Bloed je hevig bij een klein wondje? Laten we het eens hebben over hemofilie.

Heb je ooit het gevoel gehad dat jij of iemand in je familie oncontroleerbaar bloedt bij een klein wondje? Of krijg je grote blauwe vlekken op je lichaam, zelfs na een lichte verwonding? Negeer dit niet zomaar. Het kan namelijk een symptoom zijn van hemofilie . Geen zorgen, we leggen het vandaag allemaal in eenvoudige bewoordingen uit.

Wat is hemofilie in eenvoudige bewoordingen?

Hemofilie is een genetische aandoening die de bloedstolling beïnvloedt. Normaal gesproken stopt een bloeding na een verwonding na een tijdje. Dit komt doordat speciale eiwitten in ons bloed ( stollingsfactoren genoemd) samenwerken om een ​​bloedstolsel te vormen. Mensen met hemofilie missen echter een van deze eiwitten die de bloedstolling bevorderen. Daarom stopt een bloeding niet gemakkelijk na een verwonding.

Er bestaan ​​twee hoofdtypen hemofilie.

Daarnaast bestaat er een zeer zeldzame vorm , hemofilie C genaamd. Deze wordt veroorzaakt door een tekort aan factor XI.

Wat zijn de symptomen van hemofilie?

De symptomen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening. Soms kan er zonder duidelijke oorzaak bloeding optreden. Deze symptomen zijn gemakkelijk te herkennen, vooral bij jonge kinderen .

Symptomen die voorkomen bij jonge kinderen en baby's:

• Bloeding in het hoofd bij de geboorte: Sommige baby's kunnen bij de geboorte een bloeding in het hoofd hebben.
• Gewrichtszwelling bij het begin van het lopen: U moet zich zorgen maken als de gewrichten van uw kind, zoals de knieën en ellebogen, gezwollen en blauw zijn zodra het begint te lopen of kruipen.
• Grote blauwe vlekken, zelfs door een kleine kneuzing: Zelfs een kleine stoot kan grote, donkerblauwe vlekken op het lichaam veroorzaken.
• Regelmatige neusbloedingen en tandvleesbloedingen: Vaak bloedverlies uit het tandvlees tijdens het doorkomen van tanden of bij het tandenpoetsen.
• Bloed in de urine of ontlasting.

Iemand met milde hemofilie vertoont mogelijk pas op volwassen leeftijd symptomen. De aandoening wordt soms ontdekt wanneer er sprake is van overmatig bloedverlies tijdens een kleine ingreep, zoals een tandextractie.

Hoe ontstaat deze ziekte?

Dit lijkt misschien wat ingewikkeld, maar het is eenvoudig te begrijpen. Hemofilie is een genetische ziekte . Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door een defect in de genen die van de moeder of de vader afkomstig zijn.

• Van moeder op zoon: Het defecte gen dat hemofilie veroorzaakt, bevindt zich op het X-chromosoom. Een zoon ontvangt een X-chromosoom van de moeder en een Y-chromosoom van de vader. Als de moeder draagster is van de ziekte, wat betekent dat ze dit defect op een van haar X-chromosomen heeft, is er 50% kans dat haar zoon het defecte X-chromosoom van haar erft. Als dat gebeurt, zal de zoon hemofilie ontwikkelen.
• Vrouwen (dochters) worden draagster: Een meisje ontvangt twee X-chromosomen (één van haar moeder, één van haar vader). Hoewel ze het defecte X-chromosoom van haar moeder erft, ontwikkelt ze de ziekte meestal niet dankzij het gezonde X-chromosoom van haar vader. Ze worden echter wel draagster van de ziekte . Dit betekent dat ze de ziekte kunnen doorgeven aan hun kinderen.
• Als de vader hemofilie heeft: Een vader met hemofilie zal de ziekte nooit doorgeven aan zijn zonen, omdat zonen alleen het Y-chromosoom van hun vader erven. Omdat al zijn dochters echter het defecte X-chromosoom van hem erven, zullen al die dochters draagster zijn van de ziekte.

Soms kan een kind de ziekte ontwikkelen door een spontane mutatie, zelfs als niemand in de familie hemofilie heeft.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd? (Diagnose)

Deze aandoening wordt meestal kort na de geboorte vastgesteld. De diagnose kan worden gesteld aan de hand van de familiegeschiedenis of door te kijken of de baby ongewoon bloedverlies heeft. Er kan zelfs op worden getest door na de geboorte een bloedmonster uit de navelstreng af te nemen.

Als u of uw kind deze symptomen heeft, raadpleeg dan direct een arts. De arts zal eerst vragen of iemand in uw familie deze aandoening heeft. Daarna zullen er bloedonderzoeken worden uitgevoerd.

• Bloedstollingsonderzoek: Hiermee wordt gecontroleerd hoe snel en hoe goed uw bloed stolt.
• Factorbepaling: Als er een probleem wordt geconstateerd, kan deze test precies bepalen welk type hemofilie u heeft (A of B) en hoe ernstig het is.

Wat zijn de behandelingen?

Er is niets om bang voor te zijn, er bestaan ​​tegenwoordig zeer effectieve behandelingen voor hemofilie. Het belangrijkste doel is om de bloedstollingsfactor die in het lichaam ontbreekt, aan te vullen.

• Stollingsfactorvervanging: Dit is de belangrijkste behandeling. Factor VIII wordt intraveneus toegediend bij hemofilie A en factor IX bij hemofilie B. Dit kan in het ziekenhuis gebeuren, of u kunt een training volgen om het thuis te doen.
• Hormoontherapie:Desmopressine is een medicijn dat wordt gebruikt voor de behandeling van milde hemofilie A. Het werkt door het lichaam te stimuleren om factor VIII aan te maken. Het is verkrijgbaar als injectie of als neusspray.
• Anticoagulantia: Deze medicijnen voorkomen dat een bloedstolsel te snel oplost. Ze worden gebruikt in situaties zoals tandextracties.
• Fysiotherapie: Regelmatige bloedingen in gewrichten kunnen leiden tot verlies van beweeglijkheid. Fysiotherapie kan helpen de functie van die gewrichten te herstellen.

Complicaties die kunnen optreden als gevolg van hemofilie

Als er geen adequate behandeling plaatsvindt, kunnen er complicaties optreden, vooral bij ernstige gevallen van hemofilie.

• Gewrichtsschade: Regelmatige bloedingen in gewrichten zoals knieën, ellebogen en enkels kunnen leiden tot blijvende misvorming, pijn en bewegingsbeperking.
• Hersenbloeding: Dit is de gevaarlijkste complicatie. Een hersenbloeding kan het gevolg zijn van een hoofdletsel of, in sommige ernstige gevallen, zonder duidelijke oorzaak. Dit kan leiden tot blijvende invaliditeit of zelfs de dood. Als u ernstig hoofdletsel heeft opgelopen, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis.
• Moeite met ademhalen: Als er bloedingen in de keelstreek zijn, kan zwelling ademhalingsproblemen veroorzaken.

Als u een kinderwens heeft en er hemofilie in uw familie voorkomt, kunt u genetische counseling krijgen. Dit kan u helpen te achterhalen of u drager bent en wat het risico is voor uw kind. Het is ook mogelijk om een ​​gezond embryo te selecteren en dit via methoden zoals in-vitrofertilisatie in uw baarmoeder te plaatsen.