कल्पना गर्नुहोस् कि जब तपाईं आफ्नो सानो बच्चाको डायपर परिवर्तन गर्नुहुन्छ, वा जब तपाईं आफ्नो बच्चालाई समात्नुहुन्छ, तपाईंले एउटा अनौठो, मीठो गन्ध देख्नुहुन्छ। जस्तै मेपल सिरप , वा चिनीको गन्ध। सुरुमा तपाईंले यसमा ध्यान दिनुभएन भने पनि, यदि यो गन्ध निरन्तर आइरहेको छ भने, कुनै पनि आमा वा बुबालाई अलिकति डर लाग्नु सामान्य हो। वास्तवमा, यो 'म्यापल सिरप युरिन डिजिज' (MSUD) भनिने दुर्लभ तर प्रारम्भिक पहिचान गर्न धेरै महत्त्वपूर्ण रोग अवस्थाको मुख्य र स्पष्ट लक्षण हो।
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, यो एक मेटाबोलिक विकार हो। अर्थात्, हामीले खाने खानालाई ऊर्जामा परिणत गर्ने जटिल प्रक्रियामा एउटा त्रुटि हुन्छ। हामी सबैलाई थाहा छ कि हाम्रो शरीरको लागि प्रोटिन कति आवश्यक छ। यी प्रोटिनहरू एमिनो एसिड भनिने साना निर्माण ब्लकहरू मिलेर बनेका हुन्छन्। MSUD भएको व्यक्तिमा, शरीरले तीन प्रकारका एमिनो एसिडहरू, ल्युसिन, आइसोल्युसिन र भ्यालिनलाई राम्ररी तोड्न सक्दैन र तिनीहरूलाई ऊर्जामा रूपान्तरण गर्न सक्दैन। यो किनभने यस प्रक्रियाको लागि आवश्यक इन्जाइमहरू उनीहरूको शरीरमा उत्पादन हुँदैनन्। त्यसो भए के हुन्छ? यी अटुट एमिनो एसिडहरू र तिनीहरूका उप-उत्पादनहरू शरीर र रगतमा विषाक्त पदार्थको रूपमा जम्मा हुन थाल्छन्। यी विषाक्त पदार्थहरूले मस्तिष्क र अन्य अंगहरूलाई क्षति पुर्याउन सक्छन्। यदि उपचार नगरिएमा, यो अवस्थाले मृत्यु पनि निम्त्याउन सक्छ। त्यसैले, यस बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
यस्तो दुर्लभ रोग किन हुन्छ?
मेपल सिरप पिसाब रोग एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो। विश्वभर, लगभग १८५,००० बच्चाहरू मध्ये एक यो रोग लिएर जन्मिन्छन्।
यो हाम्रो जीनमा भएका केही उत्परिवर्तनहरूको कारणले हुन्छ। यी आनुवंशिक परिवर्तनहरूले शरीरलाई हामीले पहिले कुरा गरेका तीन एमिनो एसिडहरू तोड्न आवश्यक इन्जाइमहरू बनाउनबाट रोक्छन्। यो एक रिसेसिभ आनुवंशिक विकार हो। यसको अर्थ बच्चालाई यो रोग लाग्नको लागि, आमा र बुबा दुवैले दोषपूर्ण जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ।
कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुवै यो दोषपूर्ण जीनको 'वाहक' हुनुहुन्छ। यसको मतलब तपाईंमा लक्षणहरू छैनन्, तर तपाईंको शरीरमा दोषपूर्ण जीन छ। यदि छ भने:
- तपाईंको बच्चा MSUD लिएर जन्मने सम्भावना २५% हुन्छ ।
- तपाईंको बच्चा पनि तपाईं जस्तै 'वाहक' हुने सम्भावना ५०% हुन्छ, जसमा कुनै लक्षणहरू हुनेछैनन् तर जीन बोकेको हुनेछ।
- बच्चाले यो दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा नपाउने र स्वस्थ हुने सम्भावना २५% हुन्छ।
के यो रोग विभिन्न प्रकारका हुन्छन्?
हो, MSUD का चार मुख्य प्रकारहरू छन्, जुन गम्भीरता र लक्षणहरू देखा पर्न लाग्ने समय अनुसार फरक हुन्छन्।
| MSUD प्रकार | विशिष्टता र लक्षणहरू |
|---|---|
| क्लासिक MSUD | यो सबैभन्दा सामान्य र गम्भीर प्रकार हो। यो अवस्था भएका बच्चाहरूले या त आवश्यक इन्जाइमहरू उत्पादन गर्दैनन्, वा धेरै कम उत्पादन गर्छन्। लक्षणहरू सामान्यतया जन्मको पहिलो तीन दिन भित्र देखा पर्दछन्। |
| मध्यवर्ती MSUD | यी मानिसहरूले क्लासिक प्रकारको भन्दा बढी इन्जाइमहरू उत्पादन गर्छन्। त्यसैले, लक्षणहरू त्यति गम्भीर हुँदैनन्। लक्षणहरू सामान्यतया ५ महिनादेखि ७ वर्षको उमेरमा देखा पर्छन्। |
| अन्तरिम MSUD | यी बच्चाहरू सामान्य रूपमा हुर्कन्छन्। शरीर तनावमा हुँदा मात्र लक्षणहरू देखा पर्छन्, जस्तै ज्वरो वा तनाव । अन्य समयमा, तिनीहरू पूर्ण रूपमा स्वस्थ देखिन्छन्। |
| थायामिन-प्रतिक्रियाशील MSUD | थायामिन भिटामिन बी१ हो। यो भिटामिनले इन्जाइमहरूको गतिविधि बढाउँछ। यस प्रकारको रोग भएका बिरामीहरूलाई थायामिनको उच्च मात्रा र विशेष आहार दिँदा लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ। |
मेपल सिरपको गन्ध बाहेक के लक्षणहरू छन्?
हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, सबैभन्दा स्पष्ट संकेत भनेको मेपल सिरप वा ब्राउन शुगर जस्तो गन्ध आउनु हो। यो गन्ध पिसाब , पसिना र कानको मैनबाट पनि आउन सक्छ।
तर यो गन्ध बाहेक अन्य धेरै लक्षणहरू छन्। यी रोगको प्रकार र व्यक्तिमा निर्भर गर्दछ।
नवजात शिशुहरूमा लक्षणहरू (क्लासिक MSUD)
यदि उपचार नगरिएमा, यी बच्चाहरूमा निम्न लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्:
- निरन्तर बेचैनी, चिडचिडापन
- दूध पिउन कठिनाई वा अस्वीकार
- असामान्य रूपमा सुत्नु वा सधैं निराश महसुस गर्नु
- सास फेर्न गाह्रो हुनु
- मांसपेशी ऐंठन वा शरीरको ऐंठन
- कोमा
चेतावनी: यी धेरै गम्भीर र जरुरी अवस्थाहरू हुन्। यदि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, एक मिनेट पनि ढिलो नगर्नुहोस् र तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस् वा नजिकैको अस्पतालको आपतकालीन विभाग (ETU) मा लैजानुहोस्।
ठूला बच्चाहरू र वयस्कहरूमा लक्षणहरू
मध्यवर्ती, छिटपुट र थायामिन-प्रतिक्रियाशील प्रकारहरूमा, लक्षणहरू कुनै पनि उमेरमा देखा पर्न सक्छन्। तिनीहरू ज्वरो, बिरामी वा तनावको अवधिमा देखा पर्न वा बिग्रन सक्छन्।
- पेट दुख्ने र बान्ता हुने
- भोक नलाग्नु र तौल घट्नु
- हिँड्दा मांसपेशी कमजोर हुनु वा नियन्त्रण गुमाउनु
- अनैच्छिक चालहरू
- अस्पष्ट बोली
- होश गुमाउनु वा जागा रहन कठिनाइ हुनु
रोग कसरी निदान गर्ने?
धेरै विकसित देशहरूमा, नवजात शिशुको स्क्रिनिङमा MSUD को परीक्षण समावेश हुन्छ। त्यसैले, जन्मेको केही दिन भित्र क्लासिक रूप पहिचान गर्न सकिन्छ। श्रीलंकामा, नवजात शिशुहरूको पनि विभिन्न रोगहरूको परीक्षण गरिन्छ। यो रोग धेरै दुर्लभ भएकोले, सबै बच्चाहरूलाई यो रोगको परीक्षण गर्न सकिँदैन।
यद्यपि, यदि डाक्टरले बच्चाको लक्षणहरू, विशेष गरी विशिष्ट गन्ध देखेमा अवस्थाको शंका गर्न सक्छन्। त्यसपछि, निदान पुष्टि गर्न विशेष रगत र पिसाब परीक्षण गरिन्छ। यी परीक्षणहरूले रगत र पिसाबमा समस्याग्रस्त एमिनो एसिडको उच्च स्तर जाँच गर्न सक्छन्। केही अवस्थामा, अवस्था पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण पनि प्रयोग गरिन्छ।
उपचार के के छन्? के यसलाई पूर्ण रूपमा निको पार्न सम्भव छ?
यस रोगको उपचारको मुख्य लक्ष्य शरीरमा जम्मा हुने हानिकारक एमिनो एसिडको स्तरलाई नियन्त्रण गर्नु हो।
मुख्य उपचार भनेको जीवनभर पालना गर्नुपर्ने विशेष आहार हो।यसमा समस्याग्रस्त एमिनो एसिड (ल्युसिन, आइसोल्युसिन र भ्यालिन) मा उच्च मात्रामा पाइने प्रोटिनयुक्त खानेकुराहरू (जस्तै, मासु, माछा, अण्डा, दुग्धजन्य पदार्थ र केही अन्नहरू) लाई सीमित गर्नु समावेश छ। साथै, वृद्धिको लागि आवश्यक पर्ने अन्य पोषक तत्वहरू प्रदान गरिन्छ, जस्तै विशेष रूपमा तयार पारिएको दूध पाउडर र पूरकहरू। यो आहार योजना डाक्टर र आहारविद्को नजिकको निरीक्षणमा लागू गरिन्छ।
लक्षणहरू गम्भीर भएका अवस्थामा, अस्पताल भर्ना आवश्यक पर्दछ र अन्य उपचारहरू प्रयोग गरिन्छ।
- शरीरलाई आवश्यक पोषण नशा (IV) सलाइन वा विशेष ट्यूबहरू मार्फत प्रदान गर्नुहोस्।
- IV मार्फत ग्लुकोज वा इन्सुलिन दिएर रगतमा एमिनो एसिडको स्तर नियन्त्रण गर्नुहोस्।
- रगतमा जम्मा भएका विषाक्त पदार्थहरू छिटो हटाउन, रगतलाई निस्पंदन (डायलाइसिस जस्तो विधि) को अधीनमा राख्नुहोस्।
यस रोगको एक मात्र स्थायी उपचार कलेजो प्रत्यारोपण हो। जब स्वस्थ व्यक्तिको कलेजो प्रत्यारोपण गरिन्छ, कलेजोले आवश्यक इन्जाइमहरू उत्पादन गर्दछ, जसले गर्दा बिरामीले कुनै पनि आहार प्रतिबन्ध बिना सामान्य जीवन बिताउन सक्छ।
घर लैजाने सन्देश
- MSUD एक धेरै दुर्लभ, तर गम्भीर आनुवंशिक रोग हो।
- यदि तपाईंको बच्चाको पिसाब, पसिना, वा कानको मैनबाट म्यापल सिरप जस्तै मीठो गन्ध आउँछ भने, यो एक प्रमुख लक्षण हुन सक्छ।
- मस्तिष्क र अन्य अंगहरूमा स्थायी क्षति हुनबाट रोक्नको लागि प्रारम्भिक निदान र उपचार आवश्यक छ।
- मुख्य उपचार भनेको जीवनभर पालना गर्नुपर्ने विशेष आहार हो।
- यदि तपाईंले यस लेखमा उल्लेख गरिएका कुनै पनि लक्षणहरू देख्नुभयो भने, विशेष गरी नवजात शिशुमा , कृपया तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। जति चाँडो निदान हुन्छ, नतिजा त्यति नै राम्रो हुन्छ।
मेपल सिरप पिसाब रोग, MSUD, आनुवंशिक रोगहरू, बाल रोगहरू, मेटाबोलिक रोगहरू, एमिनो एसिडहरू, बच्चाको पिसाबको गन्ध
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्