तपाईंको शरीरले किन तेल र भिटामिनहरू अवशोषित गर्न सक्दैन? (एबेटालिपोप्रोटीनेमिया)

के तपाईंले कहिल्यै सोच्नुभएको छ कि यदि शरीरले हामीले खाने खानाहरू, विशेष गरी बोसो र केही भिटामिनहरूबाट आवश्यक पोषक तत्वहरू अवशोषित गर्न असमर्थ भयो भने कस्ता समस्याहरू उत्पन्न हुन सक्छन्? आज हामी यस्तै एउटा दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। के हुन्छ भने हाम्रो शरीरले बोसो र बोसोमा घुलनशील भिटामिनहरू राम्ररी अवशोषित गर्न असमर्थ हुन्छ। यो अवस्था के हो, यो किन हुन्छ, र यसको बारेमा के गर्न सकिन्छ भनेर हेरौं।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो। यो एक यस्तो अवस्था हो जसमा तपाईंको शरीरले तपाईंले खाने खानामा रहेको बोसो (तेल) र केही भिटामिनहरू राम्ररी अवशोषित गर्न असमर्थ हुन्छ। यो किनभने तपाईंको शरीरले लिपोप्रोटिन भनिने विशेष अणुहरू उत्पादन गर्न असमर्थ हुन्छ जसले तपाईंको शरीरभरि बोसो, कोलेस्ट्रोल, र बोसोमा घुलनशील भिटामिनहरू (जस्तै भिटामिन ए, डी, ई, र के) बोक्छ।

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्, यी 'लिपोप्रोटिनहरू' हाम्रो शरीर भित्र पोषक तत्वहरू ढुवानी गर्ने सवारी साधनहरू जस्तै हुन्। त्यसैले जब यी सवारी साधनहरू सकिए, बोसो र भिटामिनहरू शरीरमा जहाँ जान आवश्यक छ त्यहाँ जाँदैनन्। यसले बोसो र भिटामिनहरूको कमी निम्त्याउँछ, विशेष गरी भिटामिन ए, डी, ई र के। यो कमीले विभिन्न स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

यस अवस्थामा वास्तवमा के भइरहेको छ?

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्: जब तपाईं खाना खानुहुन्छ, त्यसमा रहेको बोसो र बोसोमा घुलनशील भिटामिनहरू आन्द्राबाट रगतमा अवशोषित हुन आवश्यक छ। त्यसपछि मात्र तिनीहरू रगतमा अवशोषित हुन सक्छन् र शरीरभरि र कोषहरूमा पुर्‍याउन सकिन्छ। माथि उल्लेखित लिपोप्रोटिनहरूले यो सहज बनाउँछ। एबेटालिपोप्रोटीनेमिया भएको व्यक्तिमा, यी लिपोप्रोटिनहरू राम्ररी उत्पादन हुँदैनन्, त्यसैले बोसो र भिटामिनहरू आन्द्राबाट जान सक्ने कुनै बाटो हुँदैन।

यसबाट उत्पन्न हुने मुख्य समस्याहरू

जब यी 'लिपोप्रोटिनहरू' हराउँछन्, धेरै मुख्य समस्याहरू हुन सक्छन्:

• बोसोको अवशोषणमा कमी: यसले पखाला जस्ता अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ, जसले गर्दा पेट फुल्ने, तौल घट्ने र कुपोषण हुन सक्छ।
• भिटामिनको कमी: यसले विभिन्न समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ। यसमा दृष्टि समस्या, स्नायु प्रणाली समस्या र मांसपेशी कमजोरी समावेश हुन सक्छ।
• एक्यान्थोसाइटोसिस: यो शब्द अलि जटिल छ, होइन र? सरल भाषामा भन्नुपर्दा, तपाईंको रातो रक्त कोषहरूको आकार फरक हुन्छ, जस्तै काँडा भएको तारा, वा त्यस्तै केहि। यसलाई "एक्यान्थोसाइटोसिस" भनिन्छ। यसले रक्तअल्पता निम्त्याउन सक्छ। यसको अर्थ शरीरमा पर्याप्त स्वस्थ रातो रक्त कोषहरू छैनन्।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एक गम्भीर अवस्था हो जसले महत्त्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।हाल यसको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, उचित उपचारको साथ, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ र जटिलताहरूलाई रोक्न सकिन्छ। उपचारमा सामान्यतया कम बोसोयुक्त आहार, भिटामिन पूरकहरू, र विशिष्ट लक्षणहरूलाई लक्षित गर्ने विभिन्न उपचारहरू समावेश हुन्छन्।

लक्षणहरू कस्ता हुन्छन्?

``Abetalipoproteinemia'' का लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालमा सुरु हुन्छन्। स्तनपान गराएपछि, तपाईंको बच्चालाई बान्ता, पखाला, र बोसोयुक्त, दुर्गन्धित दिसा (steatorrhea) अनुभव हुन सक्छ (हामी यसलाई "steatorrhea" भन्छौं, जसको अर्थ तपाईंको बच्चाको दिसा पातलो, तैलीय, कहिलेकाहीं तैरने र अलिकति दुर्गन्धित हुन्छ)। केही समय पछि, तपाईंले आफ्नो बच्चाको तौल बढिरहेको वा अपेक्षाकृत बढिरहेको छैन भनेर याद गर्न सक्नुहुन्छ। हामी यसलाई वृद्धि कमजोर हुँदै गएको भन्छौं।

वयस्कहरूमा, एबेटालिपोप्रोटीनेमिया, भिटामिनको कमीले विभिन्न शरीर प्रणालीहरूलाई असर गर्छ। पहिलो संकेत केही रिफ्लेक्सहरूको क्षति हुन सक्छ। अन्य लक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• मांसपेशी झमझमाउथ्नु, कमजोरी हुनु र दुख्नु।
• थकान, सास फेर्न गाह्रो हुनु, वा छिटो मुटुको धड्कन हुनु।
• तपाईंको तल्लो ढाडको वक्रतामा वृद्धि (लोर्डोसिस) वा तपाईंको माथिल्लो ढाडको वक्रतामा वृद्धि (काइफोस्कोलियोसिस)। यी तपाईंको मेरुदण्डको आकारमा परिवर्तनहरू हुन्।
• मांसपेशीहरूले काम गर्ने तरिका समन्वय गर्न कठिनाई। यसले हिँड्दा वा काम गर्दा अनौठो, अनियन्त्रित चालहरू निम्त्याउन सक्छ। यसलाई एटाक्सिया भनिन्छ।
• जिब्रो वा आवाज नियन्त्रण गर्न कठिनाइको कारणले बोली अस्पष्ट हुनु। यो अवस्थालाई डिस्ार्थरिया भनिन्छ।
• दृष्टि समस्याहरू: स्ट्र्याबिस्मस, अनियन्त्रित आँखा चाल (निस्टागमस), वा रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा जस्ता चीजहरू, एक रोग जसले रातको दृष्टि कम गर्छ।
• रक्तअल्पता एक यस्तो अवस्था हो जसमा शरीरमा स्वस्थ रातो रक्त कोषहरूको स्तर घट्छ, जसले गर्दा थकान र कमजोरी महसुस हुन्छ।
• छाला वा आँखाको सेतो भाग पहेँलो हुनु (जन्डिस)।
• पेट फुल्ने, सुन्निने।
• समयसँगै मस्तिष्कमा क्षति।

यो रोग कसरी विकास हुन्छ?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया MTTP जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। MTTP जीनले हाम्रो शरीरलाई माइक्रोसोमल ट्राइग्लिसराइड ट्रान्सफर प्रोटीन (MTP) भनिने प्रोटीन बनाउन भन्छ। यो MTP प्रोटीन हाम्रो कलेजो र आन्द्रामा माथि उल्लिखित लिपोप्रोटिन बनाउनको लागि आवश्यक छ।

आनुवंशिक कारण

तपाईंलाई याद होला कि आन्द्राबाट रगतमा बोसो, कोलेस्ट्रोल र बोसोमा घुलनशील भिटामिनहरू ढुवानी गर्न लिपोप्रोटिनहरू आवश्यक पर्दछ। त्यसपछि रगतले यी लिपोप्रोटिनहरूलाई शरीरभरि पुर्‍याउँछ ताकि हाम्रा तन्तुहरूले यी आवश्यक पोषक तत्वहरू अवशोषित गर्न सकून्।

त्यसैले, जब `MTTP` जीनमा परिवर्तन हुन्छ, शरीरले `MTP` प्रोटिन उत्पादन गर्न असमर्थ हुन्छ। जब पर्याप्त `MTP` प्रोटिन हुँदैन, शरीरले आन्द्राका कोषहरू मार्फत बोसो ढुवानी गर्न असमर्थ हुन्छ। यसले दोस्रो रूपमा `लिपोप्रोटिन` को उत्पादनलाई असर गर्छ, जसले पोषक तत्वहरूलाई उचित रूपमा ढुवानी र अवशोषित हुनबाट रोक्छ। यी पोषणको कमीका कारण `Abetalipoproteinemia` को लक्षणहरू देखा पर्छन्।

यो कसरी पुस्तादेखि पुस्तासम्म आउँछ

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया परिवारहरूमा अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा सर्छ। अटोसोमल रिसेसिभको अर्थ आमाबाबु दुवैसँग परिवर्तित जीनको प्रतिलिपि हुन्छ, र बच्चाले यो वंशाणुगत रूपमा पाउँछ। यद्यपि, ती आमाबाबुमा एबेटालिपोप्रोटीनेमियाको लक्षणहरू हुँदैनन्। यसको अर्थ तिनीहरू रोगका वाहक मात्र हुन्। बच्चालाई यो रोग लाग्नको लागि, दुवै आमाबाबुले दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ।

निदान कसरी गरिन्छ?

तपाईंको डाक्टरले शारीरिक परीक्षण गरेर एबेटालिपोप्रोटीनेमियाको निदान गर्नेछन्। उहाँले तपाईंको लक्षण र चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नुहुनेछ। तिनीहरूले यस अवस्थाका लक्षणहरू हेर्न विभिन्न रक्त परीक्षणहरू पनि आदेश दिनेछन्। यी परीक्षणहरूले तपाईंको प्लाज्मामा बोसोको स्तर (हामी यसलाई लिपिड स्तर भन्छौं) र लिपोप्रोटिनहरू हेर्नेछन्। तिनीहरूले तपाईंको रातो रक्त कोशिकाहरूको आकार र संरचना (तपाईंलाई एक्यान्थोसाइटोसिस भनिने अवस्था छ कि छैन भनेर हेर्न), कलेजोको कार्य, र बोसोमा घुलनशील भिटामिनहरू (भिटामिन ए, डी, ई, र के) को स्तर पनि जाँच गर्नेछन्।

आवश्यक पर्न सक्ने अन्य परीक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• आँखा परीक्षण।
• स्नायु सम्बन्धी परीक्षण।
• एन्डोस्कोपी (आन्द्रा भित्र हेर्ने जाँच)।
• कलेजोको अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान।
• दिसा परीक्षण, विशेष गरी दिसामा कति बोसो निस्किएको छ भनेर हेर्नको लागि।

थप रूपमा, तपाईंको डाक्टरले MTTP जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्न आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्।

उपचारहरू के के हुन्?

एबेटालिपोप्रोटीनेमियाको उपचार तपाईंको विशिष्ट लक्षणहरूमा केन्द्रित हुन्छ। तपाईंले प्रायः विभिन्न स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूको टोलीसँग काम गर्नुपर्नेछ। यसमा समावेश हुन सक्छन्:

• स्नायु रोग विशेषज्ञहरू।
• कलेजो रोगमा विशेषज्ञ डाक्टरहरू (हेपाटोलोजिस्ट)।
• आँखा विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ)।
• बोसो अध्ययन गर्ने विशेषज्ञहरू (लिपिडोलोजिस्ट)।
• मुटु रोग विशेषज्ञहरू।
• हड्डी विशेषज्ञहरू।
• ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्टहरू पाचन प्रणालीका विशेषज्ञ हुन्।
• आहारविद्हरू।

शिशु उपचार

बच्चाहरूको लागि, डाक्टरले सामान्य वृद्धि र विकास सुनिश्चित गर्नेछन्।मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स (MCTs) र विशिष्ट भिटामिनहरू भएको उच्च आहार सिफारिस गर्न सकिन्छ। यी प्रकारका बोसोहरू, जसलाई MCTs भनिन्छ, अन्य प्रकारका बोसोहरू जस्तो हुँदैनन्, र शरीरले सोस्न सजिलो हुन्छ।

वयस्कहरूको लागि उपचार

वयस्कहरूका लागि, लामो-श्रृंखला संतृप्त फ्याटी एसिड कम भएका खानाहरू समावेश गर्ने चिकित्सीय आहार योजना सिफारिस गरिन्छ। यसले तपाईंको ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणहरू (पेट दुखाइ) लाई कम गर्न मद्दत गर्नेछ। उदाहरणका लागि:

• कुखुरा, टर्की, र अन्य दुबला मासु।
• माछा।
• सुकेको सिमी, मटर, दाल।
• बोसोरहित वा कम बोसो भएको दूध, कुटीर चीज, दही।
• फलफूल र तरकारीहरू।
• होल ग्रेन ब्रेड, पास्ता, सिरियल र भात।

साथै, तपाईंको डाक्टरले बोसोमा घुलनशील भिटामिनहरू (जस्तै भिटामिन ए, ई, डी, र के) को उच्च मात्रा लिन सिफारिस गर्न सक्छन्। यसले तपाईंको धेरै लक्षणहरूलाई रोक्न वा सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, भिटामिन ई र भिटामिन ए उपचारले स्नायु प्रणाली र रेटिनाको जटिलताहरूलाई रोक्न वा ढिलाइ गर्न सक्छ। भिटामिन डी पूरकहरू लिनाले हड्डीको वृद्धिसँग सम्बन्धित केही लक्षणहरू कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

स्नायु प्रणाली समस्याहरूको उपचार

स्नायु प्रणाली जटिलताहरूलाई शारीरिक थेरापी, स्पीच थेरापी, वा व्यावसायिक थेरापी जस्ता उपचार आवश्यक पर्न सक्छ।

निको हुने सम्भावना कति छ?

एबेटालिपोप्रोटीनेमियाबाट निको हुने सम्भावना (पूर्वानुमान) धेरै कारकहरूमा निर्भर गर्दछ, जसमा समावेश छन्:

• निदानको समयमा उमेर।
• उपचार सुरु गर्ने समय।
• `MTTP` जीन उत्परिवर्तनको प्रकार।

भिटामिन सप्लिमेन्टको साथ प्रारम्भिक निदान र उपचारले जटिलताहरूलाई रोक्न, ढिलाइ गर्न वा कम गर्न सक्छ। यसले आयु पनि सुधार गर्न सक्छ। केही मानिसहरू ७० वर्षसम्म बाँच्न सक्छन्। यदि उपचार नगरिएमा, यो अवस्थाले पोषणको कमीका कारण २० वर्षको उमेरमा मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।

के यसलाई रोक्न सकिन्छ?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, तपाईं यसलाई रोक्न सक्नुहुन्न। यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ वा गर्भवती हुने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, यो अवस्था तपाईंको बच्चामा सर्ने जोखिमको बारेमा जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो विचार हो।

यो अवस्था हुँदा खान नहुने कुराहरू

यदि तपाईंलाई "एबेटालिपोप्रोटीनेमिया" छ भने, तपाईंले आफ्नो बोसो (तेल) सेवन सीमित गर्नुपर्छ। वयस्कको लागि कुल बोसो सेवन प्रति दिन १५-२० ग्राम भन्दा कम हुनुपर्छ। बच्चाहरूको लागि, यो प्रति दिन ५ ग्राम भन्दा कम हुनुपर्छ। तपाईंको डाक्टर वा पोषण विशेषज्ञले तपाईंलाई के गर्ने भनेर ठ्याक्कै बताउनुहुनेछ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा "एबेटालिपोप्रोटीनेमिया" को लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ। यद्यपि यो अवस्थाका लक्षणहरू अन्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन सक्छन्, तपाईंको डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न र उपचार सुरु गर्न परीक्षणहरू गर्न सक्छन्।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू

यदि तपाईंलाई एबेटालिपोप्रोटीनेमिया छ भने, तपाईंसँग आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। ती मध्ये केही यस प्रकार छन्:

• मेरो एबेटालिपोप्रोटीनेमिया अवस्था कति गम्भीर छ?
• यो अवस्थाले मलाई दीर्घकालीन रूपमा कस्तो असर पार्नेछ?
• मेरो लागि सिफारिस गरिएको उपचार योजना के हो?
• मैले कुन खास भिटामिन र पूरकहरू लिनु पर्छ, र कति समयसम्म?
• के मलाई मेरो खानामा कुनै परिवर्तन गर्न आवश्यक छ?
• ``एबेटालिपोप्रोटीनेमिया`` का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?
• यी जटिलताहरू रोक्न म के गर्न सक्छु?
• के एबेटालिपोप्रोटीनेमिया भएका मानिसहरूलाई मद्दत गर्न कुनै सहयोग समूह वा स्रोतहरू उपलब्ध छन्?

अन्तमा, यो सम्झनुहोस्।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एक चुनौतीपूर्ण अवस्था हुन सक्छ। यद्यपि, यो सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ कि प्रभावकारी उपचारहरू उपलब्ध छन्। कम बोसोयुक्त आहार, भिटामिन पूरकहरू, र निश्चित उपचारहरू मार्फत सावधानीपूर्वक व्यवस्थापनको साथ, तपाईंले आफ्नो जीवनको गुणस्तरमा उल्लेखनीय सुधार गर्न र जटिलताहरू रोक्न सक्नुहुन्छ। एबेटालिपोप्रोटीनेमिया भएका धेरै मानिसहरू पूर्ण र उत्पादक जीवन बिताउँछन्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईंको विशेष आवश्यकताहरू पूरा गर्ने उपचार योजना विकास गर्न तपाईंको डाक्टरसँग नजिकबाट काम गर्नु हो। बाटोमा प्रश्नहरू सोध्न र आफ्नो डरको बारेमा कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्। तपाईं एक्लै हुनुहुन्न, र डाक्टरहरू मद्दत गर्न यहाँ छन्।

` एबेटालिपोप्रोटीनेमिया, एबेटालिपोप्रोटीनेमिया, आनुवंशिक रोगहरू, बोसो अवशोषण, भिटामिनको कमी, लिपोप्रोटिन, MTTP जीन, श्रीलंका स्वास्थ्य