के तपाईंका पनि औंला र खुट्टाका औंलाहरू छोटो छन्? (ब्रेकीडाक्टिली) यसको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि केही मानिसहरूको औंला वा औंलाहरू अरू भन्दा अलि छोटो हुन्छन्? सायद तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो छ, वा सायद तपाईंले आफैंले यो अनुभव गर्नुभएको छ। यो देख्दा, मनमा एउटा सानो प्रश्न आउन सक्छ, "यो किन हुन्छ?"। आज हामी छोटो औंलाहरूको यो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। चिकित्सामा, हामी यसलाई (ब्रेकीड्याक्टिली) (ब्रेकी-ड्याक्टी-ली) भन्छौं।

यो के हो (ब्रेकीड्याक्टिली)? यसलाई सरल तरिकाले बुझौं!

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, brachydactyly शब्दको अर्थ "छोटो औंलाहरू" हो। यसको अर्थ सामान्यतया तपाईंको हात वा खुट्टाका औंलाहरू औसत व्यक्तिको औंलाहरू भन्दा छोटो हुन्छन् भन्ने हुन्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। अर्थात्, यो हाम्रो शरीरमा हड्डीको वृद्धिलाई असर गर्ने जीनमा परिवर्तन (जीन उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ। यसलाई हाम्रो शरीर बढ्नको लागि डिजाइन गरिएको तरिकामा सानो परिवर्तनको रूपमा सोच्नुहोस्।

के त्यहाँ विभिन्न प्रकारका ब्रेकीड्याक्टिली छन्?

हो, यो अवस्था (ब्रेकीड्याक्टिली) ले तपाईंलाई विभिन्न तरिकाले असर गर्न सक्छ। अर्थात्, यसका धेरै प्रकारहरू छन्, कुन हड्डीहरू प्रभावित हुन्छन् र हात वा खुट्टाको कुन ठाउँमा यो छोटो हुने गर्छ भन्ने आधारमा। सबै प्रकारहरू समान हुँदैनन्। केही प्रकारहरूमा, केवल एउटा औंला छोटो हुन सक्छ, जबकि अन्य प्रकारहरूमा, धेरै औंलाहरू छोटो हुन सक्छन्।

यो अवस्था (ब्रेकीड्याक्टिली) बाट कसलाई सबैभन्दा बढी असर पर्छ?

वास्तवमा, यो अवस्था (ब्रेकीड्याक्टिली) जो कोहीलाई पनि हुन सक्छ । यो आनुवंशिक भएकोले, यो प्रायः परिवारबाट परिवारमा, अर्थात्, पुस्तादेखि पुस्तामा सर्छ । यदि तपाईंको आमा वा बुबालाई यो अवस्था छ भने, तपाईंलाई पनि यो हुने सम्भावना हुन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीँ, परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो अवस्था नभए पनि, कसैलाई यो अनियमित रूपमा विकास हुन सक्छ। यो जीनमा हुने अनियमित परिवर्तनको कारणले हुन सक्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

धेरैजसो प्रकारका ब्रेकीड्याक्टिली दुर्लभ हुन्छन्। अर्थात्, तिनीहरू सामान्य हुँदैनन्। यद्यपि, दुई प्रकारका ब्रेकीड्याक्टिली छन्, टाइप A3 र टाइप D , जुन बढी सामान्य छन्। अध्ययनहरूले सुझाव दिन्छ कि जनसंख्याको लगभग २% मा यी दुई प्रकारहरू मध्ये एक हुन सक्छ। त्यसैले, यदि तपाईंसँग यी मध्ये एक छ भने, याद गर्नुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

(ब्रेकीड्याक्टिली) ले मेरो शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

धेरै मानिसहरू सोच्छन् कि यसले उनीहरूको दैनिक गतिविधिहरूलाई असर गर्छ कि गर्दैन। सौभाग्यवश, धेरैजसो अवस्थामा, ब्रेकीड्याक्टिलीले तपाईंले आफ्नो औंलाहरू प्रयोग गर्ने तरिकालाई उल्लेखनीय रूपमा असर गर्दैन । यसको मतलब तपाईंलाई लेख्ने, चीजहरू समात्ने वा हिँड्ने कुनै ठूलो समस्या हुनेछैन। यो प्रायः एक कस्मेटिक परिवर्तन हो ।

तर, धेरै विरलैकेही मानिसहरूलाई औंलाहरू छोटो भएकाले हिँड्न गाह्रो हुन सक्छ, वा औंलाहरूले राम्रोसँग चलाउन गाह्रो हुन सक्छ। यद्यपि, यो धेरै दुर्लभ छ।

Brachydactyly का लक्षणहरू के के हुन्?

यस अवस्थाको मुख्य र सबैभन्दा स्पष्ट लक्षण भनेको तपाईंको हात र/वा खुट्टाको हड्डी छोटो हुनु हो। यही कारणले गर्दा तपाईंको औंलाहरू तपाईंको शरीरको बाँकी भागको तुलनामा सामान्य भन्दा छोटो देखिन्छन्।

अब हेरौं कस्ता हड्डीहरूलाई यसरी छोटो बनाउन सकिन्छ:

• फलान्जेस: यी हाम्रा औंलाहरू र औंलाहरूको जोर्नी भित्रका हड्डीहरू हुन्। तपाईंलाई थाहा छ, हाम्रो औंला र ठूला औंलाहरूमा दुई जोर्नीहरू हुन्छन्, र हाम्रा प्रत्येक औंलाहरूमा तीनवटा जोर्नीहरू हुन्छन्। यी जोर्नीहरूले हामीलाई हाम्रा औंलाहरू मोड्न र सीधा गर्न मद्दत गर्छन्।
• हामी नङको ठीक तल रहेको औंलाको हड्डीलाई "डिस्टल फालेन्क्स" भन्छौं।
• त्यसपछि बीचको फलान्क्स (औँलामा यो हुँदैन) बीचको फलान्क्स हो ।
• प्रोक्सिमल फालेन्क्स हत्केलाको छेउमा रहेको पहिलो हड्डी हो, जुन हात समात्दा बाहिर निस्कने घुँडाको सबैभन्दा नजिक हुन्छ।

यी मध्ये कुनै पनि फालेन्क्स छोटो बनाउन सकिन्छ।

• मेटाकार्पल: यी हड्डीहरू हुन् जसले हाम्रो हातको नाडीको तल बनाउँछन्। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यी लामो हड्डीहरू हुन् जुन नाडीको नाडीदेखि नाडीसम्म फैलिएका हुन्छन्। यदि यी छोटो छन् भने, हात अलि सानो देखिन सक्छ।

• मेटाटार्सल हाडहरू: हातमा मेटाकार्पलहरू जस्तै, मेटाटार्सल हाडहरू खुट्टाको माथिल्लो भाग, औंलाहरूको तल र कुर्कुच्चाको अगाडिको भाग बनाउने हड्डीहरू हुन्। यदि यी हड्डीहरू छोटो छन् भने, खुट्टा छोटो देखिन सक्छ।

महत्त्वपूर्ण: कहिलेकाहीँ ब्रेकीड्याक्टिली अर्को आनुवंशिक अवस्थाको लक्षण हुन सक्छ जसले छोटो कद (अर्थात्, उचाइ घटाउने) निम्त्याउँछ। त्यसैले चिकित्सा सल्लाह लिनु महत्त्वपूर्ण छ।

ब्रेकीड्याक्टिली हुनुको कारण के हो?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, Brachydactyly को मुख्य कारण जीन उत्परिवर्तन हो । अर्थात्, हाम्रो शरीरमा हड्डीको वृद्धिलाई नियन्त्रण गर्ने जीनमा परिवर्तन हुन्छ। प्रत्येक प्रकारको Brachydactyly फरक जीनको कारणले हुन्छ।

यसको अतिरिक्त, धेरै अन्य कारणहरूले प्रभाव पार्न सक्छन्:

• गर्भावस्थामा आमाले लिने केही औषधिहरू: उदाहरणका लागि, मिर्गीको उपचार गर्न प्रयोग गरिने केही औषधिहरू, जस्तै एन्टीपाइलेप्टिक औषधिहरू, ले बच्चामा यो अवस्था विरलै निम्त्याउन सक्छ।
• बाल्यकालमा हातखुट्टामा रगतको आपूर्तिमा कमी: यदि बाल्यकालमा हातखुट्टाले पर्याप्त रक्तसञ्चार प्राप्त गरेन भने, यसले हड्डीको विकासलाई असर गर्न सक्छ र यो अवस्था निम्त्याउन सक्छ।
• अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरूको लक्षणको रूपमा: उदाहरणका लागि, `(डाउन सिन्ड्रोम)`डाउन सिन्ड्रोम जस्ता अन्य जटिल आनुवंशिक अवस्था भएका मानिसहरूमा पनि ब्राचीड्याक्टिली देख्न सकिन्छ।

के Brachydactyly वंशाणुगत छ?

हो, यो निश्चित रूपमा वंशाणुगत हुन सक्छ। यो एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यदि आमाबाबु मध्ये एकलाई यो अवस्था छ भने, बच्चाहरूले पनि यो वंशाणुगत हुने सम्भावना हुन्छ। चिकित्सा भाषामा, हामी यसलाई "अटोसोमल डोमिनेन्ट" वंशाणुगत भन्छौं। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, प्रभावित जीनको एउटा मात्र प्रतिलिपि भए पनि यो अवस्था हुन सक्छ। धेरैजसो अवस्थामा, यदि परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ भने, यो धेरै पुस्तासम्म देख्न सकिन्छ।

"के मेरा बच्चाहरूले यो उत्तराधिकार पाउनेछन्?" यदि तपाईंको मनमा यो प्रश्न छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्नु र आनुवंशिक परीक्षण र आनुवंशिक परामर्श लिनु सबैभन्दा राम्रो कुरा हो। यसले तपाईंलाई आफ्नो जोखिमको स्पष्ट बुझाइ दिनेछ।

डाक्टरहरूले यो अवस्था (ब्रेकीड्याक्टिली) कसरी निदान गर्छन्?

Brachydactyly को निदान विभिन्न समयमा गर्न सकिन्छ। कहिलेकाहीँ डाक्टरहरूले यसलाई बाल्यकालमा याद गर्छन्। वा, यो बच्चा अलि ठूलो हुँदा मात्र निदान गरिन्छ, अर्थात्, बाल्यकाल वा किशोरावस्थामा, जब औंलाहरू छोटो हुने स्पष्ट रूपमा देखिन्छ।

यो अवस्थाको निदान गर्न डाक्टरले मुख्यतया निम्न कार्यहरू गर्नेछन्:

१. आफ्नो र आफ्नो परिवारको चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नुहोस्: के तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ, के तपाईंलाई अन्य कुनै रोग छ, आदि।

२. शारीरिक परीक्षण गरिनेछ: तपाईंको औंला र औंलाहरू कति हदसम्म छोटो भएको छ र कुन औंलाहरू प्रभावित छन् भनेर हेर्नको लागि ध्यानपूर्वक जाँच गरिनेछ।

३. एक्स-रे गर्न आदेश दिइएको छ: कुन हड्डीहरू छोटो पारिएका छन् र कहाँ छन् भनेर ठ्याक्कै हेर्ने यो एक मात्र तरिका हो।

४. तपाईंलाई आनुवंशिक परीक्षण गर्न भनिन सक्छ: यसले यी लक्षणहरूको लागि कुन विशिष्ट जीन जिम्मेवार छ भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

Brachydactyly को उपचार के हो?

यहाँ पनि खुसीको खबर छ। धेरैजसो अवस्थामा, ब्रेकीड्याक्टिलीले तपाईंको औंला र औंलाहरूको प्रयोगमा खासै असर गर्दैन, त्यसैले कुनै विशेष उपचार आवश्यक पर्दैन। यसको मतलब तपाईं सामान्य जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।

यद्यपि, दुर्लभ भए पनि, औंलाहरू छोटो हुनुको कारणले:

• यदि तपाईंलाई आफ्नो औंलाहरू राम्ररी चलाउन, केही समात्न वा नाजुक कामहरू गर्न कठिनाइ भइरहेको छ भने ,
• वा हिँड्न गाह्रो भएमा ,

यस्तो अवस्थामा, पुनर्निर्माण शल्यक्रियाले अंगको कार्यलाई केही हदसम्म सुधार गर्न सक्छ। यसमा हड्डी लम्ब्याउने वा अन्य समायोजनहरू समावेश हुन सक्छन्।

यसको अतिरिक्त, केही मानिसहरू, यदि उनीहरूलाई आफ्नो औंलाको रूप मन पर्दैन भने , स्वेच्छाले आफ्नो रूप परिवर्तन गर्न कस्मेटिक सर्जरी गर्ने निर्णय गर्छन्। यो पूर्णतया व्यक्तिगत निर्णय हो।

के ब्रेकीड्याक्टिली रोक्ने कुनै उपायहरू छन्?

यो एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, अर्थात् यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्न सक्छ, यसलाई पूर्ण रूपमा रोक्न अलि गाह्रो छ। हामी हाम्रो जीन नियन्त्रण गर्न सक्दैनौं।

यद्यपि, यदि तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, तपाईंले निम्न कुराहरू गर्न सक्नुहुन्छ:

• यदि तपाईं, तपाईंको पार्टनर, वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई ब्रेकीड्याक्टिली छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु महत्त्वपूर्ण छ। यसले तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा लाग्ने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्नेछ।
• हामीले छलफल गरेका छौं कि गर्भावस्थामा लिइने केही औषधिहरूले पनि यो अवस्था निम्त्याउन सक्छ। त्यसैले, यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, तपाईंले हाल लिइरहनुभएको सबै औषधिहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। आफ्नो डाक्टरको सल्लाह बिना कुनै पनि औषधि लिन बन्द नगर्नु वा नयाँ सुरु नगर्नु राम्रो हुन्छ।

ब्रेकीड्याक्टिली भएको व्यक्तिको भविष्य कस्तो हुन्छ?

धेरैजसो अवस्थामा, ब्रेकीड्याक्टिलीले व्यक्तिको दैनिक जीवन वा कल्याणमा खासै प्रभाव पार्दैन। किनभने, हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, औंलाहरू प्रयोग गर्ने क्षमता हराएको हुँदैन।

यद्यपि, धेरै विरलै , ब्रेकीड्याक्टिलीका केही गम्भीर रूपहरूमा, हात र औंलाहरूको प्रयोग सीमित हुन सक्छ, वा हिँड्न गाह्रो हुन सक्छ। तर यो धेरै कम संख्यामा मानिसहरूमा मात्र हुन्छ।

प्रायः, brachydactyly भनेको केवल उपस्थितिको बारेमा हो जसले तपाईंलाई अरू भन्दा अलि फरक बनाउँछ। यसलाई तपाईंको पहिचान, तपाईंको विशिष्टताको अंशको रूपमा मान्न सकिन्छ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

ब्रेकीड्याक्टिली भएको पत्ता लागेपछि, यदि तपाईंले निम्न मध्ये कुनै पनि अनुभव गर्नुभयो भने तपाईंले निश्चित रूपमा डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ:

• यदि तपाईं आफ्नो हातखुट्टा राम्ररी प्रयोग गर्न सक्नुहुन्न भने (जस्तै, यदि तपाईंलाई केहि समात्न गाह्रो भइरहेको छ भने, यदि तपाईंलाई हिँड्न गाह्रो भइरहेको छ भने)।
• यदि प्रभावित औंलाहरूमा दुखाइ वा असुविधा छ भने।
• यदि तपाईंलाई यस बारे कुनै शंका, डर, वा अन्य प्रश्नहरू छन् भने।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, तपाईंसँग भएका सबै प्रश्नहरू सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्। उदाहरणका लागि, तपाईं निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• "डाक्टर, के मलाई मेरा औंलाहरू राम्ररी चलाउन र काम गर्न सक्षम हुन शल्यक्रिया वा अरू केही गर्न आवश्यक छ?"
• "के भविष्यमा मेरा बच्चाहरूले यो आनुवंशिक अवस्था पाउने जोखिम छ? यसको बारेमा जान्न म के गर्न सक्छु?"
• "के मैले हाल लिइरहेको औषधिहरूले (विशेष गरी यदि म गर्भवती हुने योजनामा ​​छु भने) मेरो बच्चाको यो अवस्था हुने सम्भावनालाई असर गर्छ?"

के Brachydactyly एक अपाङ्गता हो?

सामान्यतया, ब्रेकीड्याक्टिलीको निदानलाई मात्र अपाङ्गता मानिने छैन, किनकि यसले प्रायः व्यक्तिको कार्यप्रणालीमा उल्लेखनीय असर गर्दैन।

यद्यपि, यस अवस्था (ब्रेकीड्याक्टाइली) सँग सम्बन्धित केही जटिल आनुवंशिक सिन्ड्रोमहरू छन्, जसमा धेरै गम्भीर लक्षणहरू हुन्छन् ।(उदाहरणका लागि, ``ब्रेकीड्याक्टाइली-मेसोमेलिया-बौद्धिक अशक्तता-हृदय दोष सिन्ड्रोम'' जस्ता धेरै जटिल नाम भएका अवस्थाहरूलाई अपाङ्गताको रूपमा वर्गीकृत गर्न सकिन्छ। यद्यपि, यो लक्षणहरूको गम्भीरताको आधारमा डाक्टरहरूले निर्धारण गर्छन्।

याद गर्नुहोस्, धेरैजसो समय, ब्रेकीड्याक्टिलीले तपाईंको चाल वा हातखुट्टाको प्रयोगमा कुनै समस्या गर्दैन। तपाईंको छोटो औंलाहरूले तपाईंलाई अरूभन्दा अलि फरक देखाउँछ। त्यो तपाईंको विशिष्टता हो! यद्यपि, यदि तपाईंलाई यो अवस्थाको कारणले गर्दा औंलाहरू प्रयोग गर्न गाह्रो भइरहेको छ, वा तपाईंलाई दुखाइ छ भने, डाक्टरलाई भेट्न नबिर्सनुहोस्।

अन्तमा, ध्यानमा राख्नु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए, हामीले कुरा गरेको कुराबाट (ब्रेकीड्याक्टिली), यहाँ दिमागमा राख्नु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू छन्:

• ब्रेकीड्याक्टिली एक आनुवंशिक अवस्था हो जसमा औंला र औंलाहरू छोटो हुन्छन्।
• धेरैजसो समय, यसले कुनै ठूलो स्वास्थ्य समस्या निम्त्याउँदैन वा कार्यमा बाधा पुर्‍याउँदैन। यो प्रायः केवल देखिने कुरा हो।
• यदि औंलाहरूको कार्य प्रभावित भयो भने, शल्यक्रिया सहित उपचारहरू उपलब्ध छन्।
• परिवारमा यो अवस्थाको वंशाणुगत अवस्थाको बारेमा जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्श लिनु महत्त्वपूर्ण छ।
• गर्भावस्थामा लिने औषधिहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु र उनीहरूको सल्लाह पालना गर्नु आवश्यक छ।
• यदि तपाईंलाई यस सम्बन्धमा कुनै असुविधा, पीडा, वा शंका छ भने, चिकित्सा सल्लाह लिन नहिचकिचाउनुहोस्।

मलाई आशा छ यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। स्वस्थ रहनुहोस्!

` ब्र्याकिडेक्टिली, औंलाहरू छोटो हुनु, औंलाहरू छोटो हुनु, आनुवंशिक रोगहरू, हड्डीको वृद्धि, जन्मजात अवस्था, हातखुट्टाहरू