CAH रोगको लागि नयाँ उपचार! यसको बारेमा तपाईंलाई के जान्न आवश्यक छ (जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया)

के तपाईंको परिवारमा कसैलाई, विशेष गरी बच्चालाई, जन्मजात हार्मोनल विकार छ? तपाईं महिलाहरूमा वृद्धि मंदता, प्रारम्भिक यौवन, र अनियमित मासिक धर्म चक्र जस्ता समस्याहरूसँग परिचित हुन सक्नुहुन्छ। यी हुन सक्ने दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थालाई 'जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया' भनिन्छ। हामी यसलाई छोटकरीमा CAH भन्नेछौं। आज, हामी यसको बारेमा र यसको लागि आएको नयाँ उपचारको बारेमा संक्षिप्त कुरा गर्नेछौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, CAH भनेको के हो?

CAH एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले एड्रेनल ग्रन्थिहरू, मिर्गौला माथि अवस्थित दुई साना ग्रन्थिहरूलाई कोर्टिसोल उत्पादन गर्नबाट रोक्छ, जुन हाम्रो जीवनको लागि आवश्यक हर्मोन हो।

हाम्रो शरीरलाई एउटा कारखानाको रूपमा सोच्नुहोस्। जब यस कारखानामा रहेको कुनै उत्पादन (कोर्टिसोल) कम हुन्छ, मस्तिष्कमा रहेको नियन्त्रण केन्द्र (पिट्युटरी ग्रन्थि) बिग्रन्छ र एड्रेनल ग्रन्थिहरूलाई कडा परिश्रम गर्न संकेतहरू (ACTH) पठाउँछ। यो अत्यधिक उत्तेजनाको कारण, कोर्टिसोल उत्पादन बढ्दैन, तर यसको सट्टा यसले 'एन्ड्रोजेन' भनिने बढी पुरुष हर्मोन उत्पादन गर्न थाल्छ।

यो हार्मोनल असंतुलनले धेरै समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ:

• पोथी बच्चाहरू: जन्मदा, बाह्य जननेन्द्रियहरू भाले बच्चाको जस्तै देखिन सक्छन्।
• दुवै पक्षका लागि: वृद्धि मंदता, प्रारम्भिक यौवन, र बाँझोपन जस्ता समस्याहरू जीवनको उत्तरार्धमा हुन सक्छन्।

यसको अतिरिक्त, केही CAH बिरामीहरूमा एल्डोस्टेरोन भनिने अर्को महत्त्वपूर्ण हर्मोनको उत्पादन पनि कम हुन सक्छ। यो हर्मोन बिना, CAH धेरै गम्भीर हुन सक्छ, जसले झट्का, कोमा, वा मृत्यु पनि निम्त्याउन सक्छ।

७० वर्ष पुरानो उपचार र नयाँ आशा

दशकौंसम्म, CAH को एक मात्र उपचार भनेको शरीरमा कोर्टिसोल हार्मोनको कम स्तरलाई हाइड्रोकोर्टिसोन जस्ता स्टेरोइडको उच्च मात्राले प्रतिस्थापन गर्नु थियो। यद्यपि, लामो समयसम्म स्टेरोइडको यी उच्च मात्रा लिँदा धेरै साइड इफेक्टहरू हुन सक्छन्। यी मध्ये सबैभन्दा सामान्य भनेको तौल बढ्नु, उच्च रक्तचाप, कमजोर हड्डीहरू र बालबालिकाको वृद्धिमा अवरोध हो।

तर अब खुसीको खबर छ! ७० वर्ष पछि, FDA ले CAH को लागि विशेष रूपमा विकसित गरिएको पहिलो र एकमात्र औषधि, क्रिनेसरफन्ट (ब्रान्ड नाम: क्रेनेसिटी) लाई अनुमोदन गरेको छ।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

यो नयाँ औषधि (Crinecerfont) ले कसरी काम गर्छ?

यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो। पुरानो उपचार भन्दा फरक, यो नयाँ औषधिले पूर्णतया फरक तरिकाले काम गर्छ।

'क्राइनेसर्फन्ट' ले बाहिरबाट हर्मोन थप्दैन। बरु, यो औषधि सिधै मस्तिष्कको नियन्त्रण केन्द्र (पिट्यूटरी ग्रन्थी) मा जान्छ र एड्रेनल ग्रन्थीहरूलाई उत्तेजित गर्ने अवांछित संकेत (ACTH) को रिलीजलाई रोक्छ ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो अनावश्यक प्रणालीको 'स्विच' बन्द गर्नु जस्तै हो। यसले शरीरको अनावश्यक 'एन्ड्रोजन' हर्मोनको उत्पादनलाई नियन्त्रण गर्छ।

यसको सबैभन्दा ठूलो फाइदा भनेको एन्ड्रोजनको स्तर नियन्त्रण हुने भएकाले, हार्मोनल सन्तुलन कायम राख्न आवश्यक पर्ने स्टेरोइडको मात्रा उल्लेखनीय रूपमा घटाउन सकिन्छ। यसको अर्थ स्टेरोइडबाट हुने साइड इफेक्टलाई पनि धेरै हदसम्म कम गर्न सकिन्छ।

यो औषधि कसको लागि सबैभन्दा उपयुक्त छ?

'क्राइनेसर्फन्ट' हाल ४ वर्षभन्दा माथिका CAH बिरामीहरूको लागि स्वीकृत छ। यो स्टेरोइडको प्रतिस्थापन होइन, तर स्टेरोइडको थप हो ।एउटा अतिरिक्त उपचार।

• बालबालिकाका लागि: बालबालिकाहरू अझै बढ्दै गएको हुनाले, स्टेरोइडको उच्च मात्राले उनीहरूको वृद्धिमा ठूलो प्रभाव पार्न सक्छ। त्यसैले, स्टेरोइडको मात्रा घटाउन सक्ने यो औषधि उनीहरूका लागि धेरै उपयोगी हुन सक्छ। यो विशेष गरी किशोरावस्थामा महत्त्वपूर्ण हुन्छ, जब हार्मोन नियन्त्रण गर्न गाह्रो हुन्छ।
• वयस्कहरूको लागि: यो उपचारले लामो समयसम्म स्टेरोइड सेवन गर्दा साइड इफेक्टबाट पीडित वा स्थिर हर्मोन स्तर कायम राख्न कठिनाइ भोगिरहेका वयस्कहरूलाई पनि राहत प्रदान गर्न सक्छ।

साइड इफेक्ट र सुरक्षा बारे जान्नुहोस्

क्लिनिकल परीक्षणहरूमा, यो औषधिको केही सामान्य, अस्थायी साइड इफेक्टहरू मात्र रिपोर्ट गरिएको छ।

• वयस्कहरूको लागि: थकान, टाउको दुखाइ, चक्कर लाग्ने, जोर्नी दुख्ने।
• बच्चाहरूको लागि: टाउको दुख्ने, पेट दुख्ने, थकान, नाक बन्द हुने।

महत्त्वपूर्ण कुरा के छ भने, यी मध्ये धेरैजसो लक्षणहरू हल्का थिए, र औषधि लिन बन्द गर्नु पर्ने बिरामीहरूको संख्या धेरै कम थियो।

विशेष चेतावनी: एड्रेनल संकट बारे सचेत रहनुहोस्!

यो औषधि लिँदा, 'एड्रेनल क्राइसिस' भनिने गम्भीर अवस्थाको बारेमा सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ । सरल भाषामा भन्नुपर्दा, उच्च तनावको समयमा (जस्तै, गम्भीर संक्रमण, शल्यक्रिया, दुर्घटना) शरीरले आवश्यक मात्रामा 'कोर्टिसोल' प्राप्त गरेन भने यो अवस्था हुन सक्छ।

त्यसकारण, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् र आपतकालीन अवस्थामा तपाईंले कुन अतिरिक्त स्टेरोइडको खुराक लिनुपर्छ भनेर ठ्याक्कै थाहा पाउनुहोस् ("तनावको खुराक") । साथै, 'एड्रेनल संकट' (जस्तै, अत्यधिक बान्ता, पखाला, चक्कर लाग्ने, चेतना गुमाउने) को लक्षणहरू बारे सचेत रहनुहोस् र यदि त्यस्तो घटना भयो भने तुरुन्तै अस्पताल वा आपतकालीन कोठा (ETU) मा जान नबिर्सनुहोस्।

यो औषधि मेरो/मेरो बच्चाको लागि सही छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?

यो निर्णय तपाईंको डाक्टरसँग परामर्श गरेर गर्नुपर्छ, विशेष गरी एन्डोक्राइनोलॉजिस्टसँग । यो औषधि तपाईंको लागि उपयुक्त छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न तपाईंको डाक्टरले तपाईंको रक्त परीक्षणको नतिजा, वृद्धि दर, तौल, रक्तचाप र हालको हर्मोन स्तर सहित धेरै कारकहरू विचार गर्नेछन्।

यो CAH को उपचार होइन, तर यसले बिरामीहरूको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न, स्टेरोइडको साइड इफेक्ट कम गर्न र हार्मोन व्यवस्थापनलाई सजिलो बनाउन मद्दत गर्ने ठूलो आशा छ।