Er det noe galt med kroppens «kraftverk»? La oss lære om mitokondriesykdommer!

Lurer du noen ganger på hvorfor jeg er så sliten? Eller har noen i familien din mer enn ett helseproblem, og det er vanskelig å finne en klar årsak til det? Noen ganger kan årsaken til dette være en forandring i en av de minste tingene i kroppen vår. I dag skal vi snakke om noe litt mer komplisert, men veldig viktig å vite. Det er mitokondriesykdommer.

Hva er disse mitokondriene? Et «kraftverk» i kroppen?

Enkelt sagt er mitokondrier de små kraftverkene inni hver celle i kroppen vår. De er som et kraftverk som genererer strøm for å drive hjemmene våre. Ved å bruke maten vi spiser og oksygenet vi puster inn, produserer disse mitokondriene 90 % av energien kroppen vår trenger for å fungere. Tenk bare, hjernen vår trenger energi for å fungere, hjertene våre trenger energi for å slå, musklene våre trenger energi for å fungere. Mitokondrier er hovedkilden til denne energien. Det er derfor de kalles «cellens kraftverk».

Så hva er mitokondrielle sykdommer?

Nå forstår du hvor viktige mitokondrier er. Så hvis disse kraftverkene, kalt mitokondrier, ikke fungerer som de skal, eller hvis de ikke kan produsere energi etter behov, kalles sykdommene som oppstår mitokondriesykdommer. Akkurat som hvis kraftverket bryter sammen og alt arbeidet vårt stopper uten lys, kan ikke organene i kroppen vår gjøre jobben sin hvis mitokondriene ikke produserer energi som de skal.

Disse sykdommene kan ramme alle deler av kroppen. For eksempel:

• I hjernen
• Nervesystemet
• Muskler
• Nyrer
• Hjerte
• Lever
• Øyne
• Ører
• Bukspyttkjertelen

Celler kan bli påvirket hvor som helst på denne måten.

Finnes det typer mitokondrielle sykdommer?

Ja, mitokondriesykdom er ikke én sykdom, det finnes mange typer. Disse er litt kompliserte, og det er legene som diagnostiserer dem nøyaktig. Men for at du skal vite det generelt, er her noen av de vanligste typene:

• Mitokondriell encefalopati, melkesyreacidose og slaglignende symptomer (MELAS-syndrom)
• Leber arvelig optisk nevropati (LHON)
• Leigh syndrom
• Kearns-Sayre syndrom (KSS)
• Myoklonisk epilepsi og ragged-red fiber disease (MERRF)

Disse navnene høres kanskje litt rare ut, men dette er navnene disse sykdommene er kjent under i medisinsk vitenskap.

Hvor vanlige er disse sykdommene?

Det er anslått at omtrent én av hver 5000 mennesker kan ha en genetisk mitokondriell sykdom.Men dette er litt komplisert. Fordi symptomene på disse sykdommene er så forskjellige og påvirker forskjellige organsystemer i kroppen, kan sykdommen noen ganger diagnostiseres sent, eller den kan forveksles med en annen sykdom. Derfor kan det faktiske antallet personer med denne sykdommen være mye høyere.

Hva er symptomene på mitokondrielle sykdommer?

Dette er svært viktig. Symptomene på mitokondrielle sykdommer kan variere mye fra person til person. Symptomene varierer også avhengig av type og plassering av celler som er berørt av sykdommen. For noen kan symptomene være svært subtile, mens de for andre kan være svært alvorlige.

Noen av de vanlige symptomene som kan sees er:

• Vekstremming (spesielt hos små barn)
• Muskelsvakhet, muskelsmerter eller redusert muskeltonus
• Syns- og/eller hørselshemminger
• Utviklingsforsinkelser eller intellektuelle utviklingsproblemer (f.eks. lærevansker)
• Mageproblemer som diaré eller forstoppelse
• Oppkast uten grunn
• Sure oppstøt og/eller svelgevansker
• Å ha et anfall (anfall)
• Migrene
• Pustevansker
• Besvimelse

Disse symptomene kan begynne ved fødselen, eller de kan oppstå i alle aldre. En lege mistenker vanligvis denne typen sykdom når symptomene oppstår i mer enn ett organsystem samtidig. Det som er overraskende er at selv personer i samme familie med samme type mitokondriesykdom kan ha forskjellige symptomer.

Hvorfor oppstår disse mitokondriesykdommene?

Enkelt sagt er hovedårsaken til mitokondriesykdommer at mitokondriene i cellene våre ikke klarer å produsere nok energi. For at mitokondrier skal kunne produsere energi, må de motta de riktige instruksjonene fra vårt «DNA» (gener). Hvis det skjer en endring i dette «DNA-et» (leger kaller dette en «mutasjon»), mottar ikke mitokondriene disse instruksjonene riktig. Da svekkes energiproduksjonen. Dette kan skade cellene, eller cellene kan dø raskt. Dette er det som påvirker organenes funksjon og forårsaker symptomer.

Hvordan utvikler noen mitokondriell sykdom?

Mitokondriesykdommer er en gruppe genetiske sykdommer. Dette betyr at vi kan arve dem fra foreldrene våre. Denne arven kan skje på to hovedmåter:

1. Autosomal dominant: Dette betyr at sykdommen kan oppstå selv om det endrede genet som forårsaker sykdommen arves fra bare én av foreldrene.

2. Autosomal recessiv: I dette tilfellet må det berørte genet arves fra begge foreldrene for at sykdommen skal oppstå.

Noen ganger, selv om ingen i familien har hatt sykdommen før, kan noen utvikle sykdommen ved en tilfeldighet på grunn av en ny genetisk endring (dette kalles en «de novo-mutasjon»).

En annen spesiell ting er,Noen mitokondrielle sykdommer arves gjennom et «DNA» som er spesifikt for mitokondrier. Ja, du hørte riktig. I tillegg til «DNA» i cellekjernen vår, har mitokondrier også sitt eget «DNA». Mitokondrielle sykdommer forårsaket av endringer i dette «mitokondrielle DNA-et» arves kun fra mor til barn.

Kan andre medisinske tilstander forårsake mitokondrielle problemer?

Ja, det kalles sekundær mitokondriell dysfunksjon . Dette er når mitokondriene ikke fungerer som de skal på grunn av en annen sykdom eller tilstand. Noen av sykdommene som kan forårsake dette er:

• Alzheimers sykdom
• Muskeldystrofi
• Type 1-diabetes
• Multippel sklerose (MS)
• Kreft

Hvis du har sekundær mitokondriell dysfunksjon, er det ikke en genetisk mitokondriell sykdom.

Hva er risikofaktorene for å utvikle mitokondrielle sykdommer?

Hvis noen i familien din har denne sykdommen, eller hvis du har en annen tilstand som forårsaker sekundær mitokondriell dysfunksjon, har du økt risiko for å utvikle mitokondriell sykdom. Disse sykdommene kan ramme både voksne og små barn.

Hva er de mulige komplikasjonene av disse sykdommene?

Mitokondriesykdommer kan påvirke organenes funksjon, noe som kan føre til ulike komplikasjoner. For eksempel:

• Høyere risiko for infeksjon
• Slag
• Bukspyttkjertelsvikt
• Biskjoldbruskkjertelsvikt
• Diabetes
• Leversvikt
• Kardiomyopati
• Nyresykdom
• Demens (hukommelses- og intelligensforstyrrelser)
• Mage-tarmtilstander
• Hengende øyelokk (ptosis)

Noen av disse komplikasjonene kan til og med være livstruende, så det er veldig viktig å være oppmerksom på dette.

Hvordan diagnostiseres mitokondriell sykdom?

Dette er en noe komplisert prosess. En lege diagnostiserer mitokondriell sykdom etter en rekke tester. Disse kan omfatte:

• En grundig gjennomgang av din sykehistorie og familiens sykehistorie.
• En fullstendig fysisk undersøkelse.
• En nevrologisk undersøkelse.
• En metabolsk undersøkelse, som inkluderer blod- og urinprøver. Om nødvendig kan det også utføres en cerebrospinalvæskeprøve (også kjent som spinalpunksjon).
• DNA-testing.

Avhengig av symptomene dine og hvilke deler av kroppen din som er berørt, kan det bli gjort mer spesifikke tester. For eksempel:

• Hvis det er symptomer på problemer i nervesystemet, kan MR-undersøkelser (magnetisk resonansavbildning) eller MRS-undersøkelser (spektroskopi) utføres.
• En netthinneundersøkelse eller ERG (elektroretinogram)-test utføres for å sjekke om det er synsproblemer.
• EKG (elektrokardiogram) eller ekkokardiogram-tester for hjerterelaterte symptomer.
• En «audiogram»-test for hørselsproblemer.
• En EEG-test (elektroencefalogram) gjøres for å se etter hjernerelaterte problemer når anfallet nærmer seg.

Mer avanserte tester kan inkludere biokjemisk testing, som ser etter endringer i kroppens kjemikalier involvert i energiproduksjon. Noen ganger kan en lege ta en liten prøve av hud- eller muskelvevet ditt (en biopsi) og undersøke det under et mikroskop.

Er det vanskelig å diagnostisere mitokondrielle sykdommer?

Ja, det kan noen ganger være utfordrende å diagnostisere mitokondrielle sykdommer. Dette er fordi disse sykdommene påvirker mange forskjellige organer og vev i kroppen, og symptomene er så varierte. Det finnes ingen enkelt laboratorietest som kan si deg sikkert om du har denne sykdommen. Derfor er det så viktig å søke en diagnose fra en lege som spesialiserer seg på disse sykdommene.

Hvordan behandles mitokondrielle sykdommer?

Behandling for mitokondriell sykdom varierer avhengig av sykdomstype og symptomene dine. Behandlingen kan omfatte:

• Bruk av medisiner for å redusere symptomer. For eksempel medisiner for å stoppe anfallet.
• Tar vitaminer eller kosttilskudd. For eksempel: riboflavin, koenzym Q10, karnitin.
• Endringer i kosthold (ernæring) og trening.
• Fysioterapi, ergoterapi eller logopedi.
• Bruk av hjelpemidler som høreapparater.

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot mitokondriell sykdom. Behandlingen er primært rettet mot å forhindre livstruende komplikasjoner og forbedre livskvaliteten ved å kontrollere symptomer. Det som fungerer for én person, fungerer kanskje ikke for en annen, selv med samme sykdom.

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Ja, som med all behandling, finnes det potensielle bivirkninger. Det er viktig å diskutere disse med legen din før du starter behandlingen. Dette vil hjelpe deg å forstå de spesifikke bivirkningene av behandlingen du får og hva du kan forvente.

Kan mitokondrielle sykdommer forebygges?

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forhindre genetisk mitokondriesykdom på. Men hvis du har sykdommen, kan du unngå noen av tingene som kan forverre symptomene dine. For eksempel:

• Eksponering for ekstrem kulde og/eller varme.
• Hopper over måltider.
• Får ikke nok søvn.
• Stress.

Noen ganger kan en lege råde deg til å spare energi. Det betyr å ikke bruke opp all energien din på kort tid.

Hvor lenge kan man leve med mitokondriell sykdom?

Legen din kan best svare på dette spørsmålet. Dette avhenger av symptomene dine, de berørte organene og din generelle helse. Noen barn og voksne lever et normalt liv, akkurat som noen uten sykdommen. For andre kan helsen deres endre seg dramatisk på kort tid. For noen kan symptomene blusse opp med jevne mellomrom gjennom livet. Selv om det ikke finnes noen kur for mitokondrielle sykdommer, pågår det forskning for å finne ut mer.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis symptomene på mitokondriesykdommen din påvirker dine daglige aktiviteter i en slik grad at du ikke kan fungere normalt, må du oppsøke lege. Hvis du opplever alvorlige symptomer, som anfall eller pustevansker, ring 112 eller ditt lokale nødnummer umiddelbart.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Du kan stille legen din spørsmål som disse:

• Hvilken type mitokondriell sykdom forårsaket symptomene mine?
• Hva slags behandling anbefaler du?
• Er det noen bivirkninger av behandlingen?
• Hvor ofte bør jeg ta vitaminer eller kosttilskudd?
• Hva slags diett anbefaler du?
• Hvordan kan jeg spare energien min?
• Finnes det støttegrupper for personer med mitokondrielle sykdommer?

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Det kan være en vanskelig avgjørelse å finne ut at du eller en av dine nærmeste har mitokondriell sykdom. Fordi sykdommen kan påvirke mange systemer i kroppen, kan det hende du må gjøre endringer i livsstilen din. Men husk at du ikke er alene. I tillegg til støtte fra familie og venner, kan helsepersonell også hjelpe deg med å navigere i denne diagnosen og behandlingsalternativene.

Selv om det ikke finnes noen kur for mitokondriesykdom, kan behandling bidra til å redusere symptomer og bremse sykdomsprogresjonen. Det viktigste er å holde seg positiv, følge legens råd og leve livet fullt ut.

Vi håper du syntes denne informasjonen var nyttig. Vi sees igjen med mer viktig helseinformasjon som denne!

Mitokondrier , mitokondrielle sykdommer, genetiske sykdommer, cellulær energi, energiproduksjon, symptomer, behandling