Heeft u kleine, harde plekjes op uw botten? Laten we eens meer te weten komen over deze aandoening (osteopoikilose).

Soms, als we een röntgenfoto laten maken voor iets anders, zoals een gebroken arm of been, ziet de arts per ongeluk kleine witte puntjes of vlekjes op onze botten. Dat kan best eng zijn, toch? Je denkt misschien: "Wat is dit?" Maar deze kleine vlekjes die we vaak zien, zijn niet gevaarlijk. Vandaag gaan we het hebben over een specifieke botaandoening die in de meeste gevallen niet gevaarlijk is, maar waar we allemaal wel van op de hoogte moeten zijn. We noemen dit osteopoikilose.

Wat is osteopoikilose? Simpel gezegd...

Eenvoudig gezegd is osteopoikilose een zeer zeldzame en erfelijke aandoening. Wat hierbij gebeurt, is dat ons lichaam botweefsel heeft, maar op sommige plaatsen, met name rond de gewrichten, wordt dit dikker dan normaal . Dit uit zich als kleine, ronde, harde plekjes op de botten. Deze plekjes beginnen zich te vormen op jonge leeftijd, dus tijdens de kindertijd. Maar zodra ons hele skelet is uitgegroeid en volgroeid, stoppen deze plekjes met ontstaan. Het goede nieuws is dat deze aandoening de sterkte van onze botten op geen enkele manier aantast en geen speciale behandeling vereist.

Hoe vaak komt deze aandoening (osteopoikilose) voor? Wie krijgt het?

Dit is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. Volgens statistieken heeft ongeveer één op de 50.000 mensen deze aandoening (osteopoikilose). Het kan iedereen treffen, ongeacht leeftijd of geslacht. Er wordt echter gezegd dat mannen een iets grotere kans hebben om het te ontwikkelen. Zelfs als je met deze aandoening geboren bent, wordt deze meestal bij toeval ontdekt door artsen tussen de 15 en 60 jaar.

Waar op het lichaam zijn deze (osteopoikilosis) plekken te zien?

Osteopoikilosis is een aandoening die onze botten en het bewegingsapparaat aantast. Deze plekken worden meestal gezien aan de uiteinden van de lange botten in onze benen en armen, oftewel bij de gewrichten. Daarnaast kan deze aandoening ook voorkomen in de botten van onze voeten, handen en het bekken.

Waarom ontstaat osteopoikilose? Wat is de oorzaak?

Deskundigen denken dat de belangrijkste oorzaak hiervan een verandering in onze genen is. Om precies te zijn, men vermoedt dat osteopoikilose wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd het LEMD3-gen. Dit LEMD3-gen produceert een eiwit dat helpt bij de botvorming. Wanneer er een defect in dit gen is, wordt dit eiwit niet in voldoende mate aangemaakt, waardoor het botweefsel op sommige plaatsen overmatig dik wordt.

Als we het hebben over de overerving hiervan, dan is er 50% kans dat je osteopoikilose ontwikkelt als je moeder of je vader dit gemuteerde gen heeft.In de geneeskunde noemen we dit een 'autosomaal dominante' ziekte. Bovendien is de kans dat je dit gemuteerde gen aan je kinderen doorgeeft even groot als de kans dat je deze aandoening hebt.

Sommige mensen kunnen echter osteopoikilose ontwikkelen zonder dat er een familiegeschiedenis van de ziekte is, wat betekent dat niemand in hun familie de ziekte heeft gehad, maar als gevolg van een spontane genmutatie .

Wie loopt een hoger risico op het ontwikkelen van osteopoikilose?

Deze aandoening, osteopoikilose, komt vaker voor bij mensen met een andere erfelijke aandoening, het Buschke-Ollendorff-syndroom. Het Buschke-Ollendorff-syndroom is een bindweefselziekte die de vorming van onze huid en botten beïnvloedt.

Osteopoikilosis kan ook voorkomen als onderdeel van een aandoening genaamd gemengde scleroserende botdysplasie, die meerdere botziekten veroorzaakt. In dat geval kunt u osteopoikilose hebben in combinatie met andere botziekten, zoals:

• Melorheostose (overmatige botgroei)
• `(Osteopathia striata)` of `(Ziekte van Voorhoeve)` (verharding en verdikking van de botten)

Welke symptomen ervaart iemand met osteopoikilose?

Het goede nieuws is dat de meeste mensen met osteopoikilose geen symptomen hebben . Je komt er soms pas per toeval achter dat je de aandoening hebt, bijvoorbeeld na een röntgenfoto of ander beeldvormend onderzoek dat voor iets anders wordt gemaakt, zoals een botbreuk.

Ongeveer twee op de tien mensen kunnen echter last krijgen van ontstekingen/zwelling of gewrichtspijn. Deze pijn kan soms lijken op de pijn die wordt ervaren bij aandoeningen zoals artrose of reumatoïde artritis.

Hoe stellen artsen de diagnose osteopoikilose?

Zoals eerder vermeld, komen veel mensen pas achter deze aandoening nadat er om een ​​andere reden een röntgenfoto is gemaakt, bijvoorbeeld van een botbreuk. Dit betekent dat het vaak een toevallige ontdekking is.

Als u zoiets ziet, is het raadzaam een ​​orthopeed te raadplegen, ook wel een 'botarts' genoemd. Hij of zij kan controleren op andere aandoeningen die uw pijn kunnen veroorzaken, of aanvullende beeldvormende onderzoeken aanbevelen, zoals een MRI- of CT-scan, om andere ernstige aandoeningen uit te sluiten. Ook kan een bloedtest worden uitgevoerd om te bepalen of u de genetische mutatie heeft die osteopoikilose veroorzaakt.

Welke behandelingen zijn er voor osteopoikilose?

De meeste mensen met osteopoikilose ervaren geen symptomen, waardoor behandeling niet nodig is.Als u echter last heeft van gewrichtspijn of -zwelling, kan uw arts pijnstillers voorschrijven, zoals analgetica of niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's).

Is er een manier om te voorkomen dat deze aandoening (osteopoikilose) zich ontwikkelt?

Als u het gemuteerde gen dat osteopoikilose veroorzaakt hebt geërfd, kunt u in feite niets doen om de aandoening te voorkomen of te voorkomen dat het gen wordt doorgegeven aan toekomstige generaties .

Wat is de toekomst voor iemand met osteopoikilose? Is er iets om bang voor te zijn?

Dit is het belangrijkste punt. Problemen met osteopoikilose komen zeer zelden voor . De botten van iemand met osteopoikilose zijn net zo sterk als de botten van iemand zonder deze aandoening.

Het belangrijkste is dat osteopoikilose een goedaardige/niet-kankerachtige aandoening is. Het verhoogt uw risico op het ontwikkelen van botkanker of andere vormen van kanker niet. U hoeft zich dus geen zorgen te maken.

Hoe laat moet ik een dokter bezoeken?

Ook als je weet dat je osteopoikilose hebt, hoef je meestal geen arts te raadplegen tenzij je symptomen hebt. Het is echter wel verstandig om een ​​arts te bezoeken als je een van de volgende symptomen ervaart:

• Als u pijn of zwelling in uw gewrichten ervaart.
• Als u onverklaarbare botpijn ervaart zonder aanwijsbare oorzaak .

Welke belangrijke vragen moet je aan je arts stellen?

Als uw arts u vertelt dat u osteopoikilose heeft, is het belangrijk om naar uw vragen te luisteren. U zou bijvoorbeeld kunnen vragen:

• "Dokter, heb ik nog andere aandoeningen die verband houden met deze (osteopoikilose)?"
• "Moet ik hiervoor een behandeling ondergaan?"
• "Voor welke complicaties moet ik me zorgen maken?"
• "Is het verstandig om te laten controleren of de rest van mijn familie deze genmutatie ook heeft?"

Stel dit soort vragen om een ​​duidelijk beeld van uw situatie te krijgen.

Laten we dus samenvatten wat we besproken hebben. (Kernboodschap)

Oké, laten we nog eens samenvatten wat we besproken hebben over osteopoikilose.

We kunnen schrikken als we veranderingen in onze botten zien. Osteopoikilose is echter een zeldzame, niet-kankerachtige aandoening . Veel mensen ontdekken het per toeval. Het wordt veroorzaakt door een verandering in een gen dat van een van de ouders is geërfd, waardoor er dichtere plekken in de botten ontstaan, vooral rond de gewrichten. Deze plekken zijn wit op een röntgenfoto. Als u deze aandoening heeft, is de kans groter dat uw kinderen het gemuteerde gen erven.

Als u last heeft van gewrichtspijn of zwelling, raadpleeg dan een arts. Pijnstillers en ontstekingsremmende medicijnen kunnen verlichting bieden. Maar onthoud:De meeste mensen met osteopoikilose hebben geen behandeling nodig . Het is daarom belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn en niet onnodig bang te zijn.

Osteopoikilose , botziekte, genetische ziekte, botdichtheid, gewrichtspijn, röntgenfoto, LEMD3-gen