Klarer ikke kroppen din å lagre og bruke glukose ordentlig? La oss snakke om glykogenlagringssykdom (GSD)!

Føler du eller barnet ditt seg sliten hele tiden? Eller føler dere dere plutselig kalde, svette og svimmel? Blir dere fort slitne når dere går eller leker? Noen ganger kan dette skyldes et lite problem i måten kroppen vår kontrollerer energi på, det vil si måten den bruker sukker på. I dag skal vi snakke om en sjelden sykdom som det er veldig viktig at alle er klar over. Det er glykogenlagringssykdom , som også er kjent blant leger som «(glykogenlagringssykdom)» eller «(GSD)».

Enkelt sagt, hva betyr denne «(GSD)»?

Greit, la oss nå se hva denne «(GSD)» er. Enkelt sagt er det en tilstand der kroppen vår ikke kan bruke eller lagre glykogen ordentlig . Dette er en type metabolsk lidelse som er arvelig, noe som betyr at den går i arv fra foreldre til barn.

Nå lurer du kanskje på hva glykogen er. Glykogen er en måte kroppen vår bruker for å lagre glukose, eller sukker, fra maten vi spiser. Som du vet, er glukose det viktigste drivstoffet som gir kroppen vår energi. Vi får denne glukosen fra maten vi spiser som inneholder karbohydrater. Kroppen trenger ikke all denne glukosen på en gang. Så kroppen lagrer denne overflødige glukosen i leveren og musklene som glykogen. Den kan brukes senere når vi trenger energi.

Prosessen der kroppen vår lager glykogen fra glukose kalles glykogenese . På samme måte, når kroppen trenger energi igjen, kalles prosessen der dette lagrede glykogenet brytes ned og omdannes til glukose igjen glykogenolyse . Ulike enzymer hjelper i begge disse prosessene.

Glykogenlagringssykdom (GSD) oppstår når ett eller flere av disse enzymene mangler eller ikke fungerer som de skal. Dette betyr at kroppen ikke kan bruke det lagrede glykogenet til energi eller opprettholde blodsukkernivået ordentlig. Dette kan føre til en rekke problemer, inkludert hyppige lave blodsukkernivåer (hypoglykemi) , leverskade og muskelsvakhet.

Finnes det forskjellige typer av `(GSD)`?

Ja, fordi kroppene våre bruker forskjellige enzymer for å bearbeide glykogen, finnes det forskjellige typer GSD – minst 19! Leger vet mye om noen typer, men de lærer fortsatt om andre. GSD påvirker hovedsakelig leveren eller musklene. Men noen typer kan også forårsake problemer i andre deler av kroppen.

Hver type GSD er forårsaket av mangel på et spesifikt enzym involvert i lagring eller nedbrytning av glykogen. Dette betyr at enzymet enten mangler eller er i redusert mengde. Leger oppkaller noen ganger disse typene etter navnet på det manglende enzymet eller forskeren som først oppdaget GSD.

Hvor vanlig er glykogenlagringssykdom?

Glykogenlagringssykdom er faktisk en svært sjelden tilstand . «(GSD)» type I «(GSD type I (von Gierkes sykdom))», som er den vanligste typen, forekommer hos omtrent én av 100 000 fødsler. Så du kan se hvor sjeldent dette er.

Hva er symptomene på GSD?

Symptomene på GSD kan variere fra person til person. Dette betyr at selv to personer med samme type GSD kan ha forskjellige symptomer. GSD type I (den vanligste typen) begynner vanligvis å vise symptomer når babyen er tre til fire måneder gammel . Noen av de andre typene kan imidlertid vise symptomer senere, noen ganger til og med i ungdomsårene.

De to viktigste symptomene som ses ved denne tilstanden er lavt blodsukker (hypoglykemi) og/eller tretthet under trening, som løping eller hopping (treningsintoleranse).

Lavt blodsukker (hypoglykemi) er når blodsukkernivået faller under 70 mg/dl. Når dette skjer, kan du oppleve symptomer som:

• Følelsen av at kroppen din rister.
• Svette og fryser.
• Svimmelhet , en følelse av at hodet snurrer.
• Føler seg svak og livløs.
• Hjertebank .
• Noen ganger slår uutholdelig sult inn, og noen kaller dette «hyperfagi».
• Vanskeligheter med å tenke, manglende evne til å konsentrere seg.
• Føler meg engstelig og sint.
• Blekhet i huden (blekhet).
• Noen ganger, hvis blodsukkernivået synker for lavt , kan det oppstå anfall.

Tenk deg om den lille din lekte fint og plutselig begynte å skjelve, svette og ikke engang kunne snakke? Hvor skummelt ville du føle deg i det øyeblikket? Det er det hypoglykemi er.

I tillegg til dette kan man også se andre funksjoner som `(GSD)`:

• Muskelkramper eller muskelsvakhet.
• Langsom vekst og dårlig vektøkning hos barn.
• Forstørrelse av leveren (hepatomegali).
• Lav muskeltonus.
• Økt kolesterol i blodet (hyperlipidemi).

Hva forårsaker GSD?

Hovedårsaken til GSD er arvelige genetiske mutasjoner . Disse genetiske mutasjonene påvirker funksjonen til enzymer som er nødvendige for å lagre og bruke glykogen. Et barn arver disse genetiske mutasjonene fra både mor og far.

De fleste GSD-er har et autosomalt recessivt arvemønster. Dette betyr at for at et barn skal utvikle tilstanden, må den genetiske variasjonen arves fra både mor og far.

Noen typer, som for eksempel GSD gruppe IX, har imidlertid X-bundet arv . Dette betyr at den genetiske mutasjonen er på X-kromosomet ditt. Hvis en mann (som bare har ett X-kromosom) har denne mutasjonen, vil han utvikle sykdommen. Hvis en kvinne har denne mutasjonen på ett X-kromosom og det andre X-kromosomet er friskt, vil hun vanligvis ikke vise symptomer, men hun kan være bærer av sykdommen.

Hvordan finner jeg ut om jeg har `(GSD)`?

For å finne ut sikkert om barnet ditt har GSD, vil barnets lege sannsynligvis bestille flere tester. Fordi GSD er en sjelden tilstand, kan det ta litt tid å utelukke andre tilstander og finne ut nøyaktig hvilken type GSD de har. Disse testene kan omfatte:

• Fastende blodsukkertest : Hvis blodsukkernivået ditt er lavt etter at du ikke har spist noe om morgenen, kan det være et tegn på GSD.
• Ketonblodprøve : Når kroppen ikke kan bruke glukose, forbrenner den fett for energi. Dette produserer stoffer som kalles ketoner. Barn med GSD opplever ofte en tilstand av ketose (økte ketoner i blodet).
• Grunnleggende metabolsk panel: Dette kan gi en idé om barnets generelle helse.
• Lipidpanel: Dette er også viktig fordi høyt kolesterol (hyperlipidemi) er vanlig ved GSD.
• Leverfunksjonstester: Disse kan sjekke helsen til barnets lever. Hvis det er noen unormaliteter, kan det være et tegn på GSD.
• Urinanalyse: Urinanalyse kan sjekke kreatininnivåer (som indikerer nyrefunksjon) og urinsyrenivåer. GSD viser ofte høye urinsyrenivåer (hyperurikemi) .
• Abdominal ultralyd: Dette kan sjekke om barnets lever er forstørret.
• Genetisk testing: Dette sjekker for problemer med gener relatert til ulike enzymer.

Selv om det finnes spesifikke genetiske tester for å identifisere mange typer GSD, kan barnets lege noen ganger anbefale en biopsi , som innebærer å ta et lite stykke vev fra leveren eller muskelen, for å bekrefte diagnosen.

Hvordan behandles GSD?

Dessverre finnes det ingen kur mot glykogenlagringssykdom. Behandlingen er hovedsakelig rettet mot å kontrollere symptomer. Behandlingsalternativene varierer avhengig av hvilken type glykogenlagringssykdom du har. Her er noen eksempler på behandlingsalternativer:

• Forebygging av lavt blodsukker: Å gi ukokt maisstivelse eller et lignende kosttilskudd til riktig tid og i riktig mengde kan bidra til å holde blodsukkernivået stabilt. Maisstivelse er et komplekst karbohydrat som er litt vanskeligere for kroppen å fordøye. Derfor kan det kontrollere blodsukkernivået over lengre tid enn karbohydratene som finnes i vanlig mat. Nå finnes det et enda bedre kommersielt produkt som holder seg i kroppen lenger. Dette vil også eliminere behovet for å stå opp midt på natten for å mate hunden din.
• Behandling av lavt blodsukker: Hvis blodsukkeret ditt faller på grunn av GSD , bør du behandle det umiddelbart med karbohydrater. Ellers kan hypoglykemien forverres og føre til komplikasjoner som anfall og koma.
• Kontroll av høyt kolesterol: En klasse legemidler kalt statiner bidrar til å kontrollere kolesterolnivået.
• Kontroll av høye urinsyrenivåer: Legemidlet allopurinol bidrar til å redusere produksjonen av urinsyre i kroppen.

Noen typer GSD (for eksempel GSD type II) kan behandles med enzymerstatningsterapi (ERT) . Dette gis vanligvis som en intravenøs infusjon. Forskning pågår fortsatt for å se om ERT kan brukes til andre typer GSD.

Hvis leveren er alvorlig skadet på grunn av GSD, kan en levertransplantasjon være nødvendig.

Kan glykogenlagringssykdom forebygges?

Siden glykogenlagringssykdommer er genetiske (arvelige) tilstander, er det ingenting vi kan gjøre for å forhindre dem.

Hvis noen i familien din har GSD, og ​​du vurderer å få barn, er det lurt å søke genetisk veiledning for å finne ut om du også er bærer av denne genetiske variasjonen.

Hva er helsetilstanden til noen med `(GSD)`?

Ved de fleste typer GSD kan tidlig diagnose og riktig behandling forbedre pasientens prognose. Noen typer GSD er imidlertid vanskeligere å behandle. Legen din kan gi deg en bedre ide om hva du kan forvente.

Hva er de mulige komplikasjonene ved GSD?

GSD kan forårsake en rekke komplikasjoner. Det avhenger av:

• På typen `(GSD)`.
• Hvis diagnosen av sykdommen er forsinket.
• Sykdommen vil fortsette hvis den ikke håndteres riktig.

For eksempel er noen av komplikasjonene som kan oppstå på grunn av ubehandlet «(GSD)» kategori I:

• Redusert bentetthet, lette brudd og osteoporose .
• Forsinket pubertet.
• Gikt.
• Nyresykdom.
• Pulmonal hypertensjon.
• Ikke-kreftfremkallende svulster i leveren (leveradenomer).
• Kvinner med polycystisk ovariesyndrom (PCOS).
• Betennelse i bukspyttkjertelen (pankreatitt).
• Hyppige lave blodsukkernivåer kan påvirke hjernefunksjonen.

Hva er levetiden til noen med `(GSD)`?

Forventet levealder for noen med glykogenlagringssykdom (GSD) varierer avhengig av typen, hvor tidlig sykdommen diagnostiseres og hvor godt den håndteres. Noen typer kan være dødelige i spedbarnsalderen, mens andre kan føre til normal levetid. Legen din kan gi deg de beste rådene om dette.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt opplever muskelsvakhet eller vedvarende symptomer på lavt blodsukker, må du oppsøke lege umiddelbart.

Glykogenlagringssykdommer er sjeldne og komplekse tilstander. Så hvis mulig, er det best å finne en lege som har kunnskap om denne sykdommen og hvordan den skal behandles. Barnets medisinske team vil være med deg hvert steg på veien for å hjelpe deg med å bestemme deg for den beste behandlingen for barnet.

Melding til hjemmet:

Så jeg håper du nå har en bedre forståelse av hva vi har snakket om, glykogenlagringssykdom (GSD). Selv om dette er et noe komplekst tema, er det svært viktig å huske hovedpoengene.

Husk: GSD er en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer som fører til at kroppen ikke bruker glykogen (kroppens sukkerlager) ordentlig.

• Hovedsymptomer: Hyppig lavt blodsukker (hypoglykemi) og rask tretthet under trening.
• Årsak: Enzymmangel forårsaket av genetiske endringer.
• Diagnose: Blodprøver, urinprøver, ultralyd, genetiske tester og muligens biopsi.
• Behandling: Symptomatisk kontroll er hovedprioriteten. Kosthold (spesielt maisenna), medisiner om nødvendig, og enzymerstatningsterapi (ERT) for noen typer.
• Det viktigste: Tidlig diagnose og riktig behandling kan hjelpe deg med å leve et mye mer normalt liv. Hvis du har symptomer, ikke nøl med å søke legehjelp.

Vi håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hold deg frisk!