के तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ? तपाईंले गर्न सक्ने आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा जानौं।

के तपाईं आमा बन्ने योजनामा ​​हुनुहुन्छ? वा तपाईं चाँडै आमा बन्ने योजनामा ​​हुनुहुन्छ? त्यसो भए आज हामी केही विशेष परीक्षणहरूको बारेमा कुरा गर्नेछौं जसले तपाईंलाई र तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा थप जान्न मद्दत गर्नेछ। यी परीक्षणहरूलाई हामी 'आनुवंशिक परीक्षण ' भन्छौं। यी धेरैजसो परीक्षणहरू अनिवार्य छैनन्, तर तिनीहरूले प्रदान गर्ने जानकारी तपाईं र तपाईंको परिवारको भविष्यको योजना बनाउन ठूलो मद्दत हुन सक्छ।

गर्भावस्था अघि: आनुवंशिक वाहक स्क्रिनिङ

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, पहिले 'वाहक' को हो भनेर हेरौं। कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको जीनमा कुनै निश्चित रोगको लागि जीन छ, तर तपाईंलाई त्यो रोग छैन। त्यसपछि तपाईंलाई 'वाहक' भनिन्छ। त्यसोभए, यो परीक्षणले तपाईं र तपाईंको पार्टनरले कुनै निश्चित रोगको लागि जीन बोक्नुहुन्छ कि बोक्नुहुन्न भनेर बताउन सक्छ, र यदि हो भने, तपाईंको बच्चाले त्यो जीन पाउने सम्भावना कति छ?

यद्यपि यो परीक्षण गर्भावस्था अघि वा गर्भावस्थाको समयमा गर्न सकिन्छ, तर गर्भावस्था अघि यो गर्नु सबैभन्दा उपयोगी हुन्छ। यो परीक्षण गर्न तपाईंको डाक्टरले तपाईंबाट रगतको नमूना वा र्‍यालको नमूना लिनुहुनेछ। यस परीक्षणबाट सामान्यतया धेरै मुख्य अवस्थाहरूको जाँच गरिन्छ।

निश्चित जातीय समूहका मानिसहरू निश्चित रोगहरूको वाहक हुने सम्भावना बढी हुन्छ। उदाहरणका लागि, अफ्रिकी, भूमध्यसागरीय र दक्षिणपूर्वी एसियाली मूलका मानिसहरू सिकलसेल रोगको वाहक हुने सम्भावना बढी हुन्छ। त्यसैले, आफ्नो पारिवारिक इतिहास जान्न महत्त्वपूर्ण छ।तपाईं आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ र तपाईंलाई यस प्रकारको परीक्षणको आवश्यकता छ कि छैन भनेर निर्णय गर्न सक्नुहुन्छ।

गर्भावस्थाको पहिलो त्रैमासिक (३ महिना भित्र) मा गरिने परीक्षणहरू

गर्भवती भएपछि, तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य जोखिमहरू पत्ता लगाउन मद्दत गर्ने धेरै परीक्षणहरू छन्। यी परीक्षणहरूलाई स्क्रिनिङ परीक्षण भनिन्छ। तिनीहरूले तपाईं कुनै निश्चित रोगको 'जोखिम'मा हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर मात्र हेर्छन्।

• कोष-रहित भ्रूण डीएनए परीक्षण: अचम्मको कुरा, तपाईंको रगतमा तपाईंको बच्चाको डीएनए थोरै मात्रामा हुन्छ। त्यसैले, तपाईंको गर्भावस्थाको लगभग १० हप्तामा , तपाईंबाट लिइएको रगतको नमूना तपाईंको बच्चाको डीएनए परीक्षण गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ कि तपाईं निश्चित अवस्थाहरू (जस्तै, डाउन सिन्ड्रोम, ट्राइसोमी १८, ट्राइसोमी १३) को जोखिममा हुनुहुन्छ कि भनेर हेर्न।

• क्रमिक स्क्रिनिङ र एकीकृत स्क्रिनिङ: यी दुवै विधिहरूले डाउन सिन्ड्रोम, ट्राइसोमी १८, र बच्चाको मस्तिष्क र मेरुदण्डलाई असर गर्न सक्ने अन्य समस्याहरूको जाँच गर्न अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान र रगत परीक्षणलाई संयोजन गर्छन्। यी परीक्षणहरू १० देखि १३ हप्ताको बीचमा सुरु गरिन्छ।

दोस्रो त्रैमासिकमा गरिएका परीक्षणहरू (३-६ महिनाको बीचमा)

गर्भावस्थाको यस चरणमा धेरै महत्त्वपूर्ण परीक्षणहरू हुन्छन्।

• मातृत्वको सीरम क्वाड स्क्रिन: यो पनि एक रगत परीक्षण हो। यसले तपाईंको बच्चा डाउन सिन्ड्रोम , ट्राइसोमी १८, वा मस्तिष्क र मेरुदण्डको समस्याको जोखिममा छ कि छैन भनेर हेर्न तपाईंको रगतमा धेरै प्रकारका प्रोटिनहरू मापन गर्दछ। यो १५ देखि २१ हप्ताको बीचमा गर्न सकिन्छ।

• विस्तृत अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान (असामाली स्क्यान): २० हप्ताको आसपासमा गरिने यो स्क्यान धेरैजसो मानिसहरूलाई परिचित हुन सक्छ। यसले बच्चाको अंगहरूको जाँच गर्न ध्वनि तरंगहरू प्रयोग गर्दछ। यसले मुटुको समस्या, मृगौलाको समस्या र तालु फुट्ने जस्ता जन्म दोषहरू पत्ता लगाउन सक्छ।

डायग्नोस्टिक परीक्षणहरू: एम्नियोसेन्टेसिस र CVS

यदि स्क्रिनिङ परीक्षणले बच्चा जोखिममा छ भनेर देखाउँछ भने, यी परीक्षणहरू १००% पुष्टि गर्न गरिन्छ। यी स्क्रिनिङ परीक्षणहरू भन्दा बढी सटीक हुन्छन्। यी परीक्षणहरूलाई डायग्नोस्टिक परीक्षण भनिन्छ।

यी परीक्षणहरूले डाउन सिन्ड्रोम जस्ता आनुवंशिक अवस्थाहरूलाई सही रूपमा पहिचान गर्न सक्छन्। तर सबैले यी परीक्षणहरू गर्दैनन्। किनभने, धेरै सानो भए पनि, यी परीक्षणहरूसँग गर्भपतनको जोखिम हुन्छ । त्यसकारण, स्क्रिनिङ परीक्षणले जोखिम संकेत गरेमा, वा यदि तपाईं अझ सटीक परीक्षण गर्न चाहनुहुन्छ भने मात्र डाक्टरले यी सुझाव दिन्छन्।

यदि तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यस प्रकारको परीक्षणको बारेमा बताउँछन् भने, यसको मतलब यो होइन कि तपाईंको बच्चामा निश्चित रूपमा समस्या छ। यसको अर्थ उनीहरूले अघिल्लो स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजा पुष्टि गर्न आवश्यक छ। त्यसैले, यसको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग ध्यानपूर्वक कुरा गर्नुहोस्, फाइदा र बेफाइदा बुझ्नुहोस्, र तपाईंको लागि सही निर्णय लिनुहोस् ।