Stolt uw bloed snel? Laten we meer te weten komen over antitrombinedeficiëntie!

Zelfs bij een klein wondje stopt de bloeding na een tijdje en stolt het bloed, toch? Het is echt een geweldig mechanisme waarmee ons lichaam zichzelf beschermt. Maar wat als de bloedstolling onnodig toeneemt, of als er zonder reden bloedstolsels in het lichaam ontstaan? Dan kan dat een probleem zijn. Vandaag gaan we het hebben over een specifieke oorzaak van onnodige bloedstolling: antitrombinedeficiëntie , ook wel antitrombine III-deficiëntie genoemd.

Wat is antitrombinedeficiëntie precies?

Simpel gezegd is een antithrombinedeficiëntie een aandoening die verband houdt met ons bloedstollingsproces. Hierbij is er sprake van een tekort aan het eiwit antithrombine, een belangrijke stof in ons lichaam die overmatige bloedstolling voorkomt, of het werkt niet goed.

Stel je het zo voor: je vult een badkuip met water. Iemand moet de kraan dichtdraaien voordat de badkuip overstroomt, anders loopt al het water eruit. Zo werkt het ook bij bloedstolling: een enzym genaamd antitrombine 'stopt' het proces precies op het juiste moment, waardoor het niet te vaak voorkomt. Dus als je niet genoeg antitrombine in je lichaam hebt, of als het niet goed werkt, kunnen er steeds nieuwe bloedstolsels ontstaan, net zoals een overstromende badkuip. Dit is de reden waarom je een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van abnormale bloedstolsels .

Mensen met deze aandoening lopen een bijzonder hoog risico op het ontwikkelen van bloedstolsels in de diepe aderen van de benen (diepe veneuze trombose of DVT) en het risico dat een bloedstolsel loslaat en vast komt te zitten in een ader in de longen (longembolie of PE) . Dit kunnen zeer gevaarlijke aandoeningen zijn.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Antithrombinedeficiëntie is eigenlijk een relatief zeldzame aandoening . Naar schatting heeft slechts één op de 2000 tot 3000 mensen het. Dat betekent echter niet dat het niet bij iedereen voorkomt.

Wat zijn de symptomen van een antithrombinedeficiëntie?

Niet iedereen met deze aandoening heeft dezelfde symptomen. Sommige mensen hebben helemaal geen symptomen. Meestal treedt de eerste bloedstolling echter op vóór de leeftijd van 40 jaar .

De meest voorkomende symptomen zijn:

• Diepveneuze trombose (DVT): Dit kan leiden tot zwelling, roodheid, pijn en een warm gevoel in het been.
• Longembolie (PE): Dit kan plotselinge kortademigheid, pijn op de borst (vooral bij het ademen), snelle ademhaling, hoesten (soms met bloed) en kortademigheid veroorzaken. Deze aandoening vereist spoedeisende medische behandeling.

Daarnaast kunnen ze, hoewel zelden, ook voorkomen in de hersenaders of in de buikaders.Er bestaat een kans op de vorming van bloedstolsels.

Waarom treedt dit antithrombinedeficiëntie op?

Meestal is de oorzaak van deze aandoening genetisch bepaald , wat betekent dat we het van onze ouders erven.

• Genmutatie: Antithrombinedeficiëntie treedt op bij mensen met een mutatie (verandering) in het gen genaamd `SERPINC1`. Dit gen geeft het lichaam de instructie om antithrombine aan te maken.
• Erfelijkheid: Je kunt deze genmutatie van beide ouders erven. In dat geval heb je 50% kans om de aandoening te ontwikkelen. Het maakt niet uit of het een meisje of een jongen is. Baby's die deze genmutatie van beide ouders erven, overleven echter meestal niet. Dit is zeer zeldzaam.

Het belangrijkste is dat niet iedereen met deze genetische mutatie bloedstolsels ontwikkelt. Sommige mensen kunnen hun hele leven zonder problemen leven.

Hoe herkennen artsen dit?

Als u deze symptomen heeft, of iemand in uw familie kent die deze aandoening heeft, is het verstandig om een ​​arts te raadplegen voor een onderzoek. De arts zal doorgaans het volgende doen:

• Lichamelijk onderzoek: Uw lichaam zal worden onderzocht.
• Medische voorgeschiedenis: U krijgt vragen over uw symptomen en of iemand in uw familie soortgelijke problemen heeft gehad.
• Bloedonderzoek: Het belangrijkste is een speciale bloedtest die het antithrombinegehalte in uw bloed meet.

Deze tests zijn de enige manier om te bevestigen of deze aandoening al dan niet bestaat.

Welke behandeling ondergaat u?

De behandeling hangt af van de aanwezigheid van een bloedstolsel.

• Als u een bloedstolsel heeft: Uw arts kan besluiten u een bloedverdunner voor te schrijven. Dit is meestal warfarine (u kent het misschien ook als Coumadin). Dit kan enkele maanden duren, of u moet het levenslang gebruiken.
• Als u nog nooit een bloedstolsel heeft gehad: Zelfs als u een antithrombinedeficiëntie heeft, hoeft u meestal geen bloedverdunners meer te gebruiken als u nog nooit een bloedstolsel heeft gehad. In sommige gevallen (bijvoorbeeld vóór een grote operatie) kunnen ze echter gedurende een korte periode wel worden voorgeschreven.
• Tijdens de zwangerschap: Omdat tussen de 3% en 50% van de zwangere vrouwen met deze aandoening bloedstolsels kunnen ontwikkelen tijdens de zwangerschap, kan de arts besluiten een injectie met het geneesmiddel 'heparine' toe te dienen om de vorming van bloedstolsels gedurende die periode te voorkomen.

Hoe moet ik voor mezelf zorgen? (Tijdens de behandeling)

Als u bloedverdunners gebruikt, zoals warfarine of heparine, is het erg belangrijk om de medicatie precies in te nemen zoals uw arts u heeft voorgeschreven.Zorg er ook voor dat je naar elke afspraak met de dokter gaat.

Omdat dit medicijn een risico op bloedingen met zich meebrengt, moet uw arts altijd controleren of u de juiste dosis krijgt. Bloedonderzoeken zoals de protrombinetijdtest (PT-test) worden gebruikt om te controleren of de dosis warfarine correct is.

Door de medicatiedosering op deze manier nauwkeurig te controleren, kunnen gevaarlijke bloedstolsels en onnodige bloedingen worden voorkomen.

Wat kan ik doen om het risico op bloedstolsels te verkleinen?

Als u een tekort aan antitrombine heeft, kunt u verschillende dingen doen om het risico op bloedstolsels te verlagen:

• Vermijd het gebruik van anticonceptiepillen, met name die welke oestrogeen bevatten. Bespreek dit met uw arts.
• Vermijd hormoontherapie: sommige hormoontherapieën die na de menopauze worden gebruikt, kunnen het risico ook verhogen.
• Blijf niet te lang in dezelfde positie zitten: Vooral als je lange afstanden reist of lang op één plek werkt, sta dan minstens elke twee uur even op, loop een stukje en beweeg je benen.
• Niet roken en geen tabaksproducten gebruiken: roken is zeer schadelijk voor de bloedvaten en verhoogt het risico op bloedstolsels aanzienlijk.
• Zorg voor een gezond gewicht: obesitas is een andere oorzaak van bloedstolsels.

Daarnaast verhogen factoren zoals ernstig trauma, een operatie, zwangerschap, bevalling en ouderdom ook het risico op bloedstolsels. Als u een operatie moet ondergaan of zwanger bent, vertel dit dan aan uw arts. Hij of zij kan u zo nodig een speciaal antitrombineconcentraat toedienen via een infuus.

Is er een manier om te voorkomen dat deze situatie zich voordoet?

Helaas is er, omdat het een genetische aandoening is, geen manier om erfelijke antitrombinedeficiëntie te voorkomen . We kunnen de genen die we van onze ouders erven niet veranderen. Er zijn echter wel dingen die we kunnen doen om het risico op bloedstolsels te verlagen.

Wat kunt u verwachten als u een antithrombinedeficiëntie heeft?

Ongeveer een op de drie mensen met deze aandoening ontwikkelt bloedstolsels op volwassen leeftijd.

• Operatie en immobiliteit: Als u een operatie ondergaat en lange tijd immobiel bent (bijvoorbeeld omdat u in bed moet blijven), loopt u een groter risico op het ontwikkelen van bloedstolsels.
• Veroudering: Dit risico neemt ook licht toe met de leeftijd.
• Zwangerschap: Mensen met een antithrombinedeficiëntie kunnen tijdens de zwangerschap of na de bevalling abnormale bloedstolsels ontwikkelen, daarom moet hier speciale aandacht aan worden besteed.

Hoe lang zal deze situatie aanhouden?

Omdat het een genetische aandoening is, word je ermee geboren. Het is iets dat een leven lang duurt. Dat betekent dat het niet volledig te genezen is. Maar als het goed wordt behandeld, kun je met veel minder problemen leven.

Wat zijn de vooruitzichten voor deze situatie?

Uw prognose hangt af van of u al dan niet een bloedstolsel heeft gehad. Bloedverdunnende medicatie kan helpen voorkomen dat er opnieuw een bloedstolsel ontstaat. Het is echter belangrijk om de medicatie precies volgens de instructies van uw arts in te nemen, in de juiste dosering en gedurende de juiste periode.

Waar moet ik extra op letten?

Als u een tekort aan antitrombine heeft, is het belangrijk om de waarschuwingssignalen van diepe veneuze trombose (DVT) (een bloedstolsel in het been) en longembolie (PE) (een bloedstolsel in de longen) te herkennen, zodat u snel hulp kunt krijgen.

• Symptomen van diepe veneuze trombose (DVT): zwelling, pijn, roodheid en warmtegevoel in één been (meestal slechts één).
• Symptomen van longembolie: plotselinge kortademigheid, pijn op de borst (die verergert bij het ademen), snelle ademhaling, kortademigheid, hoesten (soms met bloed).

Als u bloedverdunners gebruikt (bijvoorbeeld warfarine), houd dan rekening met het volgende, aangezien er een risico op bloedingen bestaat:

• Wees uiterst voorzichtig bij het gebruik van scherpe wapens (messen, scheermesjes, enz.).
• Vermijd sporten die blessures kunnen veroorzaken (bijv. rugby, boksen) zoveel mogelijk. Draag in andere gevallen de juiste beschermende uitrusting.
• Als de bloeding zelfs bij een eenvoudige wond niet stopt, of als u zonder duidelijke reden blauwe plekken krijgt, neem dan contact op met uw arts.

Wanneer moet ik naar de dokter?

Als u vermoedt dat u een diepe veneuze trombose (DVT) heeft, raadpleeg dan direct een arts. Het is belangrijk om DVT snel te behandelen, omdat een bloedstolsel in het been kan losraken en naar de longen kan reizen, wat een longembolie (PE) kan veroorzaken.

Als u medicijnen zoals warfarine gebruikt, meld het dan onmiddellijk aan uw arts als u valt of als u ongewone bloedingen heeft (bijvoorbeeld uit uw neus, tandvlees of ontlasting).

Wanneer moet je naar de Spoedeisende Hulp (SEH) ?

In zo'n situatie moet u onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis gaan:

• Als u symptomen van een longembolie (zoals plotselinge kortademigheid of pijn op de borst) ervaart.
• Wat als u denkt dat u symptomen van diepe veneuze trombose (DVT) heeft, maar u geen contact kunt opnemen met uw arts?
• Als u bloedverdunners gebruikt, als u uw hoofd stoot, als u bloed braakt of als een wond niet stopt met bloeden.

Dit zijn levensbedreigende noodsituaties, dus wacht niet.

Welke belangrijke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Als je eenmaal weet dat je deze aandoening hebt, kun je je arts vragen stellen zoals deze:

• Moet ik warfarine of een ander bloedverdunnend middel slikken? Hoe lang moet ik het gebruiken?
• Is het een goed idee om ook andere familieleden (ouders, broers en zussen, kinderen) te laten testen op antitrombinedeficiëntie?
• Welke oefeningen kan ik veilig doen met deze aandoening?
• Zijn er nog speciale dingen waar ik rekening mee moet houden voordat ik zwanger word?

Stel dit soort vragen om een ​​beter inzicht in je situatie te krijgen.

Tot slot, de belangrijkste punten om te onthouden (Kernboodschap)

Aangezien antitrombinedeficiëntie een genetische aandoening is, kunnen we er niets aan doen. Door je echter bewust te zijn van deze aandoening en de nodige stappen te ondernemen, kun je een veel gezonder leven leiden.

Het belangrijkste is dat u en uw familie de waarschuwingssignalen van diepe veneuze trombose (DVT) en longembolie (PE) kennen, zodat u, mocht er iets misgaan, dit vroegtijdig kunt herkennen en snel medische hulp kunt zoeken.

Door uw gewicht onder controle te houden, actief te blijven (regelmatig te bewegen) en niet te roken, kunt u het risico op het ontwikkelen van ongewenste bloedstolsels verlagen. Op deze manier kunt u de impact van deze aandoening op uw leven tot op zekere hoogte beheersen. Bespreek dit regelmatig met uw arts en volg zijn of haar advies nauwgezet op. Maak u geen zorgen, u bent niet de enige!

Antithrombinedeficiëntie , bloedstolling, diepe veneuze trombose (DVT), longembolie, genetische aandoeningen, bloedverdunners, warfarine, heparine