के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? ले सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं!

नवजात शिशुलाई देख्नु धेरै रोमाञ्चक हुन्छ, होइन र? तर कहिलेकाहीँ, सुरुमा स्वस्थ देखिए पनि, केही महिना पछि तिनीहरूले अनौठा लक्षणहरू देखाउन थाल्छन्। यदि तिनीहरूलाई स्तनपान गराउन समस्या भइरहेको छ, धेरै रुन्छन्, वा दौराहरू छन् भने, यी ले सिन्ड्रोम भनिने दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाको संकेत हुन सक्छन्। यो साँच्चै हृदयविदारक छ, तर यसको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

ले सिन्ड्रोम भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

ले सिन्ड्रोम, जसलाई लेइज डिजिज पनि भनिन्छ, एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसले मुख्यतया तपाईंको बच्चाको केन्द्रीय स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। अर्थात्, मस्तिष्क, मेरुदण्ड र स्नायुहरूलाई। कल्पना गर्नुहोस्, यो अवस्था भएको बच्चा जन्मँदा धेरैजसो समय स्वस्थ देखिन्छ। तर समयसँगै, उसको स्नायु प्रणालीका कोषहरू बिस्तारै कमजोर हुन्छन् वा मर्छन् पनि।

यी लक्षणहरू सामान्यतया बच्चा लगभग ३ महिनाको हुँदा वा २ वर्षको उमेर नपुग्दै सुरु हुन्छन्। तपाईंले देख्नुहुने पहिलो कुराहरू भनेको चुस्न गाह्रो हुनु, खान अस्वीकार गर्नु, बिना कारण रुनु र दौरा पर्नु हो।

दुर्भाग्यवश, ली सिन्ड्रोमको कुनै स्थायी उपचार छैन। यो जीवनलाई खतरामा पार्ने अवस्था हो। यो अवस्था भएका धेरैजसो बालबालिकाहरू ३ वर्षको उमेर नपुग्दै मर्छन्। यद्यपि, धेरै कम मात्रामा, यो अवस्था युवा वा वृद्ध वयस्कहरूमा हुन सक्छ।

माइटोकोन्ड्रियल रोगहरू के हुन्? हाम्रो शरीरको ऊर्जा कारखानाहरू!

यो बुझ्नको लागि, हामीले पहिले माइटोकोन्ड्रियाको बारेमा थोरै जान्न आवश्यक छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, माइटोकोन्ड्रिया हाम्रो शरीरको कोषहरू भित्र रहेका स-साना ऊर्जा कारखानाहरू जस्तै हुन्। यी ती हुन् जसले हामीले खाने खानामा रहेको फ्याटी एसिड र ग्लुकोजबाट ऊर्जा उत्पादन गर्छन् र यसलाई एडेनोसिन ट्राइफोस्फेट (ATP) भनिने पदार्थमा रूपान्तरण गर्छन्। यो ATP ले हाम्रा कोषहरूलाई काम गर्न ऊर्जा दिन्छ।

हाम्रो रातो रक्त कोष बाहेक सबै कोषमा माइटोकोन्ड्रिया पाइन्छ। माइटोकोन्ड्रिया रोगहरू ती अवस्थाहरू हुन् जुन तब हुन्छन् जब यी माइटोकोन्ड्रियाले राम्रोसँग काम गर्दैनन्। कोषहरूले आवश्यक ऊर्जा पाउँदैनन्, जसले गर्दा कोषहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन् वा मर्छन्।

हाम्रो स्नायु प्रणालीलाई काम गर्न धेरै ऊर्जा चाहिन्छ। ली सिन्ड्रोममा, बच्चाको स्नायु प्रणालीमा रहेका कोषहरू, विशेष गरी मस्तिष्क, स्नायु र मेरुदण्डलाई ऊर्जा प्रदान गर्ने कोषहरू क्षतिग्रस्त वा नष्ट हुन्छन्।

के ले सिन्ड्रोमका अन्य नामहरू छन्?

हो, यो रोगको नाम पहिलो पटक बेलायती चिकित्सक आर्किबाल्ड डेनिस लेहले राखेका थिए, जसले १९५१ मा यसको वर्णन गरेका थिए। उनले यसलाई सबएक्यूट नेक्रोटाइजिंग एन्सेफ्यालोमाइलोप्याथी (SNE) भने।एन्सेफ्यालोमाइलोप्याथी मस्तिष्क र मेरुदण्डलाई असर गर्ने रोग हो। यद्यपि, आज धेरै डाक्टरहरूले यसलाई ली सिन्ड्रोम वा ली रोग भन्छन्।

ले सिन्ड्रोमका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

ली सिन्ड्रोमका धेरै मुख्य प्रकारहरू छन्:

• शिशु लेह सिन्ड्रोम: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। बच्चा २ वर्षको हुनुभन्दा पहिले नै लक्षणहरू देखा पर्छन्। यसलाई क्लासिकल लेह सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ। यसले पुरुष र महिला दुवैलाई समान रूपमा असर गर्छ।
• वयस्क-सुरुवात ली सिन्ड्रोम: लक्षणहरू २ वर्ष पछि देखा पर्छन्, कहिलेकाहीँ किशोरावस्थामा वा प्रारम्भिक वयस्कतामा। यो धेरै दुर्लभ छ। यो प्रकारले पुरुषहरूलाई धेरै पटक असर गर्छ। साथै, यो रोग प्रारम्भिक-सुरुवात प्रकार भन्दा ढिलो प्रगति गर्छ।
• लेह-जस्तै सिन्ड्रोम: यस अवस्थामा, एक व्यक्तिमा लेह सिन्ड्रोमका केही लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्, तर इमेजिङ स्क्यानहरूले मस्तिष्कमा रोगको संकेत देखाउँदैनन्।

यो रोग कति सामान्य छ?

क्लासिकल (प्रारम्भिक) ली सिन्ड्रोम विश्वभर ४०,००० नवजात शिशुहरू मध्ये एकमा हुने अनुमान गरिएको छ। यद्यपि, यो केही भौगोलिक क्षेत्रहरूमा बढी सामान्य छ। उदाहरणका लागि:

• क्यानडाको क्युबेकको ल्याक-सेन्ट-जीन क्षेत्रमा २,००० नवजात शिशुहरूमध्ये एक।
• आइसल्याण्ड र स्कटल्याण्डको बीचमा अवस्थित फारो टापुहरूमा १,७०० नवजात शिशुहरूमध्ये एक।

यसको सही कारण पत्ता लागेको छैन।

ले सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

विज्ञहरूले पत्ता लगाएका छन् कि ली सिन्ड्रोम ७५ भन्दा बढी जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारण हुन सक्छ। यी उत्परिवर्तनहरूले हाम्रो शरीरको ATP (ऊर्जा) उत्पादन गर्ने क्षमतालाई असर गर्छ।

ली सिन्ड्रोम भएका १० मध्ये आठ बालबालिकालाई यो रोग दुई मुख्य तरिकाले हुन्छ:

१. अटोसोमल रिसेसिभ डिसअर्डर: यसमा, बच्चाले आमाबाबु दुवैबाट एउटै जीन उत्परिवर्तन प्राप्त गर्दछ। आमाबाबु यस उत्परिवर्तनका वाहक मात्र हुन् र उनीहरूलाई यो रोग हुँदैन।

२. X-लिङ्क गरिएको रिसेसिभ आनुवंशिक विकार: यो X क्रोमोजोममा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो आमा वा बुबा दुवैबाट आउन सक्छ। यदि आमाको X क्रोमोजोममा यो उत्परिवर्तन छ भने, उनको छोरा वा छोरी दुवैले उत्परिवर्तन पाउने सम्भावना ४ मध्ये १ हुन्छ। यदि छोराले यो उत्परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छ भने, उसलाई ली सिन्ड्रोम विकास हुनेछ; छोरीले गर्नेछैन। यद्यपि, छोरीले दोषपूर्ण जीन आफ्ना भावी बच्चाहरूलाई हस्तान्तरण गर्न सक्छिन्। बुबाले उत्परिवर्तित X क्रोमोजोम आफ्नी छोरीलाई हस्तान्तरण गर्न सक्छन्, तर आफ्नो छोरालाई होइन।

माइटोकोन्ड्रियल डीएनएमा हुने परिवर्तनले ली सिन्ड्रोम कसरी निम्त्याउँछ?

१० मध्ये २ बालबालिकामा माइटोकोन्ड्रियल डीएनए (mtDNA) हुन्छ।जीनमा भएको उत्परिवर्तन आमाबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यो उत्परिवर्तन पुरुष र महिला दुवैमा सर्न सक्छ। त्यसपछि यसले परिवारको सबै पुस्तालाई असर गर्न सक्छ। विरलै, एक सहज mtDNA उत्परिवर्तन हुन सक्छ। ले सिन्ड्रोममा देखिने सबैभन्दा सामान्य mtDNA उत्परिवर्तन त्यो हो जसले `MT-ATP6` जीनलाई `ATP` उत्पादन गर्नबाट रोक्छ।

ले सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

ली सिन्ड्रोमका लक्षणहरू सामान्यतया बच्चाको जीवनको पहिलो दुई वर्ष भित्र देखा पर्छन्। सुरुमा, तपाईंको बच्चाले सामान्य विकासात्मक कोसेढुङ्गामा पुग्न सक्छ, जस्तै आफ्नो टाउको सीधा राख्नु। त्यसपछि, तिनीहरू बिस्तारै पछि हट्छन्, जसको अर्थ तिनीहरूले यी क्षमताहरू गुमाउँछन् वा शारीरिक वा विकासात्मक ढिलाइ देखाउँछन्।

ली सिन्ड्रोमका प्रारम्भिक लक्षणहरू समावेश छन्:

• निल्न गाह्रो हुनु ( डिस्फेजिया ), राम्रोसँग चुस्न वा खुवाउन समस्या हुनु।
• पखाला र बान्ता।
• मांसपेशी टोन को कमी ( हाइपोटोनिया )।
• बारम्बार बेचैनी र लगातार रोइरहनु।
• टाउको नियन्त्रण र रिफ्लेक्समा कमजोरीहरू।

रोग बढ्दै जाँदा, अन्य लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। यी लक्षणहरू ली सिन्ड्रोमको पछिल्लो चरणहरूमा पनि देख्न सकिन्छ। तिनीहरू समावेश छन्:

• डिमेन्सिया जस्तो अवस्था।
• चाल र सन्तुलन समस्याहरू, उदाहरणका लागि एट्याक्सिया (हिँड्दा ठेस लाग्ने, सन्तुलन गुमाउने)।
• शब्दहरू सही रूपमा उच्चारण गर्न कठिनाई ( डिसार्थरिया )।
• अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन ( डिस्टोनिया )।
• मांसपेशी झमझमाउथ्नु वा कडा हुनु ( स्पास्टिकिटी )।
• आंशिक पक्षाघात।
• हातखुट्टामा स्नायु कमजोरी ( परिधीय न्यूरोपैथी )।
• आघात।
• शारीरिक वृद्धि सुस्त हुनु।

ले सिन्ड्रोमले दृष्टिलाई कसरी असर गर्छ?

ली सिन्ड्रोमले आँखाका नसाहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ, जसले गर्दा निम्न समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ:

• आँखा काटिएको ( स्ट्र्याबिस्मस )।
• अप्टिक एट्रोफी ( अप्टिक नर्भ एट्रोफी )।
• आँखा कमजोर हुनु वा पक्षाघात हुनु।
• अनैच्छिक रूपमा तीव्र आँखा चाल ( निस्टागमस )।
• दृष्टि गुमाउनु।

पछिल्ला चरणहरूमा, ली सिन्ड्रोम भएका युवा वा वयस्कहरूमा रङ अन्धोपन र केन्द्रीय दृष्टिको हानि ( कम दृष्टि ) हुन सक्छ।

ले सिन्ड्रोमका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

ली सिन्ड्रोमका कारण बच्चाको रगतमा ल्याक्टिक एसिड जम्मा हुँदा ल्याक्टिक एसिडोसिस हुन्छ।यो हुन सक्छ। हाम्रो शरीरले ल्याक्टिक एसिड उत्पादन गर्छ जब कोषहरूमा अक्सिजनको स्तर उनीहरूको चयापचय (कार्बोहाइड्रेटलाई ऊर्जामा रूपान्तरण) लाई समर्थन गर्न धेरै कम हुन्छ। साथै, उनीहरूको रगतमा कार्बन डाइअक्साइडको मात्रा बढ्न सक्छ।

ल्याक्टिक एसिडोसिस र कार्बन डाइअक्साइडको स्तर बढ्दा निम्न हुन सक्छ:

• श्वासप्रश्वासमा कठिनाइ: सास फेर्न गाह्रो हुनु ( डिस्पनिया ), सास फेर्न अस्थायी रूपमा बन्द हुनु ( एप्निया ), र असामान्य वा छिटो सास फेर्न ( हाइपरभेन्टिलेसन )।
• मुटु रोग: मुटुको मांसपेशी बाक्लो हुनु ( हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोप्याथी )।
• मिर्गौला समस्या।

ले सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको डाक्टरले निम्न परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्:

• रगत परीक्षण: ल्याक्टिक एसिडोसिस र लेह सिन्ड्रोमलाई संकेत गर्ने इन्जाइम मार्करहरू जाँच गर्नुहोस्।
• एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) स्क्यान जस्ता इमेजिङ परीक्षणहरू: मस्तिष्कको तन्तुमा भएको क्षति (घाउ) जाँच गर्नुहोस्।
• आनुवंशिक परीक्षण: कुन आनुवंशिक उत्परिवर्तनले रोग निम्त्याइरहेको छ भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउन।

ले सिन्ड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

दुर्भाग्यवश, ली सिन्ड्रोमको कुनै स्थायी उपचार छैन। उपचार मुख्यतया लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र बच्चालाई आराम प्रदान गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ। यो एक घातक रोग हो।

तपाईंको बच्चाले निम्न कुराहरूबाट केही राहत पाउन सक्छ:

• साइट्रिक एसिड (सोडियम साइट्रेट) वा सोडियम बाइकार्बोनेटले ल्याक्टिक एसिडोसिसको उपचार गर्नुहोस्।
• रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्न थायामिन (भिटामिन बी१) को सुई दिने।

इन्जाइमको कमी भएका केही बालबालिकाहरूलाई उच्च बोसोयुक्त, कम कार्बोहाइड्रेटयुक्त आहारबाट फाइदा हुन सक्छ। खान गाह्रो हुने केही बालबालिकाहरूलाई ट्यूब ("इन्टरल पोषण") मार्फत खुवाउनुपर्ने हुन सक्छ।

यदि तपाईंको बच्चालाई ले सिन्ड्रोम छ भने तपाईं के गर्न सक्नुहुन्छ?

जीवनभर रोग लागेको बच्चाको हेरचाह गर्नु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। यस समयमा तपाईंले महसुस गर्न सक्ने तनाव, चिन्ता र डिप्रेसन कम गर्न तपाईंले गर्न सक्ने केही कुराहरू यहाँ दिइएका छन्:

• तनाव कम गर्ने स्वस्थ तरिकाहरू खोज्नुहोस्: जस्तै साथीसँग कुरा गर्ने वा आफूलाई मन पर्ने कुनै शौकमा संलग्न हुने।
• सहयोग समूहमा सामेल हुनुहोस्: यो प्रत्यक्ष वा अनलाइन समूह हुन सक्छ। अन्य अभिभावकहरूसँग कुरा गर्नाले तपाईंलाई एक्लो महसुस कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• आफ्नो बच्चाको अवस्था, उसमा देखिने विशिष्ट लक्षणहरू र रोगको प्रगतिको बारेमा राम्ररी जानकार रहनुहोस्।
• आफ्नो लागि समय निकाल्नुहोस्।तपाईं स्वस्थ हुनुहुन्छ भने मात्र तपाईंले आफ्नो बच्चाको राम्रो हेरचाह गर्न सक्नुहुन्छ।
• तपाईंको बच्चालाई आवश्यक पर्ने सहयोग सेवाहरू प्राप्त गर्नुहोस्: जस्तै घरेलु स्वास्थ्य सेवा र पुनर्वास सेवाहरू।
• मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरसँग कुरा गर्नुहोस्। यो धेरै कठिन समय हो, त्यसैले मद्दत माग्न नहिचकिचाउनुहोस्।

ले सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको भविष्य के हुन्छ?

ली सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो बालबालिकाहरू ३ वर्षको उमेरसम्ममा श्वासप्रश्वासको विफलताबाट मर्छन्। प्रारम्भिक-सुरुवात ली सिन्ड्रोम भएको बच्चा वयस्कतामा बाँच्न धेरै दुर्लभ हुन्छ। वयस्कतामा ली सिन्ड्रोम विकास गर्ने व्यक्तिहरू आफ्नो ५० को दशकसम्म बाँच्न सक्छन्।

के ले सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

यदि तपाईंको बच्चा ली सिन्ड्रोम भएको छ भने, तपाईं वा तपाईंको पार्टनरमा जीन उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षण गराउन सक्नुहुन्छ। भविष्यका बच्चाहरूमा उत्परिवर्तन वंशाणुगत रूपमा हुने जोखिम कम गर्ने तरिकाहरू छलफल गर्न तपाईंले आनुवंशिक सल्लाहकारसँग भेट्ने निर्णय गर्न सक्नुहुन्छ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• विकासात्मक ढिलाइ वा पहिले अवस्थित क्षमताहरूको हानि।
• सास फेर्न, खान वा निल्न गाह्रो हुनु।
• आघात।
• शारीरिक वृद्धि सुस्त हुनु।

मैले मेरो डाक्टरलाई के सोध्नु पर्छ?

तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मेरो बच्चालाई ली सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?
• मेरो बच्चालाई कुन उपचारले मद्दत गर्न सक्छ?
• घरमा मेरो बच्चालाई मद्दत गर्न म के गर्न सक्छु?
• के मेरो पार्टनर र मैले आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?
• के म जटिलताका लक्षणहरू बारे सचेत हुनुपर्छ?

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

तपाईंको बच्चालाई यस्तो दुर्लभ, ज्यान जोखिममा पार्ने रोग लागेको थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु र दुःखी हुनु सामान्य हो । तर याद राख्नुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यस रोगमा विशेषज्ञता भएका डाक्टरहरूबाट उपचार खोज्नु महत्त्वपूर्ण छ। ली सिन्ड्रोमले तपाईंको बच्चाको शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छ, जसमा मस्तिष्क, आँखा, मुटु र मिर्गौला समावेश छन्, त्यसैले तपाईंले धेरै फरक विशेषज्ञहरूलाई भेट्नुपर्ने हुन सक्छ।

यी डाक्टरहरूले तपाईंलाई तपाईंका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र तपाईं र तपाईंको बच्चालाई आवश्यक पर्ने सहयोग सेवाहरूसँग जोड्न मद्दत गर्न सक्छन्। त्यसपछि तपाईं आफ्नो बच्चासँग सकेसम्म धेरै समय बिताउन सक्नुहुन्छ। यो यात्रा कठिन छ, तर माया, समर्थन र सही चिकित्सा सल्लाहको साथ, तपाईंसँग यो चुनौतीको सामना गर्ने शक्ति हुनेछ।

ले सिन्ड्रोम, माइटोकोन्ड्रियल रोग, आनुवंशिक विकार, बाल स्वास्थ्य, विकासात्मक ढिलाइ, स्नायु प्रणाली, आदि