के तपाईंको छालामा यस्ता डल्लोहरू आउँछन्? ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोमको बारेमा जानौं।

के तपाईंले कहिल्यै आफ्नो छालामा, विशेष गरी आफ्नो अनुहार, घाँटी वा टाउकोको छालामा, साना डल्लोहरू देख्नुभएको छ जसले तपाईंलाई सताइरहेका छन्? कहिलेकाहीँ तपाईंलाई थाहा नहुन सक्छ कि तिनीहरू के हुन् वा किन भइरहेका छन्। आज हामी छालाको अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले यस्ता डल्लोहरू निम्त्याउन सक्छ, तर यो अलि दुर्लभ छ, जसको अर्थ यो सबैलाई हुँदैन। यसलाई ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोम भनिन्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गरौं।

ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोम एक दुर्लभ छालाको अवस्था हो। यसले तपाईंको छालामा, विशेष गरी तपाईंको अनुहार, घाँटी र टाउकोको छालामा, गाँठो (जसलाई ट्युमर पनि भनिन्छ) बनाउँछ। कहिलेकाहीँ यी गाँठो तपाईंको शरीरका अन्य भागहरूमा पनि बन्न सक्छन्। प्रायः, तिनीहरू तपाईं जवान हुँदा, अठार वा बीस वर्षको उमेरमा देखा पर्न थाल्छन्।

जब यी गाँठाहरूको कुरा आउँछ, धेरैजसो समय तिनीहरू क्यान्सरग्रस्त हुँदैनन् (अर्थात्, तिनीहरू 'सौम्य' हुन्छन्), अर्थात्, तिनीहरू सौम्य हुन्छन्। यद्यपि, हामीले यो पनि सम्झनु पर्छ कि, विरलै, समयसँगै, तिनीहरू क्यान्सरग्रस्त हुन सक्छन् (अर्थात्, तिनीहरू 'घातक' हुन्छन्)। कहिलेकाहीँ, जब यी गाँठाहरू बढ्छन्, तिनीहरू घाइते हुन सक्छन्, 'खुला घाउ' बन्न सक्छन्, र संक्रमण पनि निम्त्याउन सक्छन्।

यो अवस्था सामान्यतया तपाईंको आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आउँछ, अर्थात् यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यद्यपि, धेरै विरलै, परिवारमा कसैलाई पनि यो अवस्था नभए पनि ब्रूक्स-स्पीगेल सिन्ड्रोम विकास हुन सक्छ।

सबैभन्दा राम्रो कुरा के हो भने, यसको उपचार पनि छ। प्रायः शल्यक्रिया नै एक मात्र विकल्प हो। उचित उपचारको साथ, यो अवस्था भएका अधिकांश मानिसहरू सामान्य, खुशी र सक्रिय जीवन बिताउन सक्छन्।

के यसका लागि अरु नामहरू छन्?

हो, डाक्टरहरूले यस ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोमको लागि धेरै अन्य नामहरू प्रयोग गर्छन्। तपाईंले यी नामहरू पनि सुन्न सक्नुहुन्छ:

• एनसेल-स्पिगलर सिलिन्ड्रमा
• CYLD छालाको सिन्ड्रोम (CCS)
• पारिवारिक सिलिन्ड्रोमेटोसिस (FC)
• बहु पारिवारिक ट्राइकोएपिथेलियोमा (MFT)

यी नामहरू अलि जटिल लाग्न सक्छन्, तर यी सबै एउटै अवस्थाका नामहरू हुन्।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। अनुसन्धानकर्ताहरू भन्छन् कि दस लाखमा एक जनामा ​​ब्रूक्स-स्पीगेल सिन्ड्रोम हुन्छ। त्यसैले, यो धेरै सामान्य कुरा होइन।

लक्षणहरू के के हुन्? हेर्नुहोस् यदि तपाईंसँग पनि यी छन्...

यस अवस्थाको मुख्य लक्षण छालामा डल्लो देखिनु हो। यी डल्लो सामान्यतया अनुहार, घाँटी र टाउकोको छालामा देखिन थाल्छन्। यी डल्लो सामान्यतया गोलो आकारका हुन्छन् र ०.५ देखि ३ सेन्टिमिटर (सेमी) सम्मको आकारमा हुन सक्छन्।

समयसँगै, यी गाँठाहरू संख्या र आकारमा बढ्न सक्छन्। कहिलेकाहीँ तिनीहरू विकृत हुन सक्छन्। प्रायः, यी गाँठाहरू पीडादायी हुन्छन् । साथै, यदि तिनीहरू जननांग क्षेत्रको छालामा बन्छन् भने, तिनीहरूले यौन दुर्बलता निम्त्याउन सक्छन्। अर्को कुरा के हो भने कहिलेकाहीँ यी गाँठाहरू टाउकोभरि फैलिन सक्छन् र कपाल झर्ने कारण बन्न सक्छन् । यी कुराहरूले डिप्रेसन पनि निम्त्याउन सक्छ।

यी डल्लोहरू बाहेक, तपाईंले कहिलेकाहीं आफ्नो छालामा साना, सेता, फोका जस्तो चीजहरू (मिलिया) देख्न सक्नुहुन्छ। यी 'मिलिया' हानिकारक छैनन्, तर केही मानिसहरूका लागि कष्टकर हुन सक्छन्।

यी प्रकारका ट्युमरहरू के हुन्? (BSS मा छालाको ट्युमरका प्रकारहरू)

ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोममा तीन मुख्य प्रकारका गाँठाहरू देखिन्छन्:

१. बेलनाकार: यी सामान्यतया चिल्लो, गुलाबी गाँठोहरू हुन्। तिनीहरू प्रायः टाउकोको छालामा विकास हुन्छन्, जहाँ कपालको फोलिकलहरू हुन्छन्। तिनीहरू अनुहार, कान र विरलै फोक्सोमा पनि विकास गर्न सक्छन्। तिनीहरूको आकार केही मिलिमिटरदेखि धेरै सेन्टिमिटरसम्म हुन सक्छ। जब तिनीहरू टाउकोको छालामा विकास हुन्छन्, तिनीहरू एकसाथ जम्मा हुन सक्छन् र जिगस पजलका टुक्राहरू जस्तै देखिन सक्छन्।

२. स्पाइराडेनोमा: यी कडा, गाढा गाँठाहरू हुन्। यी प्रायः टाउकोको छाला, घाँटी र शरीरको माथिल्लो भागमा पाइन्छन्। तिनीहरूको आकार एक सेन्टिमिटरभन्दा कमदेखि धेरै सेन्टिमिटरसम्म हुन सक्छ। तिनीहरू प्रायः नीलो वा छालाको रंगका हुन्छन्। तर तिनीहरू खैरो, गुलाबी, बैजनी, रातो वा पहेंलो पनि हुन सक्छन्। स्पाइराडेनोमा कहिलेकाहीं पीडादायी हुन सक्छ।

३. ट्राइकोएपिथेलियोमा: यी पनि कडा, चम्किला गाँठाहरू हुन्। यी प्रायः अनुहारमा, रौं भएको ठाउँमा देखा पर्छन्। यी सामान्यतया एक सेन्टिमिटरभन्दा साना हुन्छन्। यी नीलो, खैरो, छालाको रंगको, गुलाबी वा पहेंलो हुन सक्छन्।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने कहिलेकाहीँ यो ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोममा, एउटै ट्युमरमा यी दुई वा तीन प्रकारका ट्युमरका विशेषताहरू देख्न सकिन्छ।

के यो अवस्थाले शरीरका अन्य भागहरूलाई असर गर्छ?

हो, कहिलेकाहीँ यी गाँठाहरू शरीरका अन्य भागहरूमा पनि विकास हुन सक्छन्। यस्तो अवस्थामा, ती अंगहरूको कार्यप्रणाली प्रभावित हुन सक्छ। उदाहरणका लागि:

• यदि यो श्वासनलीमा बन्छ भने, यसले सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ।
• यदि यो कानमा विकास भयो भने, श्रवणशक्ति प्रभावित हुन सक्छ।
• यदि यो आँखामा भयो भने, दृष्टि प्रभावित हुन सक्छ।
• यदि तिनीहरू जननांगमा बने भने, यौन कार्य प्रभावित हुन सक्छ।
• यदि यो मुख र र्‍याल ग्रन्थीहरूमा विकास भयो भने, चपाउने र निल्ने काम प्रभावित हुन सक्छ।
• नाकयदि यो भयो भने, यसले गन्धको भावनालाई असर गर्न सक्छ।

ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोम किन हुन्छ?

यसको मुख्य कारण हाम्रो शरीरमा रहेको `CYLD` जीनमा हुने आनुवंशिक परिवर्तन (`उत्परिवर्तन`) हो। यो अवस्था विकास गर्नको लागि, तपाईंको आमाबाबु मध्ये कम्तिमा एक जना यस आनुवंशिक उत्परिवर्तनको वाहक हुनुपर्छ। यसको मतलब यो पुस्तादेखि पुस्तामा सर्छ ।

यद्यपि, धेरै विरलै, रोगको पारिवारिक इतिहास नभएको व्यक्तिको शरीरमा यो जीन उत्परिवर्तन ("डे नोभो उत्परिवर्तन") विकास हुन सक्छ। यस्तो अवस्थामा, जीन उत्परिवर्तन शरीरको केही भागहरूमा मात्र हुन सक्छ। त्यसपछि, ती भागहरूमा मात्र ट्युमर विकास हुन सक्छ।

यो हुने सम्भावना कसलाई बढी हुन्छ?

वास्तवमा, कुनै पनि उमेर, जाति, वा लिङ्गको जो कोहीलाई ब्रूक्स-स्पीगेल सिन्ड्रोम हुन सक्छ। यद्यपि, यदि तपाईंको आमाबाबु मध्ये एकमा यो अवस्थासँग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंलाई यो हुने जोखिम बढी हुन्छ।

ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोम एक अटोसोमल डोमिनेन्ट विकार हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि तपाईंको आमाबाबु मध्ये एक वाहक हुनुहुन्छ (अर्थात्, लक्षणहरू छन्), तपाईंलाई यो अवस्था हुने सम्भावना ५०% हुन्छ ।

धेरैजसो मानिसहरूले पहिलो पटक अठार वा बीस वर्षको उमेरमा लक्षणहरू अनुभव गर्छन्। यी गाँठागुठीहरूको संख्या उनीहरूको ३० र ४० को दशकमा बढ्न थाल्छ। यो पनि देखिएको छ कि पुरुषहरूको तुलनामा महिलाहरूमा गाँठागुठी बढी देखिन्छन्।

डाक्टरहरूले यो कसरी निदान गर्छन्?

यदि तपाईंमा यी लक्षणहरू छन् भने, डाक्टरले पहिले तपाईंको लक्षणहरू, तपाईंको चिकित्सा इतिहास र तपाईंको परिवारको चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्।

यदि डाक्टरलाई ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोमको शंका छ भने, उनले छालाको बायोप्सी गर्ने सुझाव दिन सक्छन्, जसमा गाँठोबाट कोषहरूको सानो नमूना लिने र माइक्रोस्कोपमुनि परीक्षणको लागि प्रयोगशालामा पठाउने समावेश छ।

तपाईंको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षण पनि सुझाव दिन सक्छन्, जसले ब्रूक्स-स्पीगेल सिन्ड्रोम निम्त्याउने जीनहरूमा परिवर्तनहरू हेर्न सक्छ।

के यसको पूर्ण उपचार छ?

दुर्भाग्यवश, ब्रुक-स्पीगेल सिन्ड्रोमको हाल कुनै उपचार छैन । तर चिन्ता नगर्नुहोस्। यी गाँठाहरू हटाउन र रोगको प्रगति नियन्त्रण गर्न प्रभावकारी उपचारहरू छन्।

त्यसो भए BSS को उपचार के के हुन्?

तपाईंको डाक्टरले यी गाँठाहरू हटाउन शल्यक्रिया गरेर हटाउन सिफारिस गर्न सक्ने सम्भावना छ। यसमा स्केलपेल भनिने धारिलो उपकरणले गाँठाहरू काट्नु समावेश छ। यसो गर्दा, डाक्टरहरू वरपरको स्वस्थ छालालाई सकेसम्म धेरै हानि नगर्न सावधान रहन्छन्।

कहिलेकाहीँ, यदि टाउकोको छालाको ठूलो भाग हटाउन आवश्यक छ भने, तपाईंको डाक्टरलेस्प्लिट-मोटाई स्किन ग्राफ्ट सिफारिस गर्न सकिन्छ। यसमा तपाईंको शरीरको अर्को भागबाट छालाको तह लिनु समावेश छ, प्रायः नितम्ब वा माथिल्लो तिघ्राबाट, घाउ बन्द गर्न र यसलाई निको पार्न मद्दत गर्न।

यसका अतिरिक्त, ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोमको उपचार गर्ने अन्य धेरै तरिकाहरू छन्:

• कार्बन डाइअक्साइड लेजर रिसर्फेसिङ: यसले वरपरको तन्तुलाई हानी नगरी छालाको पातलो तहहरू हटाउन लेजर बीमहरू प्रयोग गर्दछ।
• क्रायोथेरापी: यसमा गाँठोमा रहेको तन्तुलाई जम्मा गर्न र नष्ट गर्न अत्यधिक चिसो प्रयोग गरिन्छ। यो बरफले जलाउनु जस्तै हो।
• डर्माब्रेसन: यसमा छालाको माथिल्लो तह हटाउन द्रुत गतिमा घुम्ने उपकरण प्रयोग गरिन्छ।
• इलेक्ट्रोडेसिकेसन: गाँठो भित्रको तन्तु सुकाउन विद्युतीय प्रवाह प्रयोग गरिन्छ।
• फुल्गुरेसन: ट्युमर नष्ट गर्न विद्युतीय झट्का प्रयोग।
• हाइफ्रेकेशन: सानो सुई मार्फत विद्युतीय पल्स पठाइन्छ, जसले मस्सालाई जलाउँछ र हटाउँछ।
• मोह्स सर्जरी: यस प्रक्रियामा, सर्जनले ट्युमर र यसको वरिपरिको स्वस्थ तन्तुको सानो मात्रा निकाल्छन् र परीक्षणको लागि पठाउँछन्।
• फोटोडायनामिक थेरापी: यसमा, विशेष औषधिहरू (फोटोसेन्सिटाइजरहरू) दिइन्छ, र त्यसपछि प्रकाश ट्युमरमा निर्देशित गरिन्छ, जसले औषधिहरूलाई सक्रिय बनाउँछ र ट्युमरहरूलाई नष्ट गर्छ।

यी उपचारहरूको अतिरिक्त, डाक्टरहरूले ट्यूमरको वृद्धि रोक्न मद्दत गर्ने औषधिहरू पनि सुझाव दिन सक्छन्।

यो अवस्थासँग बाँच्दा तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

ब्रूक्स-स्पीगेल सिन्ड्रोम जीवनभर रहने स्वास्थ्य अवस्था हो। यद्यपि, पहिले उल्लेख गरिएझैं, यो अवस्था भएका व्यक्तिहरू सामान्य, पूर्ण जीवन बिताउन सक्छन्।

यद्यपि, त्यहाँ थोरै जोखिम छ। ब्रुक-स्पीगल सिन्ड्रोम भएका ५% देखि १०% मानिसहरूमा घातक ट्युमरहरू विकास हुन्छन् । यो अवस्था भएका मानिसहरूमा अन्य प्रकारका क्यान्सरहरू हुने जोखिम पनि अलि बढी हुन्छ। उदाहरणका लागि:

• एडेनोकार्सिनोमा क्यान्सर
• बेसल सेल कार्सिनोमा (छालाको क्यान्सर पनि)
• लार ग्रन्थिको क्यान्सर, उदाहरणका लागि एडिनोइड सिस्टिक कार्सिनोमा
• स्क्वामस सेल कार्सिनोमा (छालाको क्यान्सर पनि)

भविष्य के हुनेछ? (आउटलुक)

प्रायः, यी गाँठाहरू फेरि देखा पर्न सक्छन्। यदि यस्तो भयो भने, नयाँ गाँठाहरू हटाउन थप शल्यक्रिया वा अन्य उपचारहरू आवश्यक पर्न सक्छ।

के यो घटना कम गर्ने कुनै उपाय छ?

दुर्भाग्यवश, ब्रुक-स्पीगेल सिन्ड्रोम हुने जोखिमलाई रोक्न वा कम गर्ने कुनै खास तरिका छैन । यद्यपि, पहिले उल्लेख गरिएझैं, उपचारले तपाईंसँग भएका गाँठाहरूको संख्या र तिनीहरूको आकार घटाउन सक्छ।

ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको रूपमा तपाईं आफ्नो ख्याल कसरी राख्नुहुन्छ?

यस अवस्थासँग बाँच्दा, आफ्नो हेरचाह गर्न तपाईंले गर्न सक्ने केही महत्त्वपूर्ण कुराहरू छन्:

• छालाको जाँचको लागि नियमित रूपमा छाला विशेषज्ञलाई भेट्नुहोस्। यो वर्षमा कम्तिमा एक पटक गर्नुपर्छ। यदि केही मानिसहरूलाई बारम्बार ब्रेकआउट भइरहेको छ भने, उनीहरूलाई प्रत्येक तीन देखि चार महिनामा डाक्टरलाई भेट्न आवश्यक पर्न सक्छ।
• महिनामा कम्तिमा एक पटक छालाको आत्म-परीक्षण गर्नुहोस्। नयाँ बम्पहरू वा अवस्थितहरूमा परिवर्तनहरू हेर्नुहोस्।
• घाममा बाहिर निस्कँदा सनस्क्रिन प्रयोग गर्न नबिर्सनुहोस्। यसले तपाईंको छालामा घामको क्षति कम गर्न र छालाको क्यान्सरको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्नेछ।

डाक्टरलाई भेट्नुपर्ने अवसरहरू के के हुन्?

यदि तपाईंले आफ्नो छालाको डल्लोमा यी मध्ये कुनै पनि परिवर्तन देख्नुभयो भने, तपाईंले तुरुन्तै डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ :

• यदि गाँठाहरू दुख्ने भएमा।
• यदि गाँठाहरूबाट रगत बगिरहेको छ भने।
• यदि गाँठोको रंग परिवर्तन हुन्छ भने।
• यदि गाँठाहरू चाँडै ठूला हुँदैछन् भने।
• यदि गाँठो अल्सर जस्तो देखिन्छ ("अल्सर भएको") ।

साथै, यदि तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ, अर्थात्, यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्नु र आनुवंशिक परामर्श लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ।

ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोम र न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस बीच के भिन्नता छ?

यी दुवै रोग आनुवंशिक अवस्था हुन्। दुवैले मुख्यतया सौम्य (क्यान्सर नभएको) ट्युमर निम्त्याउँछन्। यद्यपि, यसमा थोरै भिन्नता छ।

• ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोम (BSS) मा, गाँठो मुख्यतया छालामा देखा पर्दछ।
• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसमा, छालामा, छाला मुनि र स्नायुहरूमा गाँठो पर्न सक्छ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसका तीन मुख्य प्रकारहरू छन्। तिनीहरूको बारेमा थोरै जानौं:

• न्यूरोफाइब्रोमाटोसिस प्रकार १ (NF1): यसमा, छालामा वा छाला मुनि गाँठो (न्यूरोफाइब्रोमा) विकास हुन्छ।
• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार २ (NF2): यस प्रकारको न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसमा, मस्तिष्क र मेरुदण्ड (परिधीय स्नायु प्रणाली) को स्नायुहरूमा ट्युमर (श्वानोमा) विकास हुन्छ। प्रायः, श्रवण स्नायुहरू प्रभावित हुन्छन्।
• श्व्यानोमाटोसिस:यसमा स्क्वानोमास भनिने ट्युमरहरू पनि समावेश छन्, तर तिनीहरू परिधीय स्नायु प्रणालीमा हुन्छन्। तिनीहरूले सामान्यतया श्रवणशक्तिमा संलग्न स्नायुहरूलाई असर गर्दैनन्।

त्यसैले, यी दुवै रोगहरू आनुवंशिक अवस्था हुन् जसले गाँठो निम्त्याउँछ, तर तिनीहरूले असर गर्ने क्षेत्रहरू र गाँठोका प्रकारहरूमा थोरै भिन्नताहरू छन्।

घर लैजाने सन्देश

ठीक छ, त्यसैले म आशा गर्छु कि तपाईंले आज हामीले कुरा गरेको ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोमको बारेमा राम्रोसँग बुझ्नुभएको छ।

याद राख्नुहोस्, यदि तपाईंले आफ्नो छालामा, विशेष गरी अनुहार, घाँटी वा टाउकोको छालामा नयाँ डल्लो देख्नुभयो भने, वा पहिले नै भएको डल्लोमा परिवर्तन देख्नुभयो भने, यसलाई बेवास्ता नगर्नुहोस्। डाक्टरलाई भेटेर जाँच गराउनु राम्रो हुन्छ।

ब्रुक-स्पीगल सिन्ड्रोम एक दुर्लभ अवस्था भए पनि, यसको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ। यी गाँठाहरू प्रायः सौम्य भए पनि, तिनीहरू विरलै क्यान्सर हुन सक्छन्, त्यसैले उचित चिकित्सा सल्लाह र उपचार खोज्नु आवश्यक छ । यदि चाँडै पत्ता लगाइयो र राम्रोसँग व्यवस्थापन गरियो भने, तपाईं पनि सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। चिन्ता लिनुपर्ने कुनै कुरा छैन, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गरेर कुनै पनि समस्या समाधान गर्न सकिन्छ।

` ब्रुक-स्पिगलर सिन्ड्रोम, छालाको नोड्युल, आनुवंशिक रोग, सिलिन्ड्रोमा, स्पाइराडेनम, ट्राइकोएपिथेलियोमा, CYLD जीन