Kjenner du til denne sjeldne genetiske sykdommen? (Hereditær transthyretin amyloidose - hATTR)

Opplever du noen ganger nummenhet i lemmene? Har du magesmerter eller svimmelhet når du reiser deg? Selv om dette kan virke som normale ting, kan det som skjuler seg bak dette noen ganger være en sjelden sykdom som mange ikke engang har hørt om, og som går i arv gjennom generasjoner. I dag skal vi snakke om en slik sykdom, hATTR-amyloidose . Selv om dette er et noe komplekst tema, la oss forstå det enkelt.

Hva er hATTR-amyloidose?

Enkelt sagt er hATTR (hereditær transthyretin amyloidose) en sjelden sykdom som går i arv fra generasjon til generasjon og gradvis forverres over tid. Årsaken er en endring i genene våre, kalt en mutasjon.

Tenk deg at alt i kroppen vår styres av gener. Det finnes et gen som heter TTR i leveren vår. Når det er en mutasjon i dette genet, får proteinet som kalles «transthyretin» , som produseres av det, også en unormal, feil form.

Disse misdannede proteinene klumper seg sammen og danner avleiringer kalt « amyloid » i kroppens nerver og diverse organer. Akkurat som skitt og rust tetter igjen et vannrør, skader disse amyloidavleiringene disse organene.

Denne tilstanden forårsaker polynevropati, som er skade på nervene som går fra hjernen til andre deler av kroppen. Selv om dette er en alvorlig tilstand, kan symptomene kontrolleres og livet kan fortsettes med riktig behandling.

Hva er symptomene på hATTR-sykdom?

Fordi hATTR-sykdom rammer flere organer i kroppen, er symptomene svært varierte. Noen ganger ligner disse symptomene på andre vanlige sykdommer, så det kan være vanskelig å diagnostisere sykdommen.

Se tabellen nedenfor for hva disse symptomene er.

Hvordan diagnostiseres hATTR-sykdom?

Fordi denne sykdommen er sjelden og symptomene ligner på andre sykdommer, kan det være litt utfordrende å stille en diagnose. Men legen fokuserer på noen få ting.

• Familiesykehistorie : Spør om noen i familien din har hatt hjerteinfarkt, fortykkelse av hjertemuskelen eller andre nevrologiske lidelser.
• Spørsmål om symptomer: Spørre om du har symptomene nevnt ovenfor.
• Genetisk testing: En blodprøve eller hudcelleprøve testes for å se om det er en mutasjon i TTR-genet. Dette er den mest definitive måten å bekrefte sykdommen på.
• Vevsbiopsi : En liten mengde fett fra under huden på magen tas med en liten nål og undersøkes under et mikroskop for å se om det er amyloidavleiringer. Ikke bekymre deg, dette er ikke en større operasjon og kan gjøres raskt.
• Andre tester:Blod- og urinprøver, nervefunksjonstester og tester som EKG og ekko for å sjekke hjertefunksjonen kan også utføres.

Hva er behandlingene for hATTR?

Det er to hovedmål med behandling av hATTR-sykdom. Det ene er å kontrollere symptomene, og det andre er å redusere eller stoppe produksjonen og avsetningen av det defekte proteinet i kroppen.

Behandling av symptomer

• Medisiner gis mot hjerteproblemer og væskeansamling i kroppen .
• Medisiner gis mot fordøyelsesproblemer som diaré og forstoppelse.
• Medisiner brukes til å kontrollere nervesmerter.

Behandling rettet mot årsaken til sykdommen

Dette er de viktigste behandlingene som kan endre sykdomsforløpet.

• Gendempende legemidler: Disse legemidlene virker ved å stoppe TTR-genet i leveren fra å produsere feil protein. Noen av disse legemidlene er «inotersen», «patisiran» og «vutrisiran». Noen av disse er tilgjengelige som ukentlige injeksjoner, mens andre gis intravenøst ​​hver tredje uke.
• Genstabiliserende legemidler: Disse legemidlene virker ved å forhindre at det feilfoldede TTR-proteinet klumper seg sammen og danner amyloidavleiringer. «Tafamidis» og «Diflunisal» er legemidler i denne klassen.
• Levertransplantasjon: Siden det defekte proteinet produseres i leveren, kan en levertransplantasjon i stor grad kontrollere spredningen av sykdommen. Dette er imidlertid en større operasjon, og den er bare vellykket i de tidlige stadiene av sykdommen.

Det medisinske teamet som hjelper deg

Fordi denne sykdommen påvirker flere deler av kroppen, trenger du hjelp fra flere spesialister.