ट्राइसोमी १८ भनेको के हो? यसको बारेमा सरल भाषामा कुरा गरौं।

आफ्नो गर्भमा रहेको बच्चाको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्दा "ट्राइसोमी १८" जस्तो अपरिचित शब्द सुन्दा धेरै डर र चिन्ता महसुस हुनु सामान्य हो। यो कस्तो प्रकारको अवस्था हो, यो किन भइरहेको छ, र के मेरो तर्फबाट केही गल्ती आयो? चिन्ता नगर्नुहोस्। आज, ट्रिसोमी १८ भनिने अवस्थालाई धेरै सरल तरिकाले बुझौं, मानौं हामी साथीसँग कुरा गरिरहेका छौं।

ट्राइसोमी १८ भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ट्राइसोमी १८ हाम्रो शरीरमा आनुवंशिक जानकारी बोक्ने क्रोमोजोमहरूमा समस्याको कारणले हुने अवस्था हो। यसको अर्को नाम एडवर्ड्स सिन्ड्रोम हो, जुन यस अवस्थाको पहिलो वर्णन गर्ने डाक्टरको सम्मानमा हो।

हाम्रो शरीरलाई एउटा ठूलो भवनको रूपमा सोच्नुहोस्। यस भवनको खाका क्रोमोजोम भनिने पुस्तकहरू जस्ता चीजहरूमा निहित छ। यी पुस्तकहरू भित्रका जीनहरू हाम्रो शरीरको हरेक भाग, हाम्रो कपालको रंगदेखि हाम्रो मुटुले काम गर्ने तरिकासम्म, कसरी विकास हुनुपर्छ भन्ने निर्देशनहरू हुन्।

सामान्यतया, स्वस्थ बच्चाले आमाबाट २३ र बुबाबाट २३ क्रोमोजोम प्राप्त गर्छ। जम्मा ४६ हुन्छ। यी जोडीमा व्यवस्थित हुन्छन्। यसको अर्थ क्रोमोजोम १ का दुई प्रति, क्रोमोजोम २ का दुई प्रति, र यस्तै गरी २३ सम्म हुन्छन्।

यद्यपि, ट्राइसोमी १८ को अवस्थामा, क्रोमोजोम १८ को सामान्य दुई प्रतिलिपिहरूको सट्टा, बच्चाको कोषहरूमा एउटा अतिरिक्त प्रतिलिपि, अर्थात् तीन प्रतिलिपिहरू हुन्छन्। "ट्राई" को अर्थ तीन हो। त्यसैले यसलाई "ट्राईसोमी १८" भनिन्छ। यो अतिरिक्त क्रोमोजोमले बच्चाको शरीरमा धेरै अंगहरूको विकासमा विभिन्न असामान्यताहरू निम्त्याउन सक्छ।

के ट्राइसोमी १८ का प्रकारहरू छन्?

हो, त्यहाँ मुख्यतया तीन प्रकारका छन्:

१. फुल ट्राइसोमी १८ : यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यहाँ, बच्चाको शरीरको प्रत्येक कोषमा अतिरिक्त १८ औं क्रोमोजोम हुन्छ।

२. आंशिक ट्राइसोमी १८: यो धेरै दुर्लभ छ। पूर्ण अतिरिक्त क्रोमोजोमको सट्टा, अतिरिक्त क्रोमोजोम १८ को केवल एक भाग कोषहरूमा उपस्थित हुन्छ। यो अतिरिक्त भाग अर्को क्रोमोजोम (ट्रान्सलोकेशन) मा पनि संलग्न हुन सक्छ।

३. मोजाइक ट्राइसोमी १८: यो पनि एउटा दुर्लभ अवस्था हो। यहाँ, बच्चाको शरीरका केही कोषहरूमा मात्र अतिरिक्त क्रोमोजोम हुन्छ। अन्य कोषहरू सामान्य हुन्छन्। यो मोजाइक टाइलहरू जस्तै विभिन्न कोषहरू एकसाथ मिसिएको जस्तो हो।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

दोस्रो सबैभन्दा सामान्य क्रोमोसोमल विकार ट्राइसोमी १८ हो। पहिलो प्रसिद्ध डाउन सिन्ड्रोम , वा ट्राइसोमी २१ हो।

तथ्याङ्क अनुसार, जन्मिने ५,००० शिशुहरूमध्ये लगभग एकमा ट्राइसोमी १८ हुन सक्छ। यी मध्ये, सबैभन्दा बढी रिपोर्ट गरिएका केटीहरू छन्। यद्यपि, वास्तविकतामा, धेरै भ्रूणहरू यस अवस्थाबाट प्रभावित हुन्छन्। यद्यपि, यस अवस्थासँग सम्बन्धित जटिलताहरू गम्भीर भएकाले, धेरैजसो समय ती शिशुहरू गर्भावस्थाको समयमा गर्भमै हराउँछन्।

ट्राइसोमी १८ भएको बच्चामा के लक्षणहरू देखिन्छन्?

ट्राइसोमी १८ बाट जन्मेका बच्चाहरू प्रायः धेरै साना र कमजोर हुन्छन्। उनीहरूमा धेरै गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू र शारीरिक परिवर्तनहरू हुन सक्छन्। यी मध्ये केही तलको तालिकामा सूचीबद्ध छन्।

यसको कारण के हो? जोखिममा को छ?

यो प्रश्न धेरै आमाबाबुले सोध्छन्। "के यो मेरो गल्ती हो?"

कृपया बुझ्नुहोस् कि ट्राइसोमी १८ आमा वा बुबाको कुनै गल्ती वा खाना, पेय पदार्थ वा व्यवहारको कारणले हुँदैन । यो एक अनियमित क्रोमोजोम विभाजन त्रुटि हो जुन अण्डा वा शुक्रकीट बन्दा हुन्छ। यसलाई रोक्न हामीले केही गर्न सक्दैनौं।

यद्यपि, आमाको उमेर बढ्दै जाँदा (विशेष गरी ३५ वर्षको उमेर पछि) यी क्रोमोसोमल दोषहरूको जोखिम थोरै बढ्छ । यद्यपि, कुनै पनि उमेरकी आमाले ट्राइसोमी १८ भएको बच्चा जन्माउन सक्छिन्।

यदि तपाईंसँग पहिले नै ट्राइसोमी १८ भएको बच्चा छ भने, तपाईंको अर्को गर्भावस्थामा यो अवस्था हुने जोखिम ०.५% र १% को बीचमा हुन्छ। यद्यपि, यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरमा आंशिक ट्राइसोमी १८ निम्त्याउने आनुवंशिक परिवर्तन (ट्रान्सलोकेशन) छ भने, जसको बारेमा हामीले कुरा गर्यौं, जोखिम अझ बढी हुन सक्छ। यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु र आवश्यक परेमा, आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

के यो गर्भावस्थामा पत्ता लगाउन सकिन्छ?

हो, यो निश्चित रूपमा सम्भव छ। डाक्टरले पहिले आमाबाट रगतको नमूना लिनेछन् ( स्क्रिनिङ परीक्षण )। यद्यपि यो १००% निश्चित हुन सक्दैन, यसले बच्चामा ट्राइसोमी १८ जस्ता क्रोमोसोमल दोष हुने जोखिम बढेको छ कि छैन भनेर बताउन सक्छ।

यदि यो परीक्षणले जोखिम छ भनेर देखाउँछ भने, अवस्था पुष्टि गर्न थप परीक्षणहरू गरिन्छन्।

• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): गर्भावस्थाको प्रारम्भिक हप्ताहरूमा (हप्ता १०-१३) प्लेसेन्टाको सानो नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस: १५ हप्ता पछि, बच्चा वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ।

यी दुवै परीक्षणहरूले बच्चाको क्रोमोजोमहरू सही रूपमा गणना गर्न सक्छन् र उनीहरूलाई ट्राइसोमी १८ छ वा छैन भनेर निश्चित रूपमा पुष्टि गर्न सक्छन् ।

यसको अतिरिक्त, १२ हप्ता पछि गरिएको अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानले बच्चाको वृद्धि, मुटुको आकार र हातखुट्टाको स्थिति जस्ता कुराहरू हेरेर पनि यो अवस्थाको बारेमा शंका उत्पन्न गर्न सक्छ।

के कुनै उपचार छ? बच्चाको भविष्य के हो?

यो कुरा गर्नको लागि धेरै संवेदनशील विषय हो। ट्राइसोमी १८ को अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन । किनभने यो एक आनुवंशिक परिवर्तन हो जुन बच्चाको शरीरको हरेक कोषमा हुन्छ।

यद्यपि, उपचारको अभावको अर्थ बच्चाको लागि केही गर्न सकिँदैन भन्ने होइन। बच्चालाई सकेसम्म आरामदायी र सम्पन्न बनाउन सहयोगी हेरचाह प्रदान गर्न सकिन्छ।

• मुटुको दोष जस्ता केही कुराहरूको लागि शल्यक्रिया।
• आवश्यक औषधिको व्यवस्था गर्ने ।
• दूध पिउन कठिनाइ भएमा नलीबाट दूध खुवाउने।
• सास फेर्न कठिनाइहरूको लागि सहयोग।

केही आमाबाबुले आफ्नो बच्चालाई पीडाको उपचार गर्नुको सट्टा, माया र स्नेहका साथ छोटो समयको लागि आरामदायी राख्ने छनौट गर्छन्। यसलाई आराम हेरचाह भनिन्छ। यी निर्णयहरू धेरै व्यक्तिगत हुन्छन्। यी सबै विकल्पहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

दुर्भाग्यवश, यस अवस्थासँग आउने गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरूका कारण धेरै बच्चाहरूको आयु धेरै छोटो हुन्छ। जन्मेका लगभग आधा बच्चाहरू पहिलो हप्ता भित्रै मर्छन्। १०% भन्दा कम आफ्नो पहिलो जन्मदिन मनाउन बाँच्छन्। बाँचेका बच्चाहरूलाई पनि निरन्तर चिकित्सा हेरचाह चाहिन्छ।

यस्तो बच्चाको हेरचाह गर्नु आमाबाबुको लागि मानसिक र शारीरिक रूपमा थकाइलाग्दो हुन सक्छ, त्यसैले यो यात्रामा आफू र आफ्नो परिवारको लागि सहयोग हुनु आवश्यक छ।