Wat is de ziekte van Tay-Sachs? Zullen we het erover hebben?

Als je aan de gezondheid van je kleintje denkt, komen er vaak veel dingen in je op, nietwaar? Er zijn bepaalde ziektes die je een beetje bang en bezorgd maken als je erover hoort. Een van die aandoeningen, die wat complexer is maar waar we allemaal van op de hoogte moeten zijn, is de ziekte van Tay-Sachs . Dit is een erfelijke aandoening. Vandaag zullen we het er op een eenvoudige, begrijpelijke manier over hebben.

Wat is de ziekte van Tay-Sachs precies?

Simpel gezegd is de ziekte van Tay-Sachs een genetische aandoening . Deze aandoening zorgt ervoor dat de zenuwcellen (neuronen) in de hersenen en het ruggenmerg van uw kind beschadigd raken en geleidelijk afsterven. Stel je voor welke problemen er kunnen ontstaan ​​als deze zenuwcellen, die boodschappen door ons lichaam transporteren, niet goed functioneren. Symptomen van deze ziekte, zoals groeivertraging en verminderd zicht en gehoor, beginnen meestal wanneer het kind ongeveer 6 maanden oud is. Het is helaas een progressieve ziekte. Dit betekent dat de symptomen in de loop der tijd verergeren. Kinderen met deze ziekte overlijden helaas op jonge leeftijd. Er is momenteel geen genezing mogelijk . Er zijn echter verschillende behandelingen die uw kind kunnen helpen zich beter te voelen en een comfortabeler leven te leiden.

Bestaan ​​er verschillende vormen van de ziekte van Tay-Sachs?

Ja, de ziekte van Tay-Sachs kan worden onderverdeeld in drie hoofdtypen. Deze worden geclassificeerd op basis van het moment waarop de symptomen zich voordoen: 1. Klassieke infantiele Tay-Sachs: Dit is het meest voorkomende type . Kinderen beginnen symptomen te vertonen wanneer ze ongeveer 6 maanden oud zijn. 2. Juveniele Tay-Sachs: Dit is zeer zeldzaam . Kinderen kunnen symptomen vertonen tussen de leeftijd van 5 jaar en de tienerjaren. 3. Laat-onset Tay-Sachs: Dit is ook een zeer zeldzaam type . Symptomen kunnen beginnen in de late adolescentie of vroege volwassenheid. Soms kunnen symptomen pas na de leeftijd van 30 jaar optreden. Dit type hoeft geen levenslange gevolgen te hebben. Een belangrijk aspect is hoe deze ziekten binnen families worden overgedragen. Als bijvoorbeeld een kind de infantiele vorm van Tay-Sachs ontwikkelt, lopen andere kinderen in het gezin geen risico om de laat-onset Tay-Sachs te ontwikkelen.

Hoe vaak komt de ziekte van Tay-Sachs voor?

Uit onderzoek blijkt dat gemiddeld ongeveer één op de 300 mensen drager kan zijn van de genetische variant of mutatie die de ziekte van Tay-Sachs veroorzaakt. Het aantal kinderen dat met de ziekte van Tay-Sachs wordt geboren, is echter zeer laag. Daarom wordt het beschouwd als een zeldzame ziekte . Bewustwording, voorlichting en genetische testen hebben bijgedragen aan het terugdringen van de verspreiding van deze ziekte onder risicogroepen.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Tay-Sachs?

De symptomen van de ziekte van Tay-Sachs variëren afhankelijk van de leeftijd van het kind. De ziekte verergert naarmate het kind groeit. Een van de belangrijkste symptomen bij kinderen is het niet halen van ontwikkelingsmijlpalen of het vergeten van eerder geleerde en geoefende vaardigheden.

Symptomen van de klassieke infantiele vorm van Tay-Sachs

Symptomen die in de beginfase (rond 6 maanden) kunnen optreden:

• Spierzwakte .
• Moeite met het draaien van de nek, zitten of knielen.
• Schrik snel van harde geluiden.

Naarmate de ziekte vordert (vóór een jaar), kunnen ook de volgende symptomen optreden:

• Onwillekeurige samentrekkingen van de spieren, die aanvoelen als schokken - we noemen dit myoclonische schokken.
• Een epileptische aanval krijgen.
• Moeite met het slikken van voedsel wordt ook wel dysfagie genoemd.
• Verlies van gezichtsvermogen .
• Gehoorverlies.
• Tijdens een onderzoek ontdekken artsen een kersenrode vlek in het oog.
• Regelmatige luchtweginfecties .

Tegen de tijd dat een kind ongeveer 2 jaar oud is, is de aandoening zo ernstig geworden dat het kind niet meer reageert . Dit betekent dat het grootste deel van de hersenfuncties verloren gaat. Het kind overlijdt meestal tussen de 2 en 4 jaar. De meest voorkomende doodsoorzaak bij de ziekte van Tay-Sachs op jonge leeftijd is een longinfectie, zoals longontsteking .

Symptomen van de juveniele vorm van de ziekte van Tay-Sachs

Kinderen met de diagnose Tay-Sachs-ziekte kunnen na hun vijfde levensjaar symptomen ontwikkelen zoals:

• Spierzwakte of verlies van spiercontrole.
• Regelmatige infecties.
• Spraak- en taalproblemen (bijv. onduidelijk spreken, moeite met verstaanbaarheid).
• Het vergeten van eerder geleerde dingen.
• Veranderingen in gedrag en stemming (bijvoorbeeld plotseling boos of verdrietig worden).
• Verminderd gezichts- en gehoorvermogen.
• Een epileptische aanval krijgen.

Deze aandoening ontwikkelt zich meestal geleidelijk tot in de tienerjaren, waarna ze fataal kan zijn.

Symptomen van de laat optredende vorm van Tay-Sachs

Volwassenen bij wie de ziekte van Tay-Sachs op latere leeftijd is vastgesteld, kunnen symptomen ervaren zoals:

• Spierzwakte en spierspasmen .
• Evenwichtsverlies - ook wel ataxie genoemd - of moeite met lopen.
• Moeite met spreken en slikken .
• Het voorkomen van psychische stoornissen zoals psychose of andere psychische aandoeningen.

Deze vorm van de ziekte, die zich op latere leeftijd manifesteert, heeft echter meestal geen directe invloed op de levensverwachting van een persoon.

Wat veroorzaakt de ziekte van Tay-Sachs?

De belangrijkste oorzaak van de ziekte van Tay-Sachs is een genetische verandering (mutatie) in het HEXA-gen . Zie het HEXA-gen als een boek met instructies voor onze cellen. Dit boek bevat de instructies voor de aanmaak van een enzym genaamd hexosaminidase A. Dit enzym, hexosaminidase A, is als een werker in ons lichaam. Zijn taak is het afbreken en verwijderen van schadelijke, giftige stoffen (vooral vetten) die zich in het lichaam ophopen. Wat gebeurt er als dit enzym niet goed wordt aangemaakt of niet goed functioneert door een defect in het HEXA-gen? Die schadelijke vetten beginnen zich in de cellen op te hopen, als een hoop afval . Dit beschadigt de cellen in de hersenen en het ruggenmerg, waardoor die cellen uiteindelijk afsterven. Dat is de reden voor de symptomen van de ziekte van Tay-Sachs.

Hoe wordt de ziekte van Tay-Sachs overgeërfd? Wat betekent autosomaal recessief?

De ziekte van Tay-Sachs is een autosomaal recessieve aandoening. Simpel gezegd betekent dit dat een kind de ziekte van Tay-Sachs alleen krijgt als het twee defecte kopieën van het HEXA-gen erft. We hebben allemaal twee kopieën van elk gen, één van onze moeder en één van onze vader. De ziekte van Tay-Sachs ontstaat alleen als beide ouders drager zijn van het defecte HEXA-gen en beide defecte genen doorgeven aan hun kind. In dat geval functioneren beide kopieën van het HEXA-gen bij het kind niet goed. Artsen noemen deze aandoening soms ook wel hexosaminidase A-deficiëntie, of hex A-deficiëntie.

Wie is drager van de ziekte van Tay-Sachs?

Een drager is iemand die één functionerende kopie van het HEXA-gen en één defecte kopie heeft . We erven allemaal twee kopieën van het gen (één van de eicel van onze moeder, de andere van het sperma van onze vader). Dragers ontwikkelen de ziekte niet en vertonen geen symptomen.Omdat hun lichaam dat ene actieve gen kan gebruiken om het benodigde enzym aan te maken. Stel je nu voor dat twee mensen met deze genmutatie (twee dragers) samen een kind krijgen. Dan is de kans dat dat kind deze aandoening ontwikkelt als volgt:

• Er is een kans van 25% (één op vier) dat het kind geen defecte HEXA-genen erft. Dit betekent dat het kind noch de ziekte van Tay-Sachs zal ontwikkelen, noch drager zal zijn.
• Er is 50% (één op de twee) kans dat een kind een defect gen van een van de ouders erft. Het kind is dan drager, maar zal de ziekte van Tay-Sachs niet ontwikkelen. Als drager kan hij of zij het gen in de toekomst doorgeven aan zijn of haar kinderen.
• Er is een kans van 25% (één op vier) dat een kind het defecte gen van beide ouders erft. In dat geval ontwikkelt het kind de ziekte van Tay-Sachs.

Het is net zoiets als een muntje opgooien. Al deze drie factoren hebben in gelijke mate invloed op elke zwangerschap.

Wat zijn de risicofactoren voor de ziekte van Tay-Sachs?

Een kind loopt alleen een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte van Tay-Sachs als beide biologische ouders drager zijn van de genmutatie . Iedereen kan drager zijn van deze genmutatie. De aandoening komt echter vaker voor in bepaalde etnische groepen. Zo hebben mensen van Frans-Canadese, Oost-Europese of Asjkenazisch-Joodse afkomst een grotere kans om drager te zijn van deze genmutatie. Ongeveer één op de dertig van hen is mogelijk drager.

Wat zijn de complicaties van de ziekte van Tay-Sachs?

Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs overlijden op jonge leeftijd . Naarmate de ziekte vordert, neemt de levensverwachting van een kind af.

Hoe wordt de ziekte van Tay-Sachs gediagnosticeerd?

Een arts stelt de diagnose ziekte van Tay-Sachs vast met een bloedtest . Voor deze test neemt de arts een klein bloedmonster af uit de hiel van uw kind of een ader in de arm. Het bloedmonster wordt vervolgens getest op de hoeveelheid van het enzym hexosaminidase A. Bij een kind met de ziekte van Tay-Sachs op jonge leeftijd is dit eiwit ofwel volledig afwezig ofwel sterk verminderd. Mensen met andere vormen van de ziekte hebben ook een lage hoeveelheid van dit enzym. Daarnaast kan een arts een oogonderzoek uitvoeren om te controleren op de kersenrode vlek in de ogen van uw kind.

Kan de ziekte van Tay-Sachs tijdens de zwangerschap worden vastgesteld?

Ja, er zijn twee speciale tests waarmee de ziekte van Tay-Sachs tijdens de zwangerschap kan worden opgespoord:

• Amniocentesis: Bij deze test neemt de arts een klein beetje vruchtwater af, het vruchtwater dat de baby in je baarmoeder omringt, en laat dit onderzoeken.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Bij deze test neemt de arts een klein stukje weefsel van de placenta af en onderzoekt dit.

Beide testen sporen het enzym hexosaminidase A op. Als de hoeveelheid van dit enzym in de testmonsters lager is dan normaal, zal de arts vaststellen dat de ongeboren baby de ziekte van Tay-Sachs heeft. Daarnaast kunnen deze monsters worden gebruikt voor een genetische test om te bepalen of er een mutatie in het HEXA-gen aanwezig is die de ziekte veroorzaakt.

Hoe wordt de ziekte van Tay-Sachs behandeld?

De behandeling van de ziekte van Tay-Sachs bestaat voornamelijk uit ondersteunende zorg, die helpt de symptomen van het kind onder controle te houden . Een arts kan bijvoorbeeld medicatie voorschrijven om het ontstaan ​​van epileptische aanvallen te voorkomen. Het is ook belangrijk ervoor te zorgen dat het kind goed gevoed en gehydrateerd is. Het medisch team zal ervoor zorgen dat het kind zich zo comfortabel en pijnvrij mogelijk voelt. Daarnaast zullen artsen u en uw familie helpen zich voor te bereiden op het verlies van uw kind. Ze kunnen u doorverwijzen naar een psycholoog of een rouwverwerkingsgroep .

Behandeling van de ziekte van Tay-Sachs met late aanvang

Volwassenen met de laat ontstane vorm van de ziekte van Tay-Sachs kunnen hun symptomen op de volgende manieren verlichten:

• Het gebruik van hulpmiddelen, zoals een rolstoel, om zelfstandig te kunnen werken en je te verplaatsen.
• Het innemen van medicijnen voor psychische aandoeningen of spierspasmen.
• Logopedie.

Is er een volledige genezing voor de ziekte van Tay-Sachs?

Nee, er bestaat momenteel geen volledige genezing voor de ziekte van Tay-Sachs. Dat is de trieste waarheid.

Kan de ziekte van Tay-Sachs worden voorkomen?

Er is momenteel geen bekende manier om de ziekte van Tay-Sachs te voorkomen. Als u echter wilt weten wat uw risico is op het krijgen van een kind met een genetische aandoening zoals Tay-Sachs, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden voor preconceptieconsultatie en genetische testen voordat u een kind wilt . Uw arts kan u helpen bij het plannen van toekomstige zwangerschappen.

Wat zijn de vooruitzichten voor de ziekte van Tay-Sachs?

De ziekte van Tay-Sachs is fataal bij baby's en jonge kinderen. Het medisch team van uw kind zal met u praten over ondersteuning en zorg in de laatste levensfase . Ze zullen ouders, verzorgers en familieleden ook begeleiding bieden bij het omgaan met het verlies van een kind. Veel families vinden troost in gesprekken met een psycholoog of therapeut , of in deelname aan een rouwverwerkingsgroep.

Waarom is de ziekte van Tay-Sachs dodelijk?

De ziekte van Tay-Sachs is dodelijk omdat ze de cellen in de hersenen en het ruggenmerg van uw kind beschadigt en doodt.Cellen spelen een zeer belangrijke rol in het goed functioneren van ons lichaam. Bij de ziekte van Tay-Sachs zorgt een genetische mutatie ervoor dat de cellen verkeerde instructies ontvangen. Daardoor kunnen de cellen hun werk niet goed doen. Uiteindelijk worden deze cellen, die essentieel zijn voor het leven van het kind, vernietigd. Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs overlijden meestal aan een longontsteking . Omdat de cellen van het kind niet goed functioneren, kan het immuunsysteem infecties niet bestrijden en het kind niet gezond houden.

Wat is de levensverwachting van iemand met de ziekte van Tay-Sachs?

Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs overlijden vaak vóór hun vijfde levensjaar als ze de ziekte op jonge leeftijd ontwikkelen. Oudere kinderen en jongvolwassenen met de ziekte van Tay-Sachs die op jonge leeftijd is ontstaan, kunnen de vroege volwassen leeftijd bereiken. De ziekte van Tay-Sachs die op latere leeftijd optreedt, heeft geen directe invloed op de levensverwachting op volwassen leeftijd.

Kan de ziekte van Tay-Sachs genezen worden?

Nee. Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs kunnen niet genezen worden. De behandeling is er alleen op gericht om het kind comfortabeler te maken en de progressie van de ziekte te vertragen.

Hoe verzorg ik mijn kind met de ziekte van Tay-Sachs?

De beste manier om voor uw kind te zorgen is door de symptomen te beheersen en het kind zoveel mogelijk comfort te bieden . Uw medisch team zal u hierbij begeleiding en zorg bieden:

• Ademhaling: Veel kinderen met de ziekte van Tay-Sachs hebben moeite met ademhalen. Ze kunnen longinfecties ontwikkelen doordat ze veel speeksel hebben en moeite hebben met slikken. Verschillende medicijnen, hulpmiddelen of een andere houding kunnen hen helpen gemakkelijker te ademen.
• Voeding: Een logopedist kan uw kind leren hoe hij/zij beter kan eten en drinken. Naarmate slikken moeilijker wordt, heeft uw kind mogelijk een voedingssonde nodig.
• Epileptische aanvallen: Een neuroloog kan u helpen bij het vinden van het beste behandelplan om uw aanvallen onder controle te houden.
• Sensorische stimulatie: Kinderen met Tay-Sachs hebben soms sensorische problemen (problemen met de vijf zintuigen). Je kunt hun zintuigen stimuleren met bijvoorbeeld muziek, mobieltjes, rustgevende geuren en zachte stoffen.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Neem in deze gevallen contact op met uw arts:

• Bent u van plan zwanger te worden? Als u overweegt zwanger te worden en een verhoogd risico loopt om de ziekte van Tay-Sachs aan uw kind door te geven, overleg dan met uw arts. Een verhoogd risico kan bijvoorbeeld bestaan ​​als u of uw partner een familiegeschiedenis van de ziekte van Tay-Sachs heeft, of als een van u beiden of beiden drager zijn van de ziekte van Tay-Sachs. Genetische testen zijn beschikbaar voor mensen met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met de ziekte van Tay-Sachs.Het is mogelijk.
• Heeft u tijdens uw zwangerschap vragen of zorgen? Als u zwanger bent en zich zorgen maakt over de gezondheid van uw ongeboren kind, raadpleeg dan uw arts.
• Als uw kind symptomen vertoont: Als u denkt dat uw kind de ontwikkelingsmijlpalen niet op tijd bereikt of symptomen van Tay-Sachs vertoont, neem dan contact op met de kinderarts.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Als u een verhoogd risico loopt op het krijgen van een baby met de ziekte van Tay-Sachs, stel dan de volgende vragen aan uw arts:

• Ik ben geïnteresseerd in preconceptiebegeleiding , wat moet ik doen?
• Hoe kan ik het risico verkleinen dat mijn baby de ziekte van Tay-Sachs heeft?
• Wat gebeurt er als mijn partner en ik allebei drager zijn ?
• Welke behandeling raadt u aan voor mijn kind?
• Hoe kan ik mijn baby comfortabel vasthouden?
• Kunt u een rouwbegeleidingsgroep of een rouwverwerkingsgroep aanbevelen?

Is de ziekte van Sandhoff hetzelfde als de ziekte van Tay-Sachs?

Ja, de symptomen en het verloop van de ziekte van Sandhoff lijken op die van de ziekte van Tay-Sachs. Ook dit is een erfelijke aandoening. De ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een enzym genaamd hexosaminidase A. De ziekte van Sandhoff wordt veroorzaakt door zowel hexosaminidase A als een ander enzym, hexosaminidase B.

Houd tot slot het volgende in gedachten.

De ziekte van Tay-Sachs is een zeer moeilijke en hartverscheurende aandoening. Wat u voelt is begrijpelijk. In deze moeilijke tijd kunnen de volgende dingen u wellicht helpen:

• Lijd niet in stilte. Dit is moeilijk om alleen te verwerken. Vraag om hulp aan de artsen, verpleegkundigen, je familie en vrienden die voor je kind zorgen. Als je je overweldigd voelt, aarzel dan niet om een ​​therapeut te raadplegen of je aan te sluiten bij een steungroep met ouders die soortgelijke ervaringen hebben.
• Uw baby zal goed verzorgd worden. Zelfs als de ziekte verergert, zullen de artsen er alles aan doen om uw baby zoveel mogelijk comfort en pijnvrij te maken. Daar kunt u op vertrouwen.

Dit is ook heel belangrijk: als je overweegt om nog een kindje te krijgen, laat dan zeker genetisch onderzoek doen voordat je zwanger raakt . Vraag er ook advies over. Zo weet je alles en kun je als gezin de beste beslissing nemen.

Ik hoop dat deze informatie u helpt. Als u meer informatie nodig heeft, aarzel dan niet om uw arts te raadplegen.