के तपाईंको बच्चा अचानक स्वस्थ देखियो? ल्युकोडिस्ट्रोफीको बारेमा कुरा गरौं

तपाईंले कुनै स्वस्थ बच्चा देख्नुभएको होला, दौडिरहेको र खेलिरहेको, बिस्तारै हिँड्न वा बोल्न गाह्रो भइरहेको वा उनीहरूको व्यवहार बिस्तारै परिवर्तन भइरहेको हुन सक्छ। अभिभावकको रूपमा, जब उनीहरू सुरुमा राम्रो गरिरहेका थिए, र त्यसपछि समयसँगै आफ्नो बच्चाको क्षमता बिग्रँदै गएको महसुस गर्छन्, तपाईंले महसुस गर्ने डर र चिन्तालाई शब्दमा व्यक्त गर्न गाह्रो हुन्छ। यसको कारण हामीमध्ये कसैले पनि सुनेको नभएको दुर्लभ रोग हुन सक्छ। आज हामी यस्ता रोगहरूको समूहको बारेमा कुरा गर्दैछौं। त्यो हो ल्युकोडिस्ट्रोफी ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ल्युकोडिस्ट्रोफी भनेको के हो?

ल्युकोडिस्ट्रोफी एउटा रोग होइन। यो हाम्रो केन्द्रीय स्नायु प्रणाली (अर्थात्, मस्तिष्क र मेरुदण्ड) लाई असर गर्ने रोगहरूको समूह हो। डाक्टरहरूले यसको बारेमा निरन्तर नयाँ कुराहरू पत्ता लगाइरहेका छन्। हाल, यस रोगका लगभग ५२ प्रकारहरू पहिचान गरिएका छन्।

यी धेरै प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफीहरू आनुवंशिक हुन्छन्। अर्थात्, तिनीहरू आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा सर्छन्। कहिलेकाहीँ बच्चाले जन्मेपछि तुरुन्तै लक्षणहरू देखाउन सक्छ। यद्यपि, केही बच्चाहरू रोगसँग सम्बन्धित जीन दोषको साथ जन्मन सक्छन्, तर प्रारम्भिक चरणहरूमा, तिनीहरू पूर्ण रूपमा स्वस्थ देखिन सक्छन्।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

यी सबै प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफीमा एउटा कुरा समान छ: तिनीहरूले मस्तिष्कमा रहेको माइलिन म्यानलाई क्षति पुर्‍याउँछन्।

हाम्रो घरमा एउटा बिजुलीको तारको कल्पना गर्नुहोस्। तामाको तारको वरिपरि प्लास्टिकको आवरण हुन्छ, हैन र? त्यही कारणले गर्दा बिजुली चुहिन नदिईकन जहाँ जान आवश्यक छ, ठ्याक्कै त्यहीँ जान सक्छ। त्यसैगरी, हाम्रा स्नायुहरूको वरिपरि 'माइलिन' भनिने सेतो बोसो आवरण हुन्छ। यो माइलिन आवरणले मस्तिष्कमा र मस्तिष्कबाट शरीरका भागहरूमा स्नायु सन्देशहरू सही र छिटो पुर्‍याउन जिम्मेवार हुन्छ। जब यो माइलिन आवरण क्षतिग्रस्त हुन्छ, हाम्रो स्नायु प्रणालीले राम्रोसँग काम गर्न सक्दैन।

प्रत्येक प्रकारको ल्युकोडिस्ट्रोफीले यो माइलिन म्यानलाई फरक-फरक तरिकाले क्षति पुर्‍याउँछ, त्यसैले बच्चाहरूले अनुभव गर्न सक्ने समस्याहरू धेरै फरक हुन सक्छन्।

उदाहरणका लागि, क्यानाभान रोग भनिने प्रकारमा, बच्चाको घाँटीको मांसपेशी पक्षाघात हुन्छ, तर तिनीहरूको हात र खुट्टा कडा रहन्छ। तिनीहरूले आफ्नो दृष्टि गुमाउन सक्छन् र दौरा पनि लाग्न सक्छ।

कहिलेकाहीँ लक्षणहरू जन्मँदा देखा पर्छन्। तर रेफसम रोग जस्तो प्रकारमा, लक्षणहरू २० वर्षको उमेर वरिपरि देखा पर्छन्। कहिलेकाहीँ तिनीहरू ५० वर्षको उमेरमा पनि देखा पर्न सक्छन्। यसमा रेटिना कमजोर हुने, सुन्ने क्षमता गुम्ने र गन्ध गुमाउने जस्ता कुराहरू देख्न सकिन्छ।

लक्षणहरू धेरै फरक भएकाले, यो रोगको निदान गर्न अलि गाह्रो हुन सक्छ।

यस प्रकारको रोग किन लाग्छ? कारण के हो?

हामीले पहिले छलफल गरेझैं, यी धेरैजसो रोगहरू आनुवंशिक अवस्थाहरू हुन्। यसको अर्थ तिनीहरू आमा वा बुबा, वा दुवैबाट आउने जीनमा भएको दोषको कारणले हुन्छन्।

तर केही प्रकारहरू वंशानुगत हुँदैनन्। तिनीहरू नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छन्। उदाहरणका लागि, अलेक्जेन्डर रोग वंशानुगत रूपमा आएको देखिँदैन। यसको अर्थ आमाबाबु दुवैमा दोषपूर्ण जीन नभए पनि, बच्चाले यो विकास गर्न सक्छ।

त्यसकारण, एउटै परिवारको एउटा बच्चालाई ल्युकोडिस्ट्रोफी हुन सक्छ, तर अरू बच्चाहरूलाई नहुन सक्छ।

डाक्टरहरूले यो रोगको सही निदान कसरी गर्छन्?

लक्षणहरू धेरै विविध हुने भएकाले यो रोगको निदान अलि जटिल प्रक्रिया हो। त्यसैले डाक्टरहरूले धेरै प्रकारका परीक्षणहरू गर्नुपर्छ।

के यसको कुनै उपचार छ?

वास्तवमा, धेरैजसो प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफीको लागि अझै पनि कुनै निश्चित उपचार छैन । यद्यपि, यसको मतलब यो होइन कि केहि गर्न सकिँदैन।

उपचारको क्रममा, डाक्टरहरूले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र बच्चाको जीवनको गुणस्तरलाई सकेसम्म राम्रोसँग कायम राख्ने कुरामा ध्यान केन्द्रित गर्छन्। उपचार बच्चामा भएको ल्युकोडिस्ट्रोफीको प्रकारमा निर्भर गर्दछ।

सामान्य उपचारहरू यस प्रकार छन्:

• लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न औषधिहरू दिने (जस्तै, दौरा नियन्त्रण गर्न)।
• शारीरिक उपचार, व्यावसायिक उपचार, र भाषण उपचार जस्ता विशेष उपचारहरूले बच्चाको गतिशीलता, दैनिक कार्यहरू गर्ने क्षमता र बोली सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।
• केही बच्चाहरूलाई सिकाइ र पोषणमा थप मद्दत चाहिन सक्छ।

कतिपय अवस्थामा, हड्डी मज्जा प्रत्यारोपणले रोगको प्रगतिलाई ढिलो वा रोक्न सक्छ। वैज्ञानिकहरूले जीन थेरापी जस्ता नयाँ उपचारहरूको पनि अनुसन्धान गरिरहेका छन्।

यी सबैको साथ, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो डाक्टरसँग सम्पर्कमा रहनु र उनको निर्देशनहरू पालना गर्नु हो।