld dit nodig is.
Gewoonlik sal jou kind gereeld getoets moet word vir die volgende:
- Bloeddrukmeting.
- Urinetoetse, insluitend meting van `albumien-kreatinien vlakke` (`albumin-creatinine levels`).
- `Gloukoom`-siftings (`Glaucoma screenings`).
- Beendigtheidstoetse.
Dokters kan jou help om die belangrikheid van hierdie toetse aan jou kind te verduidelik.
Dit is ook baie belangrik om aandag te gee aan jou kind se geestelike gesondheid – en ook jou eie geestelike gesondheid. Die kind mag skaam wees oor sy voorkoms, of hulp nodig hê om selfvertroue op te bou. Jy mag dalk ook wonder wat jy moet doen om jou kind op die beste manier te ondersteun.
Praat met jou kind se dokters oor hoe om met ondersteuningsgroepe, terapeute en maatskaplike werkers te skakel. 'n Span ervare ouers en gesondheidswerkers wat jou familie ondersteun, kan 'n groot verskil in die daaglikse lewe maak.
Hoe Skaars is Nael-Patella Sindroom?
Navorsers het bereken dat Nael-Patella Sindroom (Nail-Patella Syndrome) ongeveer een uit elke 50 000 mense affekteer. Dit kan egter meer algemeen wees as gevolg van ongediagnoseerde gevalle met baie ligte simptome.
Is daar Ander Name vir Hierdie Toestand?
`Fong se siekte` (`Fong’s disease`) is ook 'n ander naam vir Nael-Patella Sindroom (Nail-Patella Syndrome). Hierdie naam is hoofsaaklik in die verlede gebruik. Deesdae verwys die meeste mense daarna as Nael-Patella Sindroom.
'n Ander naam vir dieselfde toestand is `oorerflike onig-osteodisplasie` (`hereditary onycho-osteodysplasia`). Kom ons kyk na die betekenis van elke deel van hierdie naam:
- `Oorerflik` (`Hereditary`) beteken dit kan in families gesien word.
- `Onigo` (`Onycho`) verwys na naels.
- `Osteo` (`Osteo`) verwys na bene.
- `Displasie` (`Dysplasia`) beteken 'n abnormale ontwikkeling of 'n defek in die ontwikkeling van 'n liggaamsdeel.
Wat is die Belangrikste Dinge om te Onthou uit Wat Ons Bespreek het?
Wanneer jou kind 'n lewenslange genetiese toestand soos Nael-Patella Sindroom (Nail-Patella Syndrome) het, kan dinge 'n bietjie stresvol wees. Jy mag dalk bekommerd wees oor jou kind se welstand en sy toekoms. Jy mag dalk wonder wat jy moet doen om jou kind te help om goed te groei, te ontwikkel en 'n gelukkige lewe te lei. Dit is 'n groot las, maar jy hoef dit nie alleen te dra nie. Praat met jou kind se mediese span oor maniere om jou kind se behoeftes – en ook jou eie behoeftes – te ondersteun.
Onthou, vroeë diagnose en korrekte bestuur kan jou kind baie help om 'n normale, gesonde lewe te lei. Moenie bang of paniekerig wees nie. Die belangrikste is om mediese advies te volg en jou kind met liefde en begrip te behandel.
👩🏽⚕️ Bykomende Vrae (Vrae)
💬 Is Primêre Biliêre Cholangitis (PBC / Primary Biliary Cholangitis) 'n siekte wat die lewer verhard?
Ja! Dit is 'n chroniese, gevaarlike siekte wat die 'galbuise (Bile ducts)' in die lewer vernietig. Ons immuunstelsel (Autoimmune) val per ongeluk die galbuise in die lewer aan en vernietig dit. Dan kan die gal (Bile) nie uitvloei nie en word in die lewer vasgevang, wat die lewer vergiftig en van binne af letsels veroorsaak, wat uiteindelik lei tot sirrose (Cirrhosis - verharding van die lewer).
💬 Wat is die eerste simptome wat in die liggaam gevoel word wanneer 'n mens PBC (Primêre Biliêre Cholangitis) kry?
Die twee hoof- en verrassende simptome is: 1. Ondraaglike moegheid (Fatigue) en 2. Erge 'jeuk' (Pruritus/Itching) oor die hele liggaam! Dit is nie gewone jeuk nie; gal (Bile acids) word in die vel afgeset, wat intense jeuk veroorsaak tot die vel beskadig word deur krap. Daarna word die oë/vel geel, cholesterolvlakke styg, en geel vetterige knoppe (Xanthomas) begin op die vel verskyn.
💬 Kry vroue of mans hierdie lewersiekte meer gereeld?
Die uniekheid van hierdie siekte is dat 'ongeveer 90% van die pasiënte wat dit ontwikkel, vroue tussen die ouderdomme van 35 en 60 jaar' is! Dit beteken dat die risiko vir 'n vrou om dit te kry ongeveer 10 keer hoër is as vir 'n man. Dit kan nie genees word nie, maar as Ursodeoxycholic acid (UDCA) medikasie vroegtydig gegee word, kan die tempo waarteen die lewer verhard/beskadig word aansienlik verminder word.
` Nael-Patella Sindroom, Nail-Patella Syndrome, genetiese siekte, naels, knie, patella, niersiekte, LMX1B, Fong se siekte, kindergesondheid
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න