के तपाईंले कहिल्यै Rapp-Hodgkin syndrome वा AEC syndrome को बारेमा सुन्नुभएको छ? सायद छैन। यी धेरै दुर्लभ अवस्थाहरू हुन्, जसको अर्थ धेरैजसो मानिसहरूलाई यी हुँदैनन्। यी आनुवंशिक कारकहरूले गर्दा हुन्छन्। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यी दुई अवस्थाहरू अब धेरै समान मानिन्छन्, रोगहरूको एउटै समूहसँग सम्बन्धित। यी अवस्थाहरूले तपाईंको कपाल, नङ, छाला, पसिना ग्रन्थी र दाँतलाई असर गर्न सक्छन्। त्यसैले तिनीहरूको बारेमा अलि बढी विस्तारमा कुरा गरौं, धेरै सरल तरिकाले।
यो अवस्था किन आउँछ?
ठीक छ, पहिले यसको कारण के हो हेरौं। हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा जीन भनिने केही हुन्छ। हामी यी हाम्रो आमा र बुबाबाट पाउँछौं। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, हामीसँग प्रत्येक जीनको दुई प्रतिहरू छन्, एउटा हाम्रो आमाबाट र अर्को हाम्रो बुबाबाट।
AEC सिन्ड्रोम हाम्रो एउटा जीनमा, विशेष गरी TP63 जीनमा , दोषको कारणले हुन्छ। यदि TP63 जीनको दुई प्रतिलिपिहरू मध्ये एकमा यो दोष छ भने, व्यक्तिमा AEC सिन्ड्रोम विकास हुन सक्छ।
कहिलेकाहीँ यो अवस्था आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा सर्छ। यसको अर्थ यो आनुवंशिक दोष भएका आमाबाबुले आफ्नो बच्चामा यो अवस्था सर्ने सम्भावना लगभग ५०% हुन्छ। तर धेरैजसो समय, यो एक अनियमित अवस्था हो, जसको अर्थ यो जन्मको समयमा कुनै पारिवारिक इतिहास बिना नै हुन्छ। त्यसैले यसको बारेमा चिन्ता लिनु पर्दैन।
यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?
यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो। AEC सिन्ड्रोमका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। एउटै परिवारका मानिसहरूमा यो रोग भए पनि, उनीहरूले देखाउने लक्षणहरू फरक हुन सक्छन्। त्यसैले सबैमा एउटै लक्षणहरू देखिँदैनन्।
सामान्य रूपमा देख्न सकिने केही मुख्य लक्षणहरू हेरौं।
| लक्षण | सरल व्याख्या |
|---|---|
| ओठ र तालु च्यातिएको | माथिल्लो ओठ पूर्ण रूपमा बनेको छैन, र यसमा एउटा फट छ। मुखको माथिल्लो तालुमा पनि फट हुन सक्छ। |
| पसिना कम हुनु | शरीरमा पसिना ग्रन्थीहरू कम वा नहुन सक्छन्। यसले गर्दा पसिना उत्पादन धेरै कम हुन्छ। फलस्वरूप, शरीर सजिलै तातो हुन सक्छ र तातो महसुस हुन सक्छ। |
| फ्युज्ड पलकहरू | आँखाका पलकहरू एकसाथ टाँसिएका हुन सक्छन्, आंशिक वा पूर्ण रूपमा बन्द भएका हुन सक्छन्। आँसु नलीहरूमा पनि समस्या हुन सक्छ, जसले गर्दा आँखा सुख्खा हुने र आँखाको गेडी दुख्ने जस्ता समस्याहरू निम्त्याउन सक्छन्। |
| वृद्धि समस्याहरू | बच्चाको वृद्धि र तौल बढ्ने समस्या हुन सक्छ। |
| श्रवणशक्तिमा क्षति | यसले बच्चाको बोल्न सिक्न ढिलाइ गर्न सक्छ। |
| नङमा परिवर्तनहरू | नङहरू हराएका वा असामान्य आकारका हुन सक्छन्। |
| छालाको क्षय | छालाको माथिल्लो तह केही ठाउँमा खसिरहेको छ। यो नवजात शिशुहरूको लागि ज्यान जोखिममा पार्न सक्छ। त्यसैले, यसमा विशेष ध्यान दिनुपर्छ। |
| दाँतको समस्या | केही दाँतहरू हराउन सक्छन्, दाँतहरू बीच ठूलो खाडल हुन सक्छ, शंकु आकारको दाँत देखा पर्न सक्छ, र दाँतको बाहिरी आवरण, जसलाई इनामेल भनिन्छ, पातलो हुन सक्छ। |
| कपालको समस्या | टाउको र अनुहारमा धेरै कम रौं हुन सक्छन्, र त्यहाँ भएको कपाल सुख्खा र भंगुर हुन सक्छ। |
| केटाहरूमा पिसाब नलीको समस्या | मूत्रमार्गको खोल्ने भाग लिंगको सामान्य स्थानको सट्टा त्यसको तलतिर हुन सक्छ। |
रोग कसरी निदान गर्ने?
तपाईंको डाक्टरले सामान्यतया तपाईंको लक्षण, चिकित्सा इतिहास , र शारीरिक परीक्षणको आधारमा यो अवस्थाको निदान गर्न सक्छन्। जब यी लक्षणहरू एकसाथ आउँछन्, AEC सिन्ड्रोमको शंका गर्न सकिन्छ।
यसको अतिरिक्त, TP63 जीनको जाँच गर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ । यद्यपि, यो परीक्षण श्रीलंकाको हरेक प्रयोगशालामा गर्न सकिँदैन। यो केही हदसम्म विशेष परीक्षण हो।
यस अवस्थाको जोखिममा रहेका आमाबाबुले गर्भावस्थामा जन्मनुअघि आफ्नो बच्चाको परीक्षण गराउन सक्नेछन्। तपाईं यसबारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ र थप जान्न सक्नुहुन्छ।
यसको उपचार कसरी गरिन्छ?
यो जीवनभर रहने अवस्था भएकोले, यसलाई पूर्ण रूपमा निको पार्न सकिँदैन। तर चिन्ता नगर्नुहोस् , यसका धेरै लक्षणहरूको सफलतापूर्वक उपचार गर्न सकिन्छ। यो गर्नको लागि, तपाईंले एक जना मात्र होइन, डाक्टरहरूको टोलीसँग काम गर्नुपर्नेछ। उदाहरणका लागि:
- सर्जनहरू
- छाला विशेषज्ञहरू
- दन्त चिकित्सकहरू
- आँखा डाक्टरहरू
तपाईंलाई विभिन्न क्षेत्रका विशेषज्ञहरूको मद्दत चाहिन सक्छ। यस्तो दुर्लभ रोगसँग बाँच्दाको तनावसँग सामना गर्न मद्दत गर्न तपाईं र तपाईंको परिवारले परामर्श लिनु पनि महत्त्वपूर्ण छ।
मुख्य लक्षणहरूको लागि यहाँ केही उपचारहरू छन्:
| उपचार | विवरण |
|---|---|
| ओठ र तालु च्यातिएको शल्यक्रिया | यी दरारहरू शल्यक्रियाद्वारा सफलतापूर्वक मर्मत गर्न सकिन्छ। |
| दाँतको उपचार | स्थायी दाँतलाई डेन्टल इम्प्लान्टले प्रतिस्थापन गर्न सकिन्छ। साना केटाकेटीहरूले हटाउन सकिने डेन्चर प्रयोग गर्न सक्छन्। |
| आँखाको पलकको शल्यक्रिया | अड्किएका आँखाका परेलाहरू छुट्याउन शल्यक्रिया गरिन्छ। कहिलेकाहीँ, यदि आँखाको परेला आँखाको परेलासँग टाँसिएको छ भने, यो शल्यक्रिया बिना नै छुट्याउन सक्छ। |
| छालाको बोक्राको उपचार | छालाबाट झरेका घाउहरूलाई धेरै हल्का रूपमा उपचार गर्नुपर्छ। कहिलेकाहीँ तपाईंको डाक्टरले कीटाणुहरू मार्न डाकिन्स घोल जस्ता कमजोर ब्लीच घोलले घाउ सफा गर्न सल्लाह दिन सक्छन्। |
| श्रवण समस्याहरूको लागि | यदि कानमा तरल पदार्थ जम्मा भएको कारणले श्रवणशक्तिमा कमी र कानमा संक्रमण भयो भने, उपचारमा कानमा साना नलीहरू घुसाउनु समावेश छ। |
| स्पीच थेरापी | यो उपचार श्रवणशक्ति कमजोरी वा तालु फुटेको कारणले बोली समस्या भएका बालबालिकाका लागि धेरै उपयोगी छ। |
| थप समाधानहरू | आँखा सुख्खा भएको उपचार गर्न आँखाको थोपा प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ, र कपाल झर्ने वा पातलो भएको छ भने छोप्न विग प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ। |
घर लैजाने सन्देश
- AEC सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो।
- यो सरुवा रोग होइन। यसको अर्थ यो स्पर्श वा अन्य कुनै माध्यमबाट एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा सर्दैन।
- लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्, त्यसैले आफूलाई अरूसँग तुलना नगर्नुहोस्।
- यद्यपि यो अवस्था पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन् जसले धेरै लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।
- यसका लागि विभिन्न विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीको सहयोग लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
- यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै लक्षणहरू छन् भने, वा यस बारे कुनै प्रश्नहरू छन् भने, कृपया आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्