तपाईंको जीनको रहस्य उजागर गर्ने FISH परीक्षण (सिटु हाइब्रिडाइजेसनमा फ्लोरोसेन्स) बारे जानौं!

के तपाईंले कहिल्यै यो 'फिश टेस्ट' (फ्लुरोसेन्स इन सिटु हाइब्रिडाइजेशन टेस्ट) को बारेमा सुन्नुभएको छ? सायद तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई यो टेस्ट गर्न भन्नुभएको छ। यो अलि जटिल सुनिए पनि, यो एक धेरै महत्त्वपूर्ण टेस्ट हो जसले हाम्रो शरीर भित्र धेरै कुराहरू पत्ता लगाउन सक्छ। त्यसैले आज, यो फिश टेस्ट के हो, यसले के गर्छ, र यो कसरी गरिन्छ भन्ने बारेमा कुरा गरौं जुन तपाईंले बुझ्न सक्नुहुन्छ।

यो FISH परीक्षण (सिटु हाइब्रिडाइजेसनमा फ्लोरोसेन्स) के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, FISH एक आनुवंशिक परीक्षण हो। रोग विशेषज्ञहरू, जो रोगहरूको निदानमा विशेषज्ञता हासिल गर्ने डाक्टरहरू हुन् , हाम्रो शरीरमा क्रोमोजोम भनिने साना चीजहरूमा परिवर्तनको कारणले हुने रोगहरू पहिचान गर्न यो विधि प्रयोग गर्छन्। कहिलेकाहीं, यो परीक्षणले क्यान्सर जस्ता रोगहरूको उपचार गर्न सकिने आनुवंशिक परिवर्तनहरू पहिचान गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ।

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्: हाम्रा जीनहरू हाम्रो शरीरको लागि निर्देशन पुस्तिका जस्तै हुन्। यो निर्देशन पुस्तिकाले हामीलाई हाम्रो शरीरमा भएका सबै कुरा कसरी काम गर्छ भनेर बताउँछ। यी जीनहरू क्रोमोजोम भनिने संरचनाहरूमा अवस्थित हुन्छन्, जुन तारहरू जस्तै हुन्छन्। त्यसोभए, यदि यस निर्देशन पुस्तिकाका केही शब्दहरू, हाम्रो DNA (डिओक्सिराइबोन्यूक्लिक एसिड) मेटाइयो भने, वा धेरै शब्दहरू छन् भने, वा केही शब्दहरू स्थानान्तरण गरियो भने के हुन्छ? हाम्रा कोषहरूले गलत निर्देशनहरू प्राप्त गर्छन्। यसरी, जानकारी हराउन (मेटाउन), आवश्यक भन्दा बढी प्रतिलिपि गर्न (प्रवर्द्धन), वा स्थानान्तरण (स्थानान्तरण) गर्न सकिन्छ। यी परिवर्तनहरूले हाम्रो शरीरको काम गर्ने तरिका परिवर्तन गर्न सक्छन् र क्यान्सर जस्ता रोगहरू निम्त्याउन सक्छन्।

त्यसोभए, यो FISH परीक्षणले के गर्छ भने, यो क्रोमोजोम वा जीनका विशिष्ट भागहरूलाई "रंग" गर्न रंगीन कलम प्रयोग गर्नु जस्तै हो। त्यसपछि, ती विशेषज्ञ डाक्टरहरूले माइक्रोस्कोपमुनि हेरेर रोगहरूको निदान गर्न आवश्यक पर्ने भागहरू सजिलै फेला पार्न सक्छन्। जब तपाईं माइक्रोस्कोपमुनि यो रङ हेर्नुहुन्छ, यो रंगीन बत्तीहरू जस्तो देखिन्छ।

FISH परीक्षणबाट के पत्ता लगाउन सकिन्छ?

त्यसोभए तपाईं सोचिरहनुभएको हुन सक्छ, यो FISH परीक्षणबाट वास्तवमा के पाउन सकिन्छ? मुख्य कुराहरू यस प्रकार छन्:

• क्यान्सरमा हुने ठूलो मात्रामा जीन उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्नुहोस्। यो जानकारी प्रयोग गरेर, डाक्टरहरूले क्यान्सरको प्रकारको सही निदान गर्न र यसको लागि उत्तम उपचार छनौट गर्न सक्छन्।
• बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले (प्रसवपूर्व) वा जन्म पछि कुनै पनि क्रोमोसोमल असामान्यताहरूको जाँच गर्नुहोस्। यसले केही आनुवंशिक अवस्थाहरू प्रारम्भिक रूपमा पत्ता लगाउन मद्दत गर्दछ।
• इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) मा आमाको पाठेघरमा प्रत्यारोपण गर्नु अघि भ्रूणको क्रोमोसोमल असामान्यताहरूको परीक्षण समावेश छ (प्रिइम्प्लान्टेशन आनुवंशिक परीक्षण)।

यो FISH परीक्षणले कसरी काम गर्छ?

ठीक छ, अब हेरौं यो FISH परीक्षणले कसरी काम गर्छ भन्ने बारेमा सानो रहस्य के हो।

मैले पहिले नै भनेको छु कि हाम्रो DNA एउटा ठूलो निर्देशन पुस्तिका जस्तै हो। त्यसैले यो FISH परीक्षण त्यो निर्देशन पुस्तिकाको सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण भागहरूलाई विशेष फ्लोरोसेन्ट पेन्टले हाइलाइट गर्नु जस्तै हो। वैज्ञानिकहरूले DNA मा फ्लोरोसेन्ट लेबलहरू जोडेर यो "रंगीन पेन्ट" वा "प्रोब" सिर्जना गर्छन्।

हाम्रो डीएनए दुईवटा धागो मिलेर बनेको हुन्छ जुन जिपरको दाँत जस्तै एकसाथ मिल्छन्। वैज्ञानिकहरूले गर्ने काम भनेको पहिले उनीहरूले बनाएको प्रोब र परीक्षण गर्न चाहेको नमूनामा रहेको डीएनए प्रयोग गरेर यी दुई धागोहरूलाई अलग गर्छन्। उनीहरूले यो प्रोब उनीहरूले खोजिरहेको डीएनए अनुक्रमसँग मिलाउन बनाउँछन्, अर्थात्, निर्देशन पुस्तिकामा उनीहरूले खोजिरहेको ठ्याक्कै वाक्य।

त्यसपछि, तिनीहरूले यी तयार गरिएका प्रोबहरूलाई शरीरको तन्तु वा तरल पदार्थ (यसलाई लक्ष्य भनिन्छ) बाट लिइएको डीएनए नमूनासँग मिसाउँछन्। त्यसपछि, यदि त्यो प्रोब गएर डीएनएको टुक्रा फेला पार्छ जसमा उसले खोजिरहेको वाक्यांश छ भने, यो त्यसमा टाँसिनेछ (हाइब्रिडाइज)। ती चम्किलो लेबलहरूको कारण, डीएनएको त्यो टुक्रा सुन्दर रंगमा चम्किनेछ। जब रोगविज्ञानीले यसलाई विशेष माइक्रोस्कोपले हेर्छन्, यी चम्किला दागहरू सुन्दर रूपमा देखिनेछन्। त्यसपछि उसले सान्दर्भिक जानकारी त्यहाँ छ कि छैन र यसको कति भाग छ भनेर बुझ्न सक्छ। के यो अद्भुत छैन र?

FISH परीक्षणद्वारा पत्ता लगाउन सकिने आनुवंशिक परिवर्तनहरू

रोग विशेषज्ञहरूले क्यान्सर जस्ता रोगहरू निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तनहरूको लागि कोषहरू जाँच गर्न यो FISH परीक्षण प्रयोग गर्न सक्छन्। यसले कहिलेकाहीं क्यारियोटाइपिङ परीक्षणको नतिजा पुष्टि गर्न वा स्पष्ट पार्न मद्दत गर्न सक्छ, जुन क्रोमोजोमहरूको परीक्षण हो । यहाँ केही विशिष्ट परिवर्तनहरू छन् जुन FISH परीक्षणले फेला पार्न सक्छ:

• प्रवर्धन: यो तब हुन्छ जब कुनै जीनको अपेक्षा भन्दा बढी प्रतिलिपिहरू हुन्छन्। यो फोटोकपी बनाउन चाहेको ठाउँमा फोटोकपी बनाउनु जस्तै हो। वैज्ञानिकहरूले अपेक्षा भन्दा बढी जीनको कति प्रतिलिपिहरू छन् भनेर हेर्न FISH प्रयोग गर्न सक्छन्।
• स्थानान्तरण/पुनःव्यवस्था: यो तब हुन्छ जब जीन वा क्रोमोजोमको कुनै भागलाई यो भन्दा फरक ठाउँमा सारिन्छ। वैज्ञानिकहरूले यो पत्ता लगाउन दुई रंगीन प्रोबहरू प्रयोग गर्न सक्छन्। सामान्य जीनमा, यी प्रोबहरूका दुई रङहरू एकसाथ नजिक देखिनु पर्छ। तर यदि स्थान परिवर्तन भएको छ भने, दुई रङहरू धेरै टाढा देखिनेछन्।
• मेटाउने कार्यहरू: ट्रान्सलोकेशन जस्तै, वैज्ञानिकहरूले DNA मा जानकारी हराइरहेको ठाउँहरू पत्ता लगाउन एक भन्दा बढी प्रोबहरू प्रयोग गर्छन्। केही प्रोबहरू नमूनामा DNA मा टाँसिनेछन्, तर अरूहरू जहाँ टाँसिनुपर्ने हो त्यहाँ टाँसिने छैनन्। त्यतिबेला उनीहरूलाई थाहा हुन्छ कि त्यो स्थानमा केही जानकारी हराएको (मेटाइएको) छ ।

FISH परीक्षणबाट निदान गर्न सकिने रोगहरू

डाक्टरहरूले FISH परीक्षण प्रयोग गरेर आनुवंशिक परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सक्छन् जसले निम्न अवस्थाहरूको निदान गर्न मद्दत गर्न सक्छ:

• लिम्फोमा
• तीव्र माइलॉइड ल्युकेमिया, दीर्घकालीन माइलॉइड ल्युकेमिया, र अन्य प्रकारका ल्युकेमिया
• मल्टिपल माइलोमा
• पिसाबथैलीको क्यान्सर
• ग्लियोमा (मस्तिष्कको क्यान्सरको एक प्रकार)
• मेसोथेलियोमा (फोक्सोको क्यान्सर)
• HER2 प्रवर्धन (यो प्रायः स्तन क्यान्सरमा देखिन्छ, तर पेट र फोक्सोको क्यान्सरमा पनि देख्न सकिन्छ)
• MET प्रवर्धन (यो प्रायः फोक्सो, पेट र अन्ननलीको क्यान्सरमा देखिन्छ)
• MYCN प्रवर्धन (न्यूरोब्लास्टोमा भनिने क्यान्सरको एक प्रकारमा)
• सानो कोष नभएको फोक्सोको क्यान्सरमा , ALK, RET, र ROS1 जीनको पुनर्संरचना/फ्युजन हुन्छ। यी जीनहरू ALK, RET, वा ROS1 ले अर्को जीनसँग मिलेर क्यान्सर निम्त्याउन सक्छन्।

म कसरी FISH परीक्षणको तयारी गर्ने?

तपाईंले FISH परीक्षणको लागि कसरी तयारी गर्नुहुन्छ भन्ने कुरा तपाईंको डाक्टरले तपाईंबाट लिने नमुनाको प्रकारमा निर्भर गर्दछ।

• प्रसवपूर्व परीक्षणको लागि: तपाईंको डाक्टरले एम्नियोसेन्टेसिस भनिने विशेष परीक्षण गर्नेछन्।
• प्रिइम्प्लान्टेसन आनुवंशिक परीक्षण (PGD वा PGS) को लागि: धेरै भ्रूणहरूबाट कोषहरूको सानो नमूना परीक्षणको लागि लिइन्छ। यो सामान्यतया अण्डाशयको केही दिन पछि गरिन्छ।
• यदि तपाईंको डाक्टरलाई तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई क्रोमोसोमल असामान्यता वा जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुने रोग लागेको शंका छ भने: यो साधारण रगत परीक्षणबाट जाँच गर्न सकिन्छ।
• क्यान्सर कोषहरूमा क्यान्सर वा आनुवंशिक उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन (आणविक परीक्षण): तपाईंले बायोप्सी (ट्युमर वा अस्थि मज्जा बायोप्सी) गर्नुपर्नेछ, जुन तन्तु वा अस्थि मज्जाको नमूना हो।
• मूत्राशयको क्यान्सरको निदान वा निगरानी गर्न: कहिलेकाहीँ पिसाबको नमूनामा FISH परीक्षण गरिन्छ ।

यी परीक्षणहरू मध्ये, बायोप्सीलाई मात्र सामान्यतया विशेष तयारी चाहिन्छ। धेरैजसो बायोप्सीहरू एनेस्थेसिया अन्तर्गत गरिने भएकोले, तपाईंले कसरी तयारी गर्ने भन्ने बारे आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू पालना गर्नुपर्छ।

रोग विशेषज्ञहरूले यो FISH परीक्षण कसरी गर्छन्?

FISH परीक्षणको लागि, रोग विशेषज्ञ वा प्रयोगशाला प्राविधिकले यी चरणहरू पालना गर्छन्:

१. प्रोब(हरू) सिर्जना गर्ने: यसमा, तिनीहरूले खोजिरहेको DNA अनुक्रमसँग मेल खाने DNA टुक्राहरू चयन गर्छन्। त्यसपछि, तिनीहरूले त्यो DNA मा सानो काट्छन् र फ्लोरोसेन्ट लेबलहरू थप्छन्।

२. प्रोब र लक्ष्यको विकृतीकरण: यसले प्रोब र परीक्षण गरिँदै गरेको डीएनए नमूना बीचको दोहोरो बन्धनको विभाजनलाई जनाउँछ।

३. हाइब्रिडाइजेसन: जब प्रोबहरूलाई शरीरको तन्तु वा तरल पदार्थबाट लिइएको डीएनए नमूनासँग मिसाइन्छ, प्रोबहरू उनीहरूले खोजिरहेका डीएनए अनुक्रमहरूमा संलग्न हुन्छन्।

४.नतिजाहरू जाँच गर्दै: नमूनामा लेबलहरू कहाँ चम्किन्छन् भनेर हेर्न तिनीहरूले विशेष फ्लोरोसेन्ट माइक्रोस्कोप प्रयोग गर्छन्।

त्यसपछि रोग विशेषज्ञले यी नतिजाहरू तपाईंको डाक्टरलाई रिपोर्ट गर्नेछन्।

FISH परीक्षणको नतिजा के हुन्छ?

FISH परीक्षणबाट तपाईंले कस्तो प्रकारको नतिजा पाउनुहुन्छ भन्ने कुरा तपाईंको परीक्षणको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। सकारात्मक FISH परीक्षणको अर्थ नमूनामा रहेका कोषहरूमा क्रोमोसोमल वा आनुवंशिक असामान्यता छ भन्ने हो। नतिजा कस्तो देखिनेछ र त्यसको अर्थ के हो भन्ने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।

यदि FISH परीक्षण सकारात्मक छ भने के हुन्छ?

यदि तपाईंको FISH परीक्षण सकारात्मक छ भने, तपाईंको डाक्टरले यसको अर्थ के हो र तपाईंका विकल्पहरू के हुन् भनेर व्याख्या गर्नेछन्। यदि परीक्षण क्यान्सरमा आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन गरिएको हो भने, त्यो विशिष्ट उत्परिवर्तनलाई लक्षित गर्ने लक्षित उपचारहरू हुन सक्छन्। त्यसैले आत्तिनु नपर्ने गरी आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

FISH परीक्षणको नतिजा प्राप्त गर्न कति समय लाग्छ?

FISH परीक्षणको नतिजा प्राप्त गर्न एक देखि चार हप्ता सम्म लाग्न सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई नतिजा कहिले आशा गर्ने र कसरी पत्ता लगाउने भनेर बताउनुहुनेछ।

मैले कहिले मेरो डाक्टरलाई सम्पर्क गर्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई परीक्षण वा प्राप्त नतिजाहरूको बारेमा कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्। उनीहरूले तपाईंलाई सबै कुरा व्याख्या गर्नेछन्।

अन्तमा, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण सन्देश

आनुवंशिक परीक्षणको नतिजा पर्खनु डरलाग्दो, चिन्तित र कहिलेकाहीँ अलि बढी नै हुन सक्छ। तपाईं उत्तरको पर्खाइमा हुन सक्नुहुन्छ। यो FISH परीक्षण एउटा प्रविधि हो जसले तपाईंलाई ती उत्तरहरू फेला पार्न मद्दत गर्छ, जस्तै "हाइलाइटर" जसले तपाईंलाई आवश्यक जानकारी फेला पार्छ र रंग दिन्छ।

तपाईंले पाउनुहुने उत्तरहरू तपाईंले अपेक्षा गरेजस्तो नहुन सक्छ, तर तिनीहरूले तपाईंको अवस्था र तपाईंका विकल्पहरू के हुन् भनेर बुझ्न मद्दत गर्नेछन्। त्यहाँबाट, तपाईं र तपाईंको डाक्टरले अगाडि बढ्नको लागि उत्तम योजना विकास गर्न सँगै काम गर्न सक्नुहुन्छ।

याद राख्नुहोस्, परीक्षणको बारेमा तपाईंको विचार, यो किन गरिँदैछ, र नतिजाको अर्थ के हो भन्ने बारेमा स्पष्टीकरणको लागि आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

` माछा परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण, क्रोमोजोम, डीएनए, क्यान्सर, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, प्रसवपूर्व परीक्षण