Heeft uw kind een probleem met de lymfvaten in de darmen? (Primaire intestinale lymfangiectasie) Laten we het hierover hebben!

Heb je wel eens gemerkt dat de benen en armen van je kleintje soms opzwellen? Of klaagt hij vaak over buikpijn? Valt hij af zonder aan te komen? Je denkt misschien dat dit normale symptomen zijn waar je niet veel aandacht aan hoeft te besteden. Achter deze symptomen kan echter een zeldzame, maar zeker zorgwekkende aandoening schuilgaan, genaamd 'Primaire Intestinale Lymfangiectasie' (PIL) . De naam klinkt misschien een beetje eng, hè? Maar maak je geen zorgen. We gaan het er vandaag uitgebreid en heel eenvoudig over hebben.

Wat is 'primaire intestinale lymfangiectasie'?

Simpel gezegd is dit een zeldzame aandoening die voorkomt in het spijsverteringsstelsel van kinderen, met name in de dunne darm. Het grootste deel van ons voedsel wordt verteerd en de voedingsstoffen worden opgenomen in de dunne darm.

Bij deze aandoening (PIL) is het kleine buisjesstelsel, de zogenaamde lymfevaten, in de dunne darm van uw kind beschadigd en functioneren ze niet goed. Deze lymfevaten vormen een zeer fijn netwerk van kanaaltjes dat door ons hele lichaam loopt. Het is als een soort buizenstelsel in ons lichaam. Hun belangrijkste functie is het verzamelen van vocht en eiwitten die zich in onze weefsels ophopen (we noemen dit vocht 'lymfe') en deze terug te voeren naar de bloedsomloop.

Maar bij een kind met PIL raken deze lymfevaten opgezwollen en gaan ze 'lekken'. Wat er gebeurt, is dat in plaats van dat voedingsstoffen en eiwitten uit deze lymfevaten door het lichaam worden opgenomen, ze teruglekken naar de darmen. Het is alsof er water uit een lekkende leiding lekt.

Wanneer er op deze manier lekkages optreden, ontstaan ​​er twee belangrijke problemen:

1. Lage eiwitspiegels: Eiwit vervult een zeer belangrijke functie in het lichaam. Wanneer er eiwit in de darmen terechtkomt, krijgt het lichaam onvoldoende eiwitten binnen. Dit kan leiden tot zwelling van het hele lichaam. In medische termen noemen we deze aandoening ook wel 'eiwitverlies via de darmen' .

2. Voedingstekorten: Naast het lekkende vocht gaan ook essentiële vitaminen en mineralen verloren. Als hier niet goed voor gezorgd wordt, kan het kind verschillende voedingstekorten ontwikkelen.

(PIL) komt het meest voor bij jonge kinderen en adolescenten. De diagnose wordt meestal gesteld vóór de leeftijd van 3 jaar. Het kan echter soms ook volwassenen en zelfs ongeboren kinderen treffen. Er is nog geen genezing voor. Artsen kunnen de symptomen echter wel onder controle houden en het vochtverlies en de zwelling verminderen met behulp van een speciaal dieet en medicijnen. Ze kunnen het lichaam ook voorzien van de benodigde vitaminen en mineralen.

Deze (PIL) situatie wordt ook wel met verschillende andere namen aangeduid:

• Darmmyngiëctasie
• Lymfangiectasie
• Waldmann-ziekte

Wat zijn de symptomen van deze (PIL) aandoening?

Het belangrijkste en meest voorkomende symptoom van PIL is zwelling door vochtophoping. Artsen noemen dit lymfoedeem . U kunt dit in eerste instantie opmerken in de benen en voeten van uw kind. Naarmate dit vocht zich ophoopt, kunnen ook het gezicht, de handen en zelfs de geslachtsdelen van uw kind gaan opzwellen.

Stel je voor: je kind wordt 's ochtends wakker met normale voeten, maar naarmate de dag vordert, zijn de voeten 's avonds zo opgezwollen dat het kind geen schoenen meer aan kan. Dat is wat er in dit geval gebeurt.

Daarnaast kan het kind ook vocht rond het hart hebben ( pericarditis ), vocht in de borstkas (pleurale effusie ) of vocht in de buik ( ascites of abdominale effusie) .

Hier volgen nog enkele andere symptomen:

• Buikpijn
• Misselijkheid en braken
• Diarree (buikpijn )
• Je de hele tijd moe voelen (Vermoeidheid)
• Gewichtsverlies
• Niet aankomen in gewicht, ongeacht hoeveel je eet (dit komt doordat het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt, wat 'malabsorptie' wordt genoemd).

Als uw kind een of meer van deze symptomen vertoont, is het raadzaam medisch advies in te winnen.

Zijn er ernstige complicaties verbonden aan de (PIL) aandoening?

Ja, hoewel zeer zeldzaam, kan (PIL) ervoor zorgen dat het hele lichaam van een kind overmatig opzwelt. Dit wordt 'anasarca' genoemd. Dit is een ernstige aandoening die zelfs levensbedreigend kan zijn. Daarom is het erg belangrijk om de symptomen te herkennen.

Wat is de reden voor deze (PIL) situatie?

Deze aandoening (PIL) wordt veroorzaakt door een afwijking in de lymfekanalen van de baby. Deze lymfekanalen, zoals eerder vermeld, zijn een systeem van buizen dat stoffen zoals vet van de dunne darm van de baby naar de lever en andere delen van het lichaam transporteert.

Deze afwijking zorgt ervoor dat de lymfvaten verstopt raken. Vervolgens vullen ze zich met lymfevocht, zwellen de vaten op en barsten ze uiteindelijk open, waarna de inhoud van die vaten zich ophoopt in de dikke darm (colon) van het kind.

Medische experts weten echter nog steeds niet precies waarom deze aandoening optreedt. Dat is het probleem.

Is dit genetisch bepaald? (Is intestinale lymfangiectasie erfelijk?)

In zeer zeldzame gevallen zijn er meldingen geweest van meerdere leden van dezelfde familie die door de aandoening getroffen zijn. Onderzoekers weten echter nog steeds niet zeker of het om een ​​genetische aandoening gaat. Hier wordt momenteel meer onderzoek naar gedaan.

Hoe wordt deze (PIL) ziekte gediagnosticeerd? (Diagnose)

Meestal zal een arts eerst uw baby lichamelijk onderzoeken en u vragen naar de symptomen van uw baby. Soms kan een prenatale echo , die wordt gemaakt terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt, tekenen van zwelling (oedeem) in de benen van de baby laten zien, wat u een idee kan geven van wat er aan de hand is.

Na de geboorte zal de arts met behulp van een speciaal instrument , een endoscoop , controleren op PIL (periorale infiltrerende lymfeklieren) om in de darmen van de baby te kijken. Dit is een flexibele buis met een camera eraan. De baby wordt tijdens dit onderzoek onder narcose gebracht, zodat hij of zij geen pijn voelt. U hoeft zich dus geen zorgen te maken.

Tijdens deze endoscopie neemt de arts kleine stukjes weefsel ( een biopsie ) af uit verschillende delen van de darmen van het kind. Vervolgens bekijkt een patholoog , een arts die gespecialiseerd is in weefselonderzoek, deze weefselmonsters onder een microscoop om te controleren op abnormale zwelling van de lymfeklieren.

Daarnaast kan via bloedonderzoek worden vastgesteld hoeveel eiwit er in het lichaam aanwezig is. Ook kan een ontlastingmonster worden afgenomen om te zien of er vocht vanuit de lymfeklieren in de dunne darm lekt.

Wat zijn de beste behandelingen voor (PIL)?

Bij de behandeling van PIL is het belangrijkste de aanpassing van het dieet. Dit is het voornaamste wapen tegen PIL. Zie het als het plaatsen van een stop in de afvoer om het lekken van voedingsstoffen te stoppen.

Veel artsen schrijven een vetarm, eiwitrijk dieet voor.

Vet is wat lastig te verteren. Daarom kan een lekkende darm bij je baby vet moeilijk opnemen. Je nieuwe dieet kan daarom een ​​speciaal type vet bevatten, namelijk middellangeketen-triglyceriden (MCT's). Deze MCT's worden gemakkelijk door het lichaam opgenomen. Daarnaast kan het toevoegen van meer eiwitten aan je dieet de opname van voedingsstoffen door je lichaam maximaliseren.

Omdat er bepaalde voedingsstoffen verloren gaan, kan de arts ook vitamine- en mineralensupplementen aanbevelen om ervoor te zorgen dat het lichaam van het kind voldoende binnenkrijgt.

Daarnaast kan de arts ook medicijnen voorschrijven, zoals deze, om te helpen bij verschillende aspecten van de (PIL) aandoening:

• Diuretica (ook wel plaspillen genoemd): Deze werken door de hoeveelheid overtollig vocht te verminderen die zich in het lichaam ophoopt als gevolg van eiwitverlies.
• Somatostatine-analogen (zoals octreotide): Deze medicijnen helpen het lekken van stoffen uit het lymfestelsel te verminderen.

Andere behandelingsopties:

• Operatie: Als andere behandelingen niet helpen, en in zeer zeldzame gevallen, kunnen artsen een operatie aanbevelen om het aangetaste deel van de darm van uw kind te verwijderen.
• Andere mogelijke behandelingen: Het onderzoek hiernaar loopt nog. Verschillende nieuwe medicijnen, zoals sirolimus, worden getest voor PIL. Deze kunnen in sommige gevallen nuttig zijn, maar ze worden nog niet op grote schaal gebruikt.

Wat is de prognose voor de (PIL) situatie?

Zoals eerder vermeld, is (PIL) geen volledig geneesbare ziekte. De eiwitspiegel in het bloed van het kind zou echter binnen enkele weken na aanvang van de behandeling moeten stijgen. Het kind zal echter de rest van zijn leven een vetarm dieet moeten volgen en voedingssupplementen moeten slikken.

Hoewel dit een uitdaging is, kan het kind, mits goed aangepakt, een normaal leven leiden. Het belangrijkste is om de instructies van de arts op te volgen en op het dieet van het kind te letten.

Kan de (PIL) situatie worden voorkomen?

Omdat onderzoekers nog niet weten wat deze (PIL) aandoening veroorzaakt, is er momenteel geen manier om deze aandoening te voorkomen.

Wanneer moet mijn kind naar de dokter?

Als u zwelling in de benen of voeten van uw kind opmerkt, of een van de bovengenoemde symptomen van PIL, is het raadzaam om direct met uw kind naar een arts te gaan. Hoe eerder het wordt vastgesteld, hoe sneller de behandeling kan beginnen.

Welke vragen moet ik aan de kinderarts stellen?

Als uw kind PIL heeft, heeft u wellicht veel vragen voor uw arts. Hier zijn er een paar:

• Welk dieet is het meest geschikt voor deze (PIL) aandoening?
• Welke supplementen moet ik mijn kind geven?
• Wat kan ik nog meer doen om de symptomen van mijn kind beter onder controle te houden?
• Is deze situatie (PIL) ernstig?
• Voor welke complicaties moet ik oppassen?

Aarzel niet om deze vragen te stellen. Bespreek al uw zorgen met uw arts.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Wanneer u voor het eerst symptomen van primaire intestinale lymfangiectasie ervaart, kan het voor u en uw artsen moeilijk zijn om te begrijpen wat er aan de hand is. Het kan een zeer verwarrende en ontregelende ervaring zijn. Uw artsen kunnen echter samen met u zoeken naar de oorzaak.

Gelukkig kunnen de symptomen van uw kind met een vetarm dieet en voedingssupplementen na verloop van tijd onder controle worden gehouden. Vraag de kinderarts wat u nog meer kunt doen om uw kind te helpen deze aandoening te beheersen. Uw liefde, steun en aandacht zijn van onschatbare waarde voor uw kind tijdens dit traject.

`Primaire intestinale lymfangiectasie, PIL, lymfatische obstructie, maagaandoeningen bij kinderen, beenzwelling, eiwitdeficiëntie, aandoeningen van het spijsverteringsstelsel