We erven niet alleen ons uiterlijk en onze talenten van onze ouders, maar soms kunnen we ook ziektes erven. De ziekte van Huntington is een ernstige aandoening die de zenuwcellen in de hersenen aantast en van generatie op generatie wordt doorgegeven. Je kunt schrikken als je deze naam hoort, maar het is erg belangrijk om er kennis van te hebben. Laten we het er daarom vandaag op een eenvoudige en begrijpelijke manier over hebben.
Wat is de ziekte van Huntington precies?
Simpel gezegd is de ziekte van Huntington een erfelijke aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven. De ziekte zorgt ervoor dat de zenuwcellen in de hersenen geleidelijk afsterven. Na verloop van tijd kan dit leiden tot veranderingen in onze motorische vaardigheden, cognitie en zelfs stemming. Dit kan het risico op het ontwikkelen van psychische problemen zoals depressie en angst vergroten.
Hoewel de ziekte op elke leeftijd kan beginnen, verschijnen de symptomen meestal tussen de 30 en 40 jaar. Als de ziekte echter in de kindertijd, of vóór de leeftijd van 20 jaar, begint, wordt dit de juveniele vorm van de ziekte van Huntington (JHD) genoemd.
Er bestaat momenteel geen genezing voor deze ziekte. Er zijn echter wel veel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en het leven aangenamer kunnen maken. Geef de hoop dus niet op.
Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je over zo'n ziekte hoort. Hulp van een maatschappelijk werker, een therapeut of een lotgenotengroep kan echter enorm helpen om hiermee om te gaan. Met de hulp van een multidisciplinair team van medische professionals kan zelfs iemand met de ziekte van Huntington nog vele jaren zelfstandig leven.
Wat veroorzaakt deze ziekte?
De voornaamste oorzaak hiervan is een genetisch defect. Stel je voor dat een reeks instructies voor elke functie in ons lichaam, als een recept, in onze genen is vastgelegd. We hebben allemaal het gen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt (het HD-gen). Maar in sommige families wordt een defecte, gemuteerde kopie van dit gen van ouders op kinderen doorgegeven.
Als je moeder of vader de ziekte heeft, is er 50% kans dat je het defecte gen erft en de ziekte ontwikkelt. Dat betekent dat je het wel of niet kunt krijgen. Het is net zoiets als een muntje opgooien.
Het is belangrijk om hierover nog een paar dingen te weten:
- Dit defecte gen kan zowel door mannen als vrouwen worden overgeërfd.
- Als je het defecte gen niet erft, zul je nooit de ziekte van Huntington ontwikkelen en zul je de ziekte ook niet doorgeven aan je kinderen.
- Deze ziekte slaat geen generaties over. Dat wil zeggen, een kind kan de ziekte niet ontwikkelen als de grootvader de ziekte wel had, maar de vader niet.
Als u of iemand in uw familie overweegt een genetische test te laten doen om te zien of u deze aandoening heeft, is het belangrijk om vooraf een genetisch adviseur te raadplegen. Die kan u helpen de implicaties van de testresultaten te begrijpen en u erop voor te bereiden.
Wat zijn de symptomen van deze ziekte?
De symptomen van de ziekte van Huntington kunnen worden onderverdeeld in drie hoofdcategorieën: motorische vaardigheden, cognitieve functies en gedragsveranderingen. Veel mensen met de ziekte ervaren symptomen op alle drie gebieden. Deze symptomen verschijnen meestal afhankelijk van het stadium van de ziekte.
| Stadium van de ziekte | Veelvoorkomende symptomen |
|---|---|
| Vroeg stadium | De veranderingen zijn op dit moment erg subtiel, waardoor ze moeilijk te herkennen zijn.
|
| Middenfase | De symptomen beginnen het dagelijks leven steeds meer te beïnvloeden.
|
| Laat stadium | In dit stadium kan de patiënt niets meer zelfstandig doen en is hij volledig afhankelijk van anderen.
|
Symptomen van de ziekte van Huntington (JHD) bij jonge kinderen
Als een kind of jongere deze ziekte ontwikkelt, kan deze zich snel ontwikkelen. Er zijn verschillende duidelijke symptomen die kunnen worden waargenomen:
- Stijfheid en moeite met lopen
- Moeite met concentreren
- Plotselinge afwezigheid van schoolwerk
- Aardbevingen
- aanvallen
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?
Hoe eerder de ziekte wordt vastgesteld, hoe langer u uw kwaliteit van leven kunt behouden. Als u symptomen heeft, zal uw arts vragen stellen over uw medische familiegeschiedenis en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Daarnaast zullen er verschillende tests worden gedaan die verband houden met het zenuwstelsel.
- Reflexen
- Spierkracht
- Lichaamsbalans
- Zicht en gehoor
- Geheugen en denkvermogen
Bovenal is de beste manier om de ziekte definitief vast te stellen een genetische test . Deze test kan uitsluitsel geven of u het defecte HD-gen in uw lichaam hebt of niet.
Hoe wordt het behandeld en beheerd?
Hoewel er geen genezing is voor deze ziekte, zijn er veel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en het leven aangenamer kunnen maken. Er is een gezegde onder artsen dat luidt: "We verlengen je leven misschien niet, maar we kunnen wel meer waarde aan je leven toevoegen." En dat klopt. Het belangrijkste is dat specialisten uit verschillende vakgebieden samenwerken om je te behandelen.
Medicijnen
De arts kan verschillende medicijnen voorschrijven om de symptomen te bestrijden.
- Voor bewegingscontrole: Een klasse geneesmiddelen genaamd 'VMAT2-remmers' (bijv. deutetrabenazine, tetrabenazine) wordt gebruikt om ongecontroleerde bewegingen zoals 'chorea' te verminderen.
- Voor psychische problemen:Antidepressiva en stemmingsstabilisatoren worden voorgeschreven voor de behandeling van aandoeningen zoals depressie en angst.
Therapie
Dit is een zeer belangrijk onderdeel van de ziektebestrijding.
- Fysiotherapie: Helpt het risico op vallen te verminderen door het loopvermogen en het evenwicht te verbeteren.
- Ergotherapie: Leert technieken en hulpmiddelen die nodig zijn om dagelijkse activiteiten (aankleden, eten) te kunnen blijven uitvoeren.
- Logopedie: Helpt bij spraak- en slikproblemen.
Voeding en leefstijlveranderingen
Patiënten met de ziekte van Huntington hebben een grotere kans op gewichtsverlies. Dit komt doordat het lichaam meer calorieën verbrandt door normale beweging en moeite met slikken. Daarom is het erg belangrijk om calorierijk, voedzaam en licht verteerbaar voedsel te eten, zoals geadviseerd door een diëtist .
Daarnaast zijn lichaamsbeweging, het volgen van een mediterraan dieet, het vermijden van alcohol, voldoende slaap en het verminderen van stress ook zeer nuttig bij het beheersen van de ziekte.
Belangrijkste boodschap
- De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die in families voorkomt. Het is normaal om bang te zijn als je erover hoort, maar het belangrijkste is dat je je ervan bewust bent.
- Hoewel er nog geen volledige genezing voor is, zijn er veel behandelingen en therapieën die u kunnen helpen uw symptomen onder controle te houden en een beter leven te leiden.
- Hoe eerder de ziekte wordt vastgesteld, hoe gemakkelijker het is om de symptomen onder controle te houden en het leven aangenamer te maken.
- Het is essentieel om de steun te zoeken van een medisch team bestaande uit verschillende specialisten, zoals uw arts, fysiotherapeut en therapeut.
- Of je wel of niet een genetische test wilt ondergaan, is een persoonlijke beslissing, maar raadpleeg een genetisch adviseur voordat je die beslissing neemt.
- Je bent niet alleen. Er zijn steungroepen en organisaties die jou en je mantelzorgers kunnen helpen bij het leven met deze ziekte. Ga deze situatie met hoop en moed tegemoet.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe