Wat is trisomie 18? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Het is normaal om veel angst en onrust te voelen wanneer je een onbekend woord als "trisomie 18" hoort tijdens een gesprek met je arts over je ongeboren baby. Wat voor aandoening is dit, waarom gebeurt dit, en heb ik misschien iets verkeerd gedaan? Maak je geen zorgen. Laten we vandaag de aandoening trisomie 18 heel eenvoudig uitleggen, alsof we het aan een vriend uitleggen.

Wat is trisomie 18 precies?

Simpel gezegd is trisomie 18 een aandoening die wordt veroorzaakt door een probleem met de chromosomen die de genetische informatie in ons lichaam bevatten. Een andere naam hiervoor is het syndroom van Edwards , genoemd naar de arts die de aandoening als eerste beschreef.

Stel je ons lichaam voor als een groot gebouw. ​​De blauwdruk voor dit gebouw staat opgeslagen in iets wat we chromosomen noemen, als een soort boeken. De genen in deze boeken bevatten de instructies voor hoe elk onderdeel van ons lichaam, van de kleur van ons haar tot de werking van ons hart, zich zou moeten ontwikkelen.

Een gezond kind ontvangt normaal gesproken 23 chromosomen van de moeder en 23 van de vader. In totaal zijn dat er 46. Deze zijn in paren gerangschikt. Dat betekent dat er twee kopieën zijn van chromosoom 1, twee kopieën van chromosoom 2, enzovoort, tot en met 23.

Bestaan ​​er verschillende vormen van trisomie 18?

Ja, er zijn hoofdzakelijk drie soorten:

1. Volledige trisomie 18 : Dit is de meest voorkomende vorm. Hierbij heeft elke cel in het lichaam van de baby een extra 18e chromosoom.

2. Partiële trisomie 18: Dit is zeer zeldzaam. In plaats van een volledig extra chromosoom is slechts een deel van het extra chromosoom 18 in de cellen aanwezig. Dit extra deel kan ook aan een ander chromosoom vastzitten (translocatie).

3. Mozaïektrisomie 18: Dit is ook een zeldzame aandoening. Hierbij hebben slechts enkele cellen in het lichaam van de baby het extra chromosoom. De andere cellen zijn normaal. Het is alsof verschillende cellen door elkaar gemengd zijn, als mozaïektegels.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

De op één na meest voorkomende chromosomale afwijking is trisomie 18. De meest voorkomende is het welbekende syndroom van Down , oftewel trisomie 21.

Volgens statistieken heeft ongeveer één op de 5.000 pasgeboren baby's mogelijk trisomie 18. Van deze gevallen betreft het meestal meisjes. In werkelijkheid worden echter veel meer foetussen door deze aandoening getroffen. Omdat de complicaties die met deze aandoening gepaard gaan ernstig zijn, worden deze baby's in de meeste gevallen tijdens de zwangerschap in de baarmoeder verloren.

Wat zijn de symptomen van een kind met trisomie 18?

Baby's die geboren worden met trisomie 18 zijn vaak erg klein en zwak . Ze kunnen een aantal ernstige gezondheidsproblemen en fysieke afwijkingen hebben. Enkele hiervan staan ​​vermeld in de tabel hieronder.

Wat is de oorzaak hiervan? Wie loopt risico?

Dit is een vraag die veel ouders zich stellen: "Is dit mijn schuld?"

Het risico op deze chromosomale afwijkingen neemt echter licht toe naarmate de moeder ouder wordt (vooral na haar 35e). Een moeder van elke leeftijd kan echter een kind krijgen met trisomie 18.

Als u al een kind heeft met trisomie 18, is de kans dat u deze aandoening bij een volgende zwangerschap krijgt tussen de 0,5% en 1%. Als u of uw partner echter de genetische verandering (translocatie) heeft die partiële trisomie 18 veroorzaakt, waar we het eerder over hadden, kan het risico nog hoger liggen. Het is erg belangrijk om dit met uw arts te bespreken en, indien nodig, een genetisch adviseur te raadplegen.

Kan dit tijdens de zwangerschap worden vastgesteld?

Ja, dat is zeker mogelijk. De arts neemt eerst een bloedmonster af bij de moeder ( screeningstest ). Hoewel dit geen 100% zekerheid biedt, kan het wel uitwijzen of de baby een verhoogd risico loopt op een chromosomale afwijking zoals trisomie 18.

Als uit deze test blijkt dat er een risico bestaat, volgen er verdere tests om de situatie te bevestigen.

• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Een klein stukje placenta wordt afgenomen en onderzocht tijdens de eerste weken van de zwangerschap (week 10-13).
• Amniocentesis: Na 15 weken wordt een monster van het vruchtwater rond de baby afgenomen en onderzocht.

Beide tests kunnen de chromosomen van het kind nauwkeurig tellen en met zekerheid bevestigen of het kind trisomie 18 heeft of niet.

Daarnaast kan een echografie die na 12 weken wordt uitgevoerd, ook aanwijzingen geven voor deze aandoening door te kijken naar zaken als de groei van de baby, de vorm van het hart en de positie van de ledematen.

Is er een behandeling mogelijk? Wat is de toekomst van het kind?

Dit is een zeer gevoelig onderwerp om over te praten. Er bestaat nog geen genezing voor trisomie 18. Dit komt doordat het een genetische afwijking is die in elke cel van het lichaam van de baby aanwezig is.

Het ontbreken van een behandeling betekent echter niet dat er niets voor het kind gedaan kan worden. Ondersteunende zorg kan geboden worden om ervoor te zorgen dat het kind zich zo comfortabel en goed mogelijk voelt.

• Een operatie voor bepaalde aandoeningen, zoals hartafwijkingen.
• Het verstrekken van de benodigde medicijnen.
• Een voedingssonde kan worden gebruikt als het drinken van melk moeilijk is.
• Ondersteuning bij ademhalingsproblemen.

Sommige ouders kiezen ervoor om hun kind, in plaats van het pijn te laten ervaren, korte tijd comfortabel te houden met liefde en genegenheid. Dit wordt comfortzorg genoemd. Deze beslissingen zijn zeer persoonlijk. Het is belangrijk om al deze opties openlijk met uw arts te bespreken.

Helaas hebben veel kinderen met deze aandoening, vanwege de ernstige gezondheidsproblemen die ermee gepaard gaan, een zeer korte levensverwachting. Ongeveer de helft van alle pasgeborenen sterft binnen de eerste week. Minder dan 10% haalt hun eerste verjaardag. Zelfs de baby's die het overleven, hebben voortdurende medische zorg nodig.

De zorg voor een kind als dit kan mentaal en fysiek uitputtend zijn voor ouders, dus het is essentieel om steun te hebben voor jezelf en je gezin tijdens deze periode.