बिना कारण पेटमा अत्यधिक दुखाइ र चेतना गुमाउनु... यो दुर्लभ रोगको बारेमा जानौं? (एक्युट हेपाटिक पोर्फेरिया)

कल्पना गर्नुहोस्, कुनै स्पष्ट कारण बिना नै, तपाईंलाई अचानक असह्य पेट दुख्छ। यसको साथसाथै, तपाईंको हातखुट्टा सुन्निन्छ, तपाईंलाई बेहोस हुने जस्तो लाग्छ, र तपाईंलाई वाकवाकी लाग्छ। धेरै डाक्टरहरूलाई भेटेपछि र धेरै परीक्षणहरू गरेपछि पनि, रोगको सही कारण पत्ता लगाउन सकिँदैन। के तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई यो अनुभव भएको छ? सायद कारण एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जुन हाम्रो देशका धेरै मानिसहरूले सुनेका पनि छैनन्। आज हामी यस्तै एउटा अवस्था, एक्युट हेपाटिक पोर्फेरिया , वा AHP बारे कुरा गर्न जाँदैछौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, एक्युट हेपाटिक पोर्फेरिया (AHP) भनेको के हो?

AHP एउटा दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जसले हाम्रो स्नायु प्रणाली र कहिलेकाहीँ हाम्रो छालालाई असर गर्छ। यो यति दुर्लभ छ कि यसले १००,००० मध्ये लगभग ५ जनालाई असर गर्छ। यसले अचानक, गम्भीर, पीडादायी लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। कहिलेकाहीँ, यी जीवनको लागि खतरा हुन सक्छन्।

यो बुझ्नको लागि, हाम्रो शरीरमा रहेको रगतको बारेमा थोरै कुरा गरौं। हाम्रो रातो रक्त कोषहरूमा " हेमोग्लोबिन " नामक प्रोटिन हुन्छ। यसको मुख्य काम भनेको हामीले सास फेर्दा फोक्सोमा आउने अक्सिजन उठाउनु र शरीरको हरेक अंग र तन्तुमा पुर्‍याउनु हो। यो अक्सिजन बोक्ने 'डेलिभरी सेवा' जस्तै हो।

यो प्रोटिन बनाउनको लागि आवश्यक पर्ने अर्को घटक "हेमोग्लोबिन" हो, र हामी यसलाई "हेम" भन्छौं।

AHP रोग भएको व्यक्तिको शरीरमा हुने भनेको "हेम" भनिने यो घटक उत्पादन गर्ने प्रक्रियाको कुनै चरणमा आवश्यक पर्ने इन्जाइमको कमी वा नोक्सानी हो। यो त्यस्तै हो जस्तो कि कुनै परिकार पकाउँदा, यदि एउटा घटक हरायो भने, त्यो परिकार राम्ररी तयार हुन सक्दैन।

यस इन्जाइमको कमी मुख्यतया हाम्रो कलेजोमा हुन्छ। हामी कलेजोलाई "(यकृत)" पनि भन्छौं। त्यसैले यो रोगलाई "एक्यूट हेपाटिक पोर्फेरिया" नाम दिइएको छ।

अब, जब हामी (हेम) बनाउन सक्दैनौं तब के हुन्छ? यसको लागि प्रयोग हुने कच्चा पदार्थहरू, जस्तै (पोर्फोबिलिनोजेन - PBG) र (एमिनोलेभ्युलिनिक एसिड - ALA), कलेजोमा जम्मा हुन थाल्छन्। यी विषाक्त पदार्थहरू रगतमा जम्मा हुन्छन् र शरीरभरि यात्रा गर्छन्, विशेष गरी हाम्रो स्नायु प्रणालीलाई क्षति पुर्‍याउँछन्। त्यो स्नायु क्षतिको कारणले गर्दा गम्भीर दुखाइ , सुन्नता र वाकवाकी जस्ता लक्षणहरू देखा पर्छन्।

AHP रोगका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

AHP का चार मुख्य प्रकारहरू छन्। प्रत्येक प्रकार "(हेम)" बनाउने प्रक्रियामा फरक इन्जाइमको कमीको कारणले हुन्छ। तर चारै प्रकारले मुख्यतया कलेजो र स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ।

तीव्र अन्तरिम पोर्फेरिया (AIP)

यो त्यस्तो प्रकार हो जसले ८०% AHP बिरामीहरूलाई असर गर्छ, अर्थात्, बहुमत। यसमा, इन्जाइम (हाइड्रोक्सिमिथाइलबिलेन सिन्थेज - HMBS) को कमी हुन्छ। यसको कारण (HMBS) जीनमा परिवर्तन हो। चिकित्सामा, हामी यसलाई (उत्परिवर्तन) जीन भन्छौं। यो कहिलेकाहीं आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा जान सक्छ। वा कहिलेकाहीं यो कुनै पारिवारिक इतिहास बिना व्यक्तिमा अनियमित रूपमा हुन सक्छ।

AHP लक्षणहरू कस्तो लाग्छ?

AHP भएका सबैमा एउटै लक्षण हुँदैन। केही मानिसहरूलाई जीवनभर कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छ। तर केही मानिसहरूलाई बारम्बार, गम्भीर आक्रमण हुन सक्छ। यी लक्षणहरू पहिचान गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

यो रोग दुर्लभ भएकोले, यी लक्षणहरूलाई प्रायः अन्य सामान्य रोगहरूको लक्षणसँग गल्ती गर्न सकिन्छ, जसले गर्दा निदानमा ढिलाइ हुन सक्छ।

रोगलाई अझ खराब बनाउने कारकहरू के के हुन्?

AHP भएको व्यक्ति सामान्य जीवन बिताउन सक्छ। यद्यपि, केही कुराहरूले यो रोगलाई ट्रिगर गर्न सक्छ। यी कुराहरू बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

• केही औषधिहरू: विशेष गरी केही औषधिहरू जस्तै (बार्बिटुरेट्स) र (सल्फा) भएको एन्टिबायोटिक । यदि तपाईंलाई AHP छ भने, कुनै पनि औषधि लिनु अघि आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु आवश्यक छ।
• मदिरा सेवन: यो रोग बढ्नुको मुख्य कारण मदिरा हो।
• कडा आहार वा उपवास: क्यालोरी र कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च) कम भएको खाना खाँदा रोग झनै बढ्न सक्छ।
• हार्मोनल परिवर्तनहरू: विशेष गरी महिलाहरूमा, महिनावारी चक्रसँग सम्बन्धित हार्मोनको स्तरमा परिवर्तनहरू।
• तनाव र संक्रमण: शरीरमा कुनै पनि प्रकारको तनाव, ज्वरो वा रुघाखोकी जस्ता संक्रामक अवस्थाले पनि रोगलाई बढाउन सक्छ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंमा यी लक्षणहरू छन् भने, कृपया तिनीहरूलाई सामान्य नठान्नुहोस्। विशेष गरी निम्न अवस्थाहरूमा, चिकित्सा सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ:

• यदि तपाईंलाई अस्पष्ट, बारम्बार हुने गम्भीर पेट दुखाइ छ भने।
• यदि सुन्निने र कमजोरी जस्ता स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू एकै समयमा देखा पर्छन् भने।
• यदि तपाईंलाई थाहा छ कि तपाईंको परिवारमा कसैलाई (पोर्फिरिया) रोग लागेको छ।
• यदि तपाईंले आफ्नो पिसाब गाढा रातो/खैरो रंगमा परिणत भएको देख्नुभयो भने।

यदि तपाईंलाई असह्य पीडा, सास फेर्न गाह्रो हुने, मानसिक भ्रम, वा हातखुट्टा गुमाउने जस्ता गम्भीर लक्षणहरू देखा परेमा, तुरुन्तै अस्पतालको आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा जानुहोस्।

के AHP को कुनै उपचार छ?

यो एक आनुवंशिक रोग भएकोले, यसको कुनै उपचार अहिलेसम्म छैन। यद्यपि, रोगको बढ्दो अवस्थालाई नियन्त्रण र रोक्न धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन्।

गम्भीर अवस्थामा, अस्पताल भर्ना र उपचार आवश्यक पर्दछ।

• मुख्य कुरा भनेको रोग फैलिनुको कारण पहिचान गर्नु र यसलाई रोक्नु हो।
• तीव्र पीडा नियन्त्रण गर्न कडा दुखाइ निवारक औषधि दिइन्छ।
• वाकवाकी र बान्ता नियन्त्रण गर्न औषधि दिइन्छ।
• शरीरलाई ग्लुकोज (चिनी), अर्थात् नुनसहितको ग्लुकोज नसा मार्फत दिएर, कलेजोमा विषाक्त पदार्थको उत्पादन कम गर्न सकिन्छ।
• विशिष्ट उपचारको रूपमा, (हेम) इंजेक्शनहरू (हेमिन इन्फ्युजन) गरिन्छ। यो बाह्य रूपमा (हेम) दिएर गरिन्छ, कलेजोमा संकेत पठाएर, "तपाईंसँग (हेम) छ, अब तपाईंलाई बनाउन आवश्यक छैन," र विषाक्त पदार्थहरूको उत्पादन रोक्न।
• यसबाहेक, बारम्बार बढ्दो रोग भएकाहरूलाई यो रोग दोहोरिन नदिन आनुवंशिक प्रविधि मार्फत आधुनिक औषधिहरू उत्पादन गरिन्छ।

तपाईंको जाँच गर्ने डाक्टरले तपाईंको लागि सबैभन्दा उपयुक्त उपचार निर्धारण गर्नेछन्।