Wat is het syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Heb je ooit gehoord van het syndroom van Von Hippel-Lindau ? Waarschijnlijk niet. Het klinkt misschien ingewikkeld, maar het is een zeer zeldzame genetische aandoening. Simpel gezegd, een mutatie in een gen genaamd VHL veroorzaakt de vorming van tumoren en met vocht gevulde cysten in verschillende delen van het lichaam. Schrik hier niet van. Laten we het duidelijk en eenvoudig uitleggen.

Wat is het VHL-syndroom precies?

VHL is een aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering in onze genen. Dit kan verschillende delen van uw lichaam aantasten, bijvoorbeeld...

• Ogen
• Brein
• ruggenmerg
• Binnenoor
• Bijnieren
• Alvleesklier
• Nieren
• Voortplantingsorganen

Tumoren kunnen zich vormen op plaatsen zoals...

Het goede nieuws is dat de meeste van deze gezwellen goedaardig zijn . Dat betekent dat ze niet kankerachtig zijn. Iemand met deze aandoening heeft echter een iets hoger risico op het ontwikkelen van nier- en alvleesklierkanker dan anderen. Daarom is het belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Waarom treedt dit VHL-syndroom op?

Normaal gesproken reguleert het VHL-gen in ons lichaam de groei van tumoren door te voorkomen dat cellen zich ongecontroleerd delen. Het is als een bewaker in ons lichaam. Maar bij iemand met het VHL-syndroom is dit gen gemuteerd of veranderd. Daardoor functioneert die bewaker niet goed. Als gevolg daarvan groeien abnormale cellen ongecontroleerd en beginnen ze tumoren te vormen.

Deze situatie kan zich op twee manieren voordoen:

1. Erfelijkheid van ouders: Ongeveer 8 op de 10 mensen met VHL erven het van hun moeder of vader. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat als één ouder de aandoening heeft, elk van hun kinderen 50% kans heeft om het te erven.

2. Toevallig ontstaan: In ongeveer 2 op de 10 gevallen is dit niet erfelijk. Deze aandoening kan ontstaan ​​door een willekeurige verandering in genen ( spontane mutatie) tijdens de vroege ontwikkelingsstadia van het embryo.

Wat zijn de symptomen van VHL?

De symptomen van VHL kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Dit komt doordat de symptomen afhangen van de locatie van de tumor in het lichaam. Sommige mensen kunnen jarenlang zonder symptomen rondlopen.

Hoewel de eerste symptomen vaak rond de leeftijd van 26 jaar optreden, ontwikkelen sommige mensen pas op 65-jarige leeftijd ernstige symptomen. De leeftijd waarop de symptomen beginnen, verschilt ook afhankelijk van het type tumor. Bijvoorbeeld:

• Oogtumoren (retinale hemangioblastomen): 12-25 jaar
• Tumoren van bloedvaten in de hersenen of het ruggenmerg (hemangioblastomen): 18-35 jaar
• Niertumoren of nierkanker (niercelkanker): tussen 25 en 50 jaar oud
• Tumoren van het binnenoor (endolymfatische zaktumoren): tussen 24 en 35 jaar oud

Hoe wordt VHL gediagnosticeerd?

Als iemand in uw familie de aandoening heeft, of als uw symptomen uw arts doen vermoeden dat u VHL heeft, zal hij of zij u doorverwijzen voor een genetische test . Deze test wordt uitgevoerd met een bloedmonster. Dit is de enige manier om met zekerheid vast te stellen of u een afwijking in het VHL-gen heeft.

Situaties waarin een arts VHL kan vermoeden zijn onder andere:

• Het ontdekken van een oogtumor (hemangioblastoom) op jonge leeftijd.
• Nierkanker vóór de leeftijd van 40 jaar.
• Het hebben van meerdere tumoren (hemangioblastomen) in de hersenen of het ruggenmerg.
• Het hebben van meerdere tumoren of cysten in de nieren of alvleesklier.

Als bij u de diagnose VHL is gesteld, is actieve monitoring de volgende belangrijkste stap.

Wat is actieve surveillance?

Dit klinkt misschien als een grote stap, maar simpel gezegd betekent het dat uw medisch team u regelmatig in de gaten houdt, zelfs als u geen symptomen heeft. Hierdoor kan een nieuwe tumor of een groei van een bestaande tumor snel worden opgespoord en kan de noodzakelijke behandeling worden gestart. Dit is de kern van de behandeling van VHL.

Deze tests variëren afhankelijk van je leeftijd.

• Vanaf jonge leeftijd (1-4 jaar): Laat uw ogen elke 6 tot 12 maanden controleren door een oogarts. Na 2 jaar: laat uw bloeddruk jaarlijks controleren.
• Kindertijd (5-10 jaar): Oogonderzoeken worden voortgezet. Ook worden urine- of bloedtesten (metanefrines) uitgevoerd om te controleren op tumoren van de bijnieren (feochromocytomen).
• Adolescentie (vanaf 11 jaar): Om de paar jaar wordt een MRI-scan gemaakt om de hersenen en het ruggenmerg te onderzoeken. Ook het gehoor wordt gecontroleerd.
• Volwassenheid (vanaf 15 jaar): Om de twee jaar wordt een MRI-scan van de buik gemaakt om de nieren, alvleesklier en bijnieren te controleren.

Uw arts zal dit schema op u afstemmen.

Wat zijn de behandelingen voor VHL?

De behandeling van VHL hangt af van het type, de grootte en de locatie van de tumor. Als de tumor niet-kankerachtig, klein en goedaardig is, kan observatie voldoende zijn zonder behandeling.

Er zijn verschillende belangrijke behandelmethoden:

1. Medicatie: Het recent geïntroduceerde geneesmiddel belzutifan (Welireg) is zeer succesvol gebleken in het verkleinen en stoppen van de verspreiding van een aantal VHL-gerelateerde tumoren (nierkanker, hemangioblastomen).

2. Chirurgie: De meest voorkomende behandeling voor VHL is een operatie. Cysten die symptomen veroorzaken, groeien of tekenen van kanker vertonen, worden operatief verwijderd.

3. Radiotherapie: Het gebruik van hoogenergetische stralen om tumoren te vernietigen. Dit wordt met name gebruikt voor bepaalde tumoren die in de hersenen en het oor voorkomen.

4. Andere behandelingen: Er zijn moderne behandelingen voor nierkanker, zoals ablatie (het vernietigen van de tumor met behulp van extreme hitte of extreme kou) en immunotherapie .

Uw medisch team zal bepalen welke behandeling het beste voor u is.

Leven met VHL en mentaal welzijn

Het is normaal om bang, angstig en verward te zijn wanneer je hoort dat je een zeldzame aandoening zoals VHL hebt. De stress ("scanangst") is vooral hoog in de aanloop naar een scan en in afwachting van de resultaten.

Er zijn verschillende dingen die je kunt doen om met deze aandoening een gezond en gelukkig leven te leiden:

• Gezonde voeding: Eet een evenwichtig dieet met veel groenten, fruit, mager vlees en eiwitten zoals vis. Vermijd roken volledig.
• Beweging: Simpele lichaamsbeweging, zoals dagelijks wandelen, kan stress verminderen en je lichaam gezond houden.
• Mentale ontspanning: Doe dingen zoals yoga, meditatie, enz. Maak tijd vrij voor dingen die je gemoedsrust geven (zoals het lezen van een goed boek, het luisteren naar muziek).
• Vraag om hulp: Praat erover met je familie en goede vrienden. Deel je gevoelens. Als je hulp nodig hebt (bijvoorbeeld bij een dokter of met je huiswerk), wees dan niet bang om dat te zeggen.
• Vertrouw op uw medisch team: stel uw arts al uw vragen en deel uw zorgen. Het is ook nuttig om een ​​dagboek bij te houden van uw symptomen en testresultaten.