के तपाईंको शरीरका अंगहरू फरक तरिकाले व्यवस्थित छन्? हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं!

हाम्रो शरीर भित्रका महत्त्वपूर्ण अंगहरू, जस्तै मुटु, फोक्सो र कलेजो, एउटै क्रममा र सही ठाउँमा अवस्थित छन्, हैन र? त्यो सामान्य तरिका हो। तर सोच्नुहोस्, कहिलेकाहीँ यी अंगहरू जहाँ हुनुपर्छ त्यहाँ हुँदैनन्, तर अलि फरक तरिकाले, फरक ठाउँमा अवस्थित हुन सक्छन्। आज हामी यही कुराको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं, यो केही हदसम्म दुर्लभ तर सचेत हुनुपर्ने महत्त्वपूर्ण अवस्था हो। यसलाई हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम भनिन्छ।

यो हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा तपाईंको छाती र पेटका आन्तरिक अंगहरू सामान्य रूपमा हुने भन्दा फरक ठाउँमा हुन्छन्। सोच्नुहोस्, जब प्रत्येक मानिस जन्मन्छ, तिनीहरूका अंगहरू तिनीहरूको शरीरको विशिष्ट ठाउँहरूमा अवस्थित हुन्छन्। उदाहरणका लागि, हेटेरोट्याक्सी भएको व्यक्तिको मुटु र प्लीहा बायाँको सट्टा दायाँ तर्फ हुन सक्छ। यी परिवर्तनहरूले कहिलेकाहीं गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छन्, र जीवनको लागि पनि खतरा हुन सक्छन्।

"हेटेरोट्याक्सी" शब्द ग्रीक भाषाबाट आएको हो। "हेटेरोस" को अर्थ "फरक" र "ट्याक्सी" को अर्थ "क्रम, व्यवस्था" हो। यसको अर्थ फरक व्यवस्था हो। यसलाई कहिलेकाहीं "हेटेरोट्याक्सिया" वा "एट्रियल आइसोमेरिज्म" पनि भनिन्छ।

हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोमले कुन अंगहरूलाई असर गर्न सक्छ?

यो अवस्थाले तपाईंको शरीरमा निम्न अंगहरूको स्थिति र कार्यलाई असर गर्न सक्छ:

• मुटु
• फोक्सो
• कलेजो
• प्लीहा
• आन्द्राहरू

के यो (Situs Solitus) र (Situs Inversus) बाट फरक छ?

हो, यी तीन फरक परिस्थितिहरू हुन्।

• (साइटस सोलिटस): यसले हाम्रा आन्तरिक अंगहरूको सामान्य, अपेक्षित स्थितिलाई जनाउँछ। हामीमध्ये धेरैजसोका अंगहरू यस्तै हुन्छन्।
• (साइटस इन्भर्सस): यो तब हुन्छ जब आन्तरिक अंगहरू तिनीहरूको सामान्य स्थितिको विपरीत दिशामा राखिन्छन्, मानौं ऐनाबाट हेर्दै । उदाहरणका लागि, मुटु बायाँको सट्टा दायाँ तिर हुन्छ। धेरैजसो अवस्थामा, (साइटस इन्भर्सस) ले विरलै ठूला स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँछ।
• (हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम): यो केवल अंगहरू साटिएको घटना मात्र होइन। केही अंगहरू राम्ररी नबनाउन सक्छन्, वा तिनीहरूको कार्यमा गम्भीर समस्याहरू हुन सक्छन्। यो एक अवस्था हो जसले (साइटस सोलिटस) वा (साइटस इन्भर्सस) भन्दा बढी जटिल र गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

यो अवस्था कसलाई हुन सक्छ?

हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक भिन्नता होजन्मजात मुटु रोगको कारणले हुने रोग जो कोहीलाई पनि हुन सक्छ। प्रायः यो रोग कहिलेकाहीं हुन्छ, जसको अर्थ परिवारमा कसैलाई पनि यो रोग पहिले भएको थिएन, र यो नयाँ जीन उत्परिवर्तन ("(छिटपुट वा नयाँ उत्परिवर्तन)") को कारणले हुन्छ। यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई जन्मजात मुटु रोग भएको छ भने , यो रोग भएको बच्चा जन्माउने जोखिम थोरै बढ्न सक्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

विश्वव्यापी रूपमा, अनुमान गरिएको छ कि १०,००० नवजात शिशुहरू मध्ये एक जना हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोमबाट प्रभावित हुन्छन्। यद्यपि, केही अध्ययनहरूले सुझाव दिन्छन् कि यो अवस्था बढी सामान्य हुन सक्छ किनभने यो कहिलेकाहीं कम निदान गरिन्छ।

जन्मजात मुटुको लगभग ३% अवस्था यस हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित छन्।

यसका लक्षणहरू के के हुन्?

मुख्य लक्षण भनेको छाती र पेटका आन्तरिक अंगहरू अपेक्षित रूपमा विकास नहुनु हो। कहिलेकाहीँ केही अंगहरू हराउन सक्छन्, वा भ्रूण चरणमा तिनीहरू राम्ररी गठन नहुन सक्छन्। यसबाट उत्पन्न हुने लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• आन्तरिक अंगहरू (मुटु, फोक्सो, कलेजो, प्लीहा, आन्द्रा) ले राम्रोसँग काम नगर्नु।
• मुटुको असामान्य संरचना हुनु (जन्मजात मुटुको अवस्था)।
• आन्द्राको विकृत परिक्रमा।
• प्लीहाको अनुपस्थिति (एस्प्लेनिया) वा प्लीहाको खण्डहरूमा विभाजन (पोलिस्प्लेनिया)।

आन्तरिक अंगहरूले राम्ररी काम नगरेको कारणले पनि यस्ता लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्:

• सास फेर्न गाह्रो हुनु।
• संक्रमण प्रतिरोधात्मक क्षमतामा कमी।
• नीलो वा पहेंलो छाला (साइनोसिस)।
• पेट वा पेट दुख्ने।
• खान गाह्रो हुनु, तौल बढ्नु वा खाना पचाउन गाह्रो हुनु।
• अनियमित मुटुको धड्कन।
• फोक्सोमा बलगम वा तरल पदार्थ जम्मा हुनु।

कल्पना गर्नुहोस्, एउटा नवजात शिशु छ, उसलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ, उसको शरीर अलि नीलो छ। डाक्टरहरूले उसलाई जाँच गर्दा, उनीहरूले बच्चाको मुटुमा थोरै भिन्नता भएको पत्ता लगाउँछन्, सायद प्लीहा विपरीत तर्फ अवस्थित छ। यी कुराहरू (हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम)'' को लक्षण हुन सक्छन्।

यसको कारण के हो?

हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम निम्त्याउन सक्ने धेरै कारकहरू छन्।

यसको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। ६० भन्दा बढी जीनमा हुने परिवर्तनले यसलाई असर गर्न सक्छ। यो आनुवंशिक अवस्था तपाईंले वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्ने विभिन्न तरिकाहरू छन्:

• एक अभिभावकबाट उत्परिवर्तित जीनको प्रतिलिपि प्राप्त गर्नु ((अटोसोमल डोमिनेन्ट))।
• आमाबाबु दुवैबाट उत्परिवर्तित जीनको प्रतिलिपि प्राप्त गर्नु ((अटोसोमल रिसेसिभ))।
• पारिवारिक इतिहास बिनाको नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तन ("(छिटपुट वा डे नोभो)")।
• तपाईंको X क्रोमोजोममा आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुनु, जुन तपाईंको सेक्स क्रोमोजोमहरू मध्ये एक हो ((X-लिङ्क गरिएको))। यो पुरुषहरूमा बढी सामान्य हुन्छ, किनभने तिनीहरूसँग केवल एउटा X क्रोमोजोम हुन्छ।

आनुवंशिक कारणहरूका अतिरिक्त, वातावरणीय कारकहरू पनिउदाहरणका लागि, गर्भावस्थाको समयमा आमालाई रासायनिक वा विषाक्त पदार्थ (जस्तै कीटनाशक, सिसा युक्त पदार्थ) को सम्पर्कमा आउँदा पनि विकासशील भ्रूणमा यो अवस्था हुन सक्छ।

अहिले पनि, यो अवस्था कुनै आनुवंशिक वा वातावरणीय कारक बिना नै हुने घटनाहरूमा थप अध्ययनहरू भइरहेका छन्।

तपाईं यो कसरी निदान गर्नुहुन्छ?

हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम डाक्टरले तपाईंलाई जाँच गरेपछि र त्यसपछि एक वा बढी इमेजिङ परीक्षणहरू गरेपछि निदान गरिन्छ, जस्तै:

• एमआरआई स्क्यान (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) परीक्षण।
• एक CT स्क्यान (कम्प्युटेड टोमोग्राफी स्क्यान)।
• इकोकार्डियोग्राम (मुटुको अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान)।

यदि, यी इमेजिङ परीक्षणहरू पछि, डाक्टरलाई हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोमको शंका छ भने, उसले तपाईंको आन्तरिक अंगहरूको कार्य जाँच गर्न थप परीक्षणहरू आदेश दिनेछ। यसमा समावेश छन्:

• प्लीहाको स्वास्थ्य जाँच गर्न रगत परीक्षण ।
• एन्डोस्कोपी (क्यामेरा भएको ट्यूबको परिचय)
• मिर्गौलाको कार्यप्रणाली जाँच गर्ने परीक्षण।
• मिर्गौलाको अल्ट्रासाउन्ड।

हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम कहिले निदान गरिन्छ?

यो अवस्था जन्मपूर्व नै प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउन्ड वा इकोकार्डियोग्राफी (भ्रूणको मुटु जाँच गर्ने परीक्षण) मार्फत निदान गर्न सकिन्छ। धेरैजसो मानिसहरूलाई जन्मसँगै निदान गरिन्छ। हेटेरोट्याक्सी सामान्यतया जन्मजात मुटु रोगको लक्षणहरू हुँदा निदान गरिन्छ। गम्भीर लक्षणहरू नभएका केही व्यक्तिहरूलाई बाल्यकालमा पछि निदान गर्न सकिन्छ। धेरै विरलै, वयस्कतामा अर्को अवस्थाको लागि परीक्षणको क्रममा यो अवस्था संयोगवश पत्ता लाग्छ।

उपचार के के हुन्? (उपचार)

हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोमको उपचार सबैको लागि एउटै हुँदैन। यो तपाईंको शरीरका कुन अंगहरू प्रभावित छन् र कति गम्भीर रूपमा प्रभावित छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।

सबैभन्दा सामान्य उपचार शल्यक्रिया हो। यी शल्यक्रियाहरू छाती र पेटमा अंगहरूको विकास वा कार्यमा असामान्यताहरू सच्याउन गरिन्छ। यस अवस्थाको उपचारको लागि व्यक्तिको जीवनभर धेरै शल्यक्रियाहरू आवश्यक पर्न सक्छ, कहिलेकाहीँ बाल्यकालदेखि नै सुरु हुन्छ। शल्यक्रियाका धेरै प्रकारहरू छन्:

• मुटुको शल्यक्रिया: मुटुको कार्य सुधार गर्न वा जन्मजात मुटुको असामान्यताहरू सच्याउन शल्यक्रिया।
• फन्टान प्रक्रिया : यो पनि मुटुको शल्यक्रिया हो। यसले फोक्सो र शरीरमा रगत पम्प गर्न एउटा मात्र कक्ष (भेन्ट्रिकल) बनाउँछ।
• लाड प्रक्रिया : आन्द्रामा हुने घुमाउरोपन र अवरोधहरूलाई सच्याउनको लागि गरिने शल्यक्रिया।
• मुटु प्रत्यारोपण(मुटु प्रत्यारोपण): तपाईंको मुटुलाई दाताको मुटुले प्रतिस्थापन गर्ने। यो जीवनभर धेरै पटक मुटुको शल्यक्रिया गराएका वयस्कहरूको लागि आवश्यक हुन सक्छ।

थप उपचार विकल्पहरू समावेश छन्:

• मुटुको धड्कन नियन्त्रण गर्न पेसमेकरको प्रत्यारोपण।
• रक्तचाप कम गर्न औषधि सेवन गर्ने।
• प्लीहालाई संक्रमणसँग लड्न मद्दत गर्न एन्टिबायोटिक (प्रोफिलेक्टिक एन्टिबायोटिक) लिने।

उपचार पछि म कति चाँडो निको हुनेछु?

उपचारबाट निको हुन लाग्ने समय तपाईंले गर्नुभएको शल्यक्रियाको प्रकारमा निर्भर गर्दछ । शल्यक्रिया पछि, तपाईंको शरीरलाई निको हुन राम्रोसँग आराम गर्न आवश्यक छ। धेरैजसो मुटुको शल्यक्रिया पछि, शल्यक्रिया सफल भयो कि भएन र कुनै साइड इफेक्टहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्नको लागि तपाईं धेरै दिनदेखि हप्तासम्म २४ घण्टाको चिकित्सा पर्यवेक्षणमा अस्पतालमा रहनुहुनेछ। केही उपचार पछि, तपाईंको शरीर पूर्ण रूपमा निको हुन धेरै महिना लाग्न सक्छ। शल्यक्रिया अघि, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई शल्यक्रिया पछि तपाईंको शरीरको हेरचाह कसरी गर्ने र तपाईंको निको हुन मद्दत गर्न के गर्न सक्नुहुन्छ भनेर व्याख्या गर्नेछन्।

के यसलाई रोक्न सकिन्छ?

हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोमका केही कारणहरू आनुवंशिक परिवर्तनहरूको कारणले हुने भएकाले, यो अवस्थालाई पूर्ण रूपमा रोक्न सकिँदैन। गर्भावस्थाको समयमा तपाईंको जोखिमहरू बारे जान्नको लागि तपाईंले आफ्नो डाक्टरसँग आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, बढ्दो भ्रूणमा यो अवस्था निम्त्याउन सक्ने रसायन वा विषाक्त पदार्थहरू (जस्तै, कीटनाशक, सिसा युक्त उत्पादनहरू) को सम्पर्कबाट बच्नाले भ्रूणको स्वास्थ्य सुनिश्चित गर्न मद्दत गर्नेछ।

यो अवस्था भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ भन्ने कुरा निदानको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। यस अवस्थाको गम्भीर रूपहरू, उपचारको साथ पनि, शिशुहरू र बच्चाहरूको लागि जीवन-धम्कीपूर्ण हुन सक्छ। यद्यपि, यदि अवस्था गम्भीर छैन भने, उपचार र नियमित चिकित्सा अनुगमनको साथ, केही स्वास्थ्य समस्याहरू बिना सामान्य जीवन बिताउन सम्भव छ। यदि तपाईंले अनियमित मुटुको धड्कन वा छाती वा पेट दुखाइ अनुभव गर्नुभयो भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

कति बजे डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने आफ्नो डाक्टरलाई हेर्नुहोस्:

• यदि तपाईंको छाला नीलो वा फिक्का खैरो भयो भने।
• यदि तपाईं खान वा पिउन सक्नुहुन्न भने।
• यदि तपाईंलाई निको नहुने घाउ छ, वा सुन्निएको छ, पहेंलो पिप बगिरहेको छ, वा क्रस्ट छ भने।

तपाईंलाई कहिले आपतकालीन कोठामा जान आवश्यक छ?

यस्तो अवस्थामा, तुरुन्तै आपतकालीन कोठामा जानुहोस्, वा १९९० मा कल गर्नुहोस्:

• छाती वा पेटमा गम्भीर दुखाइ।
• अनियमित मुटुको धड्कन।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु।

डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंलाई हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मेरो निदान कति गम्भीर छ?
• के मलाई एउटा शल्यक्रिया चाहिन्छ वा धेरै शल्यक्रियाहरू?
• शल्यक्रियाको तयारी कसरी गर्नुहुन्छ?
• शल्यक्रिया पछि निको हुन कति समय लाग्छ?
• के तपाईंले सिफारिस गर्नुभएका उपचारहरूमा कुनै साइड इफेक्टहरू छन्?

आइसोमेरिज्म'' भनेको के हो?

रसायनशास्त्रमा 'आइसोमेरिज्म' शब्द एउटै रासायनिक सूत्र तर फरक संरचना भएका यौगिकहरूलाई वर्णन गर्न प्रयोग गरिन्छ। हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोमलाई '(आइसोमेरिज्म)' पनि भनिन्छ किनभने तपाईंको आन्तरिक अंगहरू तिनीहरूको उचित स्थानमा छैनन्, तर कहिलेकाहीं तिनीहरूले आफ्नो आधारभूत कार्यहरू गर्न सक्छन्। अर्थात्, विचार यो हो कि आकार वा स्थिति फरक भए पनि, आधारभूत प्रकृति एउटै हो ।

यो अवस्थाको लागि ICD कोड के हो?

रोगहरूको अन्तर्राष्ट्रिय वर्गीकरण (ICD) एउटा उपकरण हो जुन डाक्टरहरूले क्लिनिकल सेटिङहरूमा चिकित्सा अवस्थाहरू वर्गीकरण गर्न प्रयोग गर्छन्। हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोमको लागि ICD-10-CM कोड Q89.3 हो।

आमाबाबु र भावी आमाबाबुको लागि महत्त्वपूर्ण सन्देश

जब तपाईंले आफ्नो नवजात शिशुलाई हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम भएको थाहा पाउनुहुन्छ, तपाईंमा विभिन्न प्रकारका भावनाहरू हुन सक्छन्। यो धेरै गाह्रो छ भन्ने कुरा बुझ्न सकिन्छ। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। तपाईंका डाक्टरहरूले, विशेषज्ञहरूसँग मिलेर, तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य सुनिश्चित गर्न र लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सक्दो प्रयास गर्नेछन् ताकि तिनीहरू जीवन-धम्कीपूर्ण नहोस्। यस अवस्थाका जटिलताहरू र लक्षणहरूलाई निरन्तर उपचार र अनुगमन आवश्यक पर्दछ ताकि बच्चाको विकास र पूर्ण जीवनमा बाधा नपरोस्।

यदि तपाईं बच्चा जन्माउने आशा गर्दै हुनुहुन्छ र आफ्नो बच्चालाई हेटेरोट्याक्सी सिन्ड्रोम जस्तो आनुवंशिक अवस्था हुने जोखिम बुझ्न चाहनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परीक्षण वा आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यो जानकारीले तपाईंलाई सूचित निर्णय लिन मद्दत गर्नेछ। याद राख्नुहोस्, कुनै पनि स्वास्थ्य समस्याको लागि चिकित्सा सल्लाह लिनु सधैं उत्तम हुन्छ।