गर्भावस्थामा आनुवंशिक परीक्षण: क्यारियोटाइप परीक्षणको बारेमा सबै कुरा जानौं!

जब तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ, डाक्टरले तपाईंलाई विभिन्न परीक्षणहरू गर्न भन्छन्, हैन र? कहिलेकाहीं जब तपाईं यी चिकित्सा परीक्षणहरूको नाम सुन्नुहुन्छ, तपाईंलाई अलि डर र उत्सुकता लाग्छ। धेरै मानिसहरूको लागि, अलि अपरिचित तर धेरै महत्त्वपूर्ण परीक्षणलाई क्यारियोटाइप परीक्षण भनिन्छ। केही मानिसहरू यसलाई आनुवंशिक परीक्षण, क्रोमोजोम परीक्षण, वा साइटोजेनेटिक विश्लेषण पनि भन्छन्। चिन्ता नगर्नुहोस्, यी नामहरूले उही परीक्षणलाई जनाउँछ। आज, हामी यस बारेमा धेरै सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

यो क्यारियोटाइप परीक्षण वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, क्यारियोटाइप परीक्षणले हाम्रो शरीरको कोषहरू भित्र रहेका क्रोमोजोमहरूलाई धेरै नजिकबाट हेर्छ। यी क्रोमोजोमहरूलाई हाम्रो शरीर कसरी निर्माण हुनेछ भन्ने खाकाको रूपमा सोच्नुहोस्। यो परीक्षणले यस खाकामा भएका कुनै पनि परिवर्तन वा असामान्यताहरू खोज्छ।

तपाईंको गर्भावस्थाको समयमा, तपाईंको डाक्टरले पहिलो त्रैमासिक र दोस्रो त्रैमासिकमा निश्चित आनुवंशिक र क्रोमोसोमल अवस्थाहरू जाँच गर्न स्क्रिनिङ परीक्षणहरू आदेश दिने सम्भावना हुन्छ। धेरैजसो समय, यी परीक्षणहरूको नतिजा सामान्य दायरा भित्र हुन्छ। थप परीक्षण आवश्यक पर्दैन।

यद्यपि, यदि ती प्रारम्भिक परीक्षणहरूले कुनै समस्या हुन सक्छ भन्ने सुझाव दिन्छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई अर्को परीक्षण गर्न सुझाव दिन सक्छन्, जस्तै क्यारियोटाइप परीक्षण। यसले गर्भमा हुर्किरहेको बच्चामा वास्तवमा आनुवंशिक वा क्रोमोसोमल समस्या छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा पुष्टि गर्न सक्छ।

क्यारियोटाइप परीक्षणले के खोज्छ?

सामान्यतया, एक स्वस्थ व्यक्तिमा ४६ वटा क्रोमोजोम हुन्छन्। एउटा बच्चाले यी मध्ये २३ वटा आमाबाट र बाँकी २३ वटा बुबाबाट प्राप्त गर्छ।

कहिलेकाहीँ, बच्चामा एउटा अतिरिक्त क्रोमोजोम हुन सक्छ, एउटा क्रोमोजोम हराइरहेको हुन सक्छ, वा एउटा क्रोमोजोममा असामान्य परिवर्तन हुन सक्छ। क्यारियोटाइप परीक्षणले यो मामला हो कि होइन भनेर ठ्याक्कै भन्न सक्छ। यी केही अवस्थाहरू हुन् जुन डाक्टरहरूले मुख्यतया यो परीक्षणको साथ हेर्छन्।

• यदि तपाईंलाई बच्चा जन्माउन गाह्रो भइरहेको छ, वा धेरै पटक गर्भपतन भएको छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको वा तपाईंको पार्टनरको क्रोमोजोममा कुनै समस्या छ कि छैन भनेर जाँच गर्न यो परीक्षण गर्न सक्छन्।
• तपाईंको बच्चामा आनुवंशिक अवस्था सार्न सकिन्छ कि भनेर पत्ता लगाउनुहोस्।
• यदि मृत शिशु जन्मियो भने, कारण आनुवंशिक समस्या हो कि होइन भनेर पुष्टि गर्नुहोस्।
• तपाईंको बच्चा वा साना बच्चालाई हुन सक्ने कुनै पनि शारीरिक वा विकासात्मक समस्याको कारण पत्ता लगाउनुहोस्।
• नवजात शिशुको लिंग अस्पष्ट भएको दुर्लभ अवस्थामा, यसलाई पुष्टि गर्नुहोस्।
• केही प्रकारका क्यान्सरहरूक्यान्सरले क्रोमोजोममा परिवर्तन ल्याउन सक्छ। क्यारियोटाइप परीक्षणले सही उपचार निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

यी प्रकारका क्यारियोटाइप परीक्षणहरू के हुन् र कहिले गरिन्छ?

यी परीक्षणहरू गर्भावस्थाको निश्चित हप्ताहरूमा मात्र गर्न सकिन्छ। तपाईंको गर्भावस्था कति टाढा छ र तपाईंको जोखिम कारकहरूको आधारमा तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लागि कुन परीक्षण उत्तम छ भनेर निर्णय गर्नेछन्।

निम्न अवस्थाहरूमा बच्चामा क्रोमोसोमल समस्या हुने सम्भावना अलि बढी हुन्छ:

• यदि तपाईं ३५ वर्षभन्दा माथिको हुनुहुन्छ भने।
• यदि तपाईंको बच्चा पहिले नै क्रोमोसोमल विकार भएको छ भने, वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने।
• यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरको क्रोमोजोममा कुनै असामान्यता छ भने।
• यदि तपाईंको पहिले गर्भपतन वा मृत शिशु जन्मिएको छ भने।

त्यहाँ दुई मुख्य प्रकारका परीक्षणहरू गरिन्छन्:

१. कोरियोनिक भिलस नमूना (CVS)

यसमा, डाक्टरले बच्चालाई पोषण प्रदान गर्ने प्लेसेन्टाबाट तन्तुको धेरै सानो नमूना निकाल्न लामो सुई प्रयोग गर्छन्। यी कोषहरूलाई परीक्षणको लागि प्रयोगशालामा पठाइन्छ। यसले बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम, ट्राइसोमी १३, वा ट्राइसोमी १८ जस्ता आनुवंशिक समस्याहरू छन् कि छैनन् भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

• कहिले गर्ने: गर्भावस्थाको १० देखि १३ हप्ताको बीचमा।
• जोखिमहरू: यस परीक्षणबाट गर्भपतनको जोखिम धेरै कम हुन्छ (परीक्षण गराउने १०० महिलामध्ये लगभग १)। बच्चालाई पनि केही जोखिम हुन्छ, त्यसैले डाक्टरहरूले बच्चामा समस्या हुने उच्च जोखिम भएमा मात्र यो सिफारिस गर्छन्।

२. एम्नियोसेन्टेसिस

यस परीक्षणमा, डाक्टरले तपाईंको पेटमा लामो सुई घुसाउँछन् र गर्भमा रहेको बच्चालाई घेरेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको थोरै मात्रा लिन्छन्। यस तरल पदार्थमा रहेको बच्चाको कोषहरू परीक्षणको लागि पठाइन्छ। CVS परीक्षणले खोज्ने सबै आनुवंशिक समस्याहरूका साथै, यसले बच्चाको मस्तिष्क वा मेरुदण्ड (स्नायु ट्यूब दोष) लाई असर गर्ने गम्भीर अवस्थाहरू पनि पत्ता लगाउन सक्छ।

• कहिले गर्ने: गर्भावस्थाको १५ देखि २० हप्ताको बीचमा।
• जोखिम: गर्भपतनको जोखिम अझै पनि कम छ, तर यो CVS (परीक्षण गरिएका २०० महिलामध्ये लगभग १) भन्दा कम छ।

के यी परीक्षणहरूमा कुनै जोखिमहरू छन्?

हो, हामीले पहिले छलफल गरेझैं, यी कोषहरू प्राप्त गर्न प्रयोग गरिने विधिहरूसँग सम्बन्धित केही जोखिमहरू छन्। CVS वा Amniocentesis ले धेरै कम गर्भपतन गराउन सक्छ। धेरै रक्तस्राव वा संक्रमणको सम्भावना पनि कम हुन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंसँग यो सबैको बारेमा विस्तृत रूपमा छलफल गर्नुहुनेछ। त्यसैले आत्तिनु अघि, तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंसँग हुन सक्ने कुनै पनि प्रश्नहरू सोध्नुहोस्।

परीक्षणको नतिजा आएपछि के हुन्छ?

यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो। क्यारियोटाइप परीक्षणको नतिजा धेरै विशिष्ट हुन्छ। अर्थात्, नतिजा प्राप्त भएपछि, तपाईंले बच्चामा 'आनुवंशिक समस्या' छ वा 'छैन' भनेर निश्चित रूपमा जान्न सक्नुहुन्छ।

यो अघिल्ला स्क्रिनिङ परीक्षणहरू जस्तो होइन। तिनीहरूले जोखिम 'उच्च' वा 'कम' थियो भनेर मात्र भने। तर क्यारियोटाइप परीक्षणको नतिजा अनुमान होइन, तर पुष्टिकरण हो।

नतिजा प्राप्त गरेपछि, तपाईंको डाक्टरले तपाईंसँग विस्तृत रूपमा छलफल गर्नेछन् र तपाईंले अब के कदम चाल्न आवश्यक छ भनेर व्याख्या गर्नेछन्।