के तपाईंले कहिल्यै रेफसम रोगको बारेमा सुन्नुभएको छ? यो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै 'रेफसम रोग' भन्ने कुरा सुन्नुभएको छ? सायद यो नाम धेरै मानिसहरूका लागि अलि नयाँ हो। किनभने यो एकदमै दुर्लभ छ, अर्थात्, एक आनुवंशिक रोग जुन विरलै देखिन्छ। तर यस्ता कुराहरूको बारेमा थोरै सचेत हुनु धेरै मूल्यवान छ। आज, हामी रेफसम रोगको बारेमा सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

रेफसम रोग भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, रेफसम रोग एक आनुवंशिक विकार हो जसले दुई फरक अंगहरूलाई असर गर्छ। एउटा शिशु रेफसम रोग हो, र अर्को वयस्क रेफसम रोग हो। दुबै "पेरोक्सिसोमल विकार" भनिने रोगहरूको ठूलो समूहसँग सम्बन्धित छन्। यसमा के हुन्छ भने हाम्रो शरीरमा जीनमा केही परिवर्तनहरू (हामी यी "म्युटेशन" भन्छौं) को कारणले गर्दा, केही प्रकारका बोसोहरू राम्ररी भाँच्न सक्दैनन्, अर्थात्, तिनीहरूलाई पचाउन सकिँदैन। यदि तपाईंलाई यो अवस्था छ भने, तपाईंको शरीरले "फाइटानिक एसिड" भनिने एक प्रकारको बोसोलाई भाँच्न मद्दत गर्ने इन्जाइमहरू गुमाउँछ। के हुन्छ भने "फाइटानिक एसिड" शरीरमा जम्मा हुन थाल्छ। यसलाई हाम्रो घरमा थोरै फोहोर जस्तै सोच्नुहोस् र समस्याहरू निम्त्याउँछ।

वयस्क रेफसम र शिशु रेफसम बीच के भिन्नता छ?

दुवै प्रकारका रेफसम रोगमा, तपाईंले दृष्टि गुमाउनु र शरीरमा "(फाइटानिक एसिड)" जम्मा भएको देख्न सक्नुहुन्छ जुन मैले पहिले उल्लेख गरेको थिएँ। तर यी दुई अवस्थाहरू हामी जन्मनुभन्दा पहिले नै दुई फरक जीनमा परिवर्तनहरू ("(उत्परिवर्तन)") को कारणले हुन्छन्।

• शिशु रेफसम रोग: यो जेलवेगर स्पेक्ट्रम विकार भनिने अवस्थाहरूको समूह मध्ये एक हो। यसले शिशुहरू र साना बच्चाहरूमा लक्षणहरू निम्त्याउँछ। उदाहरणका लागि, मांसपेशीको टोन कमजोर हुनु, कम खाना खुवाउनु , दौरा , विकासात्मक ढिलाइ , र कलेजो रोग । शिशु रेफसम वयस्क रेफसम भन्दा बढी गम्भीर अवस्था हो। यो अवस्था भएका बच्चाहरूको बाँच्ने समय फरक हुन सक्छ, तर यो अन्ततः घातक हुन सक्छ।

• वयस्क रेफसम रोग: यो सामान्यतया बाल्यकालको अन्त्यतिर वा पछि देखा पर्दछ। यसले मुख्यतया दृष्टिमा कमी , गन्ध गुमाउने , हातखुट्टा सुन्निने वा कमजोरी हुने र श्रवणशक्तिमा कमी ल्याउँछ। शिशु रेफसम जस्तो नभई, यसले मस्तिष्कलाई असर गर्दैन। त्यसैले, दौरा वा विकासमा ढिलाइ सामान्यतया देखिँदैन। यद्यपि, जीवनको पछिल्ला चरणमा गम्भीर मुटु समस्याहरूको जोखिम हुन्छ।

रेफसम रोग कति सामान्य छ?

रेफ्सम रोग वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। शिशु रेफ्सम रोग लगभग एक लाख मानिसहरूमा एक जनामा ​​हुन्छ। वयस्क रेफ्सम रोग अझ दुर्लभ छ, लगभग दस लाखमा एक जनामा ​​हुन्छ। त्यसैले तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ कि यो कति दुर्लभ छ।

रेफसम रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

रेफसम रोगका लक्षणहरू तपाईंले लक्षणहरू अनुभव गर्न थाल्नुभएको उमेरमा निर्भर गर्दछ।

शिशु रिफसम

यदि तपाईंको बच्चालाई रेफसम रोग छ भने, जन्मदा तिनीहरू धेरै कमजोर हुन सक्छन्, मानौं तिनीहरू निर्जीव छन्। तिनीहरूलाई स्तनपान गराउन पनि गाह्रो हुन सक्छ। तिनीहरूका लक्षणहरू रोगको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछन्। तिनीहरूलाई दौरा हुन सक्छ, वा तिनीहरूका यी अंगहरूमा असामान्यताहरू हुन सक्छन्:

• मिर्गौला ((मिर्गौला))
• कलेजो ((कलेजो))
• हड्डीहरू (विशेष गरी लामो हड्डीहरू)

यस रोगको गम्भीर अवस्था भएका बच्चाहरू कहिलेकाहीं जीवनको पहिलो वर्ष भित्रै मर्न सक्छन्।

ठूला बच्चाहरूले यस्ता कुराहरू अनुभव गर्न सक्छन्:

• विकासात्मक अशक्तताहरू
• कमजोर वृद्धि
• दृष्टि र श्रवण समस्याहरू

वयस्क रिफसम

वयस्क रेफसम रोगको पहिलो लक्षण सामान्यतया रातको दृष्टिमा कमी हुनु हो। यो (रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा) भनिने अवस्थाको कारणले हुन्छ। तपाईंको बच्चाले किशोरावस्थामा, तेह्र वा चौध वर्षको उमेरमा रातको दृष्टिमा यो कमी देख्न सक्छ। वा वयस्क नभएसम्म तिनीहरूले कुनै लक्षण नदेखाउन सक्छन्। तिनीहरूको उमेर बढ्दै जाँदा, यो (रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा) अवस्थाले परिधीय दृष्टिमा कमी ल्याउन सक्छ र अन्ततः पूर्ण अन्धोपन निम्त्याउन सक्छ।

वयस्क रेफसमका अन्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• गन्ध थाहा नपाउनु ((एनोस्मिया))
• हातखुट्टा सुन्निने वा जल्ने अनुभूति
• श्रवणशक्तिमा क्षति
• ब्यालेन्स समस्याहरू
• इचथियोसिस (छालामा खस्रो, खैरो दागहरू)
• धमिलो दृष्टि, मानौं आँखामा मोतियाबिन्दु बन्दैछ ((मोतियाबिन्दु))
• गम्भीर मुटु रोग, उदाहरणका लागि, अनियमित मुटुको धड्कन (एरिथमिया) वा मुटुको विफलता (मुटुको विफलता)

रेफसम रोगका जटिलताहरू के के हुन्?

शिशुहरूमा रेफसम एकदमै गम्भीर र कमजोर पार्ने अवस्था हो। बच्चाहरूलाई खानपान, दौरा, दृष्टि र श्रवणशक्तिको गम्भीर समस्या हुन्छ। श्वासप्रश्वाससम्बन्धी जटिलताका कारण उनीहरूको आयु छोटो हुन्छ।

वयस्क रेफसममा, तपाईंको दृष्टि समयसँगै बिस्तारै बिग्रँदै जान्छ। कमजोरी, संवेदना गुमाउने र सन्तुलन समस्याहरू पनि बिस्तारै बढ्दै जान्छन्। कहिलेकाहीँ, शारीरिक तनावको समयमा, जस्तै जब तपाईंलाई ठूलो रोग लाग्छ वा शल्यक्रिया गरिन्छ , मैले उल्लेख गरेको "(फाइटानिक एसिड)" को स्तर धेरै उच्च हुन सक्छ। त्यसपछि मुटुको धड्कन अनियमित हुन सक्छ वा अत्यधिक कमजोरी हुन सक्छ। यदि उपचार नगरिएमा, यी मुटुको ताल अनियमितताहरू ("(एरिथमिया)") जीवनको लागि खतरा पनि हुन सक्छ।

रेफसम रोग के कारणले लाग्छ?

रेफसम रोग तपाईंको जन्ममा भएको जीनमा परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ। तपाईंलाई यो उत्परिवर्तन तपाईंको आमा, बुबा, वा दुवैबाट हुन सक्छ।

शिशुमा रेफसम गराउन सक्ने बाह्र भन्दा बढी जीनहरू छन्। यी मध्ये, सबैभन्दा सामान्य (PEX1) (लगभग ६०%), (PEX6) (लगभग १५%), (PEX12) (लगभग ७.६%) र (PEX26) (लगभग ४.२%) हुन्।

वयस्क रेफसम रोग पनि जन्मको समयमा हुने र पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्ने आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। वयस्क रेफसम रोग भएका दस मध्ये नौ जनामा ​​(PHYH) जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ। धेरैजसो अरूमा (PEX7) जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ।

यसलाई हाम्रो शरीरको एउटा सानो कारखाना जस्तै सोच्नुहोस् जहाँ कुनै महत्त्वपूर्ण मेसिन बिग्रन्छ। यस्ता समस्याहरू तब हुन्छन् जब जीन भनिने ती मेसिनहरूले राम्ररी काम गर्दैनन्।

रेफसम रोग कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको उमेर अनुसार रेफसम रोगको निदान गर्न डाक्टरहरूले विभिन्न परीक्षणहरू प्रयोग गर्छन्। रेफसम रोग निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू हेर्नको लागि उनीहरूले आनुवंशिक परीक्षणहरू पनि गर्न सक्छन्।

• शिशु रेफसमको लागि: सबैभन्दा सामान्य परीक्षणहरू धेरै लामो-श्रृंखला फ्याटी एसिडहरू ((धेरै लामो-श्रृंखला फ्याटी एसिडहरू)), फाइटानिक एसिड ((फाइटानिक एसिड)), र प्रिस्टानिक एसिड ((प्रिस्टानिक एसिड)) मापन गर्नु हो।
• वयस्क रेफसमको लागि: तपाईंको डाक्टरले पहिले रगतको नमूना लिन सक्छन् र तपाईंको "(फाइटानिक एसिड)" स्तर परीक्षण गर्न सक्छन्।

रेफसम रोगको उपचार कसरी गरिन्छ?

शिशु Refsum को उपचार

यदि तपाईंको बच्चालाई शिशु रेफसम रोग छ भने, डाक्टरले बच्चाको लक्षणहरूको आधारमा उपचारको निर्णय गर्नेछन्। यसमा निम्न कुराहरू समावेश हुन सक्छन्:

• ट्यूब फिडिङ
• मोतियाबिंद हटाउने ((मोतियाबिंद हटाउने))
• चस्मा
• श्रवण यन्त्रहरू ((श्रवण यन्त्रहरू))
• भिटामिनहरू
• दौरा विरोधी औषधिहरू
• विकासात्मक ढिलाइको लागि विभिन्न उपचार र प्रारम्भिक हस्तक्षेप सेवाहरू ((उपचार/प्रारम्भिक हस्तक्षेप सेवाहरू))

वयस्क रेफसमको उपचार

वयस्क रेफसम रोगको उपचार गर्दा, तपाईंले आफ्नो शरीरमा फाइटानिक एसिडको स्तर बढाउने खानाहरू सीमित गर्नुपर्ने हुन सक्छ। उदाहरणका लागि:

• गाईको मासु र भेडाको मासु
• दुग्धजन्य पदार्थहरू
• तैलीय माछा, जस्तै कोड, टुना, वा ह्याडक।

केही मानिसहरूलाई "फाइटानिक एसिड" को संचय नियन्त्रण गर्न "प्लाज्माफेरेसिस" भनिने उपचारको पनि आवश्यकता पर्न सक्छ। "प्लाज्माफेरेसिस" मा, डाक्टरले तपाईंको केही रगत लिन्छ, अतिरिक्त "फाइटानिक एसिड" फिल्टर गर्छ, र त्यसपछि त्यो रगत तपाईंलाई फिर्ता दिन्छ। यद्यपि यो केही जटिल उपचार हो, यो केही मानिसहरूको लागि धेरै लाभदायक छ।

के रेफसम रोगलाई मुटु रोगको उपचार आवश्यक पर्दछ?

रेफसम रोग भएका वयस्कहरूमा, यदि तपाईंलाई अचानक अनियमित मुटुको धड्कन बढ्यो भने, तपाईंलाई आफ्नो मुटुको धड्कन नियन्त्रण गर्न उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। यसमा समावेश हुन सक्छ:

• औषधिका प्रकारहरू:रगत जम्ने प्रक्रिया कम गर्ने (बिटा-ब्लकरहरू), (क्याल्सियम च्यानल ब्लकरहरू), वा (एन्टिकोआगुलेन्टहरू) जस्ता औषधिहरू मुटुको धड्कन नियन्त्रण गर्न वा स्ट्रोकको जोखिम कम गर्न दिइन्छ।
• कार्डियोभर्सन: सामान्य मुटुको धड्कन ढाँचा पुनर्स्थापित गर्न नियन्त्रित विद्युतीय झट्का दिइन्छ।
• इम्प्लान्टेबल कार्डियोभर्टर डिफिब्रिलेटर (ICD): यो एउटा उपकरण हो जुन तपाईंको छालामुनि प्रत्यारोपित गरिन्छ। यसले तपाईंको मुटुको धड्कन निगरानी र नियमन गर्दछ।
• क्याथेटर एब्लेसन: यो एक न्यूनतम आक्रामक प्रक्रिया हो जसमा अनियमित मुटुको धड्कनलाई रोक्नको लागि जानाजानी रोगग्रस्त मुटुको तन्तुलाई क्षति पुर्‍याइन्छ।

रेफसम रोग भएको व्यक्तिले के आशा गर्न सक्छ?

शिशु रेफसम भएका बालबालिकाहरूमा सामान्यतया गम्भीर विकासात्मक ढिलाइ हुन्छ र उनीहरूलाई व्यापक चिकित्सा हस्तक्षेप आवश्यक पर्दछ। दुःखको कुरा, उत्तम हेरचाहको बावजुद, अवस्थाको गम्भीरता र प्रकृतिले यी बालबालिकाहरूको आयु छोटो पार्छ।

वयस्क रेफसम भएका धेरै व्यक्तिहरूले "(फाइटानिक एसिड)" मा उच्च खानाहरू सीमित गरेर आफ्ना लक्षणहरू सफलतापूर्वक व्यवस्थापन गर्छन्। उपचारको साथ, सुख्खा छाला र सुन्नता जस्ता लक्षणहरू प्रायः हराउँछन्। यद्यपि, तपाईंले लामो समयसम्म दृष्टि वा श्रवण समस्याहरूसँग बाँच्नु पर्ने हुन सक्छ। केही व्यक्तिहरूले आफ्नो हराएको गन्ध कहिल्यै फिर्ता पाउन सक्दैनन्।

रेफसम रोगको जोखिम कसरी कम गर्ने?

रेफसम रोग एक आनुवंशिक विकार भएकोले, यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन।

यदि तपाईंलाई रेफसम रोग छ, वा तपाईं यस रोगको वाहक हुन सक्नुहुन्छ भन्ने लाग्छ भने, तपाईंले आनुवंशिक परीक्षण गर्ने विचार गर्न सक्नुहुन्छ। आनुवंशिक परीक्षणले रेफसम रोग निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तन पहिचान गर्न सक्छ। आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई परीक्षणको नतिजा बुझ्न र तपाईंका बच्चाहरूले आनुवंशिक अवस्था पाउने सम्भावनाहरू व्याख्या गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

मैले मेरो डाक्टरलाई के सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंलाई रेफसम रोग छ, वा तपाईंलाई यो भएको शंका छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• रेफसम रोगको पहिलो लक्षण के हो?
• रेफसम रोगको निदान गर्न कस्ता परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?
• रेफसम रोगको उपचारका विकल्पहरू के के छन्?
• के मैले रेफसम रोगको लागि आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?
• मेरो बच्चालाई रेफसम रोग लाग्ने सम्भावना कति छ?

तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई दुर्लभ आनुवंशिक रोग लागेको थाहा पाउँदा डराउनु सामान्य हो। यद्यपि, के भइरहेको छ भनेर बुझ्नको लागि निदान हुनु पहिलो चरण हो।

संक्षेपमा (घर लैजाने सन्देश)

रेफसम रोग एक दुर्लभ र जटिल अवस्था हो। यद्यपि, उचित निदान र छिटो उपचारको साथ,उपचारको साथ, विशेष गरी वयस्क रेफसम रोगमा, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र राम्रो जीवन बिताउन सम्भव छ। शिशु रेफसमको अवस्था बढी चुनौतीपूर्ण भए पनि, बच्चालाई आवश्यक पर्ने अधिकतम हेरचाह र सहयोग प्रदान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईंसँग यसबारे थप प्रश्नहरू छन् भने, वा यदि तपाईंलाई आफ्नो परिवारमा कसैलाई यी लक्षणहरू छन् भन्ने शंका छ भने, चिकित्सा सल्लाह लिन कहिल्यै नहिचकिचाउनुहोस्। यी दुर्लभ रोगहरू भएका मानिसहरू र उनीहरूका परिवारहरूलाई मद्दत गर्ने समर्थन समूहहरूमा सामेल हुनु पनि ठूलो मद्दत हुन सक्छ। यद्यपि सबैको अनुभव फरक हुन्छ, अरूसँग कुरा गर्नाले तपाईंलाई कम एक्लो महसुस गर्न मद्दत गर्न सक्छ।