के तपाईंको छाला घामको किरणप्रति धेरै संवेदनशील छ? यो (जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम - XP) हुन सक्छ!

आज हामी एउटा कम ज्ञात तर धेरै महत्त्वपूर्ण स्वास्थ्य अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि कसरी केही मानिसहरू घाममा थोरै सम्पर्कमा आएपछि पनि घामले पोलेर रातो हुन्छन्? कहिलेकाहीँ यो साना बच्चाहरूलाई पनि हुन्छ। यसको एउटा सम्भावित कारण जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम , वा छोटकरीमा XP भनिने अवस्था हो। आज हामी यो के हो, यो किन हुन्छ, र हामी यसको साथ कसरी बाँच्न सक्छौं भन्ने बारेमा कुरा गर्नेछौं।

यसको (XP) अर्थ के हो? ठ्याक्कै बुझौं!

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम (XP) एउटा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। जब तपाईंले "आनुवंशिक" शब्द सुन्नुहुन्छ, तपाईंले सायद यस्तै केही सोच्नुहुन्छ। अर्थात्, यो हामीले हाम्रा आमाबाबु वा दुवैबाट वंशाणुगत रूपमा पाएको कुरा हो। यो अवस्था भएका मानिसहरूको छाला सूर्यबाट आउने पराबैंगनी (UV) किरणहरूप्रति धेरै संवेदनशील हुन्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, उनीहरूको छालालाई यी (UV) किरणहरू अवशोषित गर्न गाह्रो हुन्छ।

सामान्यतया, यस (XP) अवस्थाका लक्षणहरू शरीरका ती भागहरूमा देखा पर्दछ जुन बारम्बार घामको सम्पर्कमा आउँछन्। उदाहरणका लागि, अनुहार, हात र ओठमा । प्रायः, यी लक्षणहरू सानै उमेरमा, अर्थात् बाल्यकालमा देखा पर्न थाल्छन्। कल्पना गर्नुहोस्, सानो बच्चा पनि केही मिनेटको लागि घाममा पर्न सक्छ, र तिनीहरूको छालामा फोका र जलन हुन सक्छ (घामले पोल्ने)।

के (XP) क्यान्सर हो? यो धेरै मानिसहरूको मनमा आउने प्रश्न हो!

होइन, XP सिधै क्यान्सर होइन । तर यहाँ महत्त्वपूर्ण कुरा यो छ कि XP ​​भएको व्यक्तिलाई अरूको तुलनामा छालाको क्यान्सर हुने जोखिम धेरै बढी हुन्छ ।

यो अलि डरलाग्दो कथा भए पनि, यसबारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ। यी तथ्याङ्कहरू हेर्नुहोस्:

• XP भएको व्यक्तिमा औसत व्यक्तिको तुलनामा बेसल सेल कार्सिनोमा वा स्क्वामस सेल कार्सिनोमा जस्ता गैर-मेलानोमा छालाको क्यान्सर हुने सम्भावना लगभग १०,००० गुणा बढी हुन्छ ।
• साथै, मेलानोमा, एक गम्भीर छालाको क्यान्सर, हुने जोखिम लगभग २००० गुणा बढी हुन्छ ।

यी छालाको क्यान्सरका साथै, केही अध्ययनहरूले XP भएका मानिसहरूलाई अन्य प्रकारका क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुने पत्ता लगाएका छन्। उदाहरणका लागि:

• ब्रेन ट्यूमर (एस्ट्रोसाइटोमा) , (ग्लियोब्लास्टोमा)
• स्तन क्यान्सर
• मिर्गौलाको क्यान्सर
• ल्युकेमिया
• फोक्सोको क्यान्सर
• प्यान्क्रियाजको क्यान्सर
• पेटको क्यान्सर
• अण्डकोषको क्यान्सर
• थाइराइड क्यान्सर
• पाठेघरको क्यान्सर

यो सूचीबाट आत्तिनु पर्दैन। यी सबै क्यान्सरहरू प्रत्येक (XP) बिरामीमा विकास हुँदैनन्। यद्यपि, जोखिमहरू बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। संयुक्त राज्य अमेरिका र युरोप जस्ता देशहरूमा दस लाख मानिसहरूमा एक जनामा ​​मात्र यो अवस्था (XP) हुने अनुमान गरिएको छ।

यद्यपि, यो संसारका केही भागहरूमा बढी सामान्य छ। उदाहरणका लागि, जापानमा, यो अवस्थाले २२,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ। यो उत्तर अफ्रिका र मध्य पूर्वमा पनि तुलनात्मक रूपमा सामान्य छ। श्रीलंकामा यसको व्यापकताको बारेमा कुनै सही तथ्याङ्क नभए पनि, यसलाई दुर्लभ रोग मानिन्छ।

(XP) का लक्षणहरू के के हुन्? आउनुहोस्, तिनीहरूलाई व्याख्या गरौं!

(XP) लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्, तर यसले मुख्यतया छाला, आँखा र स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ।

छालाका लक्षणहरू

यी सबैभन्दा धेरै देखिने लक्षणहरू हुन्:

• घामले पोलेको फोका: घाममा छोटो समयको सम्पर्कमा आएपछि पनि छालामा फोका र पोलेको हुन्छ।
• सुख्खा, पातलो छाला (जेरोसिस): छाला धेरै सुख्खा हुन्छ, र चर्मपत्र कागज जत्तिकै पातलो हुन सक्छ।
• २ वर्षको उमेर नपुग्दै दागहरू (लेन्टीगोस): सामान्यतया, साना बच्चाहरूमा यति चाँडै दागहरू विकास हुँदैनन्।
• छालामा बढेको र घटेको पिग्मेन्टको दाग (पोइकिलोडर्मा): केही क्षेत्रहरू खैरो हुन सक्छन्, जबकि अरू सेतो हुन सक्छन्।
• छाला पातलो हुनु (एट्रोफी)।
• रक्तनली फराकिलो हुँदा छालामा रातो रेखाहरू - Telangiectasia: सतहमा साना रक्तनलीहरू देखिने भएकाले तिनीहरू रातो रेखाहरूको रूपमा देखा पर्छन्।

यसको अतिरिक्त, XP भएका मानिसहरूलाई एक्टिनिक केराटोसेस भनिने छालाको घाउ हुने जोखिम बढी हुन्छ, जुन क्यान्सरमा परिणत हुन सक्छ ।

आँखाको लक्षणहरू

प्रायः, XP भएका व्यक्तिहरूमा १० वर्षको उमेरभन्दा पहिले नै आँखाका लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्:

• सुख्खा आँखा।
• आँखाको पलकको क्षय/शोषण।
• तपाईंको कोर्नियाको सूजन (केराटाइटिस)।
• तपाईंको आँखाको बाहिरी तहमा पारदर्शिताको अभाव - कोर्निया अपारदर्शिता: यसको अर्थ आँखाको ऐना जस्तो भाग बादल लागेको हुन्छ।
• प्रकाश संवेदनशीलता (फोटोफोबिया): थोरै मात्रामा प्रकाश पनि सहन गाह्रो हुनु।
• परेलाहरू हराउनु।

समयसँगै, यी लक्षणहरूले दृष्टि गुमाउन सक्छ, र अन्धोपन पनि निम्त्याउन सक्छ । XP भएका मानिसहरूलाई आँखाको क्यान्सरको जोखिम पनि हुन्छ।

स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू

XP ले तपाईंको स्नायु प्रणालीलाई पनि असर गर्न सक्छ। XP भएका लगभग एक चौथाई मानिसहरूमा स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित लक्षणहरू विकास हुनेछन्। उदाहरणहरूमा समावेश छन्:

• डिस्फ्यागिया - निल्न गाह्रो हुनु।
• रिफ्लेक्सको हानि।
• मांसपेशी नियन्त्रणमा कमजोरी (अट्याक्सिया) र कठोरता (स्पेस्टिसिटी)।
• सोच्ने (संज्ञानात्मक) सीपको क्रमिक क्षति।
• भित्री कानको नसामा क्षतिको कारणले हुने प्रगतिशील श्रवणशक्तिमा कमी।
• टाउकोको आकार सानो हुनु (माइक्रोसेफली)।
• स्वर कर्ड पक्षाघात।

विशेषज्ञहरू विश्वास गर्छन् कि यी लक्षणहरू मस्तिष्कमा स्नायु कोषहरूको विनाशको कारणले हुन्छन्।

(XP) को गठनको कारण के हो?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसको अर्थ यो हाम्रो शरीरमा जीनमा हुने असामान्य परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ। तपाईं यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू आफ्नो आमा, बुबा, वा दुवैबाट प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो हाम्रो छालालाई पराबैंगनी किरणहरूले गर्दा हुने क्षति मर्मत गर्न मद्दत गर्ने जीनहरूको कमीको कारणले हुन्छ।

मलाई (XP) छ कि छैन भनेर कसरी पत्ता लगाउने?

तपाईंको लक्षणहरूको आधारमा तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई XP भएको शंका गर्न सक्छन्। शंका पुष्टि गर्न, उनीहरूले रगत परीक्षण गर्नेछन्। यो रगत परीक्षणले जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तनको जाँच गर्दछ।

के (XP) को पूर्ण उपचार छ?

दुर्भाग्यवश, हाल जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसमको कुनै उपचार छैन । यद्यपि, तपाईंको डाक्टरले लक्षणहरू कम गर्न र तपाईंको जीवनलाई सजिलो बनाउन विभिन्न उपचारहरू सिफारिस गर्न सक्छन्:

• आँखाको थोपा: आँखाको सेतो भागको सूजन कम गर्न लुब्रिकेटिङ आँखाको थोपा दिन सकिन्छ।
• श्रवण यन्त्र: यदि श्रवणशक्तिमा कमी आयो भने, श्रवण यन्त्रहरू सिफारिस गर्न सकिन्छ। केही गम्भीर अवस्थामा , कोक्लियर इम्प्लान्टहरू पनि सिफारिस गर्न सकिन्छ।
• शल्यक्रिया: यदि तपाईंलाई छालाको क्यान्सर भयो भने, यसलाई हटाउनको लागि तपाईंलाई शल्यक्रिया गर्नुपर्ने हुन सक्छ। वा तपाईंलाई आँखाको केही अवस्थाहरू, जस्तै पलकहरू झुक्नु (ptosis) वा आँखाको सेतो भागको समस्याहरूको उपचार गर्न शल्यक्रिया गर्नुपर्ने हुन सक्छ। केही गम्भीर अवस्थामा , कोर्निया प्रत्यारोपण आवश्यक पर्न सक्छ।
• भिटामिन डी पूरकहरू:धेरैजसो मानिसहरूले घाम र खानाबाट भिटामिन डी पाउँछन्। XP भएका मानिसहरूले घामको किरणबाट लगभग पूर्ण रूपमा बच्नुपर्छ, त्यसैले उनीहरूले भिटामिन डीको पूरक लिनु पर्छ।

के XP लाई रोक्न सकिन्छ?

XP एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यसलाई विकास हुनबाट रोक्ने कुनै उपाय छैन । यदि तपाईंको डाक्टरलाई XP निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तन भएको शंका छ भने, तपाईंले आनुवंशिक परीक्षण गराउन सक्नुहुन्छ।

आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई जीन उत्परिवर्तन भएको छ कि छैन भनेर बताउन सक्छ। एक आनुवंशिक परामर्शदाताले तपाईंलाई परिणामहरू, यसमा समावेश जोखिमहरू, र XP भएको बच्चा जन्माउने सम्भावनाहरू व्याख्या गर्नेछन्।

(XP) सँग बस्दा तपाईंले के कुरामा ध्यान दिनुपर्छ?

यदि तपाईंलाई जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम छ भने, आफ्नो समग्र स्वास्थ्य कायम राख्न तपाईंले केही कुराहरूमा ध्यान दिनुपर्छ। यी सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू हुन्:

• घामबाट सुरक्षा: यो XP व्यवस्थापनको सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण चरण हो। यो तपाईंको छालालाई UV किरणहरूबाट जोगाउन आवश्यक छ।
• घामबाट बच्ने लुगा लगाउनुहोस्। यसको अर्थ लामो बाहुला भएको शर्ट, लामो पाइन्ट, मोजा र टोपी हुनुपर्छ।
• UV-रोक्ने सनग्लास लगाउनुहोस्।
• हरेक दिन SPF ३५+ वा सोभन्दा माथिको फराकिलो स्पेक्ट्रम सनस्क्रिन प्रयोग गर्नुहोस्। यदि यो घमाइलो देखिँदैन भने पनि, बादलबाट UV किरणहरू आउन सक्छन्।
• विज्ञहरूले तपाईंको वातावरण कहाँ सबैभन्दा बढी UV किरणहरूको सम्पर्कमा छ भनेर पत्ता लगाउन र त्यसबाट बच्न UV प्रकाश मिटर प्रयोग गर्न सिफारिस गर्छन्। तपाईंको घर भित्रका केही बत्तीहरूले पनि UV किरणहरू उत्सर्जन गर्न सक्छन्, त्यसैले यस बारे पनि सचेत रहनुहोस्।

• आँखा जाँच: नियमित रूपमा आफ्नो आँखा जाँच गराउन नेत्र रोग विशेषज्ञलाई भेट्नुहोस्। उनले आँखाको पलक झुकेको र आँखा सुन्निएको जस्ता कुराहरूको जाँच गर्नेछन्। वर्षमा कम्तिमा एक पटक वा तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरे अनुसार धेरै पटक आफ्नो आँखा जाँच गराउनुहोस्।

• छाला जाँच: हरेक ६ देखि १२ महिनामा वा तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरे अनुसार धेरै पटक छाला विशेषज्ञलाई भेट्नुहोस्। उनीहरूले क्यान्सर वा क्यान्सर बन्न सक्ने कोठीहरूको लक्षणहरू जाँच गर्नेछन्। तपाईं डाक्टरको कार्यालयमा हुँदा, महिनामा कम्तिमा एक पटक आफ्नो छाला जाँच गर्नुहोस् । यदि तपाईंले कुनै नयाँ दाग वा गाँठो देख्नुभयो भने, तुरुन्तै छाला विशेषज्ञलाई भेट्नुहोस्।

• स्नायु सम्बन्धी हेरचाह: (XP) भएका व्यक्तिहरूले स्नायु विशेषज्ञलाई देखाउनुपर्छ ।तपाईंले उनीहरूको रिफ्लेक्स, श्रवणशक्ति, आदि जाँच गर्न नियमित रूपमा उनीहरूसँग भेट्नुपर्छ। यदि डाक्टरले यी कार्यहरूमा कुनै परिवर्तन देखेमा, उनले अवस्था बिग्रँदै गएकोलाई नियन्त्रण गर्न वा ढिलो गर्न उपचार सिफारिस गर्नेछन्।

सम्झनुहोस्, यो सबै आफ्नो सुरक्षाको लागि हो। यदि तपाईंले यी कुराहरू राम्ररी पालना गर्नुभयो भने, तपाईं (XP) भए पनि सफल जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।

(XP) भएको व्यक्तिको आयुको बारेमा तपाईं के भन्न सक्नुहुन्छ?

जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम भएको व्यक्तिको आयु व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ। धेरै अवस्थामा, छालाको क्यान्सर धेरै कम उमेरमा निदान गर्न सकिन्छ, जसले आयु छोटो बनाउन सक्छ। यद्यपि, सानै उमेरदेखि घामबाट हुने छालाको क्षतिलाई रोक्नको लागि कदम चाल्दा लामो आयु बाँच्ने सम्भावना बढ्न सक्छ । त्यसकारण, माथि उल्लेख गरिएका सुरक्षा उपायहरू पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम छ, वा तपाईंलाई यो भएको शंका छ भने, तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई यी प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• छालाको क्यान्सरको जोखिम कम गर्न म के गर्न सक्छु?
• कस्तो प्रकारको क्यान्सर स्क्रिनिङ गर्नुपर्छ?
• छालाको क्यान्सरको प्रारम्भिक लक्षणहरू के के हुन्?
• यो निदानले मेरो परिवारको बाँकी सदस्यलाई कसरी असर गर्नेछ?
• के मैले आनुवंशिक परीक्षण गर्ने बारेमा विचार गर्नुपर्छ?
• मलाई (जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम) भएको अर्को बच्चा हुने सम्भावना कति छ?

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

ठीक छ, हामीले कुरा गरिरहेको रोग (जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम - XP) एक दुर्लभ, आनुवंशिक अवस्था हो। यसको मुख्य विशेषता (UV) किरणहरू प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता हो। धेरै मानिसहरूले आँखा र स्नायु प्रणाली विकास समस्याहरू पनि अनुभव गर्छन्। यदि तपाईंसँग (XP) छ भने, तपाईंले सकेसम्म धेरै सूर्यको किरण, अर्थात् (UV) किरणहरूबाट बच्नुपर्छ । आफ्नो छालालाई घामबाट जोगाउनु र नियमित छालाको क्यान्सर स्क्रिनिङ गराउनु स्वस्थ रहने तपाईंको उत्तम मौका हो।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंसँग कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्। उनीहरूले तपाईंलाई मद्दत गर्नेछन्।

` जेरोडर्मा पिग्मेन्टोसम, एक्सपी, छाला रोग, आनुवंशिक रोग, सूर्य संवेदनशीलता, छालाको क्यान्सर, यूभी किरणहरू