के तपाईंले डीएनए उत्परिवर्तनको बारेमा सुन्नुभएको छ? आउनुहोस्, सोमाटिक र जर्मलाइन उत्परिवर्तनको बारेमा सरल तरिकाले जानौं!

के तपाईंले कहिल्यै सोच्नुभएको छ कि हाम्रो शरीरमा केही रोगहरू कसरी पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छन्, वा केही रोगहरू अचानक कसरी देखा पर्छन्? यसको एउटा कारण हाम्रो जीनमा हुने साना परिवर्तनहरू हुन्, त्यो हो, डीएनए उत्परिवर्तन ( म्युटेसन )। आज हामी यस बारेमा धेरै सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

डीएनए उत्परिवर्तन भनेको के हो? यसलाई सरल तरिकाले बुझौं!

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, DNA उत्परिवर्तन भनेको तपाईंको DNA अनुक्रममा हुने परिवर्तन हो, अर्थात् तपाईंको आनुवंशिक जानकारी। यसलाई परिकार बनाउने विधि जस्तै सोच्नुहोस्। यदि यस नुस्खामा रहेको कुनै अक्षर वा शब्द थोरै परिवर्तन गरियो भने, परिकारको स्वाद परिवर्तन हुन सक्छ, हैन र? DNA उत्परिवर्तन त्यस्तै हो। DNA मा हुने यी परिवर्तनहरू, अर्थात् उत्परिवर्तनहरू, प्रायः हाम्रा कोषहरू विभाजित हुँदा र नयाँ कोषहरू बन्दा हुन्छन्। तर चिन्ता नगर्नुहोस्, धेरैजसो समय DNA मा हुने यी परिवर्तनहरूले हाम्रो आनुवंशिक श्रृंगारमा ठूलो प्रभाव पार्दैनन्, र तिनीहरूले कुनै रोग निम्त्याउँदैनन्। यद्यपि, केही उत्परिवर्तनहरू छन् जसले हाम्रो स्वास्थ्यलाई असर गर्ने आनुवंशिक अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छन्। हाम्रा कोषहरू विभाजित हुँदा र नयाँ कोषहरू बन्दा हजारौं यस्ता आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू हुन सक्छन्। ती मध्ये, दुई मुख्य प्रकारहरू छन्:

• जर्मलाइन उत्परिवर्तनहरू
• सोमाटिक उत्परिवर्तनहरू

अब यी दुई प्रकारलाई छुट्टाछुट्टै हेरौं।

उत्परिवर्तन दुई प्रकारका हुन्छन्: जर्मलाइन र सोमाटिक।

जर्मलाइन उत्परिवर्तनहरू के हुन्?

जर्मलाइन उत्परिवर्तन भनेको आमाबाबुको प्रजनन कोषहरूमा हुने उत्परिवर्तन हो, या त अण्डा कोषहरू वा शुक्राणु कोषहरू। यी उत्परिवर्तनहरूले बच्चाले आमाबाबुबाट प्राप्त गर्ने आनुवंशिक सामग्रीलाई परिवर्तन गर्छन्। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यी वंशानुगत उत्परिवर्तनहरू हुन्। तपाईंले यी जर्मलाइन उत्परिवर्तनहरू आफ्नो आमा वा बुबाबाट प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

कल्पना गर्नुहोस् कि आमा वा बुबाको डिम्ब कोष वा शुक्राणु कोषहरू मध्ये एकमा थोरै भिन्नता, उत्परिवर्तन छ। त्यसपछि, जब ती कोषहरू मिलेर बच्चा बनाउँछन्, त्यो उत्परिवर्तन बच्चामा सर्छ। त्यसैले यसलाई वंशानुगत उत्परिवर्तन भनिन्छ।

सोमाटिक उत्परिवर्तनहरू के हुन्?

सोमाटिक उत्परिवर्तन भनेको गर्भाधान पछि प्रजनन कोष (अण्डा वा शुक्रकीट) नभएको व्यक्तिको शरीरको कुनै पनि कोषको डीएनएमा हुने परिवर्तन हो। महत्त्वपूर्ण कुरा, यी सोमाटिक उत्परिवर्तनहरू आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्दैनन् (वंशानुगत होइन)।यी अचानक हुन सक्छन्, अर्थात् कुनै पारिवारिक इतिहास बिना नै। साथै, यी भावी पुस्ताहरूमा सर्दैनन्। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि तपाईंको जन्म पछि कतै तपाईंको DNA मा परिवर्तन भयो भने, जस्तै छालाको कोष वा फोक्सोको कोष, यो एक शारीरिक उत्परिवर्तन हो। यो तपाईंका बच्चाहरूमा सर्दैन।

यी उत्परिवर्तनहरूले हाम्रो शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, धेरैजसो उत्परिवर्तनहरूले हामीलाई कुनै समस्या दिँदैनन्। यद्यपि, केही उत्परिवर्तनहरूले लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छन्। आनुवंशिक अवस्थाहरू हाम्रो जीनोममा परिवर्तनहरूको कारणले हुने विकारहरू हुन्। तपाईंको जीनोम तपाईंको डीएनए, जीन र क्रोमोजोमहरू मिलेर बनेको आनुवंशिक जानकारीको पूर्ण सेट हो।

के उत्परिवर्तन एक पुस्ताबाट अर्को पुस्तामा सर्न सक्छ?

यो एकदमै महत्त्वपूर्ण प्रश्न हो।

• जर्मलाइन आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशानुगत हुन सक्छ किनभने उत्परिवर्तन प्रजनन कोषहरू (अण्डा वा शुक्रकीट) मा हुन्छ। अण्डा र शुक्रकीट आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्ने भएकोले, उत्परिवर्तन पनि वंशानुगत हुन्छ।
• तपाईंले सोमाटिक उत्परिवर्तनहरू वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्नुहुन्न किनभने तिनीहरू अण्डा वा शुक्राणु नभएका कोषहरूमा अनियमित रूपमा हुन्छन्।

हाम्रो डीएनए कहाँ छ? यो कस्तो देखिन्छ?

हाम्रो शरीरको हरेक कोषमा DNA पाइन्छ (हाम्रो शरीरमा खरबौं कोषहरू छन्!)। यसमा हाम्रो आनुवंशिक कोड हुन्छ। यो आनुवंशिक कोड हाम्रो शरीर कसरी काम गर्छ भन्ने निर्देशन पुस्तिका जस्तै हो। DNA को आकारको लागि, यो चार आधारहरू मिलेर बनेको संरचना हो:

• एडेनिन (A)
• साइटोसिन (C)
• थाइमाइन (T)
• गुआनाइन (गुआनाइन - G)

यी आधारहरू जोडीमा जोडिएका छन्: A सँग T, C सँग G। यी आधार जोडीहरू, चिनीको अणु र फस्फेट अणुसँग मिलेर, न्यूक्लियोटाइडहरू बनाउँछन्। जब यी न्यूक्लियोटाइडहरू एकसाथ जोडिन्छन्, तिनीहरूले हाम्रो कोषहरू भित्र एक सर्पिल सिँढी बनाउँछन्, एक डबल हेलिक्स। यस अवस्थामा, आधार जोडीहरू सिँढीको सिँढी जस्तै हुन्छन्, र चिनी र फस्फेट अणुहरू सिँढीको ह्यान्डरेलहरू जस्तै हुन्छन्। के यो अद्भुत डिजाइन होइन र?

जर्मलाइन उत्परिवर्तन कसरी र कहाँ हुन्छ?

जर्मलाइन उत्परिवर्तनले प्रजनन कोषहरूको डीएनएमा परिवर्तन ल्याउँछ। जब निषेचन गर्दा अण्डा र शुक्रकीट मिल्छन्, ती कोषहरू नयाँ कोषहरू बनाउन विभाजित हुन्छन्, जसले गर्दा भ्रूण सिर्जना हुन्छ। उत्परिवर्तनका वाहक आमाबाबुले यो उत्परिवर्तन आफ्ना बच्चाहरूलाई पनि हस्तान्तरण गर्न सक्छन्।

कसरी र कहाँ सोमाटिक उत्परिवर्तन हुन्छ?

सोमाटिक उत्परिवर्तन भनेको निषेचन पछि व्यक्तिको शरीरको कुनै पनि कोषमा हुने डीएनएमा हुने परिवर्तन हो जुन शुक्रकीट वा अण्डा (कीटाणु कोष) होइन। मानव कोषहरू निरन्तर विभाजित भइरहेका हुन्छन् र नयाँ कोषहरूद्वारा प्रतिस्थापन भइरहेका हुन्छन्। यदि उत्परिवर्तन हुन्छ भने, त्यो प्रभावित कोषबाट विकास हुने अन्य सबै कोषहरूको डीएनएमा त्यो उत्परिवर्तन हुनेछ।

जर्मलाइन उत्परिवर्तनका कारण हुने सामान्य अवस्थाहरू के के हुन्?

वंशाणुगत अवस्थाहरू जर्मलाइन उत्परिवर्तनका कारणले हुन्छन्। यस्ता सयौं अवस्थाहरू छन्, तर जर्मलाइन उत्परिवर्तन-सम्बन्धित केही सबैभन्दा सामान्य अवस्थाहरू हुन्:

• सिकल सेल रोग
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• टाय- साक्स रोग
• हन्टिङ्टन रोग

सोमाटिक उत्परिवर्तनबाट हुने सामान्य रोगहरू के के हुन्?

सोमाटिक उत्परिवर्तनले व्यक्तिको स्वास्थ्यलाई असर गर्ने रोगहरू पनि निम्त्याउन सक्छ। सोमाटिक उत्परिवर्तनबाट हुने केही सामान्य रोगहरू यस प्रकार छन्:

• छालाको क्यान्सर
• फोक्सोको क्यान्सर
• म्याकक्यून-अल्ब्राइट सिन्ड्रोम
• स्टर्ज-वेबर सिन्ड्रोम

के यी उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन परीक्षणहरू छन्?

हो, आनुवंशिक परीक्षणले यी उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सक्छ, अर्थात् तपाईंको जीन, क्रोमोजोम वा प्रोटिनमा परिवर्तनहरू। आनुवंशिक परीक्षणले कुन जीन वा क्रोमोजोममा उत्परिवर्तन छ भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउन सक्छ। यदि आमाबाबुमा आनुवंशिक अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छ भने, यी आनुवंशिक परीक्षणहरूले आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

यी उत्परिवर्तनहरूबाट हामी कसरी आफूलाई जोगाउने?

यसलाई पनि दुई भागमा छलफल गर्न आवश्यक छ।

सोमाटिक उत्परिवर्तनलाई कम गर्न सक्ने कुराहरू:

सौभाग्यवश, सोमाटिक उत्परिवर्तनको जोखिम कम गर्न हामीले गर्न सक्ने केही कुराहरू छन्:

• घाममा हुँदा सनस्क्रिन प्रयोग गर्ने र पराबैंगनी किरणहरूको सम्पर्क कम गर्ने।
• रसायनहरूसँग काम गर्दा सुरक्षात्मक मास्क र पन्जा जस्ता व्यक्तिगत सुरक्षात्मक उपकरणहरू प्रयोग गर्ने।
• धूम्रपान नगर्ने।
• स्वस्थ आहार खाने र व्यायाम गर्ने।

जर्मलाइन उत्परिवर्तन बारे सचेत रहौं:

हामी वंशाणुगत जर्मलाइन उत्परिवर्तनलाई रोक्न सक्दैनौं। यद्यपि, जर्मलाइन उत्परिवर्तन भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बुझ्नको लागि तपाईंले आफ्नो डाक्टरसँग आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। यदि तपाईंसँग आनुवंशिक अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छ भने यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा सम्झनुहोस्! (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

आज हामीले कुरा गरेको कुराबाट, तपाईंले बुझ्नुभएको होला कि हाम्रो डीएनएमा हुने परिवर्तन वा उत्परिवर्तनहरू डराउनुपर्ने कुरा होइन।

धेरैजसो समय, DNA मा हुने परिवर्तनले आनुवंशिक अवस्था निम्त्याउँदैन। यद्यपि, केही DNA परिवर्तनहरूले तपाईंको स्वास्थ्यलाई असर गर्न सक्छ।

• यदि तपाईंसँग आनुवंशिक अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छ भने, जर्मलाइन उत्परिवर्तन भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बुझ्नको लागि आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
• वंशाणुगत नभएका सोमाटिक उत्परिवर्तनहरूबाट सकेसम्म बच्ने प्रयास गर्नुहोस्। यसको लागि, घामबाट आफूलाई जोगाउनुहोस्, हानिकारक रसायनहरूबाट बच्नुहोस्, र स्वस्थ जीवनशैली कायम राख्नुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंसँग कुनै प्रश्नहरू छन् भने, डाक्टरलाई सोध्न कहिल्यै नहिचकिचाउनुहोस्।