Har du hørt om aplasi? La oss snakke om det!

Har du noen gang hørt om en tilstand der deler av kroppen vår, som lemmer og organer, ikke vokser ordentlig eller utvikler seg helt? Dette er hva leger kaller aplasi . Du kan bli litt redd når du hører dette navnet. Men ikke bekymre deg, vi skal snakke om dette enkelt og tydelig. Da kan du få en bedre forståelse av dette.

Hva er egentlig (aplasi)?

Enkelt sagt er aplasi en tilstand der en del av kroppen din, enten det er et vev, et organ eller en annen del av kroppen din, ikke utvikler seg eller fungerer som den skal. Som oftest er disse tilstandene tilstede ved eller før fødselen, mens babyen fortsatt er i livmoren. Noen ganger, når en lege undersøker et foster eller en nyfødt baby, kan de legge merke til at en del, for eksempel en arm eller et ben, mangler eller ikke er riktig formet. Imidlertid kan noen aplasitilstander, spesielt de som involverer indre vev som benmarg, diagnostiseres i barndommen eller til og med i voksen alder.

Det viktigste er at aplasi ikke er én enkelt sykdom. Det er et begrep som brukes av leger for å beskrive enhver tilstand der en del av kroppen ikke er ferdig dannet.

Hvordan er (aplasi) forskjellig fra (agenesi), (hypoplasi) og (dysplasi)?

Disse ordene kan være litt forvirrende å høre, fordi de betyr det samme. Men det er noen små forskjeller. La oss se hva de er.

• (Agenesi): Dette er når en kroppsdel ​​ikke utvikler seg i det hele tatt . I noen medisinske termer betyr (aplasi) at det finnes en grunnleggende, underutviklet organstruktur. Men ved (agensi) har ingen del av det organet utviklet seg. Hvis for eksempel en nyre ikke utvikler seg i det hele tatt, kalles det (renal agenesi).

• Hypoplasi: Dette er når en del av kroppen er underutviklet . Det vil si at den er tilstede, men er liten eller ufullstendig. Noen ganger anses aplasi å være en tilstand mellom agenesi (fravær) og hypoplasi (underutvikling).

• Dysplasi: Dette er den unormale, misformede veksten av et organ eller en kroppsdel. I motsetning til aplasi er dysplasi ikke alltid forårsaket av et tidlig utviklingsproblem (dvs. at en del begynner å vokse og deretter stopper). Dysplasi er vanligvis den unormale veksten av celler eller vev. For eksempel, i de tidlige stadiene av kreft, forekommer unormale forandringer i celler («dysplasi»), som senere utvikler seg til kreft.

Hvis du er usikker på disse begrepene, bør du be legen din om å forklare dem for deg . Dette vil hjelpe deg med å få en klarere forståelse av tilstanden du eller barnet ditt kan ha.

Hva er hovedtypene av aplasi?

Ikke alle typer aplasi er vanlige. Det finnes imidlertid noen typer aplasi som vi hører om oftest, eller som er bedre kjent for. Disse involverer røde blodlegemer, hud, bein og kjønnsceller (dvs. sædceller og egg). Aplasi kan også påvirke andre organer, som lunger og synsnerve.

La oss snakke om ren rødcelleaplasi (PRCA)

I denne tilstanden utvikler ikke de røde blodcellene dine («røde blodceller») seg ordentlig. Normalt produserer beinmargen vår («benmargen») nye røde blodceller omtrent hver 120. dag. I løpet av denne tiden utvikler røde blodceller seg fra sitt første stadium, en «erytroblast», til en fullt utviklet rød blodcelle.

Hvis du har PRCA , kan beinmargen din produsere svært få eller ingen erytroblaster. Dette fører til at kroppen mister de røde blodcellene den trenger, noe som forårsaker anemi. Dette kalles «ren» fordi det bare påvirker røde blodceller. Andre blodceller – hvite blodceller og blodplater – produseres normalt. Men hvis alle tre typene blodceller ikke produseres riktig, kalles det aplastisk anemi .

PRCA kan være tilstede ved fødselen (medfødt PRCA), eller den kan utvikle seg i løpet av livet. Den medfødte typen PRCA kalles Diamond-Blackfan-anemi .

Hva er Aplasia Cutis Congenita?

Dette er når den nyfødte babyens hud, spesielt hodebunnen, er underutviklet eller mangler helt på enkelte områder. Noen ganger utvikler ikke vevet og beinene under huden seg helt. Hud kan også mangle på enkelte områder av babyens kropp, armer og ben.

(Aplasia Cutis Congenita) kan fremstå som et arr i hodebunnen uten hår under. Eller den underutviklede huden kan fremstå som en tynn, hårløs hinne.

Som navnet antyder («Congenita»), er dette en medfødt tilstand, som betyr at den er tilstede fra fødselen av.

La oss lære om radial aplasi

Dette er når ett av de to beinene i underarmen, radius, ikke utvikler seg. Det er to lange bein i underarmen, radius og ulna. Ulna går fra albuen til håndleddet, på siden der lillefingeren er. Radius går fra albuen til håndleddet, på siden der tommelen er. En person med radial aplasi kan ha en deformert, bøyd hånd. Tommelen kan mangle eller være kortere enn normalt.

(Radial aplasi)Radialstrålemangel er en type tilstand. Det er et problem med utviklingen av radiusbenet. Radialstrålemangel kan variere fra mild til alvorlig. Noen ganger dannes radiusbenet, men det er kortere enn normalt. Andre ganger utvikler ikke radiusbenet seg i det hele tatt.

Hva er kimcelleaplasi eller Sertoli-celle-only syndrom?

Dette er når en person mister kimcellene («kimceller») i testiklene sine («testiklene»). Kimceller er reproduksjonsceller. Hos menn er det kimcellene som senere blir til sædceller («sædceller»). Når kimceller går tapt, kan ikke sædceller produseres. Dette betyr at personer med kimcelleaplasi ikke kan få barn («infertilitet»).

Kimcelleaplasi kalles også Sertoli-Cell-Only-Syndrome . Dette er fordi selv om kimceller mangler, er Sertoli-celler fortsatt tilstede i reproduksjonssystemet. Normalt hjelper Sertoli-celler kimceller med å utvikle seg til sædceller. Men når kimceller mangler, spiller Sertoli-celler ingen rolle i sædproduksjonen.

La oss også se på pulmonal aplasi.

Pulmonal aplasi er en tilstand der en person er født med en alvorlig underutviklet lunge. Dette er ikke en enkeltstående tilstand, og kan komme i mange former. Det kan variere fra fullstendig mangel på lungeutvikling (pulmonal agenesi) til en lett underutvikling (pulmonal hypoplasi).

Pulmonal aplasi ligger et sted mellom pulmonal agenesi og pulmonal hypoplasi. Ved aplasi utvikles en rudimentær lungestruktur, men den kan ikke gjøre jobben til en fullt fungerende lunge.

Ofte er den ene lungen enten mangler eller underutviklet, mens den andre er normal.

Hva er tymisk aplasi?

Tymuskjertelen din er en kjertel som produserer en type hvite blodlegemer som kalles T-celler. T-celler hjelper kroppen din med å bekjempe infeksjoner. Ved tymusaplasi utvikler ikke tymuskjertelen din seg. Når du blir født uten tymuskjertel, er det mer sannsynlig at du får infeksjoner.

Fravær av en tymuskjertel er et av symptomene på en tilstand som kalles DiGeorge syndrom . DiGeorge syndrom kan påvirke flere kroppssystemer. Det kan påvirke immunforsvaret og hjertefunksjonen, og kan også forårsake utviklingsforsinkelser i barndommen.

La oss også være oppmerksomme på optisk nerveaplasi.

(Aplasi av synsnerven)Det er tap av viktige deler av ett eller begge øyne, inkludert synsnerven, ved fødselen. Synsnerven spiller en viktig rolle i synet ditt. Det er det som gjør at øynene dine kan kommunisere med hjernen din og behandle visuell informasjon. Takket være synsnerven kan hjernen din konvertere informasjonen til et visuelt bilde som den kan forstå når øynene dine ser ting som former og farger.

Synsnerveaplasi kan forårsake ulik grad av øyeproblemer, avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden din. Aplasi, en tilstand som rammer begge øyne, kan også forårsake problemer med hjernens utvikling.

Hvor vanlig er aplasi?

Aplasi er en svært sjelden tilstand. De vanligste typene er «(Radial aplasi)» og den ervervede formen for «Pure Red Cell Aplasia» (PRCA). «(Radial aplasi)» rammer omtrent 1 av 30 000 nyfødte. «(Radial Ray Deficiencies)» (som også inkluderer «(Radial aplasi)») er den vanligste medfødte lidelsen som rammer hånden. Den medfødte formen for (PRCA) er også sjelden, med en estimert forekomst på 5 til 7 tilfeller per million fødsler. Den ervervede formen er litt mer vanlig, men vi vet ikke nøyaktig hvor mange tilfeller det er.

Hva er årsakene til aplasi?

Mange typer aplasi er forårsaket av genetiske mutasjoner, som arves fra foreldre. Genene dine inneholder instruksjonene som bestemmer hvilke fysiske egenskaper du vil ha. For eksempel bestemmer disse instruksjonene hvor og hvordan et organ vil utvikle seg. Du får gener fra både moren din og faren din. Hvis et gen har en mutasjon eller defekt, kan du utvikle problemer som aplasi.

I sjeldne tilfeller kan aplasi utvikle seg over tid. For eksempel er ervervet PRCA forårsaket av andre årsaker og tilstander, inkludert infeksjoner, autoimmune sykdommer og noen typer kreft.

I noen tilfeller kan ikke leger og forskere finne årsaken til aplasi. Slike typer aplasi kalles idiopatisk .

Hvordan gjenkjenne (aplasi)?

Noen typer aplasi kan oppdages under graviditet gjennom tester, for eksempel ultralyd. Andre typer aplasi er ikke synlige på utsiden og er bare tydelige ved fødselen.

Hvis tilstanden ikke er alvorlig, eller hvis den involverer blod og benmarg, kan det hende at symptomene ikke oppstår før senere i livet. Avhengig av typen aplasi, kan det hende du må gjennomgå ulike bildediagnostiske prosedyrer, blodprøver og genetiske tester for å diagnostisere tilstanden din.

Hva er behandlingene for (aplasi)?

Behandlingsalternativene varierer avhengig av tilstanden din. Kirurgi kan utføres for å forbedre funksjonen til en underutviklet lem eller arm. I alvorlige tilfeller av PRCA kan blodoverføringer være nødvendig. Avhengig av tilstanden din kan medisiner gis for å kontrollere symptomer eller forhindre komplikasjoner fra aplasi.

Noen typer aplasi, som kimcelleaplasi, kan ikke behandles.

Kan aplasi kureres?

Om tilstanden din vil bli bedre eller ikke, avhenger av hvilken type aplasi du har og faktorene som forårsaket den. For eksempel kan ervervet ren rødcelleaplasi (PRCA) kureres, avhengig av hva som hindrer kroppen din i å produsere røde blodlegemer. Behandling av den underliggende tilstanden som forhindrer produksjon av røde blodlegemer kan noen ganger forbedre aplasien.

Aplasi er en medfødt tilstand som ikke kan reverseres, noe som betyr at den ikke kan kureres fullstendig. I slike tilfeller kan en lege anbefale kirurgi, medisiner eller spesifikke behandlinger. Disse kan bidra til å forbedre funksjonen til en arm, et ben eller en lem, eller kontrollere symptomer.

Ordet «(Aplasi)» kan bety mange forskjellige ting. Det avhenger av mange ting, inkludert hvilken del av kroppen det påvirker, hva symptomene dine er, og hvor mild eller alvorlig tilstanden er. Ikke bli forvirret av disse begrepene. Hvis du eller barnets tilstand er beskrevet med et annet begrep som «(Aplasi)», «(Agenesi)» eller noe lignende, spør legen din hva disse begrepene betyr og hva du kan forvente over tid. Spør om det finnes behandlinger tilgjengelig og om de er nødvendige. I så fall, diskuter hvilke typer behandlinger som kan hjelpe. Spør hvordan disse utviklingsproblemene påvirker (eller ikke påvirker) ditt daglige liv.

De viktigste tingene vi må huske

Ok, så jeg håper du har fått litt innsikt ut fra det vi har snakket om (aplasi). Kort sagt:

• Aplasi betyr at en del av kroppen ikke har utviklet seg ordentlig.
• Dette er ikke den samme sykdommen, den kan komme i forskjellige former og på forskjellige nivåer .
• Noen typer aplasi er medfødte, mens andre utvikler seg i løpet av livet.
• Årsakene er varierte; genetiske årsaker, infeksjoner, andre sykdommer, og noen ganger kan ingen årsak finnes.
• Behandlingen avhenger av type og alvorlighetsgrad av aplasi. Noen kan kreve kirurgi, medisiner eller andre spesifikke behandlinger for å kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten.
• Selv om medfødt aplasi ikke kan kureres fullstendig, er det mulig å leve et stort sett normalt liv med riktig behandling og støtte .
• Det viktigste er å oppsøke lege og få riktig råd og informasjon hvis du eller barnet ditt har mistanke om denne tilstanden.Ikke få panikk, still spørsmål og forstå situasjonen ordentlig.

Vi håper du syntes denne informasjonen var nyttig!

` Aplasi, manglende vekst av kroppsdeler, medfødte defekter, ren rødcelleaplasi, Aplasia cutis congenita, radialaplasi, kimcelleaplasi