Har du hATTR-amyloidose? La oss forberede oss til din første legetime.

Det er normalt å føle seg redd, forvirret og ha mange spørsmål når du får vite at du har en sjelden tilstand som kalles « hATTR-amyloidose ». Ikke vær redd, selv om navnet høres litt komplisert ut. I denne artikkelen skal vi prøve å forklare det for deg på en enkel måte. Spesielt hvis dette er første gang du oppsøker lege med denne tilstanden, skal vi snakke om hvordan du best kan forberede deg på det.

Enkelt sagt, hva er hATTR-amyloidose?

Enkelt sagt er det en arvelig sykdom forårsaket av en endring eller mutasjon i et gen som kalles TTR i kroppen vår. Denne genetiske mutasjonen forårsaker dannelsen av et unormalt protein som kalles amyloid i kroppen vår.

Tenk på det som et tett avløp. Disse amyloidproteinene begynner sakte å bygge seg opp i vitale organer som hjertet, nyrene, nervesystemet og fordøyelsessystemet. Når de bygger seg opp, kan ikke disse organene gjøre sine vanlige jobber ordentlig. Det er da symptomene begynner å dukke opp.

Hvordan forbereder du deg før du går til legen?

Det er veldig viktig å ha litt forberedelse før din første legetime. Vær oppmerksom på disse tingene.

1. Kjenn familiens helsehistorie nøyaktig

Dette er det viktigste. hATTR Amyloidose er en arvelig sykdom. I medisin kaller vi det «autosomal dominant». Dette betyr at hvis en av foreldrene dine har genmutasjonen som er relatert til denne sykdommen, har du 50 % sjanse for å arve den også.

Derfor, hvis moren, faren, søsknene eller barna dine har denne sykdommen, er det lurt å snakke med legen din om genetisk testing, selv om du ikke har symptomer.

2. Ta med deg alle testrapportene du har.

Hvis du allerede har tatt en genetisk test, for eksempel en blodprøve eller spyttprøve, som ser etter TTR-genet, må du ta med alle disse rapportene. Det finnes mer enn 120 TTR -genmutasjoner . Noen genmutasjoner er vanligere i visse etniske grupper.

Hvilke tester kan legen bestille?

Hvis du mistenker at du har denne sykdommen, eller allerede har fått diagnosen, vil legen din først undersøke deg grundig (fysisk undersøkelse). I tillegg kan følgende tester bestilles for å bekrefte sykdommen og overvåke utviklingen:

• Biopsi : Dette er den viktigste testen for å bekrefte sykdommen. Dette innebærer vanligvis å ta et veldig lite vevsstykke fra magen eller et annet område og undersøke det under et mikroskop for å se om det er noen amyloidavleiringer.
• Blod- og urinprøver: Disse testene ser etter spesifikke proteiner i blodet eller urinen som kan indikere denne sykdommen.
• Scintigrafi: Dette er en spesiell skanning for å sjekke om det er amyloidavleiringer i hjertet.
• Kontroll av hjertefunksjon : Når sykdommen er diagnostisert, kan skanninger som ekkokardiogram eller MR-undersøkelse av hjertet utføres for å se hvor mye skade som er gjort på hjertet.
• Nerveledningstester: Disse testene bidrar til å avgjøre om det er nerveskade.

Legen spør om symptomene dine!

Legen vil garantert spørre deg: «Hvordan har du det?» Det er svært viktig å fortelle ham eller henne om eventuelle symptomer du måtte ha, selv de minste. Dette er fordi denne sykdommen kan påvirke mange deler av kroppen. Hvis du har noen av følgende symptomer, fortell legen din om dem.

Hva er behandlingene for dette?

For mange år siden var den eneste behandlingen for denne sykdommen levertransplantasjon . Heldigvis finnes det nå mange moderne medisiner som kan kontrollere utviklingshastigheten til denne sykdommen. Legen din vil velge behandling basert på tre faktorer:

1. Dine symptomer

2. Berørt organ

3. Sykdommens stadium

hATTR-sykdom er klassifisert i fire hovedstadier.

• Fase 0:TTR-genmutasjonen er tilstede, men det er ingen symptomer.
• Fase I: Du kan gå normalt, men du kan ha milde symptomer på nevropati, som nummenhet og smerter i bena og føttene.
• Stadium II: Krever hjelp til å gå. Nevrologiske symptomer er også mer alvorlige i armer, ben og overkropp.
• Stadium III: Symptomene er så alvorlige at de er begrenset til rullestol eller seng.

Det finnes flere behandlingsmetoder:

• TTR-gendempende midler: Disse legemidlene virker ved å redusere produksjonen av det problematiske TTR-proteinet. Dette reduserer amyloidavsetning. Eksempler: «Patisiran (Onpattro)», «Inotersen (Tegsedi)», «Vutrisiran (Amvuttra)».
• TTR-stabilisatorer: Disse virker ved å forhindre at TTR-proteinet folder seg feil og danner amyloidavleiringer. Eksempler: «Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)».
• Amyloidfibril-nedbrytere: Disse stoffene bidrar til å bryte ned amyloidavleiringer som allerede har dannet seg. Mange av disse er fortsatt i forskningsfasen.

Vil du henvise meg til andre spesialister?

Ja. Fordi denne sykdommen påvirker forskjellige deler av kroppen, kan legen din henvise deg til andre spesialister for å behandle forskjellige symptomer.

• Kardiolog: For hjerterytme og hjerteinfarktsymptomer.
• Gastroenterolog: For tilstander som diaré og forstoppelse.
• Urolog: For urinveisproblemer .
• Øyelege: For synsproblemer.
• Ortopedisk spesialist: For tilstander som karpaltunnelsyndrom.

Legen din vil også snakke med deg om prognosen for sykdommen. Dette kan være alt fra 3 til 15 år etter diagnosen. Men husk at det avhenger av den spesifikke genmutasjonen du har og organene den påvirker. Ettersom det stadig forskes på nye behandlinger, er det håp for fremtiden.