Ervaart u soms gevoelloosheid in uw ledematen? Heeft u buikpijn of duizeligheid bij het opstaan? Hoewel dit normale verschijnselen lijken, kan er soms een zeldzame ziekte achter schuilgaan waar veel mensen nog nooit van hebben gehoord en die van generatie op generatie wordt doorgegeven. Vandaag bespreken we zo'n ziekte: hATTR-amyloïdose . Hoewel dit een complex onderwerp is, zullen we het eenvoudig uitleggen.
Wat is hATTR-amyloïdose?
Simpel gezegd is hATTR (Hereditaire Transthyretine Amyloidose) een zeldzame ziekte die van generatie op generatie wordt doorgegeven en geleidelijk aan verergert. De oorzaak is een verandering in onze genen, een zogenaamde mutatie.
Stel je voor dat alles in ons lichaam wordt aangestuurd door genen. Er is een gen genaamd TTR in onze lever. Wanneer er een mutatie in dit gen optreedt, krijgt het eiwit 'transthyretine' dat erdoor wordt geproduceerd ook een abnormale, verkeerde vorm.
Deze misvormde eiwitten klonteren samen en vormen afzettingen die ' amyloïde ' worden genoemd in de zenuwen en verschillende organen van ons lichaam. Net zoals vuil en roest een waterleiding verstoppen, beschadigen deze amyloïde-afzettingen die organen.
Deze aandoening veroorzaakt polyneuropathie, oftewel schade aan de zenuwen die van de hersenen naar andere delen van het lichaam lopen. Hoewel dit een ernstige aandoening is, kunnen de symptomen met de juiste behandeling onder controle worden gehouden en kan het leven worden voortgezet.
Wat zijn de symptomen van de hATTR-ziekte?
Omdat de hATTR-ziekte meerdere organen in het lichaam aantast, zijn de symptomen zeer divers. Soms lijken deze symptomen op die van andere veelvoorkomende ziekten, waardoor de diagnose lastig kan zijn.
Zie onderstaande tabel voor een overzicht van deze symptomen .
| Aangetast systeem/orgaan | Mogelijke symptomen |
|---|---|
| Zenuwstelsel | Gevoelloosheid, tintelingen, pijn en vervolgens verlies van gevoel in de handen en voeten. Carpaaltunnelsyndroom. Moeite met lopen. |
| Hart en bloedsomloop | Onregelmatige hartslag, vergroot hart, hartaanval. Lage bloeddruk en flauwvallen bij het opstaan. |
| Spijsverteringsstelsel | Afwisselend diarree en constipatie zonder duidelijke oorzaak. Een vol gevoel, zelfs na weinig eten. Gewichtsverlies. |
| Nieren en urinewegstelsel | Moeilijkheden met urineren. Verminderde nierfunctie. |
| Ogen | Droge ogen, verhoogde oogdruk (glaucoom), wazig zien. |
Onthoud dat veel van deze symptomen levensbedreigend kunnen zijn, met name hartproblemen. Dus als u een van deze symptomen heeft, vooral als iemand in uw familie deze ziekte heeft gehad, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.
Hoe wordt de hATTR-ziekte gediagnosticeerd?
Omdat deze ziekte zeldzaam is en de symptomen lijken op die van andere ziekten, kan de diagnose wat lastig te stellen zijn. De arts richt zich echter op een aantal zaken.
- Familieanamnese : Vraag of iemand in uw familie een hartaanval, verdikking van de hartspier of andere neurologische aandoeningen heeft gehad.
- Vragen naar symptomen: Vragen of u de bovengenoemde symptomen heeft.
- Genetische testen: Een bloedmonster of een huidcelmonster wordt onderzocht op een mutatie in het TTR-gen. Dit is de meest definitieve manier om de ziekte vast te stellen.
- Weefselbiopsie : Een kleine hoeveelheid vetweefsel onder de huid van de buik wordt met een dunne naald afgenomen en onder een microscoop onderzocht op amyloïde-afzettingen. Maak je geen zorgen, dit is geen grote ingreep en kan snel worden uitgevoerd.
- Overige tests:Er kunnen ook bloed- en urineonderzoeken, zenuwfunctietests en onderzoeken zoals een ECG en echografie om de hartfunctie te controleren worden uitgevoerd.
Welke behandelingen zijn er voor hATTR?
Bij de behandeling van de ziekte hATTR zijn er twee hoofddoelen. Het eerste is het beheersen van de symptomen, en het tweede is het verminderen of stoppen van de productie en afzetting van het defecte eiwit in het lichaam.
Behandeling van de symptomen
- Medicatie wordt voorgeschreven bij hartproblemen en vochtophoping in het lichaam .
- Medicijnen worden voorgeschreven bij problemen met het spijsverteringsstelsel, zoals diarree en constipatie.
- Medicijnen worden gebruikt om zenuwpijn te bestrijden.
Behandeling gericht op de oorzaak van de ziekte
Dit zijn de belangrijkste behandelingen die het verloop van de ziekte kunnen beïnvloeden.
- Geneesmiddelen die genen uitschakelen: Deze geneesmiddelen werken door te voorkomen dat het TTR-gen in de lever het verkeerde eiwit aanmaakt. 'Inotersen', 'Patisiran' en 'Vutrisiran' zijn enkele voorbeelden van dergelijke geneesmiddelen. Sommige hiervan worden wekelijks geïnjecteerd, terwijl andere elke 3 weken intraveneus worden toegediend.
- Genstabiliserende geneesmiddelen: Deze geneesmiddelen voorkomen dat het verkeerd gevouwen TTR-eiwit samenklontert en amyloïde-afzettingen vormt. 'Tafamidis' en 'Diflunisal' zijn geneesmiddelen uit deze klasse.
- Levertransplantatie: Omdat het defecte eiwit in de lever wordt aangemaakt, kan een levertransplantatie de verspreiding van de ziekte grotendeels stoppen. Dit is echter een ingrijpende operatie en is alleen succesvol in de vroege stadia van de ziekte.
Het medisch team dat u helpt
Omdat deze ziekte meerdere delen van het lichaam aantast, heeft u de hulp van meerdere specialisten nodig.
| Specialistisch arts | De hulp die ze ontvangen |
|---|---|
| Neuroloog | Voor de behandeling van zenuwschade en pijn. |
| Cardioloog | Om de effecten op het hart te controleren en de nodige behandeling te bieden. |
| Nefroloog | Om de nierfunctie te controleren en te beschermen. |
| Genetisch adviseur | Leg uit hoe deze ziekte jou en je familie beïnvloedt. |
| Fysiotherapeut | Het doel is oefeningen aan te bieden die loopmoeilijkheden en lichaamsbewegingen vergemakkelijken. |
Belangrijkste boodschap
- hATTR is een ernstige genetische ziekte die in de loop der tijd verergert.
- Als u symptomen heeft zoals gevoelloosheid in uw ledematen, hartproblemen of maagklachten, vooral als iemand in uw familie deze ziekte heeft gehad, neem dit dan niet licht op.
- Hoe eerder deze ziekte wordt vastgesteld, hoe beter de behandelresultaten.
- Er zijn tegenwoordig zeer effectieve medicijnen en behandelingen om deze ziekte onder controle te houden. U hoeft dus niet bang te zijn.
- Als u vragen heeft over deze ziekte, aarzel dan niet om met uw arts te praten.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe