के तपाईंको सानो बच्चाको कपाल अनौठो रूपमा घुमाउरो छ? मेन्केस रोगको बारेमा जानौं!

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको सानो बच्चाको कपाल धेरै अनौठो, तार जस्तै घुमाउरो, हल्का रंगको र सजिलै भाँचिने हुन्छ? वा के तपाईंको बच्चाको शरीर धेरै खुकुलो र चिसो महसुस हुन्छ? यद्यपि यी कुराहरूमा हामी कहिलेकाहीं धेरै ध्यान दिँदैनौं, तिनीहरू केही दुर्लभ रोगहरूको पहिलो संकेत हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि, बच्चाहरूमा हुन सक्ने तर धेरै कुरा नगरिने रोगलाई मेन्केस रोग भनिन्छ। आज यसबारे अलि विस्तृत रूपमा कुरा गरौं।

मेन्केस रोग भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

मेन्के रोग एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसको अर्थ बच्चा जन्मिँदा यो रोग लिएर जन्मन्छ। यसमा के हुन्छ भने शरीरले आवश्यक पोषक तत्व तामालाई राम्ररी प्रयोग गर्न सक्दैन। अब तपाईं सोच्दै हुनुहुन्छ होला, "तामा केको लागि हो?" वास्तवमा, तामा त्यस्तो चीज हो जसले हाम्रो शरीरका धेरै महत्त्वपूर्ण प्रणालीहरूलाई राम्ररी काम गर्न मद्दत गर्छ। यसको बारेमा सोच्नुहोस्:

• हाम्रो स्नायु प्रणाली (अर्थात्, मस्तिष्क र शरीरभरि चल्ने स्नायुहरू) ले राम्रोसँग काम गर्नुपर्छ।
• हाम्रो हड्डी बलियो राख्नुहोस्।
• हाम्रो कपाल र छाला स्वस्थ रहोस्।
• हाम्रा रक्तनलीहरू (जहाँ रगत बग्छ) ले राम्रोसँग काम गर्नुपर्छ।

यी सबैको लागि तामा आवश्यक छ। त्यसैले, मेन्केस रोग लागेको बच्चाको शरीरले यो तामालाई राम्रोसँग प्रयोग नगर्ने भएकाले, यसले गम्भीर क्षति पुर्‍याउन सक्छ, विशेष गरी स्नायु प्रणालीमा। यसले बच्चाको वृद्धि अवरुद्ध हुन्छ र शरीर कमजोर हुन्छ। दुःखको कुरा के छ भने, यो रोग जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ ।

यस रोगमा, बच्चाको कपाल अनौठो रूपमा घुमाउरो हुन्छ र तार जस्तै देखिन्छ, त्यसैले केही मानिसहरू यसलाई "किन्की कपाल रोग" भन्छन्।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यसको पूर्ण उपचार अहिलेसम्म भएको छैन। यद्यपि, यदि बच्चा जन्मेको पहिलो चार हप्ता भित्र तामाको उपचार सुरु गरियो भने, लक्षणहरू कम गर्न र बच्चाको आयु अलिकति बढाउन सम्भव छ। त्यसैले, प्रारम्भिक निदान धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

मेन्केस रोग कति सामान्य छ?

विश्वव्यापी रूपमा, पहिले यो मानिन्थ्यो कि लगभग १,००,००० नवजात शिशुहरूमा एक जनालाई यो रोग हुन सक्छ। त्यो लगभग साढे दुई लाखमा एक जना हो।

यद्यपि, २०२० मा जीनोम एग्रीगेसन डाटाबेसबाट डेटा प्रयोग गरेर गरिएको एक नयाँ अध्ययनले यो संख्या धेरै बढी हुन सक्ने पत्ता लगाएको छ। तदनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिकामा मात्र ८,६६४ पुरुष बच्चाहरू मध्ये एक, वा प्रति वर्ष लगभग २२५ बच्चाहरूमा यो अवस्था हुन सक्छ भनिएको छ।

यदि भविष्यमा नवजात शिशुहरूको लागि स्क्रिनिङ विधिहरू विकास गरियो भने, यी तथ्याङ्कहरू थप पुष्टि हुनेछन् र रोगको सुरुवाती पहिचान गर्न र उपचार सुरु गर्न सम्भव हुनेछ।

यो रोग लाग्ने सम्भावना कसलाई बढी हुन्छ?

मेन्केस रोग केटाहरूमा बढी देखिन्छ।यो त्यस्तो हो जसले सबैभन्दा बढी असर गर्छ। तर यसले कुनै पनि जाति, कुनै पनि जातीय समूहलाई असर गर्न सक्छ।

मेन्केस रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

मेन्केस रोग भएका बच्चाहरू कहिलेकाहीं समयपूर्व जन्मन सक्छन्। जन्मदा तिनीहरू सामान्यतया स्वस्थ देखिन सक्छन्।

यद्यपि, पहिलो लक्षणहरू २ देखि ३ महिनाको उमेरतिर देखा पर्न थाल्छन्। यी हुन्:

• किङ्की कपाल भनेको घुमाउरो, तार भएको र लहरिलो कपालको प्रकार हो। यो कपाल धेरै हल्का रंगको हुन्छ, कहिलेकाहीँ सेतो वा खैरो। यो सजिलै टुट्छ पनि।
• मांसपेशीको टोन कम हुनु (हाइपोटोनिया): यसको अर्थ बच्चाको शरीर धेरै शिथिल छ। यो निर्जीव देखिन्छ।
• कम शरीरको तापक्रम (हाइपोथर्मिया): बच्चाको शरीर सधैं चिसो महसुस हुन्छ।
• अनुहार झुकेको जस्तो देखिन्छ ।
• छारेरोगका लक्षणहरू (छाला दुख्ने/छाला दुख्ने) , अर्थात्, छारेरोग जस्ता अवस्थाहरू।
• ढिलो वृद्धि र फल्न नसक्नु: बच्चा राम्रोसँग बढिरहेको छैन र तौल पनि बढिरहेको छैन ।
• छाला र आँखा पहेँलो हुनु (जन्डिस)।

यी लक्षणहरू सबै बच्चाहरूमा एकै समयमा देखा पर्दैनन्। कहिलेकाहीँ, धेरै विरलै भए पनि, यी लक्षणहरू बाल्यकालमा पछि वा किशोरावस्थामा पनि देखा पर्न सक्छन्।

मेन्केस सिन्ड्रोमका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

मेन्केस सिन्ड्रोम एक स्नायुविकार विकार हो जसले बिस्तारै स्नायु प्रणालीलाई नष्ट गर्छ । यसको अर्थ समयसँगै, मस्तिष्क र सोच्ने क्षमतामा संज्ञानात्मक समस्याहरू विकास हुन्छन्। यो रोग भएका बालबालिका र वयस्कहरूमा निम्न जस्ता जटिलताहरू विकास हुन सक्छन्:

• मस्तिष्क रक्तस्राव (सबड्युरल हेमेटोमा) जस्ता समस्याहरू।
• डाइभर्टिकुलोसिस भनेको आन्द्रा वा मूत्राशयको भित्ताबाट बाहिर निस्कने साना थैलीहरूको विकास हो।
• खोपडीमा अतिरिक्त साना हड्डीहरू (वर्मियन हड्डीहरू) को गठन।
• मोटर सीपको हानि ।
• ओस्टियोपोरोसिस एक यस्तो अवस्था हो जसमा हड्डी कमजोर र भंगुर हुन्छ , जसले गर्दा भाँच्न सजिलो हुन्छ।
• धमनी टर्चुओसिटी सिन्ड्रोम ।

यहाँ भन्नु पर्ने कुरा महत्वपूर्ण छ। कहिलेकाहीँ, जब बच्चाको मस्तिष्कमा रक्तस्राव हुन्छ वा हड्डी भाँचिन्छ, डाक्टरहरूले बच्चामाथि दुर्व्यवहार भइरहेको शंका गर्न सक्छन्। यदि तपाईंलाई थाहा छ कि तपाईंको बच्चा सुरक्षित वातावरणमा छ, तर उनमा यी लक्षणहरू देखा परिरहेका छन् भने, निश्चित रूपमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् र मेन्केस रोगको परीक्षण गराउन छलफल गर्नुहोस्।

ओसिपिटल हर्न सिन्ड्रोम (OHS) भनेको के हो?

ओसिपिटल हर्न सिन्ड्रोम (OHS) मेन्केस रोगको एक हल्का रूप हो।यसको अर्थ लक्षणहरू त्यति गम्भीर छैनन्। यो सामान्यतया बच्चा ५ देखि १० वर्षको बीचमा निदान गरिन्छ।

मेन्केस रोगको हल्का लक्षणहरूको अतिरिक्त, OHS भएका बच्चाहरूले पनि अनुभव गर्न सक्छन्:

• ओसिपिटल हर्न: यी हर्न जस्तो संरचनाहरू हुन् जुन खप्परको आधारमा क्याल्सियम जम्मा भएर बन्छन्।
• डिस्अटोनोमिया: स्नायु प्रणालीको समस्या जसले रक्तचाप र शरीरको सन्तुलन जस्ता कुराहरूलाई असर गर्छ।
• जोर्नी र छाला खुकुलो हुनु।
• सोच्ने क्षमतामा सानातिना समस्याहरू।

मेन्केस रोग के कारणले लाग्छ?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, मेन्केस रोग एक आनुवंशिक रोग हो। अर्थात्, यो जन्मको समयमा उपस्थित हुन्छ। लगभग दुई तिहाइ केसहरूमा, यो आमाबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त दोषपूर्ण जीनको कारणले हुन्छ। लगभग एक तिहाइ केसहरूमा, यो रोग ATP7A भनिने जीनमा नयाँ उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

यो रोग निम्त्याउने जीनलाई ATP7A भनिन्छ, जसले हाम्रो शरीरमा तामाको मात्रा नियन्त्रण गर्ने प्रोटिनको उत्पादनलाई असर गर्छ। त्यसैले जब यो ATP7A जीनले राम्रोसँग काम गर्दैन, हाम्रो शरीरले तामालाई राम्रोसँग ट्रान्सपोर्ट गर्न सक्दैन।

मेन्केस सिन्ड्रोम एक एक्स-लिङ्क गरिएको आनुवंशिक विकार भएकोले केटाहरूमा यो जीन वंशाणुगत हुने सम्भावना बढी हुन्छ । केटाहरूमा एउटा एक्स क्रोमोजोम हुन्छ। त्यसैले यदि यसमा दोषपूर्ण जीन छ भने, रोग विकास हुन्छ। केटीहरूमा दुई एक्स क्रोमोजोम हुन्छन्, त्यसैले रोग विकास गर्न, दुवै दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत हुनुपर्छ।

डाक्टरहरूले मेन्केस रोग कसरी निदान गर्छन्?

मेन्केस रोगको निदान गर्न, डाक्टरले पहिले बच्चाको जाँच गर्नेछन्। विशेष गरी, तिनीहरूले भंगुर, घुमाउरो कपालमा ध्यान दिनेछन्। तिनीहरूले लक्षणहरू र पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा पनि सोध्नेछन्। बच्चालाई निम्नको लागि पनि परीक्षण गर्न सकिन्छ:

• रगत परीक्षण: तामा, सेरुलोप्लाज्मिन (तामा बोक्ने प्रोटिन), र मांसपेशीको चाल र भावनाहरूलाई नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्ने हर्मोन क्याटेकोलामाइन्सको कम स्तर जाँच गर्न रगतको नमूना लिइन्छ।
• सिटी स्क्यान वा एक्स-रे: यसले बच्चाको खोपडीमा साना, मुडिएका हड्डीहरू (वर्मियन हड्डीहरू) खोज्नेछ। यी तामाको कमीले गर्दा हुने संयोजी तन्तुको समस्याका कारण हुन्छन्।
• छाला बायोप्सी: बच्चाको शरीरले तामा कति राम्रोसँग प्रयोग गर्छ भनेर जाँच गर्न बच्चाको छालाको धेरै सानो नमूना लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ।
• अल्ट्रासाउन्ड: यो मूत्राशयको जाँच गर्न प्रयोग गरिन्छ। डायभर्टिकुला, जुन मूत्राशयबाट बाहिर निस्कने थैलीहरू हुन्, मेन्केस सिन्ड्रोमको एक सामान्य जटिलता हो।
• पिसाब परीक्षण: यो परीक्षणले पिसाबमा केही एसिड (HVA/VMA) को बढेको स्तर जाँच गर्छ। यी एसिडहरूको मात्रा तामामा निर्भर इन्जाइमको गतिविधिमा निर्भर गर्दछ।

के मेरो बच्चाको मेन्केस रोगको आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ?

अनुसन्धानकर्ताहरूले अझै पनि मेन्केस रोग प्रारम्भिक रूपमा पत्ता लगाउने नयाँ तरिकाहरू खोज्ने प्रयास गरिरहेका छन्। ATP7A जीनमा उत्परिवर्तनहरू खोज्ने आनुवंशिक परीक्षण यो गर्ने एउटा तरिका हो।

डाक्टरहरूले मेन्केस रोगको उपचार कसरी गर्छन्?

उपचार सबैभन्दा प्रभावकारी हुनको लागि, यो जन्मेको २५ देखि २८ दिन भित्र सुरु गर्नुपर्छ। उपचारको सफलता ATP7A जीनमा उत्परिवर्तन कति गम्भीर छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।

मेन्केस रोग भएका बच्चाहरूलाई डाक्टरहरूले कपर हिस्टिडिन भनिने तामाको विकल्पमा सबकुटेनियस इन्जेक्सन दिन्छन्। यस उपचारको लक्ष्य रगतमा तामाको मात्रा बढाउनु हो। यसले स्नायु प्रणालीमा हुने क्षति कम गर्न, दौरा जस्ता अवस्थाहरू कम गर्न र बच्चाको आयु बढाउन पनि मद्दत गर्न सक्छ।

म मेरो बच्चाको लक्षणहरू कसरी व्यवस्थापन गर्न सक्छु?

मेन्केस रोगको अझै पनि कुनै उपचार नभएकोले, डाक्टरहरूले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्नमा ध्यान केन्द्रित गर्छन्। तपाईंको बच्चाको उपचार गर्ने मेडिकल टोलीले निम्न कुराहरू गर्न सक्छ:

• दौरा नियन्त्रण गर्न औषधिहरू लेख्ने।
• इन्टरल पोषण भनेको बच्चालाई पोषक तत्वहरू राम्रोसँग अवशोषित गर्न मद्दत गर्न ट्यूब मार्फत खाना खुवाउनु हो ।
• शारीरिक थेरापी वा व्यावसायिक थेरापी सिफारिस गर्ने।
• दुखाइको औषधि लेख्ने।

मेन्केस रोग भएका मानिसहरूको भविष्य के छ?

यदि उपचार चाँडै सुरु गरिएन भने, मेन्केस रोग भएका बच्चाहरू सामान्यतया तीन वर्षभन्दा कम बाँच्छन्।

उपचारको साथ पनि, मेन्केस रोगका लक्षणहरू समयसँगै बिग्रन सक्छन्। उपचार प्राप्त गर्ने यो अवस्था भएका केटाहरू पनि १० वर्ष वा सोभन्दा कम बाँच्न सक्छन्।

के मेन्केस रोग रोक्न सकिन्छ?

दुर्भाग्यवश, मेन्केस रोगलाई रोक्न सकिँदैन । यदि तपाईंको परिवारको कुनै सदस्य वा बच्चा यो अवस्थाबाट पीडित छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्नु र आनुवंशिक परामर्श लिनु महत्त्वपूर्ण छ।

गर्भवती हुनुभन्दा पहिले, तपाईंसँग मेन्केस रोग निम्त्याउने जीन छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षण (आनुवंशिक परीक्षण / डीएनए परीक्षण) गर्न सक्नुहुन्छ। यो जानकारीले परिवार योजना बनाउँदा तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्छ।

मेन्केस रोगको बारेमा कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चामा मेन्केस रोगको लक्षण छ भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस् । प्रारम्भिक पहिचानले यो अवस्था भएका बच्चाहरूको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्छ।

मेन्केस रोग एक्स-क्रोमोजोम मार्फत वंशाणुगत हुने भएकोले, महिलाहरूले रोग निम्त्याउने जीन छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन डीएनए परीक्षण गराउन सक्छन्। बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।

यदि तपाईंको बच्चालाई मेन्केस रोग छ भने, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्ने उत्तम तरिकाहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। मेन्केस रोगको कुनै उपचार नभए पनि, डाक्टरहरूले यो अवस्थाको निदान र उपचार गर्ने नयाँ तरिकाहरू खोज्न कडा मेहनत गरिरहेका छन्। साथै, मेन्केस रोग भएका बच्चाहरूका अभिभावकहरूको लागि सहयोग समूहहरूमा सामेल हुनु अनुभवहरू साझा गर्ने र सान्त्वना खोज्ने एक राम्रो तरिका हो।

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरेका कुराहरूबाट तपाईंले सम्झनु पर्ने केही कुराहरू संक्षेपमा प्रस्तुत गरौं:

• मेन्केस रोग एक आनुवंशिक विकार हो जसले शरीरलाई तामाको उचित प्रयोग गर्नबाट रोक्छ।
• यो केटाहरूमा बढी देखिन्छ।
• यदि तपाईंको बच्चाको कपाल असामान्य तरिकाले घुमिरहेको छ, रङ हल्का भएको छ, बनावट खुकुलो भएको छ, वा वृद्धि सुस्त भएको छ भने, तुरुन्तै चिकित्सकीय सल्लाह लिनुहोस्।
• रोगको निदान गर्नु र चाँडै उपचार सुरु गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। जन्मेको पहिलो ४ हप्ता भित्र उपचार सुरु गर्नु राम्रो हुन्छ।
• पूर्ण उपचार नभए पनि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र आयु बढाउने उपचारहरू छन्।
• यदि तपाईंसँग यी रोगहरूको पारिवारिक इतिहास छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु बुद्धिमानी हुन्छ।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंलाई कुनै शंका छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्न कहिल्यै ढिलो हुँदैन।