Er zijn ziekten die veel voorkomen, maar ook ziekten die heel zeldzaam zijn, echt heel zeldzaam. Misschien heb je nog nooit van zo'n ziekte gehoord. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame, maar belangrijke bloedziekte die een goede behandeling vereist. De naam is paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie, kortweg PNH.
Wat is PNH in eenvoudige bewoordingen?
PNH is geen genetische aandoening, maar een erfelijke ziekte die van ouders op kinderen wordt doorgegeven. Het kan op elke leeftijd ontstaan. Simpel gezegd, iemand met deze ziekte heeft een aandoening waarbij
het immuunsysteem , het systeem dat ons beschermt tegen ziekten, per ongeluk de eigen rode bloedcellen aanvalt en vernietigt. Zie het als een schild van speciale eiwitten dat ons beschermt tegen ziekten. Sommige rode bloedcellen in het lichaam van PNH-patiënten hebben dit beschermende schild, oftewel die speciale eiwitten, niet. Het immuunsysteem herkent deze cellen zonder schild, denkt dat ze een schadelijke indringer zijn en vernietigt ze. Hoewel deze aandoening levensbedreigend kan zijn,
zijn de symptomen met de juiste behandeling te beheersen, complicaties te minimaliseren en een goed leven te leiden. Deze ziekte treft niet iedereen op dezelfde manier. Sommige mensen ervaren slechts lichte klachten. Anderen kunnen er ernstiger door worden getroffen.
Het grootste risico is bloedstolselvorming. Ongeveer 30% van de PNH-patiënten loopt het risico om minstens één keer in hun leven een bloedstolsel te ontwikkelen.
Wat is de reden hiervoor?
De oorzaak van deze ziekte is een mutatie in een gen. Maar dit
is niet erfelijk. Dat betekent dat je het niet van je ouders krijgt en het ook niet doorgeeft aan je kinderen. Het is een willekeurige genetische verandering die tijdens het leven optreedt. Door deze genmutatie begint je beenmerg abnormale rode bloedcellen aan te maken die de beschermende eiwitten missen. Omdat deze cellen niet door het immuunsysteem worden beschermd, breken ze gemakkelijk af. In de geneeskunde noemen we dit proces van afbraak van rode bloedcellen
hemolyse . Sommige artsen denken dat PNH verband houdt met een zwakte in het beenmerg. Met name mensen met aplastische anemie hebben een grotere kans om PNH te ontwikkelen. Ook kunnen mensen met PNH later aplastische anemie ontwikkelen. Bij deze aandoening, aplastische anemie, stopt het beenmerg met het aanmaken van nieuwe bloedcellen.
Wat zijn de symptomen van PNH?
De ziekte is vernoemd naar een van de belangrijkste symptomen. Paroxysmaal betekent "plotseling optredend", nocturnaal betekent "gedurende de nacht" en hemoglobinurie betekent "uitscheiding van hemoglobine in de urine". Hemoglobine is het eiwit dat bloed zijn rode kleur geeft. Wanneer rode bloedcellen afbreken, komt deze hemoglobine vrij in de urine,
en de urine die 's nachts of 's ochtends wordt uitgescheiden, kan donker (zoals cola) of rood zijn . Ongeveer 50% van de mensen met PNH ervaart dit symptoom. De symptomen worden hoofdzakelijk veroorzaakt door drie redenen:
Hoe meer defecte bloedcellen je in je lichaam hebt, hoe meer symptomen je kunt ervaren.
Veelvoorkomende symptomen veroorzaakt door de afbraak van rode bloedcellen en bloedarmoede.
| Ik voel me erg moe en zwak. | Zelfs na een kleine taak voel ik me al moe. |
| Hoofdpijn | Regelmatige hoofdpijn. |
| Moeite met ademhalen | Piepende ademhaling, zelfs bij het lopen van een korte afstand. |
| Hartkloppingen | Het gevoel alsof je hart snel klopt. |
| Buikpijn | Buikpijn zonder duidelijke oorzaak. |
| Moeite met slikken | Moeite met het slikken van voedsel of vloeistoffen. |
| bleke of gelige huid | Vergeling van de huid en het wit van de ogen. |
| Snel blauwe plekken krijgen | Zelfs een kleine verwonding kan flinke blauwe plekken veroorzaken. |
| Seksuele disfunctie bij mannen | Moeite met het bereiken of behouden van een erectie tijdens de geslachtsgemeenschap. |
Heel belangrijk: een bloedstolsel is een gevaarlijke aandoening die onmiddellijke medische hulp vereist. Wees zeer alert op de volgende symptomen.
| De plaats van het bloedstolsel | Kenmerken om op te letten |
|---|
| Huid | Een rode, pijnlijke of gezwollen plek op de huid. |
| Arm of been | Pijn in arm/been, een warm gevoel en zwelling. |
| Maag | Ernstige buikpijn, zweren en bloedingen. |
| Brein | Ernstige hoofdpijn met of zonder braken, epileptische aanvallen, problemen met bewegen, spreken of zien. |
| Longen | Moeite met ademhalen, scherpe pijn op de borst alsof er een mes in steekt, bloed ophoesten, zweten. |
Als u ook maar het geringste vermoeden heeft dat u een bloedstolsel zoals dit heeft,
Neem onmiddellijk contact op met uw arts. Ga zonder uitstel naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp (SEH), vooral als u ademhalingsproblemen, spraak- of zichtproblemen, plotselinge hevige hoofdpijn, pijn op de borst of epileptische aanvallen ervaart. Hoe kan de ziekte nauwkeurig worden gediagnosticeerd?
Wanneer u naar de dokter gaat, zal hij vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis. Vervolgens zal hij u onderzoeken en enkele bloedtesten aanvragen. De belangrijkste test die hiervoor wordt gedaan, is een speciale bloedtest genaamd flowcytometrie . Hiermee wordt gecontroleerd of uw rode bloedcellen deze beschermende eiwitten bevatten. Daarnaast worden ook uw bloedbeeld (volledig bloedbeeld) en ijzergehalte gecontroleerd. Soms is een beenmergpunctie ook nodig. Welke behandelingen zijn er voor PNH?
De behandeling van PNH heeft twee hoofddoelen. Ten eerste het verlichten van de symptomen en ten tweede het voorkomen van gevaarlijke complicaties (met name bloedstolsels). De behandeling die u krijgt, hangt af van de ernst van uw aandoening.- Extra voedingsstoffen: Foliumzuur en ijzersupplementen worden gegeven om bloedarmoede te bestrijden.
- Specifieke medicijnen: Er zijn medicijnen zoals eculizumab (Soliris) en ravulizumab (Ultomiris) die de afbraak van rode bloedcellen voorkomen. Deze worden intraveneus toegediend. Ze hebben als voordeel dat ze bloedarmoede onder controle houden, de behoefte aan externe bloedtransfusies verminderen en het risico op bloedstolsels verlagen. Pegcetacoplan (Empaveli) is een ander, nieuwer medicijn dat voor dit doel wordt gebruikt.
- Bloedtransfusies: Bij ernstige bloedarmoede kan tijdelijke verlichting worden verkregen door bloed te doneren van een gezond persoon.
- Bloedverdunners: Bloedverdunners worden gegeven aan mensen met een verhoogd risico op bloedstolsels.
- Stamceltransplantatie van het beenmerg: Dit is de enige manier om PNH volledig te genezen . Hierbij wordt het aangetaste beenmerg verwijderd en worden stamcellen van een gezond persoon (vaak een broer of zus) getransplanteerd. Omdat dit echter een zeer risicovolle en gecompliceerde procedure is, wordt deze meestal alleen aanbevolen voor jonge mensen met een zeer ernstige vorm van de ziekte.
Uw arts zal bepalen welke behandelmethode voor u het meest geschikt is. Het is ook heel belangrijk om goed voor jezelf te zorgen.
Wanneer je met PNH leeft, is het belangrijker dan ooit om goed voor jezelf te zorgen.- Een gezond voedingspatroon: Eet voedzame producten. Het eten van ijzerrijke voedingsmiddelen (spinazie, vlees) in combinatie met vitamine C- rijke producten (sinaasappels, mandarijnen) helpt het lichaam ijzer beter op te nemen.
- Lichaamsbeweging: Vermoeidheid kan het moeilijk maken om te bewegen. Vraag uw arts welke oefeningen geschikt voor u zijn.
- Bescherm uzelf tegen infecties : Was uw handen regelmatig. Vermijd drukke plaatsen en plaatsen waar zieke mensen zijn. Neem onmiddellijk contact op met uw arts als u koorts krijgt.
- Geestelijke gezondheid: Het is normaal om je verdrietig, boos en angstig te voelen wanneer je hoort dat je een zeldzame ziekte zoals deze hebt. Praten over deze gevoelens met iemand die je vertrouwt of met een therapeut kan een grote opluchting zijn.
- Zwangerschap: Als u een vrouw bent die van plan is zwanger te worden, raadpleeg dan uw arts voordat u zwanger wordt. PNH kan risico's met zich meebrengen voor u en uw baby tijdens de zwangerschap.
Belangrijkste boodschap
- PNH is een zeldzame bloedziekte die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, maar is niet erfelijk.
- De belangrijkste en gevaarlijkste complicatie van deze ziekte zijn bloedstolsels. Wees altijd alert op de waarschuwingssignalen (ernstige hoofdpijn, pijn op de borst, ademhalingsproblemen).
- Hoewel dit levensbedreigend kan zijn, zijn er tegenwoordig zeer effectieve behandelingen beschikbaar om de symptomen onder controle te houden en de levenskwaliteit te verbeteren.
- Hoewel beenmergtransplantatie de enige volledig genezende behandeling is voor PNH, is het een risicovolle ingreep die alleen geschikt is voor een selecte groep patiënten.
- Het is erg belangrijk om regelmatig contact te onderhouden met uw arts en zijn instructies op te volgen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe