गौचर रोग के हो? यसलाई सरल तरिकाले बुझौं

के तपाईंले कहिल्यै गौचर रोगको बारेमा सुन्नुभएको छ? सायद सुन्नुभएको छैन। यो एक दुर्लभ रोग भएकोले, यो हाम्रो देशमा सामान्य रोग होइन। तर यो एक आनुवंशिक रोग हो जुन पुस्तादेखि पुस्तामा सर्दै जान्छ, त्यसैले यसबारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यो रोगले कमजोर हड्डी देखि सानो चोट लागे पनि नीलो हुने जस्ता विभिन्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, गौचर रोग भनेको के हो?

ठीक छ, यसलाई यसरी राखौं। हाम्रो शरीरमा एउटा विशेष इन्जाइम हुन्छ जसले निश्चित प्रकारको बोसोलाई तोड्न र हटाउन मद्दत गर्छ। गौचर रोग लागेको व्यक्तिको शरीरमा यो इन्जाइमले राम्रोसँग काम गर्दैन। त्यसपछि के हुन्छ भने ती प्रकारका बोसो शरीरका विभिन्न भागहरूमा, विशेष गरी कलेजो, प्लीहा र हड्डीको मज्जामा जम्मा हुन्छन्। यसरी बोसो जम्मा हुँदा विभिन्न स्वास्थ्य समस्याहरू उत्पन्न हुन थाल्छन्।

हाल यस रोगको कुनै उपचार छैन, तर तपाईंलाई भएको गौचर रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दै, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न धेरै राम्रा उपचारहरू छन्।

गाउचर रोगका तीन मुख्य प्रकारहरू छन्:

१. प्रकार १: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यसले स्नायु प्रणालीलाई असर गर्दैन। केही मानिसहरूमा लक्षणहरू धेरै हल्का हुन सक्छन्, तर अरूमा बढी गम्भीर हुन सक्छन्। कहिलेकाहीँ कुनै पनि लक्षण नदेखिन पनि सक्छ। यस प्रकारको लागि राम्रो उपचारहरू छन्।

२. टाइप २ र टाइप ३: यी दुवै प्रकारहरू टाइप १ भन्दा बढी गम्भीर छन् किनभने तिनीहरूले केन्द्रीय स्नायु प्रणाली, जुन मस्तिष्क र मेरुदण्ड हो, लाई असर गर्छन्। टाइप २ भएका बच्चाहरू सामान्यतया २ वर्ष भन्दा बढी बाँच्दैनन्। टाइप ३ ले मस्तिष्कलाई पनि क्षति पुर्‍याउँछ, तर लक्षणहरू बाल्यकालमा अलि ढिलो देखा पर्छन्।

गौचर रोग के कारणले हुन्छ?

यो रुघाखोकी जस्तै एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा सर्ने रोग होइन। यो पूर्णतया आनुवंशिक अवस्था हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। यो GBA नामक जीनमा रहेको दोषको कारणले हुन्छ।

कल्पना गर्नुहोस्, कुनै बच्चालाई यो रोग तब मात्र लाग्छ जब उसलाई आमा र बुबा दुवैबाट यो दोषपूर्ण GBA जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यदि कसैलाई यो रोग छैन भने पनि, उसको शरीरमा यो दोषपूर्ण जीन हुन सक्छ (वाहक हुन सक्छ) र उसले आफ्ना बच्चाहरूलाई यो जीन सार्न सक्छ।

यो रोग पूर्वी र मध्य युरोपमा यहूदी वंशका मानिसहरू (अश्केनाजी यहूदीहरू) माझ सबैभन्दा सामान्य छ।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। तिनीहरू रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दै पनि फरक हुन्छन्। प्रत्येक प्रकारसँग सम्बन्धित लक्षणहरू हेरौं।

रोग कसरी निदान गर्ने?

जब तपाईं यी लक्षणहरू भएको डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, उसले तपाईंलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्छ:

• तपाईंले पहिलो पटक कहिले लक्षणहरू देख्नुभयो?
• तपाईंको परिवारको जातीय पृष्ठभूमि के हो?
• के परिवारको अघिल्लो पुस्तामा कसैलाई यस्तो स्वास्थ्य समस्या भएको थियो?
• के तपाईंको कुनै आफन्त वा परिवारका २ वर्ष मुनिका बालबालिकाको मृत्यु भएको छ?

यदि तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंलाई गौचर रोग भएको शंका छ भने, उनीहरूले रगत परीक्षण वा र्‍याल परीक्षणद्वारा यसलाई पुष्टि गर्न सक्छन्। रोगको प्रगति निगरानी गर्न उनीहरूले नियमित परीक्षणहरू पनि गर्नुपर्नेछ।

यसको अतिरिक्त, कलेजो वा प्लीहा सुन्निएको छ कि छैन भनेर जाँच गर्न एमआरआई स्क्यान गर्न सकिन्छ, र हड्डीको घनत्व जाँच गर्न हड्डीको घनत्व परीक्षण गर्न सकिन्छ।

गौचर रोगको उपचार के हो?

उपचारका विकल्पहरू रोगको प्रकार र लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। यदि लक्षणहरू धेरै हल्का छन् भने, कुनै उपचार आवश्यक पर्न सक्छ।

मुख्य उपचार विधिहरू

• इन्जाइम रिप्लेसमेन्ट थेरापी (ERT): यो टाइप १ र टाइप ३ मधुमेह भएका केही व्यक्तिहरूको लागि मुख्य उपचार हो। यसमा शरीरलाई कमी भएको इन्जाइम दिनु समावेश छ। यो औषधि प्रत्येक दुई हप्तामा लगभग एक पटक नसामा (IV) दिइन्छ। यसले रक्तअल्पता कम गर्न, हड्डीहरूलाई बलियो बनाउन र बढेको प्लीहा र कलेजोलाई निको पार्न मद्दत गर्दछ। यद्यपि, मस्तिष्कलाई असर गर्ने स्नायु प्रणालीको समस्याहरूको लागि यो उपचार धेरै प्रभावकारी छैन। इमिग्लुसेरेज (सेरेजाइम) र भेलाग्लुसेरेज अल्फा (VPRIV) यस प्रकारका औषधिहरू हुन्।

• सब्सट्रेट रिडक्सन थेरापी (SRT): यी चक्कीहरू हुन् जसले गौचर रोगमा शरीरमा जम्मा हुने बोसोको उत्पादनलाई नियन्त्रण गर्दछ। एलिग्लुस्ट्याट (सेर्डेल्गा) र मिग्लुस्ट्याट (जाभेस्का) त्यस्ता औषधिहरू हुन्। यी टाइप १ वयस्क बिरामीहरूलाई दिइन्छ जुन ERT उपचारको लागि उपयुक्त छैनन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, टाइप ३ मधुमेहबाट हुने मस्तिष्क क्षतिलाई रोक्न सक्ने कुनै उपचार अहिलेसम्म छैन, तर अनुसन्धानकर्ताहरूले यसमा काम जारी राखेका छन्।

अन्य सहायक उपचारहरू

• रक्तअल्पताको लागि रक्तक्षेपण
• हड्डी बलियो बनाउन र दुखाइ कम गर्न औषधिहरू
• गतिशीलता सुधार गर्न जोर्नी प्रतिस्थापन शल्यक्रिया
• बढेको प्लीहा हटाउन शल्यक्रिया
• दुखाइ नियन्त्रण गर्ने औषधिहरू
• तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरेमा भिटामिन डी र क्याल्सियम जस्ता अतिरिक्त पोषक तत्वहरू लिने

रोगसँग बाँच्नु र के आशा गर्ने

यो रोग प्रत्येक व्यक्तिमा फरक हुने भएकोले, तपाईंको लागि उपयुक्त उपचार योजना खोज्नको लागि तपाईंले आफ्नो डाक्टरसँग नजिकबाट काम गर्नुपर्छ। उपचारले तपाईंलाई राम्रोसँग बाँच्न र तपाईंको आयु बढाउन मद्दत गर्न सक्छ।

गौचर रोग भएको बच्चा अन्य बच्चाहरूको तुलनामा अलि ढिलो बढ्न सक्छ। तिनीहरूको यौवन पनि ढिलो हुन सक्छ। लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै, तपाईंले सम्पर्क खेलकुद जस्ता गतिविधिहरूबाट बच्न आवश्यक पर्दछ। केही व्यक्तिहरूले गम्भीर दुखाइ र थकानको कारण सक्रिय रहन अतिरिक्त प्रयास गर्नुपर्ने हुन सक्छ।

यस्तो अवस्थासँग बाँच्नु चुनौतीपूर्ण छ, त्यसैले परिवार र साथीभाइबाट सहयोग लिनुका साथै आवश्यक परेमा मनोवैज्ञानिक परामर्श लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।