Wanneer uw arts u of uw naaste vertelt dat hij of zij de ziekte van Gaucher heeft, kunt u een gevoel van schok en angst ervaren. Dat is normaal. Maar het belangrijkste is dat er tegenwoordig veel goede behandelingen beschikbaar zijn die u kunnen helpen een comfortabel leven te leiden met deze aandoening. Hoewel er geen genezing voor deze ziekte bestaat, kunnen de huidige behandelingen helpen om schade aan uw organen te voorkomen en uw symptomen te beheersen, zodat u een gezond leven kunt leiden. Dus maak u geen zorgen, laten we het er eens uitgebreid over hebben.
Sommige behandelingen zijn alleen geschikt voor volwassenen. Andere behandelingen zijn specifiek ontwikkeld voor bepaalde vormen van de ziekte van Gaucher. Ook als u of uw kind zeer milde symptomen heeft, is behandeling mogelijk helemaal niet nodig. In dat geval kunt u afwachten of de symptomen verbeteren en pas met een behandeling beginnen als dat nodig is. Dit wordt allemaal bepaald door uw arts.
Belangrijkste behandelmethode: Enzymvervangingstherapie (ERT)
Dit is de meest voorkomende en effectieve behandeling. Volwassenen en kinderen met de ziekte van Gaucher type 1 en type 3 kunnen deze behandeling ondergaan.
Simpel gezegd is de ziekte van Gaucher een aandoening waarbij het lichaam een specifiek enzym minder goed aanmaakt. Hierdoor kunnen sommige vetten in het lichaam niet goed worden afgebroken en worden ze afgezet op plaatsen zoals de lever, milt en het beenmerg. Enzymvervangingstherapie (ERT) houdt in dat het ontbrekende enzym extern aan het lichaam wordt toegediend, bijvoorbeeld via een injectie.
Deze behandeling is vergelijkbaar met het vervangen van een kapotte gloeilamp in huis door een nieuwe. Het helpt het lichaam weer goed te functioneren door aan te vullen wat van buitenaf ontbreekt.
Wat zijn de voordelen van ERT-behandeling?
- Verjonging van de gezwollen lever en milt: Deze organen, die door de ziekte vergroot zijn geraakt, worden kleiner en hun functie verbetert.
- Het verminderen van bloedarmoede: Dit helpt bloedarmoede onder controle te houden, wat bij veel mensen vermoeidheid en zwakte veroorzaakt.
- Versterkt de botten: het vermindert botpijn, versterkt ze en voorkomt dat ze gemakkelijk breken.
Het is echter belangrijk te onthouden dat enzymvervangingstherapie (ERT) niet erg effectief is in het beheersen van de symptomen van de hersenen of het zenuwstelsel (zoals epileptische aanvallen) die voorkomen bij Gaucher-ziekte type 3. Dit komt doordat het medicijn slechts beperkt vanuit de bloedbaan de hersenen kan bereiken (de bloed-hersenbarrière).
Er zijn momenteel drie hoofdtypen ERT-medicijnen in gebruik:
- Imiglucerase (Imiglucerase - Cerezyme)
- Taliglucerase alfa (Taliglucerase alfa - Elelyso)
- Velaglucerase alfa (VPRIV)
Dit medicijn wordt toegediend als een zoutoplossing (intraveneus medicijn) via een dun slangetje in een ader. Normaal gesproken moet u hiervoor elke twee weken naar een ziekenhuis of kliniek, waar de behandeling binnen 1-2 uur plaatsvindt.
Orale medicatie
Naast ERT-behandeling zijn er ook pillen die oraal ingenomen kunnen worden. Deze worden specifiek voorgeschreven aan volwassenen met de ziekte van Gaucher type 1. Deze pillen werken door de ophoping van die vetophopingen in het lichaam te verminderen waar we het eerder over hadden.
| Naam van het geneesmiddel | Beschrijving en gebruik |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Dit is een relatief nieuw medicijn. Het moet tweemaal daags worden ingenomen. Voor sommige mensen die dit medicijn zeer snel in hun lichaam afbreken (snelle metaboliseerders), is het echter mogelijk dat het minder effectief is. |
| Miglustaat (Miglustaat - Zavesca) | Dit middel wordt gegeven aan volwassenen met een milde tot matige vorm van de ziekte van Gaucher type 1 die niet hebben gereageerd op enzymvervangingstherapie (ERT). Neem driemaal daags één capsule in. |
Andere adjuvante therapieën
Er zijn diverse andere behandelingen beschikbaar om de verschillende complicaties van de ziekte van Gaucher onder controle te houden.
Behandeling voor zwakke botten
Botzwakte en pijn komen vaak voor bij de ziekte van Gaucher. Een groep geneesmiddelen, bisfosfonaten genaamd, wordt gebruikt om deze aandoening te verlichten. Deze middelen versterken de botten. Voorbeelden zijn alendronaat (Fosamax) en pamidronaat (Aredia). Deze middelen zijn geschikt voor zowel kinderen als volwassenen.
Pijnbehandelingen
Voor bijvoorbeeld spierpijn en gewrichtspijn kun je gangbare pijnstillers gebruiken.
- Bij lichte pijn: Medicijnen zoals paracetamol (Tylenol) of ibuprofen (Advil, Motrin).
- Bij hevige pijn: mogelijk moet u sterke pijnstillers uit de opioïdengroep gebruiken, zoals voorgeschreven door uw arts.
Daarnaast kunnen antidepressiva of spierverslappers soms helpen bij de pijnbestrijding.
Chirurgie
Hoewel de ziekte vaak met medicatie onder controle te houden is, kan in sommige gevallen een operatie noodzakelijk zijn.
- Miltoperatie: Als de gezwollen milt na de ERT-behandeling niet krimpt en problemen blijft veroorzaken, kan uw arts een chirurgische verwijdering van de milt aanbevelen.
- Gewrichtsvervangende chirurgie: Als de ziekte de gewrichten (bijvoorbeeld het heupgewricht) ernstig heeft beschadigd en de pijn zo hevig is dat lopen onmogelijk is, kan een operatie worden uitgevoerd om het gewricht te vervangen door een kunstgewricht. Dit kan de pijn verminderen en de mobiliteit verbeteren.
Beenmergtransplantatie
Dit is een zeer risicovolle en zeldzame behandeling voor de ziekte van Gaucher. De behandeling houdt in dat beschadigde bloedcellen worden vervangen door gezonde. Er is echter nog geen duidelijk bewijs voor de veiligheid en effectiviteit ervan in vergelijking met standaardbehandelingen zoals enzymvervangingstherapie (ERT). Daarom wordt deze behandeling alleen overwogen in zeer specifieke gevallen waarin geen andere behandelingen effectief zijn gebleken.
Bloedtransfusie
Dit kan gunstig zijn voor mensen met ernstige bloedarmoede als gevolg van de ziekte van Gaucher. Bloed doneren kan het aantal rode bloedcellen verhogen, waardoor de energie en vitaliteit van het lichaam worden hersteld.
Het belang van een gezonde levensstijl: voeding en beweging.
Naast de behandeling is het ook erg belangrijk om een goede, gezonde levensstijl te behouden.
- Voedzame voeding: Het is essentieel om een dieet te volgen dat rijk is aan calcium en vitamine D , vooral om de botten sterk te houden. Neem daarom producten zoals melk, yoghurt, kaas, groene groenten en kleine vissoorten op in uw dieet.
- Beweging: Overleg met uw arts en doe oefeningen die geschikt voor u zijn en die uw gewrichten niet te veel belasten. Activiteiten zoals wandelen en zwemmen zijn uitstekend.
- Supplementen: Als uw arts denkt dat u onvoldoende vitamine D of calcium uit uw voeding binnenkrijgt, kan hij of zij supplementen aanbevelen.
Tot slot doen wetenschappers en artsen voortdurend onderzoek naar nieuwe behandelingen voor de ziekte van Gaucher. Dit worden klinische studies genoemd. Aan deze studies kunt u nieuwe behandelingen deelnemen die nog niet algemeen beschikbaar zijn. Bespreek met uw arts of u in aanmerking komt voor deelname aan een van deze studies.
Belangrijkste boodschap
- De ziekte van Gaucher is geen ziekte om bang voor te zijn en de moed op te geven. Er zijn tegenwoordig effectieve behandelingen beschikbaar die u kunnen helpen uw symptomen onder controle te houden en een goed leven te leiden.
- De belangrijkste behandeling is enzymvervangingstherapie (ERT). Daarnaast worden ook orale medicijnen, botversterkende middelen en pijnstillers gebruikt.
- In sommige gevallen wordt er alleen tot een operatie overgegaan als medicijnen de aandoening niet onder controle kunnen krijgen.
- Naast de behandeling is het ook erg belangrijk om gezond te eten, met voldoende calcium en vitamine D, en om te bewegen op een manier die bij u past.
- Het allerbelangrijkste is om regelmatig contact te houden met uw arts en zijn instructies nauwkeurig op te volgen. Bespreek al uw vragen, angsten en twijfels openlijk met hem.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe