के तपाईंको शरीरका मांसपेशीहरू नाच्छन्? के तिनीहरू छालहरू जस्तै चल्छन्? रिप्लिङ मसल डिजिजको बारेमा जानौं!

, , , ? , , . , (Rippling Muscle Disease) , " " . , .

रिप्लिङ मसल डिजिज भनेको के हो?

, (Rippling Muscle Disease) , , . ‍ (neuromuscular disorder) . , , , , ‍ , (hypertrophy) .

यी लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालको अन्त्यतिर वा किशोरावस्थाको प्रारम्भिक चरणमा सुरु हुन्छन्, तर यो अवस्था कहिलेकाहीँ कुनै पनि उमेरमा देखा पर्न सक्छ भन्ने कुरा सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्? वास्तवमा के भइरहेको छ?

नामले नै सुझाव दिएझैं, रिप्लिङ मसल डिजिजले मुख्यतया हाम्रा मांसपेशीहरूलाई असर गर्छ, विशेष गरी हाम्रो शरीरको बीचमा पर्ने मांसपेशीहरू (निकटस्थ मांसपेशीहरू) । अझ विशेष रूपमा भन्नुपर्दा, हाम्रो तिघ्रा (क्वाड्रिसेप्स) मा रहेका मांसपेशीहरू सबैभन्दा बढी प्रभावित हुन्छन्।

यदि तपाईंलाई (RMD) छ भने, यसको अर्थ तपाईंको मांसपेशीहरू "उत्तेजित" वा "छिटो उत्तेजित" छन्। यसको अर्थ तपाईंको मांसपेशीहरूले थोरै स्पर्श वा दबाबमा पनि असामान्य रूपमा प्रतिक्रिया दिन्छन्।

यस रोगका सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू हुन्:

• मांसपेशीको ढिस्को: ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, तपाईंको मांसपेशी एकै ठाउँमा जम्मा हुन्छ र "ढिक्का" जस्तै बन्छ।
• दोहोरिने मांसपेशी तन्काउने: यो लगभग ३० सेकेन्डसम्म रहन सक्छ।

यी दुवै लक्षणहरू सामान्यतया तब देखा पर्छन् जब केहि अचानक तपाईंको तिघ्रामा ठोक्किन्छ, जस्तै जब तपाईं केहिमा ठोक्किनुहुन्छ। उदाहरणका लागि, यदि तपाईं ढोकामा ठोक्किनुभयो भने, तपाईंको तिघ्राको मांसपेशी अचानक कसिलो र कडा हुन सक्छ।

RMD भएका लगभग ६०% मानिसहरूलाई मांसपेशी झमझमाउने अनुभव हुन्छ। यो मांसपेशीको झमझमाउने संकुचन हो जुन छालामुनि किराहरू घस्रिरहेको जस्तो देखिन्छ। यो लगभग ५ देखि २० सेकेन्डसम्म रहन्छ। यो प्रायः जब तपाईं मांसपेशी तन्काउनुहुन्छ तब हुन्छ।

देख्न सकिने अन्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• थकान: थकान मात्र होइन, तर अत्यधिक थकान जुन बिना कारण आउँछ।
• मांसपेशी ऐंठन: अचानक, गम्भीर मांसपेशी ऐंठन जसले गम्भीर पीडा निम्त्याउँछ।
• मांसपेशी कडा हुनु:मासु मोड्न वा खोल्न गाह्रो हुन्छ।

कडा व्यायाम वा चिसोको सम्पर्कमा आएपछि यी लक्षणहरू अझ खराब हुन सक्छन्। केही व्यक्तिहरूमा, केही मांसपेशीहरू असामान्य रूपमा ठूला हुन सक्छन् (हाइपरट्रोफी) र हिँड्ने शैलीमा थोरै परिवर्तन हुन सक्छ (असामान्य चाल) ।

के यो रोग पीडादायी छ?

हो, (रिप्लिङ मसल डिजिज) ले मांसपेशी दुख्न सक्छ। विशेष गरी जब मांसपेशी निरन्तर खुम्चिरहेको हुन्छ, यदि यो केही समयसम्म रह्यो भने दुखाइ अझ तीव्र हुन्छ। साथै, जब मांसपेशी घुमिरहेको हुन्छ (ऐंठन) दुखाइ हुन्छ। कल्पना गर्नुहोस् त यदि तपाईंको खुट्टाको मांसपेशी निरन्तर कसिएको भए कति गाह्रो हुन्थ्यो होला।

रिप्लिङ मसल रोग के कारणले हुन्छ?

रिप्लिङ मसल डिजिज प्रायः CAV3 नामक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जुन हामीले हाम्रा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा पाउँछौं। CAV3 जीनले हाम्रो शरीरलाई क्याभोलिन-३ नामक प्रोटिन बनाउन भन्छ। यो प्रोटिन मांसपेशी कोषहरू वरिपरिको झिल्लीमा पाइन्छ। अनुसन्धानकर्ताहरू यो पनि विश्वास गर्छन् कि यो प्रोटिनले क्याल्सियमको स्तर नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ, जसले मांसपेशीहरूलाई संकुचित गर्न र तन्काउन मद्दत गर्दछ।

RMD भएका मानिसहरूमा, CAV3 जीनमा उत्परिवर्तनले प्रोटिन क्याभोलिन-३ को उत्पादनमा कमी ल्याउँछ। अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि यो प्रोटिनको कमीले मांसपेशी कोषहरूमा क्याल्सियमको स्तरलाई कमजोर रूपमा नियमन गर्छ। फलस्वरूप, थोरै धक्का वा तान्दा मांसपेशीहरू असामान्य रूपमा संकुचित हुन्छन्।

यस (CAV3) जीनमा धेरै प्रकारका उत्परिवर्तनहरू छन्। यी जीन उत्परिवर्तनहरूले गर्दा हुने मासु ग्रन्थीहरूसँग सम्बन्धित रोगहरूलाई (caveolinopathies) भनिन्छ। (RMD) को अतिरिक्त, यस समूहसँग सम्बन्धित धेरै अन्य रोगहरू हुन्:

• (अटोसोमल डोमिनेन्ट लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रोफी) (पहिले LGMD1C भनेर चिनिन्थ्यो)
• (हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोप्याथी) (यो मुटुको रोग हो)
• (पृथक हाइपरकेमिया) (रगतमा क्रिएटिन काइनेज इन्जाइम बढेको अवस्था)
• (CAV3-सम्बन्धित डिस्टल मायोप्याथी) (डिस्टल एक्सटाइम्बहरूमा मांसपेशीहरूलाई असर गर्ने रोग)

यी अवस्थाहरूमा, कहिलेकाहीं मांसपेशी संकुचन, जस्तै चाउरीपन, (RMD) मा देख्न सकिन्छ।

साथै, रिप्लिंग मसल डिजिजको एक अटोइम्यून रूप , जुन अटोइम्यून रोग मायस्थेनिया ग्रेभिससँग हुन्छ, रिपोर्ट गरिएको छ। ती व्यक्तिहरूमा CAV3 जीन उत्परिवर्तन हुँदैन। यसको मतलब तिनीहरूको आफ्नै प्रतिरक्षा प्रणालीले मांसपेशी फाइबरहरूलाई आक्रमण गर्छ।

हामी यो (रिप्लिङ मसल डिजिज) कसरी वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छौं?

धेरैजसो अवस्थामा, रिप्लिङ मसल डिजिज अटोसोमल डोमिनेन्ट ढाँचामा वंशाणुगत हुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसको अर्थ यदि तपाईंले आफ्नो आमा वा बुबाबाट परिवर्तन गरिएको CAV3 जीनको एउटा प्रतिलिपि प्राप्त गर्नुभयो भने तपाईंलाई यो रोग लाग्न सक्छ। तपाईंसँग एउटा मात्र जीन भए पनि यो हुन सक्छ।

दुर्लभ अवस्थामा, RMD अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा वंशानुगत हुन सक्छ। यसको मतलब तपाईंले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट परिवर्तित CAV3 जीनको दुई प्रतिहरू प्राप्त गर्न आवश्यक छ।

अटोसोमल रिसेसिभ रूपमा रिप्लिङ मसल डिजिज भएका मानिसहरूमा अटोसोमल डोमिनेन्ट रूपमा भएकाहरूको तुलनामा अलि बढी गम्भीर लक्षणहरू हुन सक्छन्।

धेरै विरलै, RMD नयाँ उत्परिवर्तनका कारण पनि हुन सक्छ, कुनै पारिवारिक इतिहास बिना। यसको मतलब यो आनुवंशिक दोष पहिलो पटक व्यक्तिको शरीरमा देखा पर्न सक्छ, आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा नआएको।

डाक्टरहरूले रिप्लिङ मसल डिजिजको सही निदान कसरी गर्छन्?

डाक्टरहरूले रिप्लिङ मसल डिजिजको निदान गर्न यी परीक्षण र प्रक्रियाहरू प्रयोग गर्छन्, तर सबैले यी सबै गर्न आवश्यक छैन।

• चिकित्सा इतिहास: डाक्टरले तपाईंको लक्षणहरू र तपाईंको परिवारमा कसैलाई RMD वा अन्य क्याभियोलिनोप्याथी भएको छ कि छैन भनेर सोध्नेछन्।
• शारीरिक र स्नायु सम्बन्धी परीक्षण: डाक्टरले तपाईंको मांसपेशी र स्नायुको कार्यको अवस्था जाँच गर्नेछन्।
• क्रिएटिन काइनेज रगत परीक्षण: जब मांसपेशी तन्तु क्षतिग्रस्त हुन्छ, रगतमा यो इन्जाइम (क्रिएटिन काइनेज) बढ्छ।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): यसले मांसपेशी फाइबरहरूको विद्युतीय गतिविधि परीक्षण गर्छ।
• मांसपेशी बायोप्सी: मांसपेशीको सानो टुक्रा लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ।
• एन्टिबडी परीक्षण: यी परीक्षणहरू (RMD) अटोइम्यून छ कि छैन भनेर हेर्न गरिन्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: (CAV3) जीनमा कुनै परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर पत्ता लगाउने यो उत्तम तरिका हो।

यी परीक्षणहरूले समान लक्षणहरू भएका अन्य रोगहरूलाई अस्वीकार गर्न र रिप्लिंग मसल डिजिज पुष्टि गर्न मद्दत गर्छन्।

निदान प्रक्रियाको क्रममा, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई एक विशेषज्ञ, जस्तै एक न्यूरोलोजिस्ट वा एक आनुवंशिक विशेषज्ञकहाँ पठाउन सक्छ।

यसको उपचार के के छन्?

रिप्लिङ मसल डिजिजको उपचार यो आनुवंशिक हो वा अटोइम्यून हो भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।

आनुवंशिक उपचार:

यसमा मुख्यतया लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र आनुवंशिक परामर्शको लागि सिफारिस गर्ने समावेश छ। यदि अण्डकोषहरू घुम्ने वा खुम्चिने समस्या धेरै गम्भीर छ भने, केही औषधिहरूले मद्दत गर्न सक्छन्। यस्ता औषधिहरूमा समावेश छन्:

• (ड्यान्ट्रोलीन): यो मांसपेशी आराम दिने औषधि हो।
• (क्याल्सियम च्यानल विरोधीहरू):यी क्याल्सियम च्यानलहरूलाई रोक्ने औषधिहरू हुन्।
• बेन्जोडायजेपाइन: यिनीहरूले मांसपेशीहरूलाई आराम दिन्छन् र चिन्ता कम गर्छन्।

अटोइम्यून उपचार:

यसको उपचार इम्युनोसप्रेसिभ थेरापीद्वारा गर्न सकिन्छ, वा यदि तपाईंलाई थाइमोमा (थाइमस ग्रन्थीमा ट्युमर) छ भने, थाइमस ग्रन्थी हटाउन शल्यक्रिया (थाइमेक्टोमी) गर्न सकिन्छ।

के हामी यो (रिप्लिङ मसल डिजिज) लाई विकास हुनबाट रोक्न सक्छौं?

रिप्लिङ मसल डिजिज प्रायः आनुवंशिक हुने भएकोले, यसलाई रोक्न हामीले गर्न सक्ने केही छैन। यो हामीले नियन्त्रण गर्न सक्ने कुरा होइन।

यद्यपि, यदि तपाईं बच्चा जन्माउनु अघि नै आफ्नो बच्चामा RMD वा अन्य आनुवंशिक रोगहरू सर्ने जोखिमको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ ताकि तपाईंले स्पष्ट बुझाइ प्राप्त गर्न सक्नुहुनेछ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

• यदि तपाईंको RMD लक्षणहरू झन् खराब भएमा , वा ती धेरै पटक देखा परेमा , आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्।
• यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई हालै रिप्लिंग मसल डिजिज भएको पत्ता लागेको छ भने, तपाईं वा परिवारका अन्य सदस्यहरूलाई यो रोग लाग्ने जोखिम छ कि छैन भनेर आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

तपाईंको डाक्टरलाई यी प्रश्नहरू सोध्नु उपयोगी हुन सक्छ:

• मेरा लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न म के गर्न सक्छु?
• मेरो लागि कुन उपचार विधि उत्तम छ?
• के मेरा बच्चाहरूले मबाट रिप्लिङ मसल डिजिज वंशाणुगत रूपमा लिन सक्छन्?
• के मेरो परिवारका अन्य सदस्यहरूको रिप्लिङ मसल डिजिजको परीक्षण गराउनु पर्छ?

यी प्रश्नहरू सोधेर, तपाईंले यस परिस्थितिलाई राम्रोसँग बुझ्न सक्नुहुनेछ।

के रिप्लिङ मसल डिजिजले मुटुलाई असर गर्छ?

रिप्लिङ मसल डिजिजले मुटुलाई प्रत्यक्ष असर गर्दैन। यद्यपि, RMD र हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोप्याथी दुवै एउटै जीन (CAV3) मा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छन्, त्यसैले दुई रोगहरू बीचको सम्बन्ध छ। धेरै दुर्लभ भए पनि, CAV3 जीनमा उत्परिवर्तनले मुटुको मांसपेशी र शरीरको अन्य मांसपेशी तन्तु दुवैलाई असर गर्न सक्छ। तर यो धेरै दुर्लभ छ।

के (रिप्लिङ मसल्स डिजिज) घातक छ?

रिप्लिङ मसल डिजिज आफैंमा घातक हुँदैन। अर्थात्, यो ज्यान जोखिममा पार्ने खालको हुँदैन। यद्यपि, (RMD) का लक्षणहरू जस्तै मांसपेशी संकुचन जस्तै चाउरीपन पनि माथि उल्लेखित (CAV3) जीन उत्परिवर्तनका कारण हुने अन्य रोगहरू (caveolinopathies) को लक्षण हुन सक्छ।

यी मध्ये (केभियोलिनोप्याथी), दुई रोगहरूको गम्भीर अवस्थाहरू , (अटोसोमल डोमिनेन्ट लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रोफी) र (हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोप्याथी), कहिलेकाहीं जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ।

आनुवंशिक अवस्था, विशेष गरी दुर्लभ अवस्थाको निदान हुँदा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। तर याद गर्नुहोस्, तपाईंको मेडिकल टोली तपाईंलाई रिप्लिंग मसल डिजिजको बारेमा व्याख्या गर्न, यसले तपाईंलाई कसरी असर गर्छ भनेर बताउन र तपाईंको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने उत्तम तरिका खोज्न मद्दत गर्न त्यहाँ हुनेछ।

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, अब तपाईंले हामीले के कुरा गरिरहेका छौं (रिप्लिङ मसल डिजिज) बारे केही बुझाइ पाउनुभएको छ। संक्षेपमा:

• रिप्लिङ मसल डिजिज एक दुर्लभ मांसपेशी रोग हो जसमा मांसपेशी झमझमाउथ्ने, चाउरी पर्ने, कडा हुने र घुम्ने जस्ता लक्षणहरू देखा पर्दछन्।
• धेरैजसो, यो आनुवंशिक कारणहरूले गर्दा हुन्छ (CAV3 जीन) । कहिलेकाहीँ, त्यहाँ अटोइम्यून कारणहरू पनि हुन सक्छन्।
• यो घातक रोग होइन , तर यससँग सम्बन्धित अन्य केही केभियोलिनोप्याथीहरू गम्भीर हुन सक्छन्।
• यदि तपाईंलाई यी लक्षणहरू छन् भने, आत्तिनु पर्दैन र चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस् । सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको सही निदान गर्नु र आवश्यक उपचार र सल्लाह प्राप्त गर्नु हो।
• यस्तो परिस्थितिमा आनुवंशिक परामर्श धेरै उपयोगी हुन सक्छ।

यदि तपाईं यस बारे थप जान्न चाहनुहुन्छ भने, वा यदि तपाईंलाई यी लक्षणहरू छन् जस्तो लाग्छ भने, कृपया डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। नडराउनुहोस्, सबै कुराको समाधान हुन्छ।

` रिप्लिंग मांसपेशी रोग, मांसपेशी झिम्क्याउने, मांसपेशी संकुचन, CAV3 जीन, मांसपेशी दुखाइ, आनुवंशिक रोगहरू, अटोइम्यून रोगहरू