आनुवंशिक उत्परिवर्तन भनेको के हो? के यो सधैं नराम्रो कुरा हो?

हामी सबैसँग हाम्रा आमाबाबुबाट प्राप्त हुने रूप र विशेषताहरू छन्, हैन र? कोही भन्छन्, "मेरो आँखा ठ्याक्कै मेरी आमाको जस्तै छ," र "मेरो रिस मेरो बुबाबाट आउँछ।" यो सबै हाम्रो शरीरमा भएका सबैभन्दा साना चीजहरू , जीनहरूद्वारा निर्धारण गरिन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यी जीनहरू एउटा ठूलो पुस्तक जस्तै हुन् जसमा हाम्रो शरीर कसरी निर्माण गर्नुपर्छ र यसले कसरी काम गर्नुपर्छ भन्ने निर्देशनहरू छन्। यदि यस निर्देशन पुस्तिकामा कुनै अक्षर वा शब्द गलत छ भने, यदि सानो परिवर्तन भयो भने के हुन्छ? त्यसलाई हामी आनुवंशिक उत्परिवर्तन भन्छौं। आज हामी यही कुराको बारेमा कुरा गर्दैछौं।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन भनेको के हो?

आनुवंशिक उत्परिवर्तन भनेको तपाईंको शरीरमा DNA अनुक्रममा हुने परिवर्तन हो। आफ्नो शरीरलाई एउटा ठूलो भवनको रूपमा सोच्नुहोस्। त्यो भवन निर्माणको खाका, वा योजना, तपाईंको DNA हो। यो DNA मा जीनहरू हुन्छन्। यो योजनाले तपाईंको शरीरको प्रत्येक कोषलाई के गर्ने भनेर बताउँछ।

त्यसोभए, यदि यो ब्लुप्रिन्टमा कतै थोरै परिवर्तन भयो भने, यदि गलत ठाउँमा रेखा कोरियो भने, वा कुनै भाग मेटियो भने के हुन्छ? आनुवंशिक उत्परिवर्तन भनेको यही हो। यदि DNA अनुक्रमको कुनै भाग गलत ठाउँमा छ, अपूर्ण छ, वा कुनै तरिकाले क्षतिग्रस्त छ भने, तपाईंलाई आनुवंशिक अवस्थाको लक्षणहरू विकास हुन सक्छ।

यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू कसरी र कहिले हुन्छन्?

यी मुख्यतया कोष विभाजनको समयमा हुन्छन्। अर्थात्, जब हाम्रो शरीरको एउटा कोष विभाजित हुन्छ र नयाँ कोषहरू बन्छन्। कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईं एउटा ठूलो पुस्तकको प्रतिलिपि बनाउँदै हुनुहुन्छ र धेरै पुस्तकहरू बनाउँदै हुनुहुन्छ। जब तपाईं नक्कल गर्दै हुनुहुन्छ, गल्तीहरू हुन सक्छन्, हैन? यहाँ पनि त्यस्तै हुन्छ।

हाम्रो शरीरमा यो कोष विभाजन हुने दुई मुख्य तरिकाहरू छन्:

१. माइटोसिस: हाम्रो शरीरले नयाँ कोषहरू बनाउँदा यस्तो हुन्छ। उदाहरणका लागि, जब तपाईंको छालामा घाउ हुन्छ, त्यसलाई निको पार्न नयाँ कोषहरू उत्पादन गर्न आवश्यक पर्दछ। यो विभाजन यसैको लागि प्रयोग गरिन्छ। यहाँ के हुन्छ भने अवस्थित कोषमा क्रोमोजोमहरूको प्रतिलिपि बनाइन्छ र त्यसपछि यो दुई कोषहरूमा विभाजित हुन्छ।

२. अर्ध-अल्पसंस्कार: यो एक विशेष प्रक्रिया हो। यसले अर्को पुस्ता बनाउन आवश्यक पर्ने अण्डा कोषहरू र शुक्राणु कोषहरू उत्पादन गर्छ। यहाँ विशेष कुरा यो हो कि मूल कोषमा रहेका ४६ क्रोमोजोमहरू मध्ये आधा मात्र, अर्थात् केवल २३ क्रोमोजोमहरू नयाँ कोषहरूमा जान्छन्। त्यसैले तपाईंले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट समान आनुवंशिक जानकारी प्राप्त गर्नुहुन्छ।

त्यसैले, कोष विभाजनको यस प्रक्रियामा, डीएनए प्रतिलिपि गर्दा साना गल्तीहरू हुन सक्छन्। जसरी पुस्तकको प्रतिलिपि बनाउँदा, एउटा अक्षर छुट्न सक्छ, एउटा अक्षर सार्न सकिन्छ, वा नयाँ अक्षर थप्न सकिन्छ।

पत्रको प्रतिस्थापन ।
चिठी मेटाउँदै (मेटाउनुहोस्) ।
अतिरिक्त अक्षर घुसाउँदै ।

जब यस प्रकारको गल्ती (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) हुन्छ, कोषहरूले अब त्यो निर्देशन पुस्तिकामा भएका निर्देशनहरू पढ्न सक्दैनन्। हुनसक्छ आवश्यक भागहरू हराइरहेका छन्, वा अनावश्यक भागहरू थपिएका छन्। यी सबैको अन्ततः अर्थ कोषहरूले अब आफ्नो काम राम्ररी गर्न सक्दैनन् भन्ने हुन्छ।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

आनुवंशिक उत्परिवर्तनले हाम्रो शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

आनुवंशिक उत्परिवर्तन भनेको तपाईंको कोषहरूलाई आवश्यक पर्ने जानकारीमा परिवर्तन हो। हाम्रा जीनहरू हाम्रो शरीरमा प्रोटिन बनाउन निर्देशन हुन्। यी प्रोटिनहरूले हाम्रो शरीरमा लगभग सबै कुरा नियन्त्रण गर्छन् - हाम्रो उपस्थिति, जस्तै उचाइ, छालाको रंग, र कपालको रंग, शरीर भित्र हुने हरेक प्रक्रियासम्म।

त्यसैले जब जीन उत्परिवर्तन हुन्छ, यी प्रोटीनहरू कसरी बन्छन् भन्ने कुरा परिवर्तन हुन सक्छ। त्यसपछि कोषहरूले उनीहरूले गर्नुपर्ने काम होइन, केही फरक गर्न थाल्छन्। त्यसैले आनुवंशिक रोगका लक्षणहरू देखा पर्छन्।

यी लक्षणहरू कुन जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। उत्परिवर्तनका कारण हुने रोग र अवस्थाहरूको विस्तृत श्रृंखला हुन्छ। तपाईंले अनुभव गर्न सक्ने केही लक्षणहरू यहाँ दिइएका छन्:

शारीरिक उपस्थितिमा परिवर्तनहरू: अनुहारको असामान्यता, तालु फुटेको, जालीदार औंलाहरू, र छोटो कद जस्ता चीजहरू।
बौद्धिक कार्य समस्याहरू: सिकाइ अशक्तता र विकासात्मक ढिलाइ।
दृष्टि वा श्रवणशक्तिमा कमी।
सास फेर्न गाह्रो हुनु।
क्यान्सरको जोखिम बढ्छ।

के सबै आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू खराब हुन्छन्? के कुनै राम्रो पनि हुन्छन्?

होइन। यो एउटा सामान्य गलत धारणा हो। सबै जीन उत्परिवर्तनले रोग निम्त्याउँदैन। केही जीन उत्परिवर्तनहरू तपाईंको स्वास्थ्यलाई असर नगरी त्यहाँ हुन्छन्। कारण यो हो कि डीएनए अनुक्रममा परिवर्तन भए पनि, यसले कोषको काम गर्ने तरिकामा ठूलो फरक पार्दैन।

अनि हाम्रो शरीर अद्भुत छ। हाम्रो शरीरमा इन्जाइम भनिने विशेष भागहरू छन्। यिनीहरूले कोषलाई असर गर्नु अघि हुने केही आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू मर्मत गर्न सक्छन्। यो किताबमा गलत अक्षर मेटाएर फेरि सही तरिकाले लेख्नु जस्तै हो।

अझ अचम्मको कुरा के छ भने केही आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूले वास्तवमा हामीमा सकारात्मक प्रभाव पार्न सक्छन्। कहिलेकाहीँ यी परिवर्तनहरूले हाम्रा कोषहरूले बनाउने प्रोटिनहरूलाई सुधार गर्छन्, जसले गर्दा हामीलाई हाम्रो वातावरणमा हुने परिवर्तनहरूसँग राम्रोसँग अनुकूलन गर्न मद्दत गर्छ। उदाहरणका लागि, केही मानिसहरूमा आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन्छ जसले उनीहरूलाई मुटु रोग र मधुमेहबाट बचाउँछ। उनीहरूलाई यी रोगहरू हुने सम्भावना अरूको तुलनामा कम हुन्छ, चाहे उनीहरू धूम्रपान गर्छन् वा मोटोपनमा छन्।

के त्यहाँ कुनै आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू छन्?

हो। यी उत्परिवर्तनहरू कहाँ हुन्छन् भन्ने आधारमा दुई मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ।

उत्परिवर्तनको प्रकार	सरल व्याख्या
जर्मलाइन उत्परिवर्तन	यो आमाबाबुको प्रजनन कोषहरूमा हुन्छ, अर्थात् शुक्रकीट वा अण्डामा । त्यसैले, यो उत्परिवर्तन बच्चाले पनि वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छ। यसको अर्थ यो पुस्तादेखि पुस्ता (वंशानुगत) मा सर्छ ।
सोमाटिक उत्परिवर्तन	यो बच्चा गर्भधारण गरेपछि हुन्छ, जसरी भ्रूण विकास हुन्छ। यी उत्परिवर्तनहरू शरीरको कुनै पनि कोषमा हुन सक्छन्, तर प्रजनन कोषहरू (शुक्राणु र अण्डा) मा हुँदैनन्। त्यसैले, तिनीहरू आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा सर्दैनन् ।

उत्परिवर्तनको प्रकार

सरल व्याख्या

जर्मलाइन उत्परिवर्तन

यो आमाबाबुको प्रजनन कोषहरूमा हुन्छ, अर्थात् शुक्रकीट वा अण्डामा । त्यसैले, यो उत्परिवर्तन बच्चाले पनि वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छ। यसको अर्थ यो पुस्तादेखि पुस्ता (वंशानुगत) मा सर्छ ।

सोमाटिक उत्परिवर्तन

यो बच्चा गर्भधारण गरेपछि हुन्छ, जसरी भ्रूण विकास हुन्छ। यी उत्परिवर्तनहरू शरीरको कुनै पनि कोषमा हुन सक्छन्, तर प्रजनन कोषहरू (शुक्राणु र अण्डा) मा हुँदैनन्। त्यसैले, तिनीहरू आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा सर्दैनन् ।

के यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्छन्? (वंशाणुगत)

हो, हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, जर्मलाइन उत्परिवर्तन आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा सर्न सक्छ। सोमाटिक उत्परिवर्तनहरू अनियमित रूपमा हुन्छन्, कुनै पारिवारिक इतिहास बिना।

आमाबाबुबाट बच्चामा आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुने धेरै ढाँचाहरू छन्। यी अलि जटिल छन्, तर यसलाई सरल राखौं।

उत्तराधिकार ढाँचा	सरल व्याख्या
अटोसोमल डोमिनेन्ट	एउटा आमाबाबुबाट उत्परिवर्तित जीन वंशाणुगत रूपमा लिएर बच्चालाई रोग लाग्नु पर्याप्त हुन्छ। उदाहरणका लागि, मार्फान सिन्ड्रोम।
अटोसोमल रिसेसिभ	बच्चालाई रोग वंशाणुगत हुनको लागि, आमाबाबु दुवैले एउटै उत्परिवर्तित जीन वंशाणुगत रूपमा लिनुपर्छ। उदाहरणका लागि, सिकल सेल रोग।
एक्स-लिङ्क गरिएको डोमिनेन्ट / रिसेसिभ	उत्परिवर्तन X क्रोमोजोममा हुन्छ। यो वंशाणुगत रूपमा कसरी प्राप्त हुन्छ भन्ने कुरा आमा वा बुबाले उत्परिवर्तन बोक्नुहुन्छ र बच्चा पुरुष हो कि महिला, त्यसमा निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि: रङ्ग अन्धोपन।
Y-लिङ्क गरिएको	उत्परिवर्तन Y क्रोमोजोममा हुन्छ। पुरुषहरूमा मात्र Y क्रोमोजोम हुने भएकोले, यो बुबाबाट छोरामा मात्र वंशाणुगत रूपमा पाइन्छ।
माइटोकोन्ड्रियल	कोषहरूलाई ऊर्जा प्रदान गर्ने माइटोकोन्ड्रियामा डीएनएमा परिवर्तन। यी केवल अण्डा कोषबाट बच्चाले प्राप्त गर्ने भएकाले, यी आमाबाट मात्र वंशाणुगत हुन्छन् ।

आनुवंशिक विकारहरू के हुन्?

आनुवंशिक रोग भनेको तपाईंको आनुवंशिक सामग्री (जीनोम) मा परिवर्तनको कारणले हुने अवस्था हो। यसमा तपाईंको डीएनए, जीन र क्रोमोजोमहरू समावेश छन्। यो धेरै कारकहरूले गर्दा हुन सक्छ:

एउटा जीनमा उत्परिवर्तन (मोनोजेनिक)
धेरै जीनहरूमा उत्परिवर्तन (बहुपक्षीय उत्तराधिकार)
एक वा बढी क्रोमोजोमहरूमा उत्परिवर्तनहरू
वातावरणीय कारकहरू (रसायनहरूको सम्पर्क, पराबैंगनी किरणहरू)

आनुवंशिक उत्परिवर्तन रोक्न हामीले गर्न सक्ने केही छ?

वास्तवमा, केही आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू अनियमित रूपमा हुने भएकाले हामीले रोक्न केही गर्न सक्दैनौं। यद्यपि, केही उत्परिवर्तनहरू हाम्रो जीवनशैली र वातावरणबाट प्रभावित हुन्छन्। यसको अर्थ हामी केही उत्परिवर्तनको जोखिम कम गर्न कदम चाल्न सक्छौं।

धूम्रपान पूर्ण रूपमा त्याग्नुहोस्। सुर्तीमा पाइने रसायनहरूले डीएनएलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ।
घाममा बाहिर निस्कँदा राम्रो सनस्क्रिन प्रयोग गर्नुहोस्। सूर्यबाट निस्कने पराबैंगनी (UV) किरणहरूले छालाका कोषहरूको DNA लाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ र उत्परिवर्तन निम्त्याउन सक्छ।
हानिकारक रसायनहरू (कार्सिनोजेन्स) र विकिरणको सम्पर्कबाट बच्नुहोस्।
पौष्टिक, सन्तुलित आहार खानुहोस्। कृत्रिम र प्रशोधित खानाहरू सकेसम्म कम गर्नुहोस्।

यदि तपाईंको परिवारमा आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुनै चिन्ता वा शंका छ भने, वा यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा हुनुहुन्छ भने, यस बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। आवश्यक परेमा, तपाईं आनुवंशिक परीक्षणको लागि जान सक्नुहुन्छ। यी परीक्षणहरूले तपाईंको जीन र क्रोमोजोमहरूमा कुनै पनि परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छन्।

घर लैजाने सन्देश

आनुवंशिक उत्परिवर्तन भनेको हाम्रो शरीरको निर्देशन पुस्तिका, डीएनएमा हुने परिवर्तन हो।
सबै आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू खराब हुँदैनन्। तीमध्ये केहीले हामीलाई हानि गर्दैनन्, र अरूहरू लाभदायक पनि हुन सक्छन्।
केही उत्परिवर्तनहरू (जर्मलाइन) आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशानुगत रूपमा हुन्छन्। अन्य उत्परिवर्तनहरू (सोमाटिक) जीवनकालमा अनियमित रूपमा हुन्छन् र बच्चाहरूले वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्दैनन्।
धूम्रपान नगर्ने र घामबाट आफूलाई जोगाउने जस्ता स्वास्थ्य बानीहरूले केही आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू विकास गर्ने जोखिम कम गर्न सक्छ।
यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारको कसैलाई आनुवंशिक अवस्था भएको शंका छ भने, चिकित्सा सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।