के तपाईंलाई गर्भमा रहेका बच्चाहरूलाई असर गर्ने दुर्लभ अवस्था, ट्रिपलोइडी बारे थाहा छ?

आमा बन्ने महिलाको रूपमा, कहिलेकाहीं तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चाको बारेमा फरक विचार हुन सक्छ। धेरैजसो अवस्थामा यी सामान्य भए तापनि, तपाईंको बच्चाको विकासलाई असर गर्न सक्ने दुर्लभ अवस्थाहरू बारे सचेत हुनु राम्रो हुन्छ। आज हामी कुरा गर्न गइरहेका यस्तै एउटा अवस्था ट्रिप्लोइडी हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो त्यस्तो अवस्था हो जुन हाम्रो कोषहरूमा क्रोमोजोमहरूको संख्यामा भिन्नता हुँदा हुन्छ।

ट्रिप्लोइडी भनेको के हो? यसलाई ठ्याक्कै बुझौं।

ठीक छ, पहिले, हाम्रो शरीरमा सामान्यतया कसरी क्रोमोजोमहरू हुन्छन् भनेर हेरौं। सामान्यतया, स्वस्थ व्यक्तिको प्रत्येक कोषमा ४६ वटा क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, जुन हाम्रो सबै आनुवंशिक जानकारी समावेश गर्ने साना प्याकेजहरू जस्तै हुन्छन्। हामी यी मध्ये २३ वटा हाम्री आमाबाट र २३ वटा बुबाबाट पाउँछौं। त्यसैले, यी दुई मिलेर पूर्ण सेट बनाउँछन्, जुन ४६ हो।

ट्रिप्लोइडी भनिने अवस्थामा, क्रोमोजोमहरूको यो सामान्य संख्या परिवर्तन हुन्छ। अर्थात्, बच्चाको कोषहरूमा ४६ को सट्टा ६९ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। कल्पना गर्नुहोस् कि क्रोमोजोमहरूको एक अतिरिक्त सेट छ (२३)। यो एक आनुवंशिक असामान्यता हो जसले गर्भमा रहेको भ्रूणमा धेरै नकारात्मक प्रभाव पार्न सक्छ, र जीवनको लागि खतरा पनि हुन सक्छ। यसले प्रायः गर्भपतन निम्त्याउन सक्छ, वा बच्चा जन्मेको केही समय पछि मर्न सक्छ।

यो अवस्था (ट्रिप्लोइडी) कति सामान्य छ?

ट्रिप्लोइडी एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। अमेरिका जस्ता देशहरूको तथ्याङ्क अनुसार, यो अवस्था १०० गर्भावस्थाको १% देखि ३% बीचमा रिपोर्ट गरिएको छ। यसको मतलब यो श्रीलंकामा पनि विरलै सुन्ने कुरा हो। भनिन्छ कि यस अवस्थाबाट पीडित ६६% भन्दा बढी भ्रूण पुरुष हुन्छन्।

ट्रिप्लोइडीका लक्षणहरू के के हुन्?

यदि यो अवस्थाको निदान भयो भने, गर्भमा रहेको बच्चाको विकासलाई असर गर्ने धेरै लक्षणहरू देख्न सकिन्छ। यसका साथै, गर्भवती आमाले पनि केही लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्।

बच्चाले अनुभव गर्न सक्ने लक्षणहरू:

• जन्मजात मुटुको अवस्था।
• असामान्य मस्तिष्क विकास: यसले कहिलेकाहीं दौरा, दौरा र विकासात्मक ढिलाइ निम्त्याउन सक्छ।
• सिस्टिक मिर्गौला रोग।
• आन्द्रा, मेरुदण्ड, कलेजो र पित्तथैलीको विकासात्मक असामान्यताहरू।
• हात र खुट्टाका औंलाहरू जोडिएका।
• छोटो कद।
• अनुहारको विशिष्ट विशेषताहरू: उदाहरणका लागि, आँखा चौडा हुनु, ओठ वा तालु च्यातिएको हुनु, कान कम जोर्नी भएको हुनु, र नाकको कम जोर्नी भएको हुनु।
• बौद्धिक अपाङ्गता।

गर्भवती महिलाले अनुभव गर्न सक्ने लक्षणहरू:

कहिलेकाहीँ आमामा प्रिक्लाम्पसिया भनिने अवस्था जस्तै लक्षणहरू पनि देखा पर्न सक्छन्। यसमा समावेश छन्:

• प्लेसेन्टा सिस्ट जस्ता चीजहरूले भरिएको हुन सक्छ।
• उच्च रक्तचाप।
• सुन्निने (एडेमा)।
• पिसाबमा अत्यधिक प्रोटिन (एल्ब्युमिन) (एल्ब्युमिनुरिया)।

ट्रिप्लोइडी के कारणले हुन्छ?

यो अवस्था बच्चाको कोषहरूमा क्रोमोजोमहरूको अतिरिक्त सेट थपिएको कारणले हुन्छ। सामान्यतया, एउटा कोषमा ४६ वटा क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। ट्रिप्लोइडीको अवस्थामा, यो ६९ हुन्छ। यो हुन सक्ने तीन मुख्य तरिकाहरू छन्:

१. अण्डा दुई शुक्राणुद्वारा निषेचित हुन्छ।

२. एउटा सामान्य अण्डा (२३ क्रोमोजोम भएको) क्रोमोजोमको अतिरिक्त सेट (अर्थात्, ४६ क्रोमोजोम) भएको शुक्रकीटद्वारा निषेचित हुन्छ।

३. सामान्य शुक्रकीट (२३ क्रोमोजोम भएको) द्वारा क्रोमोजोमको अतिरिक्त सेट (अर्थात्, ४६ क्रोमोजोम) भएको अण्डाको निषेचन।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो गर्भावस्था अघि वा गर्भावस्थाको समयमा आमाबाबुले गरेको गल्ती होइन । यो प्रायः एक अनियमित, संयोगवश हुने घटना हो। यसको पारिवारिक इतिहास वा आमाको उमेरसँग कुनै विशेष सम्बन्ध छैन।

ट्रिपलोइडी कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरहरूले प्रायः गर्भावस्थाको सुरुमा यो अवस्थाको निदान गर्छन्। तपाईं र तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चालाई असर गर्ने लक्षणहरूको आधारमा यो शंका गरिन्छ। उदाहरणका लागि, उच्च रक्तचाप वा तपाईंको बच्चाको विकासमा असामान्यताहरू जस्ता कुराहरू।

अवस्था पुष्टि गर्न, निम्न परीक्षणहरू गरिन्छन्:

• अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान: यसले डाक्टरलाई गर्भमा रहेको बच्चालाई हेर्न अनुमति दिन्छ। यसले बच्चाको विकासमा असामान्यताहरू र यस अवस्थाको कुनै पनि संकेतहरू जाँच गर्न सक्छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षण: यस परीक्षणमा, तपाईंको पाठेघरमा रहेको बच्चाको वरिपरि रहेको तरल पदार्थ (एम्नियोटिक फ्लुइड) को थोरै मात्रा सिरिन्जको साथ लिइन्छ र यसमा भएका कोषहरूलाई क्रोमोसोमल असामान्यताहरूको लागि प्रयोगशालामा परीक्षण गरिन्छ।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) परीक्षण: यसमा प्लेसेन्टाबाट धेरै सानो नमूना लिने र कोषहरूमा क्रोमोजोमहरूको जाँच गर्ने समावेश छ।

यस अवस्थाका कारण धेरै गर्भावस्थाहरू गर्भपतनमा समाप्त हुन्छन्। कहिलेकाहीँ, यी परीक्षणहरू हुनुभन्दा पहिले नै गर्भपतन हुन्छ, र अवस्था (ट्रिप्लोइडी) पछिल्ला परीक्षणहरूमा मात्र पत्ता लाग्छ।

दुर्लभ अवस्थामा, यदि बच्चा यो अवस्था लिएर जन्मिएको छ भने, बच्चाबाट रगतको नमूना लिएर आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ।

ट्रिप्लोइडीको उपचार के हो?

वास्तवमा, धेरै (ट्रिप्लोइडी) गर्भावस्थाहरू गर्भपातमा समाप्त हुन्छन्, वा जन्मेको केही समयपछि बच्चा गुमाउन सक्छ, त्यसैले उपचार मुख्यतया आमाबाबु र हेरचाहकर्ताहरूलाई सहयोग गर्ने कुरामा केन्द्रित हुन्छ। यस्तो अप्रत्याशित त्रासदीसँग आउने शोकको सामना गर्न मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकार वा परामर्शदातासँग कुरा गर्नु धेरै उपयोगी हुन सक्छ।

यो अवस्था लिएर जन्मिने दुर्लभ अवस्थामा, उपचार बच्चाको जीवनलाई खतरामा पार्ने लक्षणहरू कम गर्नमा केन्द्रित हुन्छ। यसमा शल्यक्रिया, औषधि, वा बच्चालाई आरामदायी रहन मद्दत गर्न सहायक हेरचाह समावेश हुन सक्छ।

के ट्रिप्लोइडी रोक्न सकिन्छ?

होइन । यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। किनभने यो बच्चाको आनुवंशिक सामग्री (DNA) मा परिवर्तनको कारणले गर्दा अनियमित रूपमा, अप्रत्याशित रूपमा हुने कुरा हो। गर्भावस्था अघि तपाईंले के गर्नुहुन्छ, गर्भावस्थामा के गर्नुहुन्छ, र तपाईंको उमेर जस्ता कुराहरूले यसमा कुनै प्रभाव पार्दैन। त्यसैले यसको बारेमा चिन्ता नगर्नुहोस्।

(ट्रिप्लोइडी) भनिने अवस्थाबाट तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

धेरैजसो गर्भावस्थाहरू गर्भपतनमा समाप्त हुने भएकाले, तपाईं र तपाईंको परिवार यसको लागि तयार हुनु महत्त्वपूर्ण छ। यो धेरै पीडादायी अनुभव हुन सक्छ। केही व्यक्तिहरूले शोक परामर्श वा मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरसँग कुरा गरेर राहत पाउँछन्।

धेरै विरलै, यदि कुनै बच्चा जन्मजात विकासात्मक असामान्यता लिएर जन्मिएको छ भने, उनीहरूले धेरै जटिलताहरूको सामना गर्न सक्छन्। उनीहरूलाई श्रवणयन्त्र, जीवनभर धेरै शल्यक्रिया, वा लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न दीर्घकालीन औषधिहरू जस्ता सहायक उपकरणहरूको आवश्यकता पर्न सक्छ।

बाल्यकालभन्दा बाहिर बाँच्ने बच्चाहरूमा मोजाइकिज्म भनिने ट्रिप्लोइडीको प्रकार हुन सक्छ। यसको अर्थ बच्चाको केही कोषहरूमा मात्र अतिरिक्त क्रोमोजोम (६९ क्रोमोजोम) हुन्छ। अन्य कोषहरूमा सामान्य संख्या (४६ क्रोमोजोम) हुन्छ। यसले विकासात्मक असामान्यताहरूको संख्या र गम्भीरता कम गर्न सक्छ। पूर्ण ट्रिप्लोइडी सबैभन्दा गम्भीर र जीवन-धम्कीपूर्ण अवस्था हो, जसमा भ्रूणका सबै कोषहरूमा अतिरिक्त क्रोमोजोम हुन्छ।

यो अवस्था (ट्रिप्लोइडी) सँग कसरी बाँच्न सम्भव छ?

धेरैजसो (ट्रिप्लोइडी) गर्भावस्थाहरू प्रारम्भिक गर्भपातमा समाप्त हुन्छन् किनभने लक्षणहरूले गर्भमा भ्रूणलाई विकास गर्नबाट रोक्छन्। यदि बच्चा जन्मियो भने, यसको बाँच्ने समय लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। धेरैजसो बच्चाहरू जन्मेको केही दिन भित्रै मर्छन्। दुर्लभ भए पनि, तिनीहरू वयस्कतासम्म बाँच्न सक्छन्, तर चिकित्सा रेकर्डमा यस्ता केही केसहरू मात्र छन्। यस्तो बच्चालाई जीवनभर व्यापक सहयोगी हेरचाहको आवश्यकता पर्दछ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई गर्भपतनको लक्षणहरू देखा परेमा, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस् वा अस्पताल जानुहोस्। यी लक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• कम वा बढी रक्तस्राव हुनु ।
• पेट दुख्ने।
• पेट दुख्ने।
• तल्लो ढाड दुख्ने।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू

यस अवस्थामा तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न सक्ने केही प्रश्नहरू यहाँ दिइएका छन्:

• यदि मेरो गर्भपतन भयो भने, के म अर्को बच्चा जन्माउन सक्छु?
• ट्रिप्लोइडी पत्ता लगाउन गरिने परीक्षणहरू (जस्तै, एम्नियोसेन्टेसिस) का जोखिमहरू के के हुन्?
• गर्भपतन हुनबाट रोक्नको लागि मैले आफ्नो हेरचाह कसरी गर्नुपर्छ? (यद्यपि यो अवस्थालाई रोक्न सकिँदैन, गर्भावस्थामा आफ्नो स्वास्थ्यको हेरचाह कसरी गर्ने भनेर जान्नको लागि तपाईं यो प्रश्न सोध्न सक्नुहुन्छ।)
• के मेरो दुःखको सामना गर्न र यो अवस्थाको सामना गर्न मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ?

(ट्राइसोमी) र (ट्राइप्लोइडी) बीच के भिन्नता छ?

ट्राइसोमी र ट्रिप्लोइडी दुवै क्रोमोजोमसँग सम्बन्धित आनुवंशिक अवस्था हुन्, तर यसमा थोरै भिन्नता छ।

• ट्राइसोमी भनेको एउटा क्रोमोजोमको अतिरिक्त प्रतिलिपिको उपस्थिति हो। उदाहरण डाउन सिन्ड्रोम हो, जहाँ अतिरिक्त क्रोमोजोम २१ हुन्छ। यसले क्रोमोजोमहरूको कुल संख्या ४७ मा ल्याउँछ (सामान्य ४६ को सट्टा)।
• ट्रिप्लोइडी भनेको क्रोमोजोमहरूको अतिरिक्त सेट हुनु हो। यसको अर्थ क्रोमोजोमहरूको कुल संख्या ६९ हो।

अन्तिम घर लैजाने सन्देश

(Triploidy) , . . (Triploidy) , . .

यस्तो समयमा मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता वा परामर्शदातासँग कुरा गर्नु तपाईं र तपाईंको परिवारलाई यो अप्रत्याशित शोक र क्षतिको सामना गर्न ठूलो मद्दत हुन सक्छ। उनीहरूले तपाईंलाई यो कठिन समयबाट पार पाउन आवश्यक सहयोग प्रदान गर्नेछन्। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

` ट्रिप्लोइडी, क्रोमोसोम, गर्भावस्था, आनुवंशिक रोगहरू, गर्भपतन, भ्रूण विकास, प्रिक्लाम्पसिया, अल्ट्रासाउन्ड, एम्नियोसेन्टेसिस, कोरियोनिक भिलस नमूना, मोजाइकिज्म, क्रोमोसोमहरू, आनुवंशिक अवस्था, गर्भावस्था, गर्भपतन