Voelt u zich de hele dag moe en heeft u nergens energie voor? We denken vaak dat dit komt doordat we te veel werken, niet goed eten of te weinig slapen. Maar wist u dat er een diepere oorzaak kan zijn, diep in ons lichaam? Kent u de kleine energiefabriekjes in ons lichaam? Dat noemen we mitochondriën. Als deze niet goed functioneren, kunnen er grote problemen ontstaan waar we niet eens aan denken. Laten we het hier vandaag eens uitgebreid en heel eenvoudig over hebben.
Wat zijn mitochondriën?
Simpel gezegd
zijn mitochondriën als kleine motoren of energiecentrales in bijna elke cel van ons lichaam. Stel je voor dat ons lichaam een grote stad is; deze mitochondriën zijn dan de energiecentrales die de stad van elektriciteit voorzien. Met behulp van het voedsel dat we eten en de zuurstof die we inademen, produceren deze kleine mitochondriën 90% van de energie die ons lichaam nodig heeft om te rennen, springen, denken, werken
en, kortom, te leven. Vooral in organen die constant werken en meer energie nodig hebben, zoals ons
hart, onze hersenen en onze spieren, bevinden zich duizenden van deze mitochondriën. Omdat die organen meer 'stroom' nodig hebben dan andere.
Wat zijn die mitochondriale ziekten dan precies?
Stel je voor, wat zou er gebeuren als die energiecentrales die ik noemde plotseling niet meer goed zouden werken en niet genoeg energie meer zouden produceren? De hele stad zou in het donker komen te zitten en ook onze lichaamsfuncties zouden verstoord raken. Dat is wanneer aandoeningen ontstaan die
'mitochondriale ziekten' worden genoemd. Deze zijn meestal
chronisch , wat betekent dat ze een leven lang kunnen aanhouden. In de meeste gevallen zijn ze genetisch bepaald, wat betekent dat
ze van ouders op kinderen worden overgeërfd. Soms zijn deze symptomen al bij de geboorte aanwezig, en soms verschijnen ze later in het leven.
Wat zijn de oorzaken van deze ziekten?
Meestal is de voornaamste oorzaak genetisch bepaald. Dat wil zeggen, defecten in de genen die we van onze ouders erven. Dit kan op verschillende manieren gebeuren.
| Overervingstype | Simpel gezegd... |
|---|
| Autosomaal recessieve overerving | In dit geval erft het kind een defect gen (een gemuteerd gen) van zowel de moeder als de vader. Elk kind in het gezin heeft dan 25% kans om de ziekte te ontwikkelen. |
| Autosomaal dominante overerving | Wat hier gebeurt, is dat het kind een defect gen erft van slechts één ouder, ofwel de moeder ofwel de vader. Vervolgens heeft elk kind in het gezin 50% kans om de ziekte te ontwikkelen. |
| Mitochondriale overerving | Dit is een beetje bijzonder. Mitochondriën hebben hun eigen DNA. Bij deze erfelijke aandoening heeft een moeder met defecte mitochondriën 100% kans dat al haar kinderen deze ziekte erven. |
| Willekeurige mutaties | Heel zelden kan een mutatie optreden wanneer de genen van een kind zich net vormen, zonder dat de ouders daar iets aan kunnen doen. |
Daarnaast kan mitochondriale disfunctie in verband worden gebracht met bepaalde medische aandoeningen, zoals de ziekte van Alzheimer, spierdystrofie, diabetes en sommige vormen van kanker.
Wat zijn de symptomen van deze ziekten?
Dit is waar veel mensen in de war raken. De symptomen van deze ziekten kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. De reden hiervoor is dat de symptomen verschillen afhankelijk van het orgaan in het lichaam dat is aangetast. Sommige mensen hebben
zeer milde symptomen, terwijl anderen ernstige symptomen kunnen hebben.
Deze symptomen kunnen op elke leeftijd voorkomen. Omdat deze symptomen lijken op die van andere veelvoorkomende ziekten, kan het soms moeilijk zijn om de ziekte te diagnosticeren.
De tabel hieronder toont enkele symptomen die kunnen optreden.
| Aangetast systeem/orgaan | Mogelijke symptomen |
|---|
| Groei en spieren | Groeivertraging, spierzwakte en vermoeidheid tijdens het sporten. |
| Hersenen en zenuwen | Leerstoornissen, ontwikkelingsachterstanden, autismespectrumstoornis, migraine, epilepsie, beroerte en dementie. |
| Zintuigen | Visuele en auditieve beperkingen. |
| Inwendige organen | Hart-, nier- of leveraandoeningen, diabetes, schildklierproblemen. |
| Spijsverteringsstelsel | Moeite met slikken, buikpijn, diarree of constipatie, braken. |
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?
Zoals ik al eerder zei, kunnen de symptomen van deze ziekten erg verschillen, waardoor het lastig kan zijn om precies vast te stellen wat de ziekte is.
Het kan niet met één enkele test worden gediagnosticeerd. Daarom onderzoekt een arts een patiënt en stuurt hem of haar door voor een reeks verschillende tests.
Veelvoorkomende tests
- Een zorgvuldige beoordeling van de medische geschiedenis van de familie .
- Het uitvoeren van een volledig lichamelijk en neurologisch onderzoek .
- Het vaststellen van chemische veranderingen in het lichaam door middel van bloed- en urineonderzoek (metabolisch onderzoek).
- MRI- scan (vooral bij problemen met de hersenen).
- Een ECG (elektrocardiogram) of echocardiogram wordt gebruikt om de werking van het hart te controleren.
- Speciale DNA-tests om genetische afwijkingen op te sporen.
- In sommige gevallen kan het nodig zijn om een klein stukje spierweefsel of huid af te nemen voor onderzoek (biopsie) .
Wat zijn de behandelingen hiervoor?
Een vraag die veel mensen stellen is of er een volledige genezing voor bestaat. Om eerlijk te zijn,
is er nog geen specifieke genezing voor mitochondriale ziekten. Maar wees daar niet bang voor. Er zijn veel behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen en de progressie van de ziekte te vertragen. De behandeling hangt af van de ziekte van de patiënt, de aangetaste organen en de ernst van de ziekte. Zelfs als twee mensen met dezelfde ziekte dezelfde behandeling krijgen, werkt deze mogelijk niet op dezelfde manier.
Enkele belangrijke behandelmethoden:
- Vitaminen en supplementen: Sommige vitaminen helpen bij de werking van de mitochondriën.
- Lichaamsbeweging: Vooral spierversterkende oefeningen. Deze dienen te worden uitgevoerd onder begeleiding van uw arts of fysiotherapeut.
- Fysiotherapie , ergotherapie en logopedie : deze therapieën helpen de patiënt om dagelijkse activiteiten gemakkelijker uit te voeren.
Patiënten wordt ook aangeraden bepaalde dingen te vermijden. Het is bijvoorbeeld erg belangrijk om blootstelling aan extreme kou of hitte, honger, slaapgebrek, stress,
roken en alcoholgebruik te vermijden.
Belangrijkste boodschap
- Mitochondriën zijn als kleine energiecentrales die de cellen in ons lichaam van energie voorzien.
- Aandoeningen die het gevolg zijn van een disfunctie van deze systemen zijn meestal chronisch en vaak genetisch bepaald.
- De symptomen zijn zeer uiteenlopend en kunnen onder andere bestaan uit spierzwakte , groeivertraging, verminderd zicht en gehoor, en hartaandoeningen.
- Hoewel er geen specifieke genezing voor deze ziekten bestaat, kunt u een goed leven leiden door de symptomen onder controle te houden en uw levensstijl aan te passen.
- Als u of iemand in uw familie deze aandoening heeft, is het erg belangrijk om met uw arts te praten over genetische counseling voordat u kinderen krijgt. Het beste is om niet in paniek te raken, maar om goed medisch advies in te winnen.
Mitochondriën, mitochondriale ziekte, genetische ziekte, energie, cellen, symptomen, behandeling
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe