Cyclopie: Wat u moet weten over deze extreem zeldzame aangeboren afwijking

Misschien heeft u nog nooit van deze naam gehoord. Cyclopie is een extreem zeldzame en zeer ernstige aangeboren afwijking. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een ernstige afwijking in de ontwikkeling van de hersenen van de baby tijdens de eerste weken van de zwangerschap . In dit artikel bespreken we deze aandoening. Hoewel het zeer zeldzaam is, is het belangrijk om er kennis van te hebben.

Wat is cyclopie precies?

Een kind met cyclopie wordt geboren met slechts één oog. Naast het oog, dat zich meestal in het midden van het gezicht bevindt, hebben deze kinderen geen neus. In plaats daarvan is er een buisvormige structuur (slurf) boven het oog te zien.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door alobaire holoprosencefalie, de ernstigste vorm van een hersenontwikkelingsstoornis genaamd holoprosencefalie . Simpel gezegd, in de vroege stadia van de zwangerschap zouden de hersenen van de foetus zich moeten ontwikkelen in twee hersenhelften, een linker en een rechter. Maar in dit geval verloopt die splitsing niet goed. De hersenen blijven één geheel. Door dit hersenprobleem ontwikkelen ook andere delen van het gezicht, met name de ogen en de neus, zich niet goed.

Andere gezichtsveranderingen die als gevolg van deze aandoening kunnen optreden, zijn onder meer:

• Geen neus.
• Het hebben van een buisvormige structuur (proboscis) in plaats van een neus .
• Deze buis bevindt zich op een ongebruikelijke plek, zoals boven het oog of aan de achterkant van de schedel.
• Het hebben van een gespleten gehemelte.
• Het hebben van een gespleten lip .
• De schedel is te klein.

Wat zijn de risicofactoren voor deze aandoening?

Hoewel het lastig is om de exacte oorzaak van deze aandoening vast te stellen, heeft onderzoek verschillende factoren geïdentificeerd die het risico verhogen. Laten we deze factoren in twee categorieën onderverdelen.

Kan dit tijdens de zwangerschap worden vastgesteld?

Ja, absoluut. Als u op tijd een gynaecoloog bezoekt en de afspraken in de kliniek nakomt, kunnen deze aandoeningen tijdens de zwangerschap worden opgespoord.

Deze afwijkingen in de hersenen en het gezicht van de baby zijn meestal duidelijk te zien tijdens een echografie tijdens de zwangerschap. Soms, als de beelden van de echografie onduidelijk zijn, kan de arts u doorverwijzen voor een MRI-scan van de foetus voor verdere bevestiging. Deze onderzoeken zijn niet schadelijk voor de moeder of de baby.

Daarom adviseert zelfs de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) om zo snel mogelijk na de zwangerschap medisch advies in te winnen, vooral tijdens het eerste trimester.

Wat is het gevolg van deze situatie?

Dit is een lastig onderwerp om over te praten, maar het is belangrijk om de waarheid te kennen. Cyclopie is een aandoening die niet met het leven verenigbaar is . Door de ernstige misvormingen in de hersenen en andere organen eindigen de meeste zwangerschappen met deze aandoening in een miskraam of doodgeboorte.

Hoewel het zelden voorkomt dat een baby levend geboren wordt, is de kans klein dat het langer dan een paar uur of dagen overleeft. Volgens berichten heeft geen enkele baby met deze aandoening de leeftijd van 6 maanden bereikt.

Voor deze aandoening is nog geen behandeling of preventiemethode gevonden.

Genetische invloed en counseling

Holoprosencefalie, een aandoening die cyclopie veroorzaakt, kan van generatie op generatie worden doorgegeven. Dit betekent dat er mogelijk een genetische invloed op zit. Als iemand in uw familie een kind met deze aandoening heeft gehad, is het erg belangrijk om andere naaste familieleden die van plan zijn een gezin te stichten hierover te informeren. Genetisch onderzoek en counseling kunnen helpen om het risico te bepalen dat een kind deze aandoening in de toekomst ontwikkelt. Het is erg belangrijk om hiervoor een gekwalificeerde arts te raadplegen.

Andere vormen van holoprosencefalie

Cyclopie wordt veroorzaakt door de alobare vorm, de ernstigste vorm van holoprosencefalie, maar er bestaan ​​ook minder ernstige vormen.

• Semi-lobulaire holoprosencefalie: Bij deze aandoening zijn de hersenhelften aan de voorkant gedeeltelijk met elkaar vergroeid. Gezichtskenmerken kunnen onder andere een platte neus, een enkel neusgat of een gespleten lip/gehemelte zijn.
• Lobaire holoprosencefalie: In dit geval is de hersenen weliswaar grotendeels verdeeld, maar is er enige overlap in de frontale kwab. Er kunnen kenmerken aanwezig zijn zoals ogen die zeer dicht bij elkaar staan, een platte neus, enzovoort. Er kunnen ook geen zichtbare veranderingen in het gezicht zijn.
• Middelste interhemisferische variant: Hierbij is het middelste deel van de hersenen aangedaan. Ook hier kan er weinig tot geen verandering in het gezicht optreden.

De levensverwachting van kinderen met deze minder ernstige vorm hangt af van de omvang van de hersenschade en andere bijkomende gezondheidsproblemen. Sommige kinderen kunnen problemen ontwikkelen zoals epileptische aanvallen, waterhoofd en leerproblemen, terwijl anderen een normaal leven kunnen leiden met slechts lichte beperkingen.