Laten we het hebben over de zeldzame aandoening lissencefalie (gladde hersenen).

Als ouder is een gezond kind je grootste wens. Maar soms, door wat we horen en zien, vooral over zeldzame ziektes die kinderen treffen, worden we erg bang. Belangrijker dan bang zijn, is echter een correct en eenvoudig begrip van deze zaken. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame ziekte, maar wel een waar ouders zich bewust van moeten zijn: lissencefalie.

Wat is lissencefalie, simpel gezegd?

Lissencefalie is een zeldzame aandoening die optreedt tijdens de zwangerschap , wanneer de baby in de baarmoeder groeit en de hersenen zich ontwikkelen. Normaal gesproken ontwikkelen de hersenen van een gezonde baby veel plooien en rimpels. Je kunt het vergelijken met het proppen van een groot vel papier in een kleine doos. Deze plooien zorgen ervoor dat de hersenen hun complexe taken goed kunnen uitvoeren.

Bij lissencefalie ontwikkelen deze rimpels zich echter niet goed tussen de 9e en 12e week van de zwangerschap. Daardoor heeft het hersenoppervlak vaak een glad uiterlijk . Het woord "lissencefalie" betekent letterlijk "gladde hersenen".

Deze aandoening treft niet alle kinderen op dezelfde manier. Sommige kinderen ontwikkelen zich bijna normaal, terwijl anderen niet verder groeien dan een baby van 5 maanden. Hoewel er geen genezing voor deze aandoening bestaat, kan ondersteunende zorg helpen de symptomen onder controle te houden en het leven voor het kind gemakkelijker te maken. Hoewel deze aandoening voor sommige kinderen levensbedreigend kan zijn, bereiken sommige kinderen de volwassen leeftijd.

Bestaan ​​er verschillende varianten van deze aandoening?

Ja, dit kan op twee belangrijke manieren worden bekeken.

1. Geïsoleerde lissencefalie: Hierbij heeft het kind alleen lissencefalie. Er is geen verband met andere medische aandoeningen.

2. Geassocieerd met andere syndromen: Soms kan dit voorkomen als onderdeel van een ander genetisch syndroom.

Laten we eens kijken naar enkele van de belangrijkste syndromen in de onderstaande tabel.

Wat zijn de oorzaken van lissencefalie?

Dit is een zeer zeldzame aandoening, die voorkomt bij ongeveer één op de 100.000 geboorten.

Onderzoekers hebben ontdekt dat de voornaamste oorzaak hiervan een defect in een paar genen is. Het is echter belangrijk om te begrijpen dat de meeste van deze genetische defecten niet van ouders op kinderen worden overgeërfd . Dit betekent dat niemand in de familie deze ziekte eerder hoeft te hebben gehad. Het kunnen veranderingen zijn die willekeurig optreden in de genetische samenstelling van het kind.

Soms hebben kinderen met deze aandoening geen van de tot nu toe geïdentificeerde genen. Dit betekent dat de aandoening mogelijk wordt veroorzaakt door andere genetische oorzaken die onderzoekers nog niet hebben vastgesteld, of door andere onbekende oorzaken.

Daarnaast blijkt uit sommige onderzoeken dat:

• Sommige infecties die tijdens de zwangerschap bij de moeder voorkomen (baarmoederinfecties).
• Een baby in de baarmoeder krijgt een beroerte .

Dat soort dingen zouden dit ook kunnen veroorzaken.

Wat zouden de symptomen van deze aandoening kunnen zijn?

De ernst en de symptomen van lissencefalie variëren sterk van kind tot kind.

Een belangrijk symptoom dat door een verstoorde hersenontwikkeling bij de geboorte of kort daarna kan worden waargenomen, is een abnormaal kleine hoofdomtrek (microcefalie) .

Andere kenmerken zijn onder meer:

• Moeite met slikken
• Spierkrampen
• Ernstige mentale en fysieke beperkingen en ontwikkelingsachterstanden.

Sommige kinderen zullen misschien nooit kunnen zitten, staan, lopen of omrollen. Hun spieren kunnen verzwakken. Ze kunnen ook misvormde handen, vingers of tenen hebben.

Wat je moet weten over epileptische aanvallen

Ongeveer 8 op de 10 kinderen met deze aandoening ontwikkelen een speciaal soort aanval, infantiele spasmen genaamd. Dit is een zeer gevaarlijke aandoening.

Wanneer deze aanval optreedt, ziet het er niet uit als een grote, gorgelende aanval zoals we die meestal voor ogen hebben. In plaats daarvan kan de baby gewoon onrustig zijn, kronkelen alsof hij buikpijn heeft, of zelfs bang lijken . Sommige ouders verwarren dit met koliek of reflux.

Daarnaast kan ongeveer 9 op de 10 kinderen met lissencefalie binnen het eerste levensjaar epilepsie ontwikkelen, een aandoening die wordt gekenmerkt door langdurige aanvallen.

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Artsen gebruiken voornamelijk hersenscans om deze ziekte te diagnosticeren.

• CT-scan
• MRI-scan

Deze scans laten duidelijk de gladde structuur van het hersenoppervlak zien.

Zodra de diagnose is bevestigd, wordt soms genetisch onderzoek gedaan om te achterhalen welk genetisch defect de oorzaak is.

Hoe verloopt de behandeling en het beheer?

Zoals we eerder al aangaven, is er geen genezing voor deze aandoening. Maar u kunt de symptomen van uw kind wel onder controle houden, het dagelijks leven zo gemakkelijk mogelijk maken en uw kind een goede levenskwaliteit bieden. Artsen en ouders werken samen om zich hierop te richten.

• Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie: deze therapieën helpen de spieren van het kind te versterken, het kind te trainen in het uitvoeren van dagelijkse taken en de communicatieve vaardigheden te ontwikkelen.
• Medicijnen om de aanval te beheersen:Als het kind een aanval heeft, is het essentieel om de door de arts voorgeschreven medicatie te blijven geven om de aanval onder controle te houden.
• Hulpmiddelen: Het kind kan gebruikmaken van een rolstoel of speciale stoel waarmee het rechtop kan zitten.
• Voeding: Kinderen die moeite hebben met slikken, hebben mogelijk een voedingssonde nodig die via de neus of maag wordt ingebracht om het voedsel rechtstreeks in de maag te brengen .

Moeite met ademhalen en slikken, evenals oncontroleerbare aanvallen, zijn de belangrijkste levensbedreigende complicaties bij kinderen met deze aandoening.