के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? के हामीले केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोमको बारेमा सचेत हुनुपर्छ?

के तपाईंको बच्चामा कहिलेकाहीं तपाईंले बुझ्न नसक्ने अनौठा लक्षणहरू देखिन्छन्? सायद तपाईंले दृष्टि गुमाउनु, हिँडाइमा थोरै परिवर्तन आउनु, वा तपाईंको शरीरमा कमजोरीको अनुभूति हुनु जस्ता केही कुराहरू देख्नुभएको छ? त्यसो भए यो तपाईंको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ। कहिलेकाहीं यी धेरै दुर्लभ, तर जान्न लायक, चिकित्सा अवस्थाका लक्षणहरू हुन सक्छन्। आज हामी यस्तै एउटा अवस्थाको बारेमा कुरा गर्नेछौं, जसलाई केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोम भनिन्छ।

केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ अवस्था हो जसले स्नायु प्रणाली र मांसपेशीहरूलाई असर गर्छ। यसलाई छोटकरीमा "KSS" पनि भनिन्छ। यसले मुख्यतया आँखालाई असर गर्छ। यसले मुटु, मांसपेशी र मस्तिष्कका कार्यहरू जस्तै सोच र स्मरणशक्तिलाई पनि असर गर्न सक्छ। धेरैजसो समय, यी लक्षणहरू २० वर्षको उमेर अघि देखिन थाल्छन्।

यो एक (माइटोकोन्ड्रियल डिसअर्डर)'' हो, जसको अर्थ यो अवस्था हाम्रो कोषहरू भित्र रहेका माइटोकोन्ड्रिया भनिने साना भागहरूमा समस्याको कारणले हुन्छ। दुःखको कुरा, यसको लागि अहिलेसम्म कुनै पूर्ण उपचार छैन। यद्यपि, प्रारम्भिक पहिचान र उचित उपचारले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको राम्रो गुणस्तर कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ। यो रोग पहिलो पटक १९५८ मा थोमस पी. केर्न्स र जर्ज पोमेरोय सेयर नामका दुई डाक्टरहरूले पत्ता लगाएका थिए। त्यसैले यसलाई यो नाम दिइएको हो। यो एक प्रगतिशील अवस्था हो जुन समयसँगै बिस्तारै बिग्रँदै जान्छ।

हाम्रो शरीरलाई ऊर्जा दिने माइटोकोन्ड्रियाको बारेमा थोरै जानौं।

अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला कि यी माइटोकोन्ड्रिया के हुन् र तिनीहरू किन यति महत्त्वपूर्ण छन्। सोच्नुहोस्, माइटोकोन्ड्रिया हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा (रातो रक्त कोषहरू बाहेक) सानो ऊर्जा कारखाना जस्तै हो। कारमा पेट्रोल जस्तै, हाम्रो शरीरलाई काम गर्न आवश्यक पर्ने ९०% ऊर्जा यी माइटोकोन्ड्रियामा बनाइन्छ। यी साना कारखानाहरूले हामीले खाने खानाबाट पोषक तत्वहरू लिन्छन्, अक्सिजन प्रयोग गर्छन्, र हाम्रा कोषहरूले प्रयोग गर्न सक्ने ऊर्जामा रूपान्तरण गर्छन्।

त्यसोभए, कल्पना गर्नुहोस् यदि यी माइटोकोन्ड्रियाले राम्ररी काम गरेनन्, वा क्षतिग्रस्त भए भने के हुन्छ? त्यसपछि हाम्रो शरीरले आवश्यक ऊर्जा पाउँदैन। यसले शरीरका विभिन्न प्रणालीहरू, अर्थात् कोषहरू, तन्तुहरू र अंगहरूको कार्यमा बाधा पुर्‍याउँछ। माइटोकोन्ड्रिया रोगहरूको निदान र उपचार गर्न अलि गाह्रो हुन्छ, किनभने तिनीहरूले एउटा मात्र होइन, शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्छन्। यद्यपि यी रोगहरूका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्, तिनीहरू सामान्यतया समयसँगै खराब हुँदै जान्छन्। विशेष गरी, धेरै ऊर्जा चाहिने मांसपेशी र स्नायु कोषहरू सबैभन्दा बढी क्षतिग्रस्त हुन्छन्।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन सक्छन्?

केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोम (KSS) का लक्षणहरू सामान्यतया २० वर्षको उमेरभन्दा पहिले नै सुरु हुन्छन्, पहिले दुवै आँखालाई असर गर्छन्। समयसँगै, यसले कहिलेकाहीं अन्धोपन निम्त्याउन सक्छ।

आँखालाई असर गर्ने प्रारम्भिक लक्षणहरू:

• दृष्टि गुमाउनु: दृष्टि कम हुन्छ, विशेष गरी अँध्यारो वातावरणमा, जस्तै रातमा। यो आँखाको रेटिनामा क्षतिको कारणले हुन्छ। चिकित्सा रूपमा, यसलाई (पिग्मेन्टरी रेटिनोप्याथी) भनिन्छ।
• झुकेको पलक: एउटा वा दुवै आँखाको माथिल्लो पलक अनियन्त्रित रूपमा झुक्छ। यसलाई (ptosis) भनिन्छ।
• आँखाको मांसपेशी कमजोर हुनु वा काम नगर्नु: आँखा चलाउन प्रयोग गरिने मांसपेशीहरू बिस्तारै कमजोर हुँदै जान्छन्। यसलाई "क्रोनिक प्रोग्रेसिभ एक्सटर्नल ओप्थाल्मोप्लेजिया (CPEO)" भनिन्छ। यसले कहिलेकाहीँ दुवै आँखालाई एउटै दिशामा घुमाउन असम्भव बनाउन सक्छ।

आँखा बाहेक अन्य लक्षणहरू:

यो अवस्था आँखामा मात्र सीमित छैन। यसले शरीरका अन्य धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छ।

• बहिरोपन: श्रवणशक्तिमा कमी बिस्तारै कम हुँदै जान्छ, र तपाईं पूर्ण रूपमा बहिरो पनि हुन सक्नुहुन्छ।
• बिग्रिएको संज्ञानात्मक क्षमता वा स्मरणशक्तिमा कमी (डिमेन्सिया): सोच्न, बुझ्न र सिक्न गाह्रो हुन्छ। कहिलेकाहीँ, स्मरणशक्तिमा कमी पनि बिस्तारै हुन सक्छ।
• मुटु रोग: मुटुको विद्युतीय संकेतहरूमा अवरोधका कारण मुटुको चालन त्रुटि हुन सक्छ। यो धेरै खतरनाक हुन सक्छ।
• हार्मोनल असंतुलन (इन्डोक्राइन असामान्यताहरू): उदाहरणका लागि, मधुमेह मेलिटस हुन सक्छ। अन्य हार्मोन-सम्बन्धित समस्याहरू पनि उत्पन्न हुन सक्छन्।
• सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (CSF) मा प्रोटिनको मात्रा बढेको: यो स्पाइनल ट्याप गरेर पत्ता लगाइन्छ।
• मिर्गौला समस्या।
• हिँडाइ र सन्तुलनमा समस्या (अट्याक्सिया): सन्तुलन गुमाउनु, हिँड्दा ठेस लाग्नु, र समन्वय गुमाउनु।
• दौरा: यो धेरै दुर्लभ छ।
• छोटो कद: सामान्य भन्दा अग्लो नहुने।
• हात र खुट्टामा कमजोरी: हातखुट्टाहरू निर्जीव महसुस हुन्छन्, र मांसपेशीहरू कमजोर हुन्छन्।

कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंको बच्चा पहिले धेरै चंचल थियो, दौडिरहेको र खेलिरहेको थियो। तर हालसालै, उसले भन्छ कि ऊ रातमा राम्रोसँग देख्न सक्दैन, उसलाई स्कूलको काममा ध्यान केन्द्रित गर्न समस्या भइरहेको छ, र ऊ हिंड्दा पहिले जस्तो बलियो महसुस गर्दैन। यदि यस्तो भयो भने, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको यसलाई बेवास्ता नगरी चिकित्सा सल्लाह लिनु हो।

यस्तो दुर्लभ अवस्था किन हुन्छ?

केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोम (KSS) माइटोकोन्ड्रियामा DNA मा आनुवंशिक उत्परिवर्तन, वा माइटोकोन्ड्रियल DNA (mtDNA) को कारणले हुन्छ। यो mtDNA कोषको त्यो भाग हो जसले माइटोकोन्ड्रियाको स्वस्थ कार्यको लागि आवश्यक जीनहरू बोक्छ। यद्यपि, अनुसन्धानकर्ताहरू अझै पनि यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन किन हुन्छ भनेर निश्चित छैनन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, यो आमा वा बुबाको गल्ती होइन।धेरैजसो समय, यी आनुवंशिक परिवर्तनहरू गर्भमा बच्चा विकास भइरहेको बेला हुन्छन्। कहिलेकाहीँ, तिनीहरू आमाबाट बच्चामा सर्छन् (मातृ वंशाणुगत), तर यो अवस्था पारिवारिक इतिहास बिना पनि हुन सक्छ। आनुवंशिक परीक्षणले आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशाणुगत हो वा अनियमित घटना हो भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईं यसलाई कसरी ठ्याक्कै निदान गर्नुहुन्छ?

वास्तवमा, केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोम (KSS) निदान गर्न अलि चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ किनभने यसले धेरै शरीर प्रणालीहरूलाई असर गर्छ। तपाईंले आफू वा आफ्नो बच्चामा असामान्य लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्छ। वा डाक्टरले नियमित मेडिकल चेकअपको क्रममा यी लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्छ। यद्यपि, यदि तपाईंले यी मध्ये कुनै पनि लक्षण देख्नुभयो भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नु राम्रो हुन्छ।

यो (KSS) अवस्थाको निदान गर्न डाक्टरहरूले निम्न गर्छन्:

• हामी तपाईंको चिकित्सा इतिहास र लक्षणहरू ध्यानपूर्वक सुन्नेछौं।
• पूर्ण शारीरिक परीक्षण गरिन्छ।
• अन्य परीक्षणहरू: पिसाब परीक्षण, आँखा परीक्षण, श्रवण परीक्षण, रगत परीक्षण, र सम्भवतः स्पाइनल ट्याप/लम्बर पन्चर गर्न सकिन्छ।
• आनुवंशिक परामर्श र आनुवंशिक परीक्षण: यो सामान्यतया रगतको नमूनाको साथ गरिन्छ।

यसको अतिरिक्त, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको मांसपेशीको तन्तुको सानो टुक्रा लिन सक्छन् र यसको जाँच गर्न सक्छन् (मांसपेशी बायोप्सी) । यसले "र्याग्ड-रातो फाइबर" भनिने केहि खोज्नेछ। यदि यी छन् भने, यसको अर्थ माइटोकोन्ड्रियल रोगको कारण मांसपेशी कोषहरू असामान्य छन् भन्ने हो।

अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न पनि यस्ता इमेजिङ परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• सीटी स्क्यान
• इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम (EEG) (मस्तिष्कको विद्युतीय गतिविधि मापन गर्ने परीक्षण)
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) (रेटिनाको गतिविधि मापन गर्ने परीक्षण)
• MRI वा स्पेक्ट्रोस्कोपी (MRS)

सफल उपचारको लागि यो रोगको प्रारम्भिक पहिचान महत्त्वपूर्ण छ। सही निदानको साथ मात्र तपाईं र तपाईंको बच्चाले सही उपचार प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

के यसको कुनै उपचार छ? यसलाई कसरी व्यवस्थापन गरिन्छ?

दुर्भाग्यवश, केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोम (KSS) को कुनै उपचार छैन। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। प्रारम्भिक निदान र सहयोगी हेरचाहले जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई र तपाईंको बच्चालाई उनीहरूको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र उनीहरूको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्ने उपचारहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीबाट सहयोग

यो अवस्थाले शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्ने भएकोले, यसलाई विभिन्न क्षेत्रहरूमा विशेषज्ञता भएका डाक्टरहरूको टोलीको सहयोग चाहिन्छ। तपाईंको उपचार टोलीमा समावेश हुन सक्छ:

• नेत्र रोग विशेषज्ञ
• श्रवण विशेषज्ञ (अडियोलोजिस्ट)
• मुटु रोग विशेषज्ञ
• एन्डोक्राइनोलोजिस्ट
• आनुवंशिकीविद्
• स्नायु रोग विशेषज्ञ
• व्यावसायिक चिकित्सक वा शारीरिक चिकित्सक
• मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ (जस्तै स्नायु मनोचिकित्सक)

उपचारहरू के के हुन्?

उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु र अवस्था बिस्तारै बिग्रँदै जाँदा हुन सक्ने जटिलताहरूलाई कम गर्नु हो।

• शारीरिक थेरापी र व्यावसायिक थेरापी: यसले समन्वय, शक्ति र सन्तुलन कायम राख्न मद्दत गर्दछ। यसले तपाईंलाई दैनिक कार्यहरू स्वतन्त्र रूपमा गर्न पनि मद्दत गर्दछ।
• औषधि: तपाईंको डाक्टरले मुटु रोग, हार्मोनल समस्या, वा मानसिक लक्षणहरू (जस्तै, डिप्रेसन) को लागि औषधि लेख्न सक्छन्।

यसको अतिरिक्त, डाक्टरले निम्न कुराहरू सिफारिस गर्न सक्छन्:

• श्रवण यन्त्र वा कक्लियर इम्प्लान्ट (यदि केही मानिसहरूलाई आवश्यक छ भने)
• आँखाको पलक झुकेको बेला आँखाको पलक स्लिङ वा आँखाको पलकको शल्यक्रिया (ब्लेफारोप्लास्टी) ले आँखा खुला राख्न मद्दत गर्न सक्छ।
• यदि सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (CSF) मा फोलेटको स्तर कम छ भने फोलिक एसिड पूरक।
• हार्मोनल कमीको लागि हार्मोन रिप्लेसमेन्ट थेरापी।
• मधुमेहको लागि इन्सुलिन वा अन्य औषधिहरू।
• मुटुको विद्युतीय संकेतहरूमा जीवनलाई जोखिममा पार्ने असामान्यताहरू भएमा पेसमेकरको प्रत्यारोपण।

(KSS) भएको व्यक्तिको लागि नियमित चिकित्सा अनुगमन महत्त्वपूर्ण छ किनभने समयसँगै, शरीरका विभिन्न अंग प्रणालीहरूले काम गुमाउँदै जाँदा, नयाँ लक्षणहरू विकास हुन सक्छन्। सकेसम्म लामो समयसम्म स्वस्थ रहन मद्दत गर्ने विकल्पहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग नियमित रूपमा कुरा गर्नुहोस्।

यो अवस्थामा जीवन कस्तो हुन्छ? भविष्य के हुनेछ?

केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोम (KSS) भएको व्यक्तिको दृष्टिकोण उनीहरूको लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। यद्यपि, धेरै मानिसहरू दशकौंसम्म यो अवस्थासँग बाँच्छन्। सहायक उपचारले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई लामो, स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ। आशा नत्याग्नुहोस्।

अन्तमा, सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू

ठीक छ, हामीले कुरा गरेको कुराबाट, मलाई आशा छ कि तपाईंले केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोमको बारेमा केही अन्तर्दृष्टि प्राप्त गर्नुभएको छ। यो अलि जटिल, दुर्लभ अवस्था हो। तर सम्झनुहोस्:

• प्रारम्भिक पहिचान धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईंमा असामान्य लक्षणहरू छन्, विशेष गरी यदि तिनीहरू सानै उमेरमा सुरु हुन्छन्, जस्तै आँखा, मुटु, वा मांसपेशी कमजोरी, भने, चिकित्सा सल्लाह लिन ढिलाइ नगर्नुहोस्।
• यो आनुवंशिक अवस्था हो, कसैको गल्ती होइन। त्यसैले आफैलाई दोष नदिनुहोस्।
• यद्यपि यसको पूर्ण उपचार छैन, तर लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्ने धेरै उपचारहरू छन्।
• विशेष उपचार योजना विकास गर्न विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीसँग काम गर्नुहोस्। सधैं आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू पालना गर्नुहोस्।
• यद्यपि यो चुनौतीपूर्ण अवस्था हो, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। समर्थन र सही जानकारीको साथ, तपाईं यसबाट पार पाउन सक्नुहुन्छ।

यदि तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कोही यो समस्याबाट पीडित हुनुहुन्छ भने, मलाई आशा छ कि यो जानकारीले उनीहरूलाई पनि मद्दत गर्नेछ। सूचित रहनुहोस्, स्वस्थ रहनुहोस्!